QUÈ SÓN ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS? - BIOLOGIA - 2025

Els cromosomes homòlegs d'un individu són aquells cromosomes que formen part d'un mateix bat a un organisme diploide. En biologia, homologia es refereix a parentiu, similitud i / o funció per origen comú.

Cada membre de la parella homòleg té un origen comú, i es troben en un mateix organisme per fusió de gàmetes. Tots els cromosomes d'un organisme són cromosomes somàtics, excepte els de el parell sexual.

Els cromosomes sexuals, des del punt de vista de l'homologia, són una excepció. Tots dos poden tenir un origen diferent, però posseir regions d'homologia que els fa comportar-se com cromosomes somàtics durant els cicles de divisió cel·lular.

Aquestes porcions homòlogues permeten que tots dos s'apariïn durant la mitosi i la meiosi, i que recombinen durant la segona d'elles.

Òbviament, parells de cromosomes particulars de diferents espècies estretament relacionades també són homòlegs filogenèticament parlant. No obstant això, han recombinat i canviat tant que és molt difícil que els mateixos cromosomes de diferents espècies siguin completament homòlegs.

El més probable és que a l'comparar els cromosomes de dues espècies l'homologia sigui un mosaic. És a dir, un cromosoma d'una espècie compartirà grans o petites regions homòlogues amb diferents cromosomes de l'altra.

Fonts de canvis cromosomales

Les mutacions a nivell de cromosoma es poden experimentar a dos grans nivells: canvis en nombre, i canvis en estructura.

Els canvis a nivell de seqüència s'analitzen a nivell de gen (i genoma) i ens donen una idea de la semblança en contingut informacional entre gens, genomes i espècies.

Els canvis en nombre i estructura ens permeten evidenciar semblances i diferències a nivell d'organització, bé sigui analitzant cromosomes individuals o tots en el seu conjunt.

Canvis de ploïdia

Els canvis en nombre dels cromosomes d'un individu que afecten un o pocs cromosomes s'anomenen aneuploïdies. Per exemple, un individu amb 3 cromosomes 21 en lloc de dos, es diu que presenta un trisomia.

Una trisomia de l'cromosoma 21 és la causa més freqüent de la Síndrome de Down. D'altra banda, una femella de l'espècie humana amb un sol cromosoma X també és aneuploide per a aquest cromosoma. Les dones XO presenten el que es coneix com a Síndrome de Turner.

Els canvis que afecten el nombre bàsic de cromosomes d'una espècie s'anomena euploidias. És a dir, hi ha una repetició del conjunt de cromosomes haploides de l'espècie.

Si són dos, l'organisme és diploide- com passa amb la majoria de les espècies que presenten reproducció sexual. Si presenten tres, l'organisme és triploide; si quatre, tetraploide, i així successivament.

Això és molt comú en plantes i ha estat una font important de canvis evolutius en aquest grup d'organismes.

rearreglos cromosomales

Els cromosomes individuals poden presentar també certs tipus de rearreglos que poden generar grans conseqüències tant per a l'individu com per a l'espècie. Aquests canvis inclouen a les delecions, insercions, translocacions, fusions i inversions.

A les delecions, porcions de l'cromosoma es perden completament donant així origen a alteracions en els cicles de divisió meiòtica amb la conseqüent producció de gàmetes possiblement inviables.

La manca de regions d'homologia és la causa d'esdeveniments de recombinació anormals. El mateix passa en el cas de les insercions, ja que l'aparició de regions en un i no un altre cromosoma tenen el mateix efecte en la generació de regions no completament homòlogues.

Un cas particular d'addició és li de la duplicació. En aquest cas, s'agrega a una regió de l'cromosoma una porció d'ADN que es genera en el mateix. És a dir, es copia i s'enganxa a la banda de la font de la còpia.

En la història evolutiva dels cromosomes les duplicacions en tanda han jugat un paper fonamental en la definició de les regions centromèriques.

Una altra manera de canviar parcialment la homologia entre dos cromosomes és per aparició de regions invertides. La informació de la regió invertida és la mateixa, però la seva orientació és oposada a la de l'altre membre de la parella.

Això obliga els cromosomes homòlegs a aparellar de manera anormal donant origen a un altre tipus de rearreglos addicionals en els gàmetes. Els productes meiòtics d'aquestes meiosi podrien no ser viables .

Una regió cromosòmica completa pot migrar d'un cromosoma a un altre en un esdeveniment que s'anomena translocació. Curiosament, les translocacions poden ser promogudes per regions altament conservades entre cromosomes no necessàriament homòlegs. Finalment, existeix també la possibilitat d'observar fusions entre els cromosomes.

sintènia

Sintènia fa referència a el grau de conservació de l'ordre dels gens quan es comparen dos o més cromosomes o regions genòmiques o genètiques diferents.

La sintènia no s'ocupa d'estudiar o mesurar el grau de similitud de seqüència entre regions homòlogues. Més aviat, de catalogar el contingut d'informació d'aquestes regions i analitzar si s'organitzen de la mateixa manera en l'espai que ocupen.

Tots els rearreglos que hem esmentat anteriorment, òbviament, disminueixen la sintènia entre el cromosoma alterat i el seu homòleg. Continuen sent homòlegs perquè comparteixen un mateix origen, però el grau de sintènia és molt menor.

La sintènia és útil per analitzar les relacions filogenètiques entre les espècies. S'empra també per traçar trajectòries evolutives, i per estimar el pes que els rearreglos cromosòmics han jugat en l'aparició de les espècies. Com fa ús de grans regions aquests són estudis de macrosintenia.

La microsintenia, d'altra banda, s'ocupa de fer el mateix tipus d'anàlisi, però en regions més petites, generalment a nivell de gen o gens. Els gens, així com els cromosomes, també poden experimentar inversions, delecions, fusions i addicions.

Homologia i similitud de seqüència

Si són homòlogues, dues regions d'ADN han de tenir una alta similitud a nivell de seqüència. En tot cas, aquí ens interessa puntualitzar que l'homologia és un terme absolut: s'és homòleg o no. La similitud per contra, és mesurable.

És per això que a nivell de seqüència dos gens que codifiquen per el mateix en dues espècies diferents poden presentar una similitud de, per exemple, 92%.

Però dir que ambdós gens són 92% homòlegs és un dels pitjors errors conceptuals que pugui existir a nivell biològic.

referències

1. Alberts, B., Johnson, AD, Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6 ^th Edition). WW Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Brooker, RJ (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co Ltd, Philadelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Philipsen, S., Hardison, RC (2018) Evolution of hemoglobin loci and their regulatory elements. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
6. Wright, WD, Shah, SS, Heyer, WD (2018) Homologous recombination and the repair of DNA double-strand breaks. Journal of Biological Chemistry, 293: 10.524-10.535