QUÈ ESTUDIA LA GENÈTICA? - BIOLOGIA - 2025

La genètica estudia l'herència des d'un punt de vista científic. La genètica és inherent als éssers humans i altres organismes vius, d'aquesta manera, aquesta ciència pot ser dividida en nombroses categories que varien segons el tipus d'espècie que estudiï. És així com hi ha una genètica dels éssers humans, una altra de les plantes, una altra de les fruites, i així successivament.

L'herència és un procés biològic en el qual els pares passen certs gens als seus fills o descendència. Cada membre de la descendència hereta gens d'ambdós pares biològics, i aquests gens es manifesten en característiques específiques.

Algunes d'aquestes característiques poden ser físiques (per exemple, el color de cabells, els ulls i la pell), d'altra banda, alguns gens poden també comportar el risc de portar certes malalties com el càncer i desordres que poden passar dels pares a la seva descendència.

L'estudi de la genètica es pot dividir en tres camps fonamentals i interdisciplinaris: la transmissió de gens, la genètica molecular i la genètica de poblacions. El primer tipus es coneix com la genètica clàssica, ja que estudia la manera com els gens passen d'una generació a una altra.

La genètica molecular, per part seva, s'enfoca en la composició química dels gens i com aquesta composició varia d'una espècie a una altra i amb el pas el temps. Finalment, la genètica de poblacions explora la composició dels gens dins de grups poblacionals específics (Knoji, 2017).

Camps d'Estudi de la Genètica

L'estudi de la genètica avui en dia comprèn un ampli nombre de camps que es poden relacionar entre si. Aquests inclouen els següents:

• Genètica clàssica o formal: estudia la transmissió individual de gens entre famílies i analitza formes més complexes d'herència.

• Genètica clínica: és el diagnòstic, prognosi i en alguns casos, el tractament de malalties genètiques.

• Conselleria genètica: és una àrea important de la genètica clínica que involucra el diagnòstic, càlcul i comunicació interpersonal per tractar algunes malalties genètiques.

• Genètica de el càncer: és l'estudi dels factors genètics hereditaris i el càncer esporàdic (MedicineNet, 2013).

• Citogenètica: és l'estudi dels cromosomes en la salut i malalties.

• Genètica bioquímica: és l'estudi de la bioquímica dels àcids nucleics i les proteïnes, incloent enzims.

• Fàrmac-genètica: és la forma com els gens governen l'absorció, metabolismes i disposició de drogues i la seva desagradable reacció a elles.

• Genètica molecular: és l'estudi molecular de la genètica, incloent particularment l'ADN i l'ARN.

• Inmunogenética: és l'estudi de la genètica relacionada amb el sistema immune, incloent els grups sanguinis i la immunoglobulina.

• Genètica comportamental: és l'estudi dels factors genètics que afecten el comportament, incloent malalties i condicions mentals com retards.

• Genètica poblacional: és l'estudi dels gens dins de grups de poblacions, incloent la freqüència genètica, els al·lels presents únicament en un grup d'individus i l'evolució (Hedrick, 2011).

• Genètica reproductiva: inclou l'estudi de gens i cromosomes en cèl·lules gestacionals i embrions.

• Genètica de el desenvolupament: estudia el desenvolupament normal o anormal dels éssers humans, incloent malformacions (defectes de naixement) i factors hereditaris.

• Ecogenètica: estudi dels gens i la seva interacció amb el medi ambient.

• Genètica forense: és l'aplicació de el coneixement genètic, incloent els codis d'ADN, a assumptes legals (Biology-Online, 2016).

ADN

Gens en la cèl·lula

La informació genètica es troba codificada en el nucli de les cèl·lules de tots els organismes vivents.

La informació genètica pot ser considerada com el registre d'informació provinent dels pares que s'emmagatzema en un llibre de registre per a ser posteriorment lliurada a la seva descendència (Mandal, 2013).

cromosomes

Els gens depenen dels cromosomes. Cada organisme té un nombre diferent de cromosomes. En el cas dels éssers humans, tenim 23 parells d'aquestes petites estructures amb aparença de cordons que habiten el nucli de totes les cèl·lules.

