- Causes i símptomes
- Primeres reaccions davant el cas de Juliana Wetmore
- Procés de recuperació
- Nova aliada en el procés de recuperació
- referències
El síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore es refereix a la condició amb què va néixer aquesta nena nord-americana: té una absència de el 40% dels ossos de la cara.
La síndrome de Treacher-Collins és un trastorn genètic caracteritzat per la deformació i la manca de teixits en mentó, ulls, orelles i pòmuls, i que té com a conseqüències dificultats en el sistema respiratori, auditiu i digestiu.
Un dels casos més coneguts de pacients amb síndrome de Treacher-Collins, i el més sever registrat, és el de Juliana Wetmore.
Juliana va néixer l'any 2003 a Jacksonville, Estats Units. Fins al moment se li han realitzat més de quaranta-cinc operacions, tant per millorar la seva audició com per a la reconstrucció facial.
Causes i símptomes
La causa d'la síndrome de Treacher-Collins és una mutació de el gen de l'cromosoma 5, i pot generar-se per transmissió hereditària o en forma espontània. Les estadístiques assenyalen que aquesta malaltia afecta un de cada 50 000 naixements.
En el cas de Juliana Wetmore, els primers mesos de gestació van ser normals, fins que les primeres ecografies van mostrar algunes anomalies.
Els metges que controlaven l'embaràs de Tami Wetmore van ordenar fer una amniocentesi; és a dir, un estudi prenatal.
Els resultats van llançar que el fetus patia de fissura palatina, però només en el moment de l'naixement tant els pares com els metges es van adonar de la gravetat de la situació de l'bebè.
Primeres reaccions davant el cas de Juliana Wetmore
Des del primer moment en què els metges van advertir als pares de Juliana Wetmore sobre les anomalies en el nadó, ells van decidir continuar amb l'embaràs.
Encara que a principi dels pares van patir una commoció a el conèixer el seu nadó, es van sobreposar i van començar un llarg procés de recuperació, que fins al moment ha inclòs quaranta-cinc intervencions.
Procés de recuperació
A l'hora de néixer Juliana Wetmore no tenia les cavitats orbitàries, li faltaven els ossos de les galtes, patia malformacions en les fosses nasals ia més li faltava el conducte auditiu extern i les orelles.
Immediatament l'equip mèdic de l'Hospital de Nens de Miami va començar amb les operacions, per mitjà de les quals van descobrir el seu ull esquerre i van inserir un tub en el seu tràquea i estómac, per facilitar-li la respiració i l'alimentació.
S'espera que en un futur pròxim se li pugui retirar el tub inserit en el seu estómac, perquè pugui alimentar pels seus propis mitjans.
Actualment va a l'escola de Clay County per a nens sords, ja que es comunica a través d'l'idioma de senyals.
El seu desenvolupament a nivell intel·lectual és completament normal, i fins i tot va a lliçons de dansa clàssica i tap.
Nova aliada en el procés de recuperació
L'any 2015 Thom i Tami Wetmore, pares de Julianne, van decidir adoptar una nena ucraïnesa anomenada Danica, qui també patia de síndrome d'Treacher-Collins, encara que amb símptomes més lleus que els de Julianne.
Actualment, les dues germanes són un cas de solidaritat i cooperació enfront de les dificultats.
referències
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore Triumphs after being born with no face", 2014. Recuperat l'11 de desembre de 2017 de nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, «Girl Born witout a face redefines beauty: Juliana Wetmore, Treacher Collins sufferer, can finally talk after 45 surgeries», 2014. Recuperat l'11 de desembre de 2017 de medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »The baby girl was born witout a face, 11 years later everything has changed», 2016. Recuperat l'11 de desembre de 2017 de i-lh.com