- exemples
- Les flors de l'experiment de Correns (
- Els pèsols de l'experiment de Mendel (
- L'enzim hexosaminidasa A (Hex-A)
- La hipercolesterolèmia familiar
- referències
La dominància incompleta és el fenomen genètic en el qual l'al·lel dominant no emmascara l'efecte de l'al·lel recessiu per complet; és a dir, que no és completament dominant. També és conegut com semi-dominància, nom que descriu clarament el que passa en els al·lels.
Abans del seu descobriment, el que s'havia observat era la dominància completa dels caràcters a la descendència. La dominància incompleta va ser descrita per primera vegada en 1905 pel botànic alemany Carl Correns, en els seus estudis de el color de les flors de l'espècie Mirabilis jalapa.
Fenotip intermedi en la generació F1 causat per la dominància incompleta
L'efecte de la dominància incompleta es fa evident quan s'observen els descendents heterozigots d'un encreuament entre homozigots.
En aquest cas, els descendents posseeixen un fenotip intermedi a el dels parentals i no el fenotip dominant, que és el que s'observa en els casos on la dominància és completa.
En genètica, la dominància es refereix a la propietat d'un gen (o al·lel) amb relació a altres gens o al·lels. Un al·lel mostra dominància quan suprimeix l'expressió o domina els efectes de l'al·lel recessiu. Hi ha diverses formes de dominància: dominància completa, dominància incompleta i codominància.
A la dominància incompleta, l'aspecte dels descendents és el resultat de la influència parcial de tots dos al·lels o gens. La dominància incompleta ocorre en l'herència poligènica (molts gens) d'trets tals com el color d'ulls, de les flors i de la pell.
exemples
Hi ha diversos casos de dominància incompleta a la natura. No obstant això, en alguns casos cal canviar el punt de vista (organisme complet, nivell molecular, etc.) per poder identificar els efectes d'aquest fenomen. A continuació es descriuen alguns exemples:
Les flors de l'experiment de Correns (
El botànic Correns va realitzar un experiment amb flors de la planta comunament anomenada Flors de nit, la qual posseeix varietats de flors completament vermelles o completament blanques.
Correns va realitzar encreuaments entre plantes homozigotes de color vermell i plantes homozigotes de color blanc; la descendència va presentar un fenotip intermedi a el dels parentals (color rosat). L'al·lel de tipus salvatge per al color de la flor vermella es designa (RR) i l'al·lel blanc és (rr). així:
Generació parental (P): RR (flors vermelles) x rr (flors blanques).
Generació filial 1 (F1): Rr (flors rosades).
A l'permetre que aquests descendents F1 s'auto-fertilitzaran, la següent generació (F2) produïa 1/4 de plantes amb flors vermelles, 1/2 de plantes amb flors roses i 1/4 de plantes amb flors blanques. Les plantes roses a la generació F2 eren heterozigotes amb fenotip intermedi.
Així, la generació F2 va mostrar una relació fenotípica 1: 2: 1, que era diferent de la relació fenotípica 3: 1 observada per l'herència mendeliana simple.
El que passa en l'àmbit molecular és que l'al·lel que causa un fenotip blanc dóna com a resultat la manca d'una proteïna funcional, requerida per a la pigmentació.
Depenent dels efectes de la regulació genètica, els heterozigots poden produir només el 50% de la proteïna normal. Aquesta quantitat no és suficient per produir el mateix fenotip que l'homozigot RR, que pot produir el doble d'aquesta proteïna.
En aquest exemple, una explicació raonable és que el 50% de la proteïna funcional no pot aconseguir el mateix nivell de síntesi de pigment que el 100% de la proteïna.
Els pèsols de l'experiment de Mendel (
Mendel va estudiar la característica de la forma de llavor de pèsol i va concloure visualment que els genotips RR i Rr produïen llavors rodones, mentre que el genotip rr produïa llavors arrugades.
No obstant això, com més a prop s'observa, es fa més evident que el heterozigot no és tan similar a l'homozigot de tipus salvatge. La peculiar morfologia de la llavor arrugada és causada per una gran disminució en la quantitat de deposició de midó en la llavor a causa d'un al·lel r defectuós.
Més recentment, altres científics han disseccionat llavors rodones i arrugades i han examinat el seu contingut sota el microscopi. Van trobar que les llavors rodones de heterozigots en realitat contenen un nombre intermedi de grans de midó en comparació amb les llavors dels homozigots.
El que passa és que, dins de la llavor, una quantitat intermèdia de la proteïna funcional no és suficient per produir tants grans de midó com en el portador homozigot.
D'aquesta manera, l'opinió sobre si un tret és dominant o dominant incomplet pot dependre de què tan de prop s'examini el tret en l'individu.
L'enzim hexosaminidasa A (Hex-A)
Algunes malalties hereditàries es produeixen per deficiències enzimàtiques; és a dir, per la manca o la insuficiència d'alguna proteïna necessària per al metabolisme normal de les cèl·lules. Per exemple, la malaltia de Tay-Sachs es produeix per una deficiència de la proteïna Hex-A.
Els individus que són heterozigots per aquesta malaltia, és a dir, els que tenen un al·lel silvestre que produeix l'enzim funcional i un al·lel mutant que no produeix la enzim- són individus tan saludables com els individus homozigots silvestres.
No obstant això, si el fenotip es basa en el nivell de l'enzim, llavors el heterozigot té un nivell intermedi d'enzim entre l'homozigot dominant (nivell d'enzim complet) i homozigòtic recessiu (sense enzim). En casos com aquest, la meitat de la quantitat normal d'enzim és suficient per a la salut.
La hipercolesterolèmia familiar
La hipercolesterolèmia familiar és un exemple de dominància incompleta que es pot observar en portadors, tant en l'àmbit molecular com corporal. Una persona amb dos al·lels que causen la malaltia no té receptors en les cèl·lules de fetge.
Aquests receptors s'encarreguen de prendre el colesterol, en forma de lipoproteïnes de baixa densitat (LDL), de l'torrent sanguini. Per tant, les persones que no posseeixen aquests receptors s'acumulen les molècules de LDL.
Una persona amb un sol al·lel mutant (causant de malaltia) té la meitat de l'nombre normal de receptors. Algú amb dos al·lels de tipus salvatge (no causen la malaltia) té la quantitat normal de receptors.
Els fenotips són paral·lels a el nombre de receptors: els individus amb dos al·lels mutants moren en la infància d'atacs cardíacs, aquells amb un al·lel mutant poden patir atacs a el cor en l'adultesa primerenca, i aquells amb dos al·lels de tipus salvatge no desenvolupen aquesta forma hereditària de malaltia cardíaca.
referències
- Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1st ed.). The McGraw-Hill Companies, Inc.
- Chiras, D. (2018). Human Biology (9 th). Jones & Bartlett Learning.
- Cummins, M. (2008). Human Heredity: Principles and Issues (8 th). Cengage Learning.
- Dashek, W. & Harrison, M. (2006). Plant Cell Biology (1 st). CRC Press.
- Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). WH Freeman
- Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11th ed.). McGraw-Hill Education.
- Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principles of Genetics (6th ed.). John Wiley and Sons.
- Windelspecht, M. (2007). Genetics 101 (1st ed.). Greenwood.