- Els al·lels dominants d'un mateix caràcter
- Al·lels múltiples dominants i sèries al·lèliques
- La sobredominancia o avantatge heterozigòtica
- El fenotip "leaky": ¿lels parcialment dominants o parcialment recessius?
- referències
La dominància completa es refereix a la manifestació inalterable d'un caràcter determinat per un al·lel que sempre s'expressa per sobre d'altres. En ella la presència de l'al·lel dominant emmascara la manifestació de qualsevol altre al·lel (recessiu).
La dominància completa és la més senzilla forma d'interacció al·lèlica en trets determinats per un únic gen. L'al·lel dominant generalment codifica per a un producte funcional, mentre que el recessiu mutant no s'expressa o expressa un producte no funcional.
Hi ha condicions i factors, però, que han de ser presos en compte a l'hora de definir la dominància completa d'un al·lel sobre uns altres. A nivell dels individus, per exemple, el caràcter pot ser d'expressivitat invariable o no.
És a dir, la manifestació de l'caràcter pot ser predictible donada la naturalesa dominant de l'al·lel en estudi. Però la manera d'expressió de l'caràcter pot no sempre ser el mateix.
A la polidactília, per exemple, que és un tret dominant, la manifestació dominant de l'caràcter és la possessió de dits supernumeraris. No obstant això, aquest dit addicional no apareix sempre en la mateixa mà o al mateix peu.
A cada individu diferent l'expressió de l'caràcter pot variar. A nivell de poblacions, d'altra banda, ens ensopeguem amb el fenomen de penetrància. És més clar veure la dominància completa en gens de penetració completa que en aquells que no.
Es diu que un gen té penetrància completa quan en una població els individus que tenen un determinat genotip sempre ho han de manifestar amb el mateix fenotip.
Ha, finalment, gens la manifestació fenotípica dependrà de les condicions en què s'expressi. Hi ha, per exemple, trets modificats pel sexe de l'individu.
En alguns casos de calvície, aquesta està determinada per la presència d'un al·lel dominant en els homes. En les dones, per la mateixa condició i mateix gen, aquest tipus de calvície la manifestaran només les homocigotas recessives.
Els al·lels dominants d'un mateix caràcter
Un gen pot tenir molts al·lels. En organismes diploides, per descomptat, un individu només tindrà dos al·lels per a un mateix gen d'un mateix locus. Però en una població pot haver-hi molts al·lels dominants, així com molts al·lels recessius.
En condicions simples, qualsevol al·lel dominant seria aquell que permeti que es manifesti un caràcter en tota la seva potencialitat. Un recessiu, per contra, no ho permetria.
Per tant, a part de la relació dominant a recessiu que ja hem esmentat, és possible trobar relacions entre lels dominants- que no es refereixen a la codominància.
A la codominància els dos al·lels en l'heterozigot es manifesten amb la mateixa força. En altres casos, però, al·lels que són dominants davant els recessius, estableixen jerarquies d'expressió entre ells.
Per exemple, és possible trobar que l'al·lel A 1 (fenotip groc, per exemple) sigui completament dominant sobre l'al·lel a (fenotip blanc). Diguem que l'al·lel A 2 també és dominant sobre el recessiu ai determina l'aparició d'un fenotip marró.
És possible trobar llavors que en els heterozigots A 1 A 2 aparegui només un dels dos colors i no un intermedi o barreja entre ells. És a dir, per exemple, que A 1 sigui dominant sobre A 2, o viceversa.
Al·lels múltiples dominants i sèries al·lèliques
Quan en una població els al·lels per a un mateix gen són molts i condueixen a variacions en l'expressió fenotípica de l'caràcter, parlem d'al·lels múltiples.
Com els recessius sempre receden i no es manifesten, no hi ha relacions de jerarquia entre ells. La relació jeràrquica de dominància / expressió entre diferents al·lels dominants (i recessius) d'un mateix gen s'anomena sèrie al·lèlica.
Això és molt comú entre gens que participen en la manifestació de la color de l'pelatge en animals, o de la forma dels fruits en plantes. En l'apartat anterior, per exemple, si el groc resulta ser dominant sobre els fenotips marró i blanc, la sèrie al·lèlica seria A 1 > A 2 > a.
La sobredominancia o avantatge heterozigòtica
Cridem superdominante o sobredominante, en genètica, a l'al·lel que en condició heterozigota permet superar la manifestació fenotípica dels homozigots dominants i recessius.
Per exemple, si la constitució recessiva rr en plantes permet a aquestes produir flors rosa pàl·lid, el homozigot dominant RR produirà flors rosa fosc. Curiosament, el heterozigot Rr, però, produirà flors de color vermell.
S'ha comprovat que a nivell de sistema immune els individus que són heterozigots per als gens de sistema presenten millor salut que aquells que són homozigots per a diversos d'ells. Això, indubtablement, confereix avantatge als heterozigots davant dels qui no ho són.
El fenotip "leaky": ¿lels parcialment dominants o parcialment recessius?
El fenotip "leaky" es refereix a una manifestació parcial d'un caràcter, derivat de l'expressió d'un al·lel de pèrdua incompleta de funció. En combinació amb un al·lel dominant, es comporta com a recessiu; enfront d'un recessiu (de pèrdua de funció), com a dominant.
Per exemple, si imaginem que es tracta d'un gen que codifica per un enzim monomèrica, l'al·lel dominant E permetrà la síntesi de l'enzim en combinació EE o Ee.
És a dir, dominància completa si tots dos genotips donen origen a la mateixa activitat i fenotip. Els mutants homozigots ee, de pèrdua de funció, no manifestaran l'activitat associada amb l'enzim.
Sempre hi ha la possibilitat, però, de trobar-se amb al·lels mutants que permetin la síntesi d'un enzim que mostri activitat residual o disminuïda.
Això podria ser degut, per exemple, a mutacions que afecten el lloc actiu de l'enzim o la seva afinitat pel substrat. Si anomenem E l a aquest al·lel, l'heterozigot EE l es comportarà com el homozigot EE o el heterozigot Ee.
És a dