- La proporció fenotípica clàssica 9: 3: 3: 1
- Les desviacions que no són tals
- La proporció 9: 3: 3: 1 (epistasi dominant doble)
- La proporció 15: 1 (acció gènica duplicada)
- La proporció 13: 3 (supressió dominant)
- La proporció 9: 7 (epistasi recessiva duplicada)
- Altres proporcions fenotípiques epistàtiques
- referències
La epistasi, en genètica, és l'estudi de la interacció entre els diferents gens que codifiquen per a un mateix caràcter. És a dir, és la manifestació d'un tret que sorgeix de la interacció entre lels de gens de loci diferents.
Quan parlem de les relacions que estableixen al·lels d'un mateix gen ens referim a relacions al·lèliques. És a dir, a al·lels d'un mateix locus o lels alelomorfos. Aquestes són les conegudes interaccions de dominància completa, dominància incompleta, codominància i letalitat entre al·lels d'un mateix gen.
El gen per a la calvície és epistático als de cabells vermell o ros. Thomas Shafee, from Wikimedia Commons
En les relacions entre lels de loci diferents, per contra, parlem d'al·lels no alelomorfos. Aquestes són les anomenades interaccions gèniques, que d'alguna manera són totes epistàtiques.
La epistasi permet analitzar si l'expressió d'un gen determina l'expressió d'un altre. En aquest cas tal gen seria epistático sobre el segon; el segon seria hipostàtic sobre el primer. L'anàlisi de epistasi també permet determinar l'ordre en què actuen els gens que defineixen un mateix fenotip.
La epistasi més senzilla analitza com interactuen dos gens diferents per conferir un mateix fenotip. Però òbviament poden ser molts més gens.
Per a l'anàlisi de la epistasi senzilla ens basarem en les variacions a les proporcions dels encreuaments dihíbrids clàssics. És a dir, a les modificacions de la proporció 9: 3: 3: 1, ia ella mateixa.
La proporció fenotípica clàssica 9: 3: 3: 1
Aquesta proporció sorgeix de la combinació de l'anàlisi de l'herència de dos caràcters diferents. És a dir, és el producte de la combinació de dues segregacions fenotípiques independents (3: 1) X (3: 1).
Quan Mendel va analitzar, per exemple, alçada de la planta o color de la llavor, cada caràcter segregar 3 a 1. Quan els va analitzar en conjunt, encara que fossin dos caràcters diferents, cadascun segregava 3 a 1. És a dir, es distribuïen independentment.
No obstant això, quan Mendel va analitzar els caràcters per parells, aquests van resultar en la conegudes classes fenotípiques 9, 3, 3 i 1. Però aquestes classes eren sumes de dos caràcters diferents. I mai, cap caràcter afectar com es manifestava l'altre.
Gàmetes i proporcions en un encreuament de dos gens. Pres de m.wikipedia.org
Les desviacions que no són tals
L'anterior va ser l'explicació de la proporció clàssica mendeliana. Per tant, no és un cas de epistasi. La epistasi estudia els casos d'herència d'un mateix caràcter determinats per diversos gens.
El cas anterior, o de segona llei de Mendel, era d'herència de dos caràcters diferents. Les que s'expliquen més endavant si són proporcions epistàtiques veritables i involucren només lels no alelomorfos.
La proporció 9: 3: 3: 1 (epistasi dominant doble)
Aquest cas es troba quan un mateix caràcter presenta quatre manifestacions fenotípiques diferents en proporció 9: 3: 3: 1. Per tant, no pot ser una interacció al·lèlica (monogènica) com la que porta a l'aparició de quatre grups sanguinis diferents en el sistema ABO.
Prenguem com a exemple l'encreuament entre un individu heterozigot de sang tipus A i un individu heterozigot de sang tipus B. És a dir, de la cruïlla I A i XI B i. Això ens donaria una proporció 1: 1: 1: 1 dels individus I A i (Tipus A), I A I B (Tipus AB), I B i (Tipus B) i ii (Tipus O).
Per contra, una veritable relació epistática doble dominant (9: 3: 3: 1) l'observem en la forma de la cresta de l'gall. Són quatre classes fenotípiques, però en proporció 9: 3: 3: 1.
De la seva determinació i manifestació participen dos gens, diguem-ne R i P. Independentment, els al·lels R i P mostren dominància completa sobre els al·lels RYP, respectivament.
De l'encreuament RRPP X RRPP podem obtenir les classes fenotípiques 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ i 1 rrpp. El símbol "_" significa que aquest al·lel pot ser dominant o recessiu. I fenotip associat segueix sent el mateix.
La classe 9 R_P_ la representen els galls amb crestes de nou, la 3 R_pp els de cresta de rosa. Els galls amb cresta de pèsol serien els de la classe 3 rrP_; els de la classe rrpp tenen cresta simple.
Cresta de gall analitzada diverses vegades genèticament. Pres de maxpixel.net
A la epistasi dominant doble cada classe 3 sorgeix de l'efecte de dominància d'el gen R o de l'P. La classe 9 la representa aquella en què es manifesten els dos al·lels dominants R i P. Finalment, a la classe 1 rrpp, estan absents els al·lels dominants de tots dos gens.
La proporció 15: 1 (acció gènica duplicada)
En aquesta interacció epistática un gen no suprimeix la manifestació d'un altre. Per contra, els dos gens codifiquen per a la manifestació de el mateix caràcter, però sense efecte additiu.
Per tant, la presència de al menys un al·lel dominant de qualsevol dels dos gens de diferents loci permeten la manifestació de l'caràcter en la classe 15. L'absència d'al·lels dominants (la classe doble recessiva) determina el fenotip de la classe 1.
A la manifestació de la color de el gra de blat participen els productes dels gens A i / o B. És a dir, qualsevol d'aquests productes (o tots dos) pot portar a la reacció bioquímica que transforma el precursor en pigment.
L'única classe que no produeix cap d'ells és la classe 1 aabb. Per tant, les classes setembre A_B_, 3 A_bb i 3 aaB_ produiran grans pigmentats, i la restant minoritària no.
La proporció 13: 3 (supressió dominant)
Aquí ens trobem amb un cas de supressió dominant d'un gen (hipostàtic) per la presència de al menys un al·lel dominant de l'altre (epistático). És a dir, formalment parlant, un gen suprimeix l'acció de l'altre.
Si es tracta de la supressió dominant de D sobre K tindríem un mateix fenotip associat amb les classes setembre D_K_, 3 D_kk i 1 ddkk. La classe 3 ddK_ seria l'única que mostri el tret no suprimit.
La classe doble recessiva se suma a les classes setembre D_K_ i 3 D_kk perquè no produeix el que codifica el gen hipostàtic K. No perquè sigui suprimit per D, que en tot cas tampoc està, sinó perquè no produeix K.
Aquesta proporció de vegades es diu també epistasi dominant i recessiva. La dominant és la de K sobre D / d. La epistasi recessiva, seria la de dd sobre K / k.
Per exemple, les flors de prímula deuen el seu color a la manifestació de dos gens. El gen K que codifica per a la producció de l'pigment malvidina, i el gen D que codifica per a la supressió de la malvidina.
Només les plantes ddKK o ddKk (és a dir, la classe 3 ddK_) produiran malvidina i seran de color blau. Qualsevol altre genotip donarà origen a plantes amb flors turquesa.
La proporció 9: 7 (epistasi recessiva duplicada)
En aquest cas, cal la presència de al menys un al·lel dominant de cada gen d'el parell perquè es manifiestd el caràcter. Diguem que són els gens C i P. És a dir, l'estat homozigot recessiu d'un dels gens de la parella (cc o pp) fa impossible la manifestació de l'caràcter.
En altres paraules, només la classe 9 C_P_ presenta a l'almenys un al·lel dominant C i un al·lel dominant P. Perquè es manifesti el caràcter han de ser presents els productes funcionals dels dos gens.
Aquesta interacció és epistática perquè la falta d'expressió d'un gen impedeix que es manifesti l'altre gen. És doble, perquè el recíproc també és cert.
Un exemple clàssic que il·lustra aquest cas és el de les flors de l'pèsol. Les plantes CCPP i les plantes CCPP presenten flors blanques. Els híbrids CCPP dels encreuaments entre elles presenten flors porpres.
Si es creuen dues d'aquestes plantes dihíbridas obtindrem la classe 9 C-P_, que tindrà flors porpres. Les classes 3 C_pp, 3 ccP_ i CCPP seran de flors blanques.
L'estudi de la herenicias de el color de les flors ha ajudat molt a entendre la epistasi. Pres de maxpixel.net
Altres proporcions fenotípiques epistàtiques
De la proporció proposta en la segona llei de Mendel, tenim altres casos addicionals que mereixen ser esmentats.
A la proporció modificada 9: 4: 3 en diem epistasi recessiva per una bona raó. Quan un gen és homozigot per al gen recessiu evita l'expressió de l'altre gen- encara que aquest sigui dominant.
Prenguem com a exemple la epistasi recessiva de l'genotip aa sobre els de el gen B. La classe 9 és la ja reconeguda 9 A_B_. Per a la classe 4, a la classe 1 aabb, han de sumar-se-, amb el mateix fenotip, els de la classe 3 aaB_. La classe 3 seria els de la classe 3 A_bb.
En la interacció epistática de gens duplicats la proporció fenotípica observada és 9: 6: 1. Tots els individus de la classe 9 A_B_ tenen al menys un al·lel de cada gen A. Tots presenten el mateix fenotip.
Per contra, en les classes 3 A_bb i 3 AABB, hi ha només al·lels dominants bé d'A, o bé de B. En aquest cas, també es presenta un únic i mateix fenotip- però diferent dels altres. Finalment, a la classe 1 aabb no està present cap al·lel dominant de cap dels gens i representa un altre fenotip.
Potser la classe que més confon és la de la epistasi dominant, que mostra la proporció fenotípica 12: 3: 1. Aquí, la dominància d'A (epistático) sobre B (hipostàtic) fa que la classe 9 A-B_ se sumi a la classe 3 A_bb.
El fenotip de B només es manifestarà quan no estigui present A en la classe 3 aaB_. La classe doble recessiva 1 aabb no manifestarà ni el fenotip associat cpn el gen A / a ni amb el gen B / b.
Altres proporcions fenotípiques epistàtiques que no tenen un nom particular són la 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 i 11: 5.
referències
- Brooker, RJ (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Miko, I. (2008) epistasis: Gene interaction and Phenotype effects. Nature Education 1: 197. nature.com
- White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-Phenotype associations and human eye color. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
- Xie, J., Qureshi, AA, Li., I., Han, J. (2010) ABO blood group and incidence of skin cancer. PLoS ONE, 5: e11972.