QUÈ ÉS L'HERÈNCIA LLIGADA A EL SEXE? (AMB EXEMPLES) - BIOLOGIA - 2025

La herència lligada a el sexe es defineix com aquella determinada pels cromosomes sexuals. És a dir, l'existència i possessió de cromosomes sexuals determinen el patró d'herència dels gens que porten, així com la seva manifestació.

No ha de ser confosa amb la manifestació dels caràcters influenciada pel sexe biològic. Allà, un seguit de factors determinen com certs gens es manifesten de manera diferencial depenent de el sexe de l'individu.

Dimorfisme sexual. Pres de pixabay.com

L'herència lligada a el sexe tampoc és herència de l'sexe en els organismes vius on el sexe biològic estarà determinat per cromosomes específics. És a dir, per cromosomes sexuals.

¿Es hereta el sexe biològic?

El sexe no s'hereta: es determina en esdeveniments post-fecundació depenent de la constitució cromosòmica de l'individu. Per exemple, les femelles de l'espècie humana són cromosòmicament XX.

No obstant això, no hi ha cap gen en el cromosoma X per "ser dona". De fet, els mascles de la mateixa espècie són XY. El que porta I és un factor de desenvolupament testicular que, òbviament, fa una gran diferència.

Genèticament, podríem suggerir que tots els éssers humans som dones. Però alguns ho són de manera "peculiar" o "diferent" perquè desenvolupen testicles.

En altres organismes, per exemple moltes plantes, el sexe sí està determinat genèticament. És a dir, per un o pocs gens en cromosomes autosòmics.

Per tant, com que no està involucrat tot un conjunt de gens lligats en un mateix cromosoma sexual, no hi ha herència lligada a l'sexe. Quan molt, podria haver herència lligada a el sexe per a alguns gens estretament lligats als gens de determinació sexual.

determinació sexual

La paraula sexe deriva de l'Llatí sexus, que significa secció o separació. És a dir, la distinció biològica entre mascles i femelles d'una espècie.

La determinació sexual pot ser cromosòmica: és a dir, dictada per la presència de cromosomes sexuals, generalment heteromórficos. La determinació sexual pot ser també genètica: és a dir, dictada per l'expressió de pocs gens específics.

En altres casos, en la determinació sexual per haplodiploidía els individus haploides i diploides representen sexes diferents de la mateixa espècie.

Finalment, en algunes espècies, certes condicions ambientals durant el desenvolupament embrionari determinen el sexe de l'individu. Aquesta és l'anomenada determinació sexual ambiental.

sexe cromosòmic

L'herència lligada a el sexe és un fenomen genètic que només s'observa en organismes amb sistema de determinació sexual cromosomal. En aquests casos, hi ha un parell de cromosomes, generalment no homòlegs, que determinen el sexe de l'individu.

D'aquesta manera, determinen també el tipus de gàmetes que produeix cada un. Un dels sexes és homogamético perquè només produeix un tipus de gàmetes.

Les femelles de mamífers (XX), per exemple, només produeixen gàmetes X. L'altre sexe, que produeix els dos tipus de gàmetes X i Y, és el sexe heterogamètic. En el cas dels mascles dels mamífers, són cromosòmicament XY.

Producció de gàmetes

La més important característica associada a el sexe és la de producció de gàmetes específics: òvuls en femelles, i espermatozoides en mascles.

En les plantes amb flors (angiospermes) és comú trobar individus que produeixen ambdós tipus de gàmetes. Aquestes són les plantes hermafrodites.

En animals aquesta situació és possible (estrelles de mar, per exemple), però no freqüent, i en éssers humans, impossible. S'han reportat individus intersexe (XXY o XYY), però cap amb la capacitat de produir simultàniament òvuls i espermatozous.

Determinació sexual cromosomal

L'herència lligada a l'cromosoma X la va observar per primera vegada Lilian Vaughan Morgan en Drosophila melanogaster. Va demostrar abans que ningú que havia caràcters que s'heretaven de manera específica de femelles a mascles. Aquests caràcters estaven determinats per gens que residien al cromosoma X.

