- Característiques de la síndrome d'Edwards
- Estadístiques
- Signes i símptomes
- complicacions mèdiques
- causes
- Factors de risc
- diagnòstic
- tractament
- referències
El síndrome d'Edwards o trisomia 18 és una patologia genètica que es caracteritza per la presència de múltiples anomalies congènites. Es tracta de la segona alteració cromosòmica autosòmica més comú després de la trisomia 21 o síndrome de Down.
La síndrome d'Edwards té un caràcter polimòrfic; s'han descrit més de 130 de manifestacions clíniques diferents. Així, les patologies associades poden incloure: retard generalitzat de el creixement pre i postnatal, retard psicomotor, dèficit cognitiu, anomalies i malformacions craniofacials, anomalies musculo-esquelètiques en les extremitats, alteracions de el to muscular, malformacions urogenitals, gastrointestinals, neurològiques i, a més, alteracions cardíaques.
Aquesta síndrome es caracteritza per una supervivència limitada, no sol superar els 15 dies. El diagnòstic se sol realitzar durant la gestació, els especialistes poden detectar diverses anomalies que alertin de la possible presència d'una patologia mèdica (examen físic ultrasònic, amniocentesi, etc.).
En el cas de el tractament, actualment no existeix una cura per a la síndrome d'Edwards. A més, la limitada esperança de vida dels afectats dificulta l'ús de tractaments pal·liatius.
Característiques de la síndrome d'Edwards
La síndrome d'Edwards o la trisomia (T18) és una de les primeres anomalies cromosòmiques que s'han descrit. Concretament, van ser Edwards i col·laboradors, els quals, el 1960, van reportar el primer cas en un informe clínic.
Actualment, la síndrome d'Edwards és considerat la segona anomalia cromosòmica de caràcter autosòmic més comú, després la síndrome de Down o trisomia 21.
Els cromosomes són un component de el nucli de les cèl·lules. Estan formats per àcid desoxiribonucleic o ADN i diferents proteïnes i, per tant, contenen bona part de la informació genètica. A més, els cromosomes s'estructuren en parelles. En el nostre cas, tenim 23 parells, és a dir, 46 cromosomes en total.
En el cas de la síndrome d'Edwards, en l'etapa postnatal, durant el procés de divisió cel·lular, es produeix un error que té com a resultat l'existència d'un cromosoma extra en el parell 18, un triplet.
Així, aquesta alteració genètica provocarà una cascada d'esdeveniments anòmals durant el desenvolupament fetal, tenint com a resultat la presència d'una afectació multisistèmica.
Diferents estudis de casos han demostrat que únicament el 50% dels nadons afectats que arriben a un embaràs a terme naixeran amb vida.
La síndrome d'Edwards presenta una mortalitat de l'95% en el primer any de vida. El percentatge restant (5%), solen viure més d'un any, d'entre els quals un 2% arriba als 5 anys de vida.
Estadístiques
Després la síndrome de Down (T21), la síndrome d'Edwards és la trisomia autosòmica més freqüent a nivell mundial. Presenta una prevalença aproximada d'1 cas per cada 3.600-8.500 naixements de nadons amb vida.
No obstant això, la incidència real varia si es consideren tots els diagnòstics prenatals, les morts intrauterins i les interrupcions voluntàries de la gestació. Per tant, la prevalença de la síndrome d'Edwards podria arribar a situar-se en un cas per cada 2.500-2.600 embarassos.
En el cas de l'sexe, és més prevalent en les dones que en els homes.
Signes i símptomes
A nivell clínic, la síndrome d'Edwards es caracteritza per un ampli quadre mèdic, amb més de 130 alteracions diferents descrites.
Alguns autors, com Pérez Aytés, realitzen una descripció de les manifestacions clíniques més freqüents, presents en més de el 50% dels casos:
- Retard en el desenvolupament i creixement en l'etapa prenatal i post natal. Generalment el pes mitjà a l'néixer no sol superar els 2300g.
- Presència d'una massa muscular reduïda a l'néixer.
- Hipotonia (to muscular reduït) que tendeix a derivar en hipertonia (to muscular elevat)
- Alteracions i malformacions craniofacials: microcefàlia (mida cranial i encefàlic per sota de valor corresponent per a l'edat i sexe de l'individu), prominència a la part posterior del cap, orelles displàsiques (absència o malformació d'estructures que conformen l'orella), micrognàtia (mandíbula anormalment petita).
- Alteracions i malformacions a les extremitats: mà trisòmica (presència de punys tancats amb una dificultat significativa per obrir-los), ungles de mans i peus hipoplásticas (gruix i textura disminuït), entre d'altres.
- Alteracions i malformacions renurológicas: presència de ronyó en ferradura (adopció de forma d'U).
- Alteracions i malformacions cardiovasculars: cardiopaties congènites (alteracions cardíaques prenatals).
- Alteracions i malformacions gastrointestinals: diverticle de Meckel (teixit romanent de el desenvolupament embrionari causa d'un mal tancament la unió intestí-cordó umbilical), pàncrees ectòpic (presència de teixit pancreàtic fora de la seva localització habitual).
- Signes radiològics: reducció dels nuclis d'ossificació, estèrnum curt, entre d'altres.
A més d'aquestes alteracions, hi ha altres sistemes afectats com el sistema urogenital, tòrax-abdomen, pell, o sistema nerviós central, però, solen presentar-se en menys de la meitat dels casos.
complicacions mèdiques
Entre un 90 i 95% dels afectats mor durant el primer any de vida.
La supervivència mitjana se situa entre 2,5-70 dies. Per tant, són escassos i excepcionals els casos que arriben a l'etapa adolescent.
D'aquesta manera, les principals causes de mort són les cardiopaties congènites, les apnees i la pneumònia. A més, entre aquells que superen els primers anys de vida, també es presenten un altre tipus de complicacions mèdiques:
- Problemes d'alimentació.
- Escoliosi.
- Restrenyiment.
- Infeccions recurrents (otitis, pneumònia, etc.).
- Retard psicomotor significatiu.
causes
La síndrome d'Edwards és producte d'una alteració genètica, concretament, aquesta es produeix sobre el nombre de cromosomes pertanyents a el parell 18.
En la majoria dels casos, la trisomia 18 es trasllada a cada cèl·lula de l'organisme, per tant, aquest material genètic addicional altera el curs normal de el desenvolupament i així, dóna lloc quadre clínic característic d'aquesta patologia.
No obstant això, en un percentatge petit de casos (5%), la còpia extra de l'cromosoma 18, només està present en algunes cèl·lules, donant-se una trisomia mosaic.
La trisomia parcial i el mosaïcisme sol presentar un fenomen clínic incomplet. Per tant, la gravetat d'aquesta patologia dependrà fonamentalment de el nombre i tipus de cèl·lules afectades.
Factors de risc
Tot i que la síndrome d'Edwards es produeix de forma aïllada en famílies sense antecedents, s'han identificat alguns factors que incrementen la seva probabilitat d'ocurrència:
- El risc de recurrència en famílies amb altres casos és de 0,55%.
- Més probable quan la mare té una edat més avançada durant la gestació, a partir dels 35 anys la freqüència s'incrementa de forma progressiva.
diagnòstic
En la majoria dels casos, la presència de la síndrome d'Edwards es sospita durant l'etapa prenatal.
En general, la presència de marcadors ecogràfics, anomalies anatòmiques o les proves bioquímiques en el sèrum matern solen, solen oferir indicadors fiables de la seva presència.
Independentment de el moment de l'exploració, per confirmar el diagnòstic s'extreu una mostra d'ADN, i es realitza un cariotip (imatge de la configuració cromosòmica) per confirmar les alteracions en el parell 18.
tractament
Actualment no existeix cap tractament curatiu per a la síndrome d'Edwards. A més, l'escassa supervivència dificulta el disseny d'intervencions terapèutiques específiques.
Tot i que no es coneixen amb exactitud els factors que contribueixen a la supervivència prolongada dels individus que pateixen síndrome d'Edwards, totes intervencions mèdiques s'orienten a pal·liar les complicacions mèdiques secundàries.
D'aquesta manera, el més beneficiós és emprar un tractament rehabilitador integral consistent en teràpia física, cognitiva, ocupacional, entre d'altres.
referències
- Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Camps, M. (2014). Síndrome d'Edwards de llarga supervivència: Efecte de l'tractament rehabilitador integral. Rev Med Hered., 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Camps dóna Cunha, A., dóna Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,… Machado Rosa, R. (2015). Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome). Sao Paulo Med, 20-25.
- Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. Rev Paul Pediatr, 293-298.
- NIH. (2016). trisomy 18. Obtingut de Genetics Home Reference.
- NIH. (2016). Trisomy 18. Obtingut de MedlinePlus.
- Pérez Aytés, A. (2000). Síndrome d'Edwards (Trisomia 18). Associació Espanyola de Pediatria, editors. Protocols diagnòstics i terapèutics, 19-22.
- Simón-Baptista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Cassià, I., Martín-De el Rosari, F., & de la Penya-Taronger, I. (2008). Tractament rehabilitador de l'pacient amb síndrome d'Edwards de llarga supervivència. An Pediatr (Barc), 301-315.
- Trisomy 18 Foundation. (2016). WHAT IS TRISOMY 18? Obtingut de Trisomy 18 Foundation.