QUÈ SÓN GENS LLIGATS? (BIOLOGIA) - BIOLOGIA - 2025

Dos gens estan lligats quan tendeixen a heretar-se junts com si fossin una sola entitat. Això pot ocórrer també amb més de dos gens. En tot cas, aquest comportament dels gens és el que ha permès el mapatge genètic per lligament i recombinació.

En els temps de Mendel, altres investigadors, com els esposos Boveri, havien observat que en el nucli de la cèl·lula havia cossos que segregaven durant el procés de divisió cel·lular. Aquests eren els cromosomes.

Posteriorment, amb els treballs de Morgan i el seu grup, es va tenir una més clara comprensió de l'herència de gens i cromosomes. És a dir, que els gens segreguen com els cromosomes que els porten (teoria cromosòmica de l'herència).

Ésser humà i gens

Hi ha, com sabem, molts menys cromosomes que gens. L'ésser humà, per exemple, té uns 20000 gens repartits en uns 23 cromosomes diferents (càrrega haploide de l'espècie).

Cada cromosoma està representat per una llarga molècula d'ADN en què estan codificats separadament moltíssims gens. Cada gen, doncs, resideix en un lloc (locus) particular d'un cromosoma específic; al seu torn, cada cromosoma porta molts gens.

En altres paraules, tots els gens d'un cromosoma estan lligats entre si. Si semblés que no ho estan és perquè hi ha un procés d'intercanvi físic d'ADN entre els cromosomes que crea la il·lusió de la distribució independent.

Aquest procés es denomina recombinació. Si dos gens estan lligats, però molt separats entre si, sempre passarà recombinació i els gens segregaran tal com ho va observar Mendel.

lligament

Per observar i demostrar el lligament, l'investigador fa a continuació encreuaments amb individus que presentin una manifestació contrastant de el fenotip dels gens sota estudi (per exemple, P: AABB X AABB).

Tots els descendents F1 seran AaBb. De l'encreuament dihíbrido AaBb X aabb (o encreuament de prova) un espera una descendència F2 que mostrés les proporcions genotípiques (i fenotípiques) 1 AaBb: 1 AABB: 1 AABB: 1 aabb.

Però això només és cert si els gens no estan lligats. El primer indici genètic que dos gens estan lligats és que s'observa una predominança dels fenotips paterns: és a dir, AABB + AABB >> AaB_b + aabb.

Repulsió i acoblament

En el cas de gens lligats que fem servir com a exemple, els individus produiran majoritàriament gàmetes Ab i aB, més que gàmetes AB i ab.

Com l'al·lel dominant d'un gen està associat a l'al·lel recessiu de l'altre gen, es diu que ambdós gens estan lligats a repulsió. Si s'observa un predomini dels al·lels AB i ab sobre els gàmetes Ab i aB, es diu que els gens estan lligats a acoblament.

És a dir, els al·lels dominants estan acoblats a la mateixa molècula d'ADN; o el que és el mateix, estan associats a el mateix cromosoma. Aquesta informació és summament útil en el millorament genètic.

Això permet establir el nombre d'individus que han de ser analitzats quan els gens estan lligats i es vol seleccionar, per exemple, els dos caràcters dominants.

Això seria més difícil d'aconseguir quan tots dos gens estan en repulsió i el lligament és tan estret que gairebé no hi ha recombinació entre els dos gens.

Desequilibri en el lligament

L'existència d'el lligament va constituir en si mateix un enorme avanç en la nostra comprensió dels gens i la seva organització. Però a més, també ens va permetre entendre com pot actuar la selecció en les poblacions i explicar una mica l'evolució dels éssers vius.

Hi gens que estan tan lligats que només es produeixen dos tipus de gàmetes en lloc dels quatre que permetria la distribució independent.

Desequilibri en el lligament

En casos extrems, aquests dos gens lligats (en acoblament o en repulsió) només apareixen en un tipus d'associació en la població. Si això passa, es diu que hi ha desequilibri en el lligament.

El desequilibri en el lligament passa, per exemple, quan la falta dels dos al·lels dominants disminueix les probabilitats de supervivència i reproducció dels individus.

Això passa quan els individus són producte de fertilització entre gàmetes ab. La fertilització entre gàmetes aB i Ab, per contra augmenta la probabilitat de supervivència de l'individu.

Aquests tindran a l'almenys un al·lel A i un al·lel B, i mostraran les corresponents funcions associades silvestres.

El lligament, i el seu desequilibri, també pot explicar per què alguns al·lels indesitjables d'un gen no siguin eliminats de la població. Si ells estan molt lligats (en repulsió) a lels dominants d'un altre gen que confereix avantatges al seu portador (per exemple, aB), l'estar associat a el "bo" permet la permanència de el "dolent".

La recombinació i el mapatge genètic per lligament

Una conseqüència important de l'lligament és que permet determinar la distància entre gens lligats. Això va resultar ser històricament cert i va conduir a la generació dels primers mapes genètics.

Per això va ser necessari comprendre que els cromosomes homòlegs poden creuar-se entre si durant la meiosi en un procés anomenat recombinació.

A l'recombinar, es produeixen gàmetes diferents a aquells que podria produir un individu sol per segregació. Com els recombinants es poden comptar, és possible expressar matemàticament quina distància separa un gen d'un altre.

En els mapes per lligament i recombinació es compten els individus que són recombinants entre un parell de gens en particular. Després, es calcula el seu percentatge en termes de l'total de la població de mapatge emprada.

Per convenció, un u per cent (1%) de recombinació és una unitat de mapa genètic (UMG). Per exemple, en una població de mapeig de 1000 individus es troben 200 recombinants entre els marcadors genètics A / ai B / b. Per tant, la distància que els separa en el cromosoma és de 20 UMG.

En l'actualitat, 1 UMG (que és un 1% de recombinació) s'anomena cM (centi Morgan). En el cas anterior, la distància entre A / ai B / b és de 20 cM.

El mapatge genètic per lligament i les seves limitacions

En un mapa genètic es poden sumar distàncies en cM, però no es poden, òbviament, sumar percentatges de recombinació. Cal mapejar sempre gens que estiguin separats prou com per poder mesurar distàncies curtes.

Si la distància entre dos punts és molt alta, la probabilitat que hi hagi un esdeveniment de recombinació entre ells és igual a 1. Per tant, sempre recombinarán i aquests gens es comportaran com si es distribuïssin independentment encara que estiguin lligats.

D'altra banda, per raons de diversa índole, els mapes mesurats en cM no es relacionen linealment amb la quantitat d'ADN involucrada. A més, la quantitat d'ADN per cM no és universal, i per a cada espècie particular és un valor particular i mitjana.

referències

1. Botstein, D., White, RL, Skolnick, M., Davis, RW (1980) Construction of a genetic linkage map in man using restriction fragment length polymorphisms. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
2. Brooker, RJ (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 ^th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Kottler, VA, Schartl, M. (2018) The colorful sex chromosomes of teleost fish. Gens (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.