QUÈ ÉS L'HERÈNCIA POLIGÈNICA? (AMB EXEMPLES) - BIOLOGIA - 2025

La herència poligènica és la transmissió de caràcters la manifestació depèn de diversos gens. En l'herència monogènica un caràcter es manifesta a partir de l'expressió d'un únic gen; a la digénica, de dues. En l'herència poligènica parlem generalment de la participació de dos, si no és que tres, o més gens.

En realitat, són molt pocs els caràcters que depenen de la manifestació de només un gen o dos gens. No obstant això, la simplicitat de l'anàlisi de caràcters que depenen de pocs gens va ajudar en molt a la feina de Mendel.

Estudis posteriors realitzats per altres investigadors van revelar que l'herència biològica, en general, és una mica més complexa que això.

Quan parlem de l'herència d'un caràcter que depèn de diversos gens diem que ells interactuen entre si per conferir aquest caràcter. En aquestes interaccions aquests gens es complementen o suplementen.

Potser un gen realitzi una part de la feina, mentre que altres fan una altra. El conjunt de les seves accions s'observa finalment en el caràcter de la manifestació hi participen.

En altres herències, cada gen amb funció similar contribueix una mica cada un a la manifestació final de l'caràcter. En aquesta classe d'herència poligènica sempre s'observa un efecte additiu. A més, la variació en la manifestació de l'caràcter és contínua, no discreta.

Finalment, l'absència d'expressió d'un gen suplementari no necessàriament determina una pèrdua fenotip per absència, carència o nul·litat.

Exemples de caràcters poligènics

En els caràcters de manifestació més senzills, el fenotip és de tot o res. És a dir, es presenta o no tal activitat, tret o característica. En altres casos, hi ha dues alternatives: verd o groc, per exemple.

alçada

Però hi ha altres caràcters que es manifesten d'una manera més àmplia. Per exemple, l'estatura. Òbviament tots tenim una estatura. Depenent d'ella, ens classifiquen d'una certa manera: alt o baix.

Però si analitzem bé a una població ens adonarem que hi ha un rang molt ampli de estaturas- amb extrems a banda i banda d'una distribució normal. L'estatura depèn de la manifestació de molts gens diferents.

També depèn d'altres factors i per això l'estatura és un cas d'herència poligènica i multifactorial. Com es pot mesurar i participen molts gens, s'empra per a la seva anàlisi les poderoses eines de la genètica quantitativa. Particularment en les anàlisis dels loci de trets quantitatius (QTL, per les seves sigles en anglès).

Pelatge d'animals

Altres caràcters que generalment són poligènics inclouen el de la manifestació de la color de l'pelatge en alguns animals, o de la forma de l'fruit en plantes.

En general, per a qualsevol caràcter la manifestació mostri un rang de variació continu en la població es pot sospitar d'herència poligènica.

malalties

En medicina, l'estudi de la base genètica de les malalties és molt important per poder entendre-les i trobar maneres de alleujar-la. En l'epidemiologia poligènica s'intenta, per exemple, determinar quants gens diferents contribueixen a la manifestació d'una malaltia.

A partir d'això, es poden plantejar estratègies de detecció de cada gen, o de tractament de la deficiència d'un o diversos d'ells.

Alguns malalties d'herència poligènica en l'ésser humà inclouen l'asma, l'esquizofrènia, algunes malalties autoimmunes, la diabetis, la hipertensió, el desordre bipolar, la depressió, el color de la pell, etc.

gens complementaris

L'experiència i evidència acumulades al llarg dels anys ens indiquen que en la manifestació de caràcters amb múltiples fenotips participen molts gens.

En el cas d'interaccions gèniques complementàries entre lels de gens de diferents loci, aquestes poden ser epistàtiques o no epistàtiques.

interaccions epistàtiques

En les interaccions epistàtiques l'expressió de l'al·lel d'un gen d'un locus emmascara l'expressió d'un altre d'un locus diferent. És la interacció més comú entre gens diferents que codifiquen per a un mateix caràcter.

Per exemple, és possible que perquè es manifesti un caràcter, aquest depengui de dos gens (A / ai B / b). Això vol dir que perquè es manifesti el caràcter han de participar els productes dels gens A i B.

Això es coneix com epistasi doble dominant. En un cas de epistasi recessiva de a sobre B, per contra, la manca de manifestació de el tret codificat per A evita el de l'expressió de B. Hi ha una gran quantitat de diferents casos de epistasi.