Per a qualsevol gen de l'cromosoma X les femelles poden ser homozigotes o heterozigotes. Però els mascles són hemicigóticos per a tots els gens en aquest mateix cromosoma.

És a dir, tots els gens dominants o recessius de l'cromosoma X en un mascle estan en una sola còpia. Tots s'expressen perquè no hi ha un parell homòleg amb el qual establir relacions al·lèliques de dominància / recessivitat.

Hemofília

Per il·lustrar el que s'ha exposat anteriorment recorrem a un exemple d'herència lligada a X: l'hemofília. Hi ha diferents tipus d'hemofília que depenen de el gen que estigui mutat per a la producció d'el factor de coagulació.

A les hemofílies A i B, l'individu afectat és incapaç de produir el factor de coagulació VIII o IX, respectivament. Això es deu a mutacions recessives de gens diferents presents al cromosoma X. L'hemofília C es deu a un gen present en un cromosoma autosòmic i no hi és, per tant, lligada a l'sexe.

Una femella heterozigota (X ^h X) per a una mutació que determini hemofília A o B, no és hemofílica. Es diu, però, que és portadora- però de el gen mutant recessiu, no de la malaltia.

Produirà gàmetes X ^h i X. Independentment de amb qui tingui descendència, els seus fills homes tindran una probabilitat de el 50% de ser sans (XY) o de el 50% de ser hemofílics (X ^h Y).

Els seus descendents femelles seran sanes (XX) o portadores sanes (X ^h X) si el pare no és hemofílic (XY). Per contra, un pare hemofílic (X ^h I) sempre donarà un cromosoma X ^h amb la mutació a les seves filles. Als seus fills els donarà un cromosoma Y.

Una femella pot ser hemofílica, però només si és homozigòtica per a la mutació (X ^h X ^h).

Herència de l'hemofília lligada a l'cromosoma X. Pres de commons.wikimedia.org

Gens i herència lligats a I

L'herència d'I, i dels seus gens, és patrilineal. És a dir, els gens de I s'hereten exclusivament de pare a fill.

S'ha comprovat que el cromosoma I és molt més petit que el cromosoma X. Per tant, posseeix menys gens que aquest, i no tenen correspondència en el cromosoma X.

Per tant, els homes també són hemicigóticos per als gens de l'cromosoma Y. Les femelles, òbviament, no presenten cap tipus d'herència per caràcters portats per un cromosoma que no posseeixen.

El cromosoma I té informació que codifica per a la generació de testicles i per a la producció d'espermatozoides. És a dir, per a la manifestació de caràcters sexuals primaris, i per tant secundaris, i per a la fertilitat de l'home.

Altres funcions tenen a veure amb el funcionament de el sistema immune i per a diferents caràcters que no depenen exclusivament de l'cromosoma Y.

En general, la constitució genètica dels cromosomes I influeix fortament en la salut dels homes. Aquests trets, però, són fonamentalment d'herència complexa, involucren a altres gens autosòmics i estan associats també a estils de vida particulars.

referències

1. Brooker, RJ (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
2. Dobyns, WB, Filauro, A., Tomson, BN, Chan, AS, Ho, AW, Ting, NT, Oosterwijk, JC, Ober, C. (2004) Inheritance of most X-linked traits is not Dominant or recessive, just X-linked. American journal of medical genetics, Part A, 129ª: 136-143.
3. Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
4. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
5. Maan, AA, Eales, J., Akbarov, A., Rowland, J., Xu, X., Jobling, MA, Charchar, FJ, Tomaszewski, M. (2017) The I chromosome: a blueprint for men s health? European journal of human genetics, 25: 1181-1188.
6. Peyvandi, F., Garagiola, I., Young, G. (2016) The past and future of haemophilia: diagnosi, treatments, and its Complications. Lancet, 388: 187-197.