Es diu que són 23 parells de cromosomes, ja que en total componen un grup de 46 unitats, on 23 provenen de el pare i 23 de la mare.

Els cromosomes contenen gens com un llibre conté informació en les seves pàgines. Alguns cromosomes poden contenir milers de gens importants, mentre que altres poden contenir únicament uns pocs.

Els cromosomes, i per tant els gens, es troben fabricats d'una substància química coneguda com a ADN o àcid desoxiribonucleic. Els cromosomes són línies llargues de filaments d'ADN units de forma ajustada (Hartl & Ruvolo, 2011).

En un lloc de la seva extensió, cada cromosoma té un punt de construcció, anomenat centròmer. El centròmer divideix els cromosomes en dos braços: un braç és llarg i un altre és curt.

Els cromosomes es troben numerats de l'1 a l'22 i aquells que són comuns per a tots dos sexes es coneixen com autosomes.

També, hi ha cromosomes als quals se'ls assignen les lletres X i Y per diferenciar el sexe de l'individu que els porta. Els cromosomes X són més grans que els Y.

bases químiques

Els gens es troben formats per codis únics de base química que comprenen les substàncies A, T, C i G (Adenina, Timina, Citosina i Guanina). Aquestes bases químiques formen les combinacions i permutacions entre cromosomes.

Metafòricament parlant, aquestes bases són com les paraules dins d'un llibre, operant com a unitats independents que componen la totalitat de el text.

Aquestes bases químiques fan part de l'ADN. Com en un llibre, quan les paraules són unides, el text té un sentit, les bases d'ADN funcionen de la mateixa manera, indicant-li a a el cos quan i com ha de créixer, madurar i dur a terme certes funcions.

Amb el pas dels anys, els gens es poden veure afectats i molts d'ells poden desenvolupar falles i danys a causa de factors ambientals i toxines endògenes (Claybourne, 2006).

Home i Femella

Les dones tenen 46 cromosomes (44 autosomes i dues còpies de l'cromosoma X) codificats en les cèl·lules dels seus cossos. D'aquesta manera, porten la meitat d'aquests cromosomes dins dels seus òvuls.

Els homes també tenen 46 cromosomes (44 autosomes, un cromosoma X i un cromosoma Y) codificats en totes les cèl·lules dels seus cossos.

D'aquesta manera, són portadors de 22 autosomes i un cromosoma X o I dins de les cèl·lules de les seves espermatozoides.

Quan l'òvul de la dona s'uneix amb un espermatozoide, donen com a resultat a gestació d'un nadó de 46 cromosomes (amb una barreja de XX si és una dona o XY si és un home).

gens

Cada gen és una peça d'informació genètica. Tot l'ADN de les cèl·lules fa part de l'genoma humà. Existeixen aproximadament 20,000 gens en un dels 23 parells de cromosomes trobats en el nucli de les cèl·lules.

A la data, s'han rastrejat 12.800 gens en ubicacions específiques de cada cromosoma. Aquesta base de dades va començar a elaborar com a part de el Projecte de l'Genoma Humà.

Aquest projecte va ser oficialment conclòs a l'abril de l'any 2003, sense que llancés un nombre concloent de cromosomes en el genoma humà.

referències

1. Biology-Online. (17 de gener de 2016). Biology Online. Obtingut de Genetics: biology-online.org.
2. Claybourne, A. (2006). Portman Mansions: Evans.
3. Hartl, DL, & Ruvolo,. (2011). Burlington: Headquarters.
4. Hedrick, PW (2011). Genetics of Populations. Sudbury: John and Barlett Publishers.
5. (2017). Knoji. Obtingut de Three Major Fields of Genetics: genetics.knoji.com.
6. Mandal, A. (18 de March de 2013). News Medical. Obtingut de What is Genetics ?: news-medical.net.
7. (13 de March de 2013). MedicineNet, Inc. Obtingut de Medical Definition of Genetics: medicinenet.com.