QUÈ ÉS EL DALTONISME? SÍMPTOMES I CAUSES - ART - 2025

El daltonisme o discromatopsia és una deficiència ocular que es caracteritza per una incapacitat de veure o diferenciar els colors en unes condicions normals de llum. L'origen del seu nom prové de l'químic i matemàtic John Dalton (1766 - 1844), que era posseïdor d'aquest defecte genètic.

Dalton es va adonar de la seva deficiència visual perquè confonia els flascons del seu laboratori, provocant algun incident. En la seva obra Fets extraordinaris relacionats amb la visió dels colors (1794) explica com percebien les persones daltòniques el color i intentava donar una explicació sobre les causes de l'trastorn.

El daltonisme és el resultat de l'absència o funcionament incorrecte d'un o més cons de cèl·lules sensorials de la retina. Els cons són els responsables que la llum transformada en energia elèctrica arribi a el cervell a través del nervi òptic.

Tipus de daltonisme

La severitat d'afectació és variable i es pot classificar segons el grau en tres tipus d'anomalies en color.

dicromatisme

Les persones que pateixen dicromatisme perceben una gamma menor de colors a causa de que pateix disfunció en un dels tres mecanismes bàsics de la color. Es coneixen tres variants:

- Protanopia. Manca de pigments que absorbeixin longituds d'ona llargues. Les persones afectades no perceben el color vermell i només són capaços de veure tons blaus o grocs.

- deuteranopia: Manca de pigments que absorbeixin longituds d'ones mitjanes. Les persones afectades veuen el color verd en tons grocs.

- tritanòpsia: Manca de pigments que absorbeixin longituds d'ones curtes. Les persones afectades confonen el groc i blau i només veuen tons blaus i vermellosos.

Tricomatismo anòmal

És el més patit. L'individu presenta els tres tipus de cons, però presenten alguna deficiència que impedeix el funcionament normal, alterant la percepció dels colors. Es divideix en tres grups: protanomalia, deuteranomalia i tritanomalia.

acromatòpsia

Variant més greu de l'daltonisme. L'individu només veu el blanc, negre, gris i totes les seves tonalitats, impedint-percebre cap color. Les raons poden ser per l'absència d'algun dels cons o per raons neurològiques.

Se sol associar a l'ambliopia, la sensibilitat a la llum, baixa visió o el nistagme (moviment involuntari dels ulls). Els que pateixen acromatòpsia són molt sensibles a la llum solar.

causes

Les causes que provoquen deficiències en de la visió del color es poden classificar en dos apartats:

causes genètiques

El defecte en la majoria dels casos és genètic. Aquest es transmet a través d'un gen recessiu lligat a l'cromosoma X.

adquirides

Són aquelles que no tenen relació amb la genètica. Es produeixen per diversos factors com poden ser:

- Malalties cròniques (Alzheimer, diabetis, glaucoma, leucèmia, esclerosi múltiple o degeneració macular)

- Accidents o vessaments cerebrals que danyen la retina oa determinades zones de cervell que condueixen a produir una deformació visual.

- Medicaments i drogues. Encara que són diversos els fàrmacs que poden produir aquest trastorn, la droga hidroxicloroquina (Plaquenil), usada per a malalties com l'artritis reumatoide, és la que més problemes sol donar.

- Productes químics industrials o ambientals. S'han donat casos en què el monòxid de carboni, sulfur de carboni o plom poden desenvolupar daltonisme.

- Edat. Les persones amb més de 60 anys poden experimentar canvis físics que afecten la seua capacitat per veure els colors.

A qui afecta el daltonisme?

El daltonisme pot afectar qualsevol persona ja que es deu a un problema genètic hereditari. No obstant això, els homes són molt més propensos a patir-que les dones.

S'estima que un 1,5% dels homes pateix daltonisme, mentre que només el 0,5% de les dones tenen alguna deficiència per distingir els colors.

Això es deu al fet que aquest trastorn està lligat a mutacions de gens recessius. Recordem que les dones es componen de dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i altres Y.

Al cromosoma X és on es desenvolupen els gens que causen daltonisme, a més d'altres malalties com l'hemofília.

Si ambdós sexes tenen el cromosoma X, per què afecta més a l'home? La raó és que l'altre cromosoma X de les dones compensen les alteracions. És a dir, contenen el gen sa, que a l'ésser predominant, evita desenvolupar en la majoria de les vegades les malalties genètiques.

No obstant això, l'home, posseïdor de l'cromosoma I, no pot compensar aquest tipus d'alteracions genètiques i són més propensos a desenvolupar daltonisme.

Així doncs, les dones poden ser portadores de la malaltia si un dels seus cromosomes conté els gens, però només pot desenvolupar-la si té els dos cromosomes afectats.

diagnòstic

Per confirmar que una persona pateix daltonisme, els oftalmòlegs duen a terme una prova senzilla a través de les cartes d'Ishihara. Dissenyada pel doctor Shonobu Ishihara (1879-1963) a principis de segle XX, les cartes suposen el mètode més fiable, senzill i ecònomic en l'actualitat.

Les cartes, es componen d'una sèrie de punts circulars en diferents tons que forma un nombre visible per a les persones amb visió normal. En el cas d'una persona que pateixi algun trastorn amb els colors, es veurà incapaç de reconèixer cap número.

Segons el tipus de daltonisme es faran servir cartes amb tons blaus, verds i marrons (Protanopia) o vermells, grocs i taronges (deuteranopia).

Per determinar el nivell de daltonisme, la prova es compon de 38 cartes, encara que normalment són necessàries menys de 20 per determinar si una persona pateix la malaltia o no.

Cartes d'Ishihara. A la imatge de l'esquerra, una persona amb visió normal veu el número 6, mentre que un daltònic no veu res. A la imatge de la dreta, una persona amb visió normal veu el número 2, mentre que un daltònic no veu res.

Les cartes d'Ishihara no són l'únic mètode per diagnosticar daltonisme. Encara que el seu ús és menys freqüent, hi ha diversos tests que poden ser també útils:

- Test de Jean Jouannic. Similar a les cartes Ishihar, amb la diferència que la imatge que s'ha de reconèixer pot ser una lletra, nombre o figura geomètrica. Es sol utilitzar per prova en nens petits causa de la seva simplicitat.

- Test de Farnsworth. La prova consisteix en què el pacient ordeni un seguit de fitxes de color de manera que els colors quedin ordenats gradualment.

- anomaloscopi. Es tracta d'un instrument que serveix per diagnosticar el tipus i grau d'alteració cromàtica. És el test de visió més fiable, però la seva utilització no és molt comú a causa de la seva complexitat i el cost que suposa adquirir el model.

Encara que a internet és fàcil trobar algun d'aquests test, no són de el tot fiables ja que la brillantor o contrast de les pantalles d'ordinador o dispositiu mòbil poden distorsionar la imatge.

El més recomanable és assistir a una òptica o la consulta d'un oftalmòleg perquè duguin a terme la prova correctament.

Daltonisme en nens

Molts autors han demostrat que les habilitats visuals tenen una estreta relació amb el rendiment acadèmic. Una bona vista, resistent a la fatiga i eficaç davant de determinades tasques com és la lectura, és important en els primers anys d'escolaritat.

Encara que en el col·legi la utilització del color serveix com a codi o material en diverses activitats d'aprenentatge des de l'educació infantil, pocs són els estudis duts a terme sobre la influència de les anomalies en la visió del color en el context escolar i poc és el consens a l'hora d'afirmar si afecta o no en els escolars.

Segons Lillo (1996), "el grup d'alteracions de percepció de la color conegut com 'daltonisme' afecta un important percentatge de nens homes dels països europeus, i donada la importància dels materials cromàtics en l'escola infantil, tendeix a dificultar la integració escolar dels nens ".

En contra corrent, un estudi publicat a la Revista d'Educació (2003) sobre el rendiment d'escolars amb daltonisme en Educació Infantil, afirma que hi ha un 5% de nens a les aules que pateixen daltonisme, però no han pogut constatar que aquest trastorn visual afecti significativament en el seu rendiment educatiu.

En tot cas, és important detectar les anomalies visuals en els nens, afecti o no a l'rendiment escolar, ja que si podria suposar un desconcert per l'infant en el seu dia a dia.

Per això, els oftalmòlegs recomanen un seguiment dels pares als seus fills a través de jocs com l'ús de figures o làmines amb els colors primaris, percebre com pinten en els seus dibuixos a casa o al col·legi i per descomptat recórrer a alguns dels mètodes d'examen per a daltònics com els que hem esmentat anteriorment.

Si un nen pateix daltonisme des del moment que l'oftalmòleg s'ho diagnostica, és important explicar-li les raons de la seva malaltia i fer-li veure que no és un problema, sinó una condició que es pot suportar amb certes tècniques.

Té cura?

El daltonisme no té cura. La resposta és clara ja que no existeix un tractament conegut i és un trastorn de per vida.

En els últims temps, alguns investigadors han dut a terme experiments amb els quals asseguren, obren una porta d'esperança als daltònics. Enumerem un parell d'ells que van tenir repercussió en els mitjans de comunicació:

Ulleres que curen el daltonisme

L'any 2013, neurobiòlegs nord-americans van desenvolupar una mena de lents denominades Oxy-Iso que, segons els seus inventors, permetien millorar la percepció dels colors verds i vermells en persones daltòniques.

No obstant això, la seva fiabilitat queda en dubte ja que els testadors de l'artefacte asseguren que es deixa de percebre els colors grocs i blaus.

teràpia genètica

Investigadors de les universitats de Washington i Florida, als Estats Units, van experimentar amb micos esquirols, uns primats que són incapaços de distingir el color verd i el vermell, amb teràpia genètica.

Se'ls va implantar a través d'un virus, uns gens correctors que els reparava la seva daltonisme, sent un complet èxit. Aquests gens aconseguien que la retina dels micos fabriqués opsina, una substància que fabrica pigments visuals que serveixen per distingir el color vermell de l'verd.

El problema és que, a dia d'avui, no està provat que aquesta modificació genètica pugui suposar un risc en humans.

algunes curiositats

- 350 milions de persones pateixen daltonisme a tot el món.

- El 17% de les persones no descobreixen que pateixen daltonisme fins passat els 20 anys.

- Paul Newman, Mark Zuckerberg, Guillermo IV, Vincent Van Gogh, Bill Clinton, Mark Twain, Bing Crosby o Keanu Reeves són o han estat daltònics.

- En alguns països com el Brasil, els daltònics no poden obtenir el carnet de conduir.

- Les persones daltòniques no poden accedir a alguns llocs de treball com són pilot d'avió, bomber o policia.

- Alguns daltònics són incapaços de determinar si un plàtan o altres aliments estan madurs o no.

- Encara que les cartes d'Ishihara són la prova de diagnòstic més famosa, ja en 1883 el professor J. Stilling inventar uns plats pseudoisocromáticos per detectar el daltonisme

- L'empresa automobilística Ford i la Universitat de Cambridge, treballen junts el disseny d'un cotxe adaptat a persones que pateixen daltonisme.

referències

1. Adams AJ, Verdon WA, Spivey BE. Color vision. In: Tasman W, Jaeger EA, eds. Duane s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2013 ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013: vol. 2, chap 19.
2. Wiggs JL. Molecular genetics of selected ocular disorders. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 4th ed. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2014: chap 1.2.
3. Katherine M, William W. Hauswirth, Qiuhong L, Thomas B. C, James A. K, Matthew C. M, Jay Neitz & Maureen Neitz Gene therapy for xarxa-green colour Blindness in adult primats. Nature 461, 784-787 (2009).
4. S. Ishihara, Tests for colour-Blindness (Handaya, Tòquio, Fong Harukicho, 1917.
5. Lillo J (1999) Percepció del color. pàg. 301-338.
6. Muntaner M, Díaz F, Pardo P, Palomino I, Gil J, Pérez A EL, Suero I. daltonisme i rendiment escolar en l'educació infantil. Revista d'educació, ISSN 0034-8082, Nº 330, 2003, pàg. 449-462.