Interaccions no epistàtiques entre gens complementaris

Depenent de com es defineixin, hi ha altres interaccions entre gens que es complementen que no són epistàtiques. Prenguem per exemple, la definició de la color de l'plomatge en aus.

S'ha vist que la via biosintètica que condueix a la producció d'un pigment (per exemple, groc), és independent de la d'un altre color (per exemple blau).

Tant en la via de la manifestació de la color groc com de el blau, que són independents entre si, les interaccions gèniques són epistàtiques per a cada color.

No obstant això, si considerem el color de l'pelatge de l'au com un tot, la contribució de la color groc és independent de la contribució de el blau. Per tant, la manifestació d'un color no és epistática sobre l'altre.

A més, hi ha altres gens que determinen el patró en el qual apareixen (o no apareixen) els colors de pell, pèls i plomes. No obstant això, els caràcters de color, i de patró de coloració, es complementen en la coloració mostrada per l'individu.

D'altra banda, en la coloració de la pell en humans participen a l'almenys dotze gens diferents. És fàcil entendre llavors com els humans variem tant en color si a això afegim, a més, altres factors no genètics. Per exemple, exposició a el sol (o fonts artificials de "bronzejat"), disponibilitat de vitamina D, etc.

gens suplementaris

Hi ha casos en els quals l'acció d'un gen permet que s'observi en major grau la manifestació d'un caràcter. Fins i tot és possible que no hi hagi un gen per definir una característica biològica que és en realitat la suma de moltes activitats independents.

Per exemple, l'estatura, la producció de llet, la producció de llavors, etc. Moltes activitats, funcions o capacitats es sumen per brindar tals fenotips.

Aquests fenotips generalment es diu que són les parts que donen compte de la manifestació d'un tot que reflecteix el performance d'un individu, un llinatge, una raça animal, una varietat vegetal, etc.

Els acció dels gens suplementaris implica també l'existència d'un rang de fenotips definits gairebé sempre per una distribució normal. De vegades resulta molt difícil separar o distingir l'efecte complementari de l'suplementari d'un gen en fenotips complexos.

Alguns exemples de gens suplementaris

S'ha demostrat que l'acció i reacció davant de certs fàrmacs, per exemple, depèn de l'activitat de molts gens diferents.

Generalment, aquests gens presenten també molts al·lels en la població, raó per la qual s'incrementa la diversitat de respostes. Un cas similar es presenta en altres casos en els quals una persona augmenta de pes a l'consumir un mateix aliment enfront de el qual altra no experimenta canvis significatius.

Ha agregar-se, finalment, que a més dels efectes additius que presenten alguns gens, hi ha aquells que suprimeixen la manifestació d'altres.

En aquests casos, un gen no relacionat amb la manifestació d'un altre pot conduir a la inactivació de el primer tant per interaccions genètiques com epigenètiques.

referències

1. Delmore, KE, Toews, DP, Germain, RR, Owens, GL, Irwin, DE (2016) The genetics of seasonal migration and plumage color. Current Biology, 26: 2167-2173.
2. Dudbridge, F. (2016) Polygenic Epidemiology. Genetic Epidemiology, 4: 268-272.
3. Quilla, EE, Norton, HL, Parra, EJ, Lona-Durazo, F., Ang, KC, Illiescu, FM, Pearson, LN, Shriver, MD, Lasisi, T., Gokcumen, O., Starr, I., Lin., IL, Martin, AR, Jablonski, N. G. (2018) Shades of complexity: New perspectives on the evolution and genetic architecture of human skin. American Journal of Physical Anthropology, doi: 10.1002 / ajpa.23737.
4. Maurer, MJ, Sutardja, L., Pinel, D., Bauer, S., Muehlbauer, A EL, Ames, TD, Skerker, JM, Arkin, AP (2017) Quantitative Trait Loci (QTL) -guided Metabolic engineering of a complex trait. ACS Synthetic Biology, 6: 566-581.
5. Sasaki, A., Ashikari, M., Ueguchi-Tanaka, M., Itoh, H., Nishimura, A., Swapan, D.,
6. Tomita, M., Ishii, K. (2017) Genetic performance of the semidwarfing allele SD1 derived from a Japonica rice conrear and minimum requirements to detect its single-nucleotide polymorphism by miSeq whole-genome Ssequencing. BioMed Research International.