TRASTORNS GENERALITZATS DE DESENVOLUPAMENT: TIPUS, SÍMPTOMES, CAUSES - ECONOMÍA - 2025

Els trastorns generalitzats de desenvolupament (TGD) són un conjunt d'alteracions que tenen com a resultat un retard i / o desviació dels patrons normals de desenvolupament i que afecten de forma més significativa a les àrees socials i comunicativa.

Aquest conjunt de trastorns produiran alteracions en les interaccions i relacions socials, alteracions tant en el llenguatge verbal com no verbal, a més de la presència de patrons de conducta restrictius o repetitius (García-Ron, 2012).

L'American Psychiatric Association (APA) en el Manual Diagnòstic i Estadístic dels tarstornos mentals (DSM-IV), dins de la denominació trastorns generalitzats de desenvolupament (TGD), inclou diferents tipus d'entitats clíniques, entre les que s'inclouen: trastorn autista, trastorn de Rett, trastorn desintegratiu, Asperger i trastorn generalitzat de el desenvolupament no especificat.

En la literatura sobre els trastorns generalitzats de desenvolupament és freqüent trobar al·lusió a aquests amb la denominació genèrica de trastorn autista. No obstant això, cadascun d'aquests trastorns es tracta d'una entitat clarament definida amb criteris diagnòstics propis.

Tot i això, l'edició vigent de l'manual diagnòstic, publicada el 2013 (DSM-V), ha proposat un canvi en els criteris diagnòstics per als trastorns generalitzats de desenvolupament.

Així, estableix que a tots els pacients amb un diagnòstic clarament definit segons el DSM-IV de trastorn autista, malaltia d'Asperger o trastorn de el desenvolupament no especificat, se'ls aplicarà el diagnòstic de Trastorn de l'espectre autista (DSM-V, 2013).

El fonament per combinar els diagnòstics individuals de TGD en una sola categoria de Trastorn de l'espectre autista (TEA), ha estat qüestionat. Diferents investigadors es refereixen a l'autisme no com una condició unitària, sinó a "autismes" en plural, a causa de la gran heterogeneïtat d'aquesta patologia (Federació Autisme Andalucia, 2016).

definició

D'acord a l'DSM-IV, el trastorn generalitzat de el desenvolupament no és un diagnòstic específic, sinó un terme general sota el qual es defineixen diferents diagnòstics específics: trastorn autístic, trastorn de Rett, trastorn desintegrador de la infància, trastorn d'Asperger i el trastorn generalitzat de el desenvolupament no especificat (Autism society, 2016).

Generalment, es tracta de trastorns que es presenten a la primera infància, especialment abans dels tres anys d'edat. Alguns dels símptomes que els pares i cuidadors poden observar pot incloure:

• Dificultats per emprar i comprendre el llenguatge.
• Dificultat marcada per interaccionar amb persones, objectes i / o successos.
• Jocs atípics.
• Resistència als canvis de les rutines i / o ambient familiar.
• Patrons corporals i de moviment repetitius (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Tipus de trastorns generalitzats de desenvolupament

A partir de la classificació mostrada en el DMS-IV, s'identifiquen cinc tipus de trastorns generalitzats de desenvolupament:

trastorn autista

Es caracteritza per una alteració de les aptituds relacionades amb la interacció social, la comunicació verbal i no verbal, restricció d'interessos i comportaments esterotipados i repetitius; resposta inusual als estímuls i / o presència de trastorns de desenvolupament.

Trastorn d'Asperger o síndrome d'Asperger

Es caracteritza per la presència d'una incapacitat marcada per establir relacions socials ajustades a la seva edat i nivell de desenvolupament, juntament amb una rigidesa mental i comportamental.

Trastorn de Rett o síndrome de Rett

Només es presenta en nenes i es caracteritza per una regressió marcada de les conductes motores abans dels 4 anys d'edat. Generalment s'associa amb una discapacitat intel·lectual greu.

Trastorn desintegratiu infantil o síndrome d'Heller

Es caracteritza per una pèrdua d'habilitats adquirides després d'un desenvolupament normal. Se sol presentar entre els dos i 10 anys. Solen desaparèixer gairebé totes les habilitats desenvolupades en les diferents àrees i sol associar-se a una discapacitat intel·lectual greu i episodis de tipus convulsiu.

