- Els cromosomes que defineixen a una espècie
- Els canvis en nombre de dotació cromosòmica
- -Canvis a nivell de llinatges evolutius
- lepidòpters
- -Canvis a nivell de cèl·lules d'un mateix individu
- poliploidía somàtica
- càncer
- referències
La dotació cromosòmica, complement cromosòmic o joc cromosòmic defineix el nombre total de cromosomes que representen el genoma de cada espècie. Cada organisme viu està format per cèl·lules que posseeixen un característic nombre de cromosomes.
Les que contenen un complement doble de cromosomes es diu que són diploides ('2n'). Les que contenen una sola dotació cromosòmica ('n') es diu que són haploides.
Cromosomes A d'una femella de l'ésser humà. Pres de wikimedia.org
La dotació cromosòmica representa el nombre total de molècules d'ADN en la qual està inscrita tota la informació genètica que defineix a una espècie. En els organismes amb reproducció sexual, les cèl·lules somàtiques '2n' presenten dues còpies de cada cromosoma somàtic.
Si el sexe es defineix cromosòmicament, també presenten un parell sexual. Les cèl·lules sexuals 'n', o gàmetes, presenten només un cromosoma de cada parell.
En l'ésser humà, per exemple, el complement cromosòmic de cada cèl·lula somàtica és de 46. És a dir, 22 parells autosòmics més un parell sexual. En els gàmetes de l'espècie, cada un d'ells presenta, per tant, una dotació cromosòmica de 23 cromosomes.
Quan parlem de dotació cromosòmica d'una espècie ens referim estrictament a el joc de cromosomes d'una sèrie que anomenem A. En moltes espècies, hi ha una altra sèrie de cromosomes supernumeraris que s'anomena B.
Això no s'ha de confondre amb canvis de ploïdia, que involucra canvis en nombre dels cromosomes de la sèrie A.
Els cromosomes que defineixen a una espècie
Des dels anys 20 de segle XX se sabia que el nombre de cromosomes per espècie no semblava ser estable. A el conjunt estable i estàndard de cromosomes d'una espècie se li va cridar sèrie A. Als cromosomes supernumeraris, que no eren còpies dels de la sèrie A, se'ls va cridar de la sèrie B.
Evolutivament parlant, un cromosoma B deriva d'un cromosoma A, però no és la seva còpia. No són indispensables per a la supervivència de l'espècie, i només el presenten alguns individus de la població.
Hi pot haver variacions en el nombre de cromosomes (aneuploïdies), oa la dotació completa de cromosomes (euploidía). Però sempre es referirà als cromosomes de la sèrie A. Aquest número o dotació cromosòmica, de la sèrie A, és el que defineix cromosòmicament a les espècies.
Una cèl·lula haploide d'una determinada espècie conté un complement cromosòmic. Una diploide conté dues, i una triploide conté tres. Un complement cromosòmic conté i representa el genoma de l'espècie.
Per això, dos o tres complements més no fan a una espècie diferent: segueix sent la mateixa. Fins i tot en un mateix organisme podem observar cèl·lules haploides, diploides i poliploides. En altres condicions això pot ser anormal i conduir a l'aparició de defectes i malalties.
El que defineix a una espècie és la seva genoma- distribuït en tants cromosomes A com els seus individus presenten. Aquest nombre és característic de l'espècie, el qual pot ser, però no la seva informació, idèntic a el d'una altra.
Els canvis en nombre de dotació cromosòmica
Ja hem vist com en els individus de certes espècies algunes cèl·lules poden tenir una sola o dues dotacions cromosòmiques. És a dir, varia el nombre de complements cromosòmics, però el genoma és sempre el mateix.
El conjunt de cromosomes que defineix a una espècie i als seus individus s'analitza a través dels seus cariotips. Els trets cariotípics dels organismes, particularment en nombre, són particularment estables en l'evolució i definició de les espècies.
No obstant això, en algunes espècies, entre espècies relacionades, i en individus particulars, pot haver-hi canvis significatius de dotació cromosòmica.
Donarem alguns exemples aquí que no es relacionen amb els canvis en ploïdia que s'analitzen en altres articles.
-Canvis a nivell de llinatges evolutius
La regla biològica és que hi hagi conservadorisme cromosòmic que garanteixi gàmetes viables per meiosi, i fecundació reeixida durant la fertilització.
