TIPUS DE MUTACIONS GENÈTIQUES O CROMOSÒMIQUES PRINCIPALS - ANATOMIA I FISIOLOGIA - 2025

Els tipus de mutacions genètiques o cromosòmiques són variats. Es refereixen a les alteracions en ordre o nombre de gens dins dels cromosomes. Aquestes podrien transmetre a la descendència si afecten els òvuls i els espermatozoides.

Si és aquest el cas es parla d'una mutació heretada, però si passa sense que el progenitor pateixi la mutació, es tracta d'una mutació de novo.

Generalment, les mutacions genètiques tenen lloc durant la formació dels gàmetes en la meiosi i es deuen a cadenes d'ADN trencades o mal reparades.

Les mutacions cromosòmiques poden o no tenir efectes visibles per a les persones. Aquests efectes poden variar d'acord amb el lloc en què tenen lloc i si afecten la funció de les proteïnes o els processos relacionats aquestes.

L'ésser humà posseeix 23 parells de cromosomes (meitat heretats de la mare i la resta de el pare). Moltes vegades les mutacions genètiques només es poden descobrir amb suport de tècniques microscòpiques i després de llargues investigacions.

Tipus de mutacions genètiques més importants

Hi ha diferents classificacions de les mutacions genètiques segons l'element que es veu afectat. Una de les classificacions descriu 3 tipus de mutacions principals: molecular, cromosòmica i genòmica.

1- Mutació molecular

Són les mutacions que afecten la composició química que tenen els gens.

2- Mutació cromosòmica

És una mutació en la qual el que canvia és una part de l'cromosoma.

Hi ha diferents classificacions segons el que afectin. Si afecten el nombre de gens, es pot donar en forma de:

- Duplicació

Ocorre quan es repeteix una part de l'cromosoma dins el mateix cromosoma. És de el tipus de mutacions que es relaciona amb el procés evolutiu de les espècies.

- Deleció

En aquest cas, es perd una porció de l'cromosoma. La seva gravetat depèn de la quantitat de gens que contingui la porció perduda. Si l'individu és homozigòtic, aquesta mutació resulta mortal.

Si les mutacions cromosòmiques afecten l'ordre dels gens, es parla de:

- Inversió

Aquesta alteració genètica ocorre quan una part de l'cromosoma se separa per tornar a unir-se després, però en sentit contrari. Si ocorre una inversió, és probable que els gàmetes no siguin viables.

Hi ha dos tipus d'inversions:

Pericéntricas: canvien la forma de l'cromosoma perquè afecten el centròmer (el punt d'unió entre les cromàtides que constitueixen el cromosoma).

Paracèntriques: no afecten en res a l'centròmer; per tant, tampoc alteren la forma de l'cromosoma.

- Translocació

Implica que una part de l'cromosoma canvia de posició, d'ubicació. Si aquest canvi es dóna dins de el mateix cromosoma, es tracta d'una transposició. Si es dóna entre cromosomes diferents, es parla de translocació.

Una translocació afecta la descendència perquè implica que heretarà un cromosoma duplicat o incomplet.

Hi ha un tipus especial de translocació que es coneix amb el nom de translocació robertsoniana, en la qual dos cromosomes no homòlegs uneixen els seus braços llargs pel centròmer, formant un cromosoma únic.

3- Mutació genòmica

És una mutació en la qual s'afecta tot el genoma per augment o disminució dels jocs cromosòmics o dels cromosomes.

Altres tipus de mutacions genètiques

Una altra classificació de les mutacions les divideix en:

1- Mutacions silencioses

Una de les bases de l'ADN es modifica sense deixar de codificar el mateix aminoàcid.

2- Polimorfismes

En aquest cas també canvia una de les bases de l'ADN, però no impacta la funció de la proteïna a un grau que pugui produir malaltia. Si es repeteix el mateix error molt a prop un de l'altre, pot degenerar en una patologia.

3- Mutació missense

En el cas d'aquesta mutació el canvi en una de les bases de l'ADN implica que es codifiqui un aminoàcid diferent a què es deuria. Codificar un aminoàcid erroni pot alterar la funció de la proteïna.

4- Mutació nonsense

Aquesta és una mutació en la qual queda truncada la cadena d'aminoàcids. D'acord amb el lloc on passi la ruptura, podria acabar amb la formació de la proteïna.

5- Inserció

En aquest cas a la base original d'ADN se li afegeixen més bases, la qual cosa pot afectar el marc de lectura. També passa quan s'insereixen aminoàcids inadequats.

6- Cromosoma en anell

Quan els braços d'un cromosoma es fusionen en forma d'anell, es parla de cromosoma en anell. És una alteració poc comú que es relaciona amb malalties com la síndrome de Turner.

7- isocromosoma

Aquesta mutació ocorre quan un cromosoma perd un braç però té l'altre duplicat. Sol passar quan el centròmer es divideix en forma transversal.

8- Cromosoma marcador

En aquest cas es tracta d'un petit cromosoma conformat per parts d'un altre o altres cromosomes. La seva freqüència és baixa i el seu origen és desconegut.

8- Disomia uniparental

És una mutació que implica que tots dos cromosomes d'un dels 23 parells que té l'ADN, provenen d'un mateix progenitor.

Per tant, el cromosoma d'un dels dos progenitors estarà duplicat, mentre que l'altre estarà absent.

Pot ser la mare (heterodisomia materna) o el pare (heterodisomia paterna). La heterodisomia pot derivar en malalties com la síndrome d'Angelman.

Causes i conseqüències de les mutacions genètiques

Encara que moltes de les mutacions cromosòmiques tenen un origen encara desconegut per a la ciència, cada vegada són més els estudis que llancen resultats reveladors sobre la forma en què els hàbits de vida incideixen en la seva aparició.

El tabaquisme, per exemple, ha estat relacionat amb l'aparició de múltiples mutacions cromosòmiques. Un estudi publicat a la revista Science va revelar que fumar un paquet de cigars a el dia pot ocasionar 150 mutacions a l'any en cada cèl·lula de l'pulmó, 97 mutacions a la laringe, 23 mutacions a la boca, 18 mutacions en la bufeta i 6 mutacions en el fetge.

Les mutacions genètiques solen estar relacionades amb malformacions o defectes en el funcionament regular d'un organisme, però també tenen a veure amb modificacions evolutives que possibiliten la supervivència d'una espècie.

referències

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipus de mutacions. Recuperat de: guiametabolica.org
2. BBC Món. El tabac causa centenars de mutacions genètiques en els fumadors (i no desapareixen si ho deixes). Recuperat de: bbc.com
3. Biologia (s / f). Mutació cromosòmica o estructural. Recuperat de: biologia-geologia.com
4. E-ducativa (s / f). El material genètic pot canviar. Mutacions cromosòmiques. Recuperat de: e-ducativa.es
5. Ull científic (2015). 5 rares mutacions genètiques que sorprenen. Recuperat de: informe21.com
6. wikipedia.org