Trastorn generalitzat de el desenvolupament no especificat

Aquesta categoria diagnòstica tracta d'agrupar tots els casos en què no es produeix una coincidència exacta amb cadascuna de les definicions anteriors, o es presenten els símptomes de forma incompleta o inadequada.

prevalença

En general, les dades que es deriven dels diferents estudis epidemiològics són variables i heterogenis, en gran mesura a causa dels diferents instruments que es fan servir per establir els diagnòstics, com a les diferències existents en la mostres estudiades (AEPNYA, 2008).

Tot i això, els trastorns generalitzats de desenvolupament (TGD) són les alteracions de el desenvolupament més comuns en les etapes primerenques de la infància (García-Primo, 2014).

Fins fa poc, les diferents investigacions estimaven una prevalença de 6-7 casos de trastorn generalitzat de el desenvolupament per cada 1.000 habitants (García-Primo, 2014). A més, d'entre les diferents categories diagnòstiques, l'autisme és la condició més freqüent, establint-se en un 1% (García-Primo, 2014).

D'altra banda, és més freqüent que aquest tipus de patologies es presenten en nens que en nenes, amb una proporció aproximada de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Aquest tipus d'alteracions solen presentar-se abans que l'individu compleixi els tres anys d'edat. Normalment, ja en el primer any de vida comencen a aparèixer retards o anomalies en el desenvolupament que poden suposar un senyal d'alarma per als seus cuidadors (AEPNYA, 2008).

Molts pares refereixen que "alguna cosa no va bé" aproximadament al voltant dels 18 mesos i generalment van a el metge quan arriben als 24 mesos d'edat (AEPNYA, 2008).

Només un 10% dels casos reben un diagnòstic precoç, la resta no s'estableix fins aproximadament els dos o tres anys (AEPNYA, 2008).

Símptomes i característiques clíniques

En general els trastorns generalitzats de desenvolupament (TGD) es defineixen en relació a una sèrie d'alteracions basades en la tríada de trastorns de Wing:

• Alteracions en la comunicació.
• Alteracions de la interacció social.
• Alteracions de la flexibilitat i imaginació (GPC per al maneig de pacients amb trastorns de l'espectre autista i atenció primària, 2009).

Depenent de el curs clínic concret de cada individu, aquestes alteracions es presentaran en menor o major grau de gravetat, edat o forma d'aparició.

Segons l'Associació Espanyola de Psiquiatria del Nen i de l'Adolescent (2008), les àrees afectades poden ser:

Alteracions en la interacció social

Apareixen severes dificultats en l'àmbit social, caracteritzades per absència de contacte interpersonal, tendència a la introversió i a l'aïllament o indiferència cap a les persones (AEPNYA, 2008).

Alteracions en la comunicació

En els diferents trastorns generalitzats de desenvolupament i concretament en l'autisme, apareixen una sèrie de trastorns de l'llenguatge: a) dificultat o incapacitat d'entendre el llenguatge verbal i no verbal; b) dificultat o incapacitat per produir un llenguatge verbal i no verbal comprensible; c) anomalies específiques (ecolàlies, llenguatge metafòric, neologismes) (AEPNYA, 2008).

Alteracions de la flexibilitat i la imaginació

Van a aparèixer diferents restriccions en l'àrea d'interessos. És molt freqüent observar comportaments repetitius, rígids i restrictius, que condueixen a l'individu a presentar interessos restringits poques activitats i objectes.

També és freqüent observar estereotípies manuals, alineació d'objectes o fenòmens ritualistes compulsius. Poden aparèixer respostes atípiques davant estímuls sensorials, preocupació per les llums o pels sorolls (AEPNYA, 2008).

Altres símptomes rellevants

Descoordinació motora, hiperactivitat, conductes autolesives, disminució de l'llindar de dolor, balanceig, aleteig, rialles i plors descontextualitzats o labilitat afectiva (AEPNYA, 2008).

causes

No existeix un consens clar sobre la naturalesa dels trastorns generalitzats de desenvolupament. Els estudis experimentals mostren una clara heterogeneïtat a causa de que es tracta d'una categoria diagnòstica que abasta una àmplia varietat de trastorns clínics que poden tenir diferents bases orgàniques (AEPNYA, 2008).

Generalment, aquests trastorns es justifiquen per la presència d'anomalies cerebrals, funcionals i / o estructurals, que no tenen perquè ser comuns.

Entre els factors etiològics relacionats amb aquests trastorns s'han assenyalat els factors genètics; les alteracions neuroquímiques; les alteracions de les funcions immunes; i els factors ambientals.

factors genètics

L'etiologia genètica no està completament establerta. Es pensa que poden estar implicades tant anomalies monogèniques com multigèniques (García-Ron, 2012).

