QUÈ ÉS UN LOCUS? (GENÈTICA) - BIOLOGIA - 2025

Un locus, en genètica, fa referència a la posició física d'un gen o d'una seqüència específica dins d'un cromosoma. El terme s'origina a partir d'arrels llatines, i el plural és loci. Conèixer els loci és de gran utilitat en les ciències biològiques, ja que permeten ubicar els gens.

Els gens són seqüències d'ADN que codifiquen per a un fenotip. Alguns gens es transcriuen en un ARN missatger que, posteriorment, es tradueix en una seqüència d'aminoàcids. Altres gens generen diversos ARN i també poden relacionar-se a funcions en la regulació.

Font: Document. RNDr. Josef Reischig, CSC., Via Wikimedia Commons

Un altre concepte rellevant en la nomenclatura usada en genètic és lel, que alguns estudiants solen confondre-ho amb locus. Un al·lel és cadascuna de les variants o formes que un gen pot prendre.

Per exemple, en una població de papallones hipotètiques, el gen A s'ubica en certa locus i pot tenir dos al·lels, A ia. Cadascun associat a una característica particular - A pot estar relacionat per la coloració fosca de les ales, mentre que al està amb una variant més clara.

En l'actualitat, és possible localitzar un gen en un cromosoma afegint un colorant fluorescent que aconsegueixi ressaltar la seqüència particular.

definició

Un locus és la ubicació puntual d'un gen en un cromosoma. Els cromosomes són estructures caracteritzades per exhibir un empaquetament complex, constituïdes per ADN i proteïnes.

Si anem des dels nivells més bàsics d'organització en els cromosomes, trobarem una cadena d'ADN de gran longitud enrotllada en un tipus especial de proteïnes anomenades histones. La unió entre les dues molècules forma els nucleosomes, que s'assemblen als comptes d'un collaret de perles.

Seguit, l'estructura descrita s'agrupa en la fibra de 30 nanòmetres. Així s'aconsegueixen diversos nivells d'organització. Quan la cèl·lula es troba en procés de divisió cel·lular, els cromosomes es compacten a tal punt que són visibles.

D'aquesta manera, dins d'aquests ens biològics tan complexos i estructurats, es troben els gens situats en el seu respectiu locus.

Nomenclatura

Cal que els biòlegs puguin referir-se a un locus de manera precisa i que els seus col·legues comprenguin la direcció.

Per exemple, quan volem donar la direcció de les nostres cases, fem servir el sistema de referència a què estem acostumats, ja sigui número de casa, avingudes, carrers - depenent de la ciutat.

De la mateixa manera, per a lliurar la informació sobre un locus en específic, ho hem de fer usant el format correcte. Els components de la ubicació d'un gen comprenen:

El nombre de cromosomes: En els humans, per exemple, tenim 23 parells de cromosomes.

Braç de el cromosoma: Immediatament després de referir-nos a el nombre de l'cromosomes indicarem en quin braç es troba el gen. La p indica que es troba en el braç curt i la q al braç llarg.

Posició en el braç: L'últim terme indica en quina posició de el braç curt o llarg es troba el gen. Els números es llegeixen com a regió, banda i sub-banda.

mapatge genètic

Què són els mapes genètics?

Hi tècniques per determinar la ubicació de cada gen en els cromosomes i aquest tipus d'anàlisi és crucial per a l'enteniment dels genomes.

La localització de cada gen (o la posició relativa d'aquest) s'expressa en un mapa genètic. Cal notar que els mapes genètics no requereixen conèixer el funcionament de l'gen, només es necessita conèixer la seva posició.

De la mateixa manera, els mapes genètics poden ser construïts partint de segments variables d'ADN que no són part d'un gen en concret.

Desequilibri en el lligament

Què vol dir que un gen aquest "lligat" a un altre? En els esdeveniments de recombinació, diem que un gen està lligat si no recombinen i romanen junts en el procés. Això passa per la proximitat física entre els dos loci.

En contrast, si dos loci hereten de manera independent, podem concloure que es troben allunyats.

El desequilibri en el lligament és el punt central per a la construcció de mapes de gens per mitjà de l'anàlisi de l'lligament, com veurem a continuació.

Marcadors per a la construcció de mapes genètics

Suposem que volem determinar la posició de cert gen en el cromosoma. Aquest gen és el causant d'una malaltia mortal, per això volem saber la seva ubicació. Per mitjà d'anàlisi de pedigrí, hem determinat que el gen posseeix una herència mendeliana tradicional.

Per poder trobar la posició de l'gen, necessitarem d'una sèrie de loci marcadors que es troben distribuïts per tot el genoma. Després, ens hem de preguntar si el gen d'interès està lligat a algun (o més d'un) dels marcadors dels que tenim coneixement.

Evidentment, perquè un marcador sigui útil, aquest ha de ser altament polimòrfic, així ha un probabilitat alta que la persona que posseeix la malaltia sigui heterozigot per al marcador. "Polimorfisme" vol dir que un determinat locus posseeixi més de dos al·lels.

Que hi hagi dos al·lels és fonamental, ja que l'anàlisi busca respondre si un al·lel en particular de l'marcador s'hereta juntament amb el locus d'estudi i això genera un fenotip que puguem identificar.

A més, el marcador ha d'existir en una freqüència significativa, propera a l'20% en els heterozigots.

Com construïm un mapa genètic?

Seguint amb la nostra anàlisi, escollim una sèrie de marcadors que es troben separador entre si per uns 10 cM - aquesta és la unitat en què mesurem la separació i es llegeix centimorgans. Per això, assumim que el nostre gen es troba a una distància no major a 5 cM dels marcadors.

Després, ens basem en un pedigrí que ens permeti obtenir informació sobre l'herència de el gen. La família estudiada ha de tenir suficients individus com per donar dades amb significació estadística. Per exemple, un grup familiar amb sis fills seria suficient en alguns casos.

Amb aquesta informació, situem un gen a què estigui lligada la condició. Suposem que trobem que el locus B està lligat amb el nostre lel deleteri.

Els valors anteriors s'expressen com una raó entre la probabilitat de l'lligament i l'absència d'aquest fenomen. Avui en dia, el càlcul estadístic posterior és realitzat per un ordinador.

referències

1. Campbell, NA (2001). Biologia: Conceptes i relacions. Pearson Educació.
2. Elston, RC, Olson, JM, & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistical genetics and genetic Epidemiology. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gens V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). How the human genome works. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, I. (2009). Genètica text i atles. Ed. Mèdica Panamericana.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). What is a functional locus? Understanding the genetic basis of complex phenotypic traits. Medical hypotheses, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatin: structure and function. Academic press.