QUÈ SÓN EL CARÀCTER DOMINANT I RECESSIU? - ANATOMIA I FISIOLOGIA - 2025

El caràcter dominant o recessiu d'un gen es refereix a la seva possibilitat de determinar una característica específica interna (genotip) o externa (fenotip), en un individu.

Els gens són els responsables de determinar moltes de les nostres característiques físiques externes així com moltes afeccions o fortaleses de la nostra salut, i fins i tot, molts trets de la nostra personalitat.

Aquest coneixement es deu a la Llei de Segregació de Mendel, segons la qual cada organisme té dos gens per a cada tret.

Quan es parla de característiques externes o visibles, es parla de fenotip, mentre que a el codi genètic (intern o no visible), se li coneix com genotip.

Naturalesa de l'caràcter dominant i recessiu

Els éssers humans i alguns animals, de reproducció sexual, tenen dues còpies de cada gen, anomenades al·lels que poden ser diferents entre si. Un al·lel ve de la mare i un altre de el pare.

Avui se sap que aquestes diferències poden causar variacions en la proteïna que produeix sigui en freqüència, quantitat o ubicació.

Les proteïnes afecten els trets o fenotips, de manera que les variacions en l'activitat o expressió de les proteïnes poden afectar aquests trets.

No obstant això, la teoria considera que un al·lel dominant produeix un fenotip dominant en els individus que tenen una còpia de l'al·lel, independentment de si prové de el pare, de la mare o de tots dos. En la representació gràfica d'aquestes combinacions el dominant s'escriu en majúscula.

Un al·lel recessiu produeix un fenotip recessiu només si l'individu rep dues còpies recessives (homozigòtiques), és a dir, una de cada pare. En la seva representació gràfica s'escriu amb lletra minúscula.

Un individu amb un al·lel dominant i un altre recessiu (heterocigóticas) per a un determinat gen, tindrà el fenotip dominant. En aquest cas, es consideren «portadors» de l'al·lel recessiu.

Això vol dir que el gen recessiu no es manifesta en el fenotip si l'al·lel dominant està present. Per expressar-se necessita que l'organisme tingui dues còpies d'ell mateix, provinents un de cada progenitor.

Val a dir que quan un individu (humà o animal), rep una còpia de cada pare, es coneix com a combinació homozigòtica i, generalment, acaba manifestant-se en el fenotip, mentre que si rep còpies diferents (dominant i recessiva), un de cada pare, la combinació és heterozigòtica.

Un gen dominant s'expressa en tots dos casos: homozigot o heterozigot.

És important tenir en compte que encara que aquestes consideracions són útils per avaluar la probabilitat que un individu hereti certs fenotips, especialment trastorns genètics, això no permeten comprendre completament com un gen especifica un tret.

Això és degut al fet que en el moment en què es van fer aquests descobriments, no comptava amb informació sobre l'ADN.

Per tant, no existeix un mecanisme universal mitjançant el qual actuen els al·lels dominants i recessius, sinó que depèn de les particularitats de les proteïnes que codifiquen.

Exemples de caràcter dominant o recessiu d'un gen

Color dels ulls

El clàssic exemple dels caràcters d'un gen, és el que té a veure amb el color dels ulls. L'al·lel que determina el color marró, per exemple, és dominant (M); mentre que el que determina el color blau és un al·lel recessiu (a).

Si els dos membres d'una parella tenen ulls marrons i arriben a tenir fills, aquests hauran ulls marrons perquè tots dos estan aportant un gen dominant.

Si resulta que un dels membres de la parella té els ulls de color blau i l'altre els té de color marró, el més probable és que els fills els tinguin marrons; llevat que heretin al·lels recessius d'altres membres de la família.

En canvi, si resulta que tots dos pares posseeixen al·lels dominants (diferents entre si), els descendents mostraran característiques noves com a resultat d'una barreja entre les característiques dels pares.

Això vol dir que quan tots dos membres tenen gens dominants, no hi ha manera que un "domini" a l'altre pel que resulta una cosa nova, diferent.

Color de pell

En el cas dels ratolins chaetodipus intermedius, el color de la pell és controlat per un sol gen que codifica la proteïna que fa el pigment fosc; l'al·lel de l'pelatge fosc és dominant i l'al·lel de l'pelatge clar és recessiu.

queratina

Tot i que normalment les proteïnes de la queratina s'uneixen per formar fibres que enforteixen el cabell, les ungles i altres teixits en el cos, hi ha trastorns genètics, amb patrons dominants, que involucren defectes en els gens de queratina com en la paquioquinia congènita.

grup sanguini

El grup sanguini AB és el resultat de la codominància dels al·lels A i B dominants. És a dir, es combinen dos al·lels dominants i resulta alguna cosa nova.

Hemofília

És una malaltia causada per gens relacionats amb el sexe. En aquest cas, es tracta d'un gen amb caràcter recessiu, per la qual cosa es necessiten dues còpies perquè una femella tingui la malaltia, mentre només cal una còpia de l'al·lel de l'hemofília perquè un home la pateixi.

Això es deu al fet que les femelles tenen dos cromosomes X (XX), mentre que els mascles tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). Per tal motiu, la hemofília és més comú en homes.

Aquesta és una malaltia hereditària que causa dolor i dany a òrgans i músculs, perquè la forma irregular de les cèl·lules dels glòbuls vermells (llargues i punxegudes) amb freqüència produeix bloqueig en el flux sanguini per quedar atrapades en els capil·lars.

Aquesta malaltia té un patró recessiu i només els individus amb dues còpies de l'al·lel de la cèl·lula falciforme tenen la malaltia.

A més de causar la malaltia, l'al·lel de la cèl·lula falciforme fa que qui ho porti, sigui resistent a la malària, una malaltia greu produïda per la picada de mosquits.

I tal resistència té un patró d'herència dominant. Només una còpia de l'al·lel de la cèl·lula falciforme és suficient per protegir contra la infecció.

algunes implicacions

Tot el que s'ha dit fins ara ha derivat en avenços que resulten polèmics per a molts, com ara la fertilització in vitro (IVF), que li permet a una parella té dificultat per concebre, fertilitzar l'òvul de la dona amb espermatozoides "ideals" o en les millors condicions.

Per a molts, aquest procediment és èticament qüestionable perquè deixa oberta la possibilitat que la persona esculli les característiques dels espermatozoides i l'òvul utilitzat per a "dissenyar" un individu amb característiques particulars.

Una cosa semblant passa amb l'enginyeria genètica o modificació genètica (GM), que consisteix a posar un gen d'un organisme en les cèl·lules d'un altre, produint el que es coneix com un organisme transgènic.

referències

1. BBC (2011). Dominant and recessive alleles. Recuperat de: bbc.co.uk.
2. Herència Mendeliana (s / f). Gens dominants i recessius. Recuperat de: herenciamendeliana.blogspot.com.
3. Learn genetics (s / f). What are Dominant and recessive ?. Recuperat de: learn.genetics.utah.edu.
4. Pérez, Guillermo (s / f). Fenotip dominant i recessiu. Recuperat de: fenotipo.com.
5. Vaiva (2015). Diferència entre dominant i recessiu. Recuperat de: diferenciaentre.info.
6. Your Genome (2016). What are Dominant and recessive alleles. Recuperat de: yourgenome.org.