Els organismes d'una mateixa espècie, les espècies d'un mateix gènere, tendeixen a conservar la dotació cromosòmica. Això pot observar-se fins i tot en rangs taxonòmics superiors.
lepidòpters
Diferents espècies de l'ordre Lepidoptera tendeixen a conservar la mateixa dotació cromosòmica. pixnio.com
No obstant això, hi ha moltes excepcions. En els lepidòpters, per exemple, s'observen extrems d'ambdós casos. Aquesta família d'insectes inclou organismes que col·lectivament anomenem papallones.
No obstant això, els lepidòpters representen un dels grups animals més divers. Són més de 180.000 espècies agrupades en no menys de 126 famílies.
La majoria de les famílies de l'ordre presenten una dotació cromosòmica modal de 30 o 31 cromosomes. És a dir, l'ordre, tot i el gran nombre d'espècies que inclou, és bastant conservatiu en dotació cromosòmica. No obstant això, en alguns casos, l'oposat també és cert.
La família Hesperiidae de l'ordre Lepidoptera conté unes 4.000 espècies. Però dins d'ella trobem tàxons amb nombres modals de, per exemple, 28, 29, 30 o 31 cromosomes. En algunes de les seves tribus, però, es troben variacions tan grans com de 5 a 50 cromosomes per espècie.
Dins d'una mateixa espècie també és comú trobar variacions a nivell de nombre de cromosomes entre individus. En alguns casos, és atribuïble a la presència de cromosomes B.
Però en d'altres, són variacions dels cromosomes A. En una mateixa espècie es poden trobar individus amb números haploides que varien entre 28 i 53 cromosomes.
-Canvis a nivell de cèl·lules d'un mateix individu
poliploidía somàtica
En el món dels fongs és bastant freqüent trobar canvis en el nombre de còpia dels cromosomes davant canvis ambientals. Aquests canvis poden afectar un cromosoma en particular (aneuploïdia) o el joc complet dels mateixos (euploidía).
Aquests canvis no involucren divisió cel·lular meiòtica. Aquesta consideració és important perquè demostra que el fenomen no és producte d'alguna distorsió recombinatoria.
Per contra, la plasticitat genòmica dels fongs en general, dóna compte així de la seva sorprenent adaptabilitat a les més variades circumstàncies de vida.
Aquesta heterogènia barreja de tipus cel·lulars amb diferents ploidías en un mateix individu s'ha observat també en altres organismes. L'ésser humà no només presenta cèl·lules diploides (que són gairebé totes), i els gàmetes haploides. De fet, hi ha barreja de diploides i poliploides en les poblacions d'hepatòcits i de megacariòcits de manera normal.
càncer
Una de les característiques que defineix el desenvolupament de el càncer és la inestabilitat cromosòmica. En el càncer es poden trobar poblacions de cèl·lules que presenten complexos patrons cariotípics heterogenis.
És a dir, un individu presenta durant el seu temps de vida un cariotip normal en les seves cèl·lules somàtiques. Però el desenvolupament d'un càncer particular està associat amb un canvi en el nombre i / o morfologia dels seus cromosomes.
Els canvis numèrics porten a la condició aneuploide de les cèl·lules que han perdut algun cromosoma. En un mateix tumor pot haver cèl·lules aneuploides per a diferents cromosomes.
Altres alteracions en nombre poden dur a duplicacions d'un cromosoma homòleg, però no a l'altre membre de la parella.
A més de contribuir a la progressió de el càncer, aquestes alteracions compliquen les teràpies destinades a atacar la malaltia. Ja les cèl·lules no són, ni tan sols genòmicament parlant, les mateixes.
El contingut d'informació i la seva organització és diferent, i els patrons d'expressió dels gens també han canviat. A més, en cada tumor pot haver barreja de patrons d'expressió, diferents en identitat i magnitud.
referències
- Lukhtanov, VA (2014) Chromosome number evolution in patrons (Lepidoptera, Hesperiidae). Comparative Cytogenetics, 8: 275-291.
- Rubtsov, NB, Borisov, IM (2018) Sequence composition and evolution of mammalian B chromosomes. Gens 9, doi: 10.3390 / genes9100490.
- Todd, RT, Forche, A., Selmecki, A. (2017) Ploidy variation in fungi - polyploidy, aneuploidy, and genome evolution. Microbiology Spectrum 5, doi: 10.1128 / microbiolspec.FUNK-0051-2016.
- Vargas-Rondón, N., Villegas, VE, Rondón-Llacs, M. (2018) El rol dels chromosomal instability in cancer and therapeutic responses. Càncers, doi: 10.3390 / cancers10010004.
- Vijay, A., Garg, I., Ashraf, MZ (2018) Perspective: DNA copy number variations in cardiovascular diseases. Epigenetics nsights, 11: 1-9.