En el cas de l'autisme, els resultats sobre exploracions de genoma complet donen suport a la hipòtesi que la persona ha d'heretar, a el menys, de 15 a 20 gens, que interactuen de manera sinèrgica per expressar el fenotip complet de l'autisme.

La taxa de recurrència en germans de persones amb autisme és de l'2,2%, que pot arribar fins al 8% quan s'inclouen tots els TEA, el que significa unes 50-75 vegades el risc de la població general (GPC per al maneig de pacients amb trastorns de l'espectre autista i atenció primària, 2009).

factors neuroquímics

S'han identificat diferents correlats neuroquímics (serotonina, oxitocina, dopamina, noradrenalina i acetilcolina) que poden afectar la formació de el sistema nerviós central en diferents etapes de desenvolupament (GPC per al maneig de pacients amb trastorns de l'espectre autista i atenció primària, 2009).

factors immunes

S'ha identificat que la presència d'anticossos de tipus IgG contra proteïnes cerebrals fetals en el plasma matern durant la gestació, unit una marcada labilitat genètica, pot conduir a una regressió global de l'neurodesenvolupament (GPC per al maneig de

pacients amb trastorns de l'espectre autista i atenció primària, 2009).

factors ambientals

Entre aquest tipus de factors s'han identificat una sèrie de condicions que poden donar lloc concretament a l'fenotip característic d'aquests trastorns.

Entre aquests factors s'han destacat les complicacions obstètriques, vacunacions, opiacis, cerebrals exògens, exposició a l'mercuri, malalties tòxiques, entre d'altres. No obstant això, la incidència real d'aquests encara no s'ha concretat de forma detallada a la investigació científica.

diagnòstic

L'edat mitjana d'establiment de la diagnosi es troba compresa entre els 3 i 4 anys d'edat. No obstant això, els pares refereixen que venien notant signes o símptomes anormals des d'aproximadament els 18 mesos, i que és als dos anys d'edat quan comencen a buscar assessorament especialitzat (García-Ron, 2012).

Tradicionalment, la detecció de l'autisme ha estat caracteritzada per la identificació dels signes d'alarma, però, els serveis assistencials ho han abordat de forma mínima, per tant, han estat els pares els que es mobilitzen davant la presentació d'aquestes alteracions.

L'Acadèmia Americana de Pediatria (AAP) recomana que es posin en marxa mecanismes de detecció precoç tant a nivell de professionals com d'administració pública.

Es recomana que els metges de família realitzin diferents cribratges de trastorn generalitzat de el desenvolupament en la visites rutinàries al menys dues vegades abans dels dos anys per detectar possibles signes d'alarma (García-Primo, 2014).

Una vegada que es detecten de manera precoç anomalies conductuals, l'establiment d'un diagnòstic definitiu sol ser dificultós a causa de l'heterogeneïtat que els símptomes i signes poden manifestar en cada individu.

tractament

En l'actualitat no existeix un tractament únic per als trastorns generalitzats de desenvolupament. Se solen emprar alguns fàrmacs per tractar problemes específics a nivell conductual (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

D'altra banda, les intervencions terapèutiques i neuropsicològiques es realitzen d'acord a les necessitats específiques que presenten els individus diagnosticats (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).

Les alteracions comunicatives i socials provocaran un retard important en l'adquisició dels aprenentatges escolars i socials. Així, la intervenció precoç a nivell educatiu, ha demostrat un paper fonamental per a millora de l'rendiment funcional.

referències

1. Autisme Andalucia (2016). Obtingut de Federació Analuza de Pares amb Fills amb Trastorns de l'Espectre autista: autismoandalucia.org.
2. AEPNYA. (2008). Trastorns generalitzats de desenvolupament.
3. Autism Society (2016). Obtingut de autism-society.org/.
4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Vetllar-te, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Pau, M., & Canal Bedia, R. (2014).

   Programa de detecció precoç de trastorns generalitzats de desenvolupament en àrees de salut de Salamanca i Zamora. An Pediatr, 80 (5), 285-292.

5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Indicadors clínics precoços dels trastorns generalitzats de desenvolupament. An Pediatr, 77 (3), 171-175.
6. Ministeri de Sanitat i Política social. (2009). Eines de Consulta per al Maneig de Pacients amb Trastorns d'Espectre Autista en Atenció Primària.
7. NIH (2015). Pervasive Developmental Disroders. Obtingut de National Instute of Neurological Disorders and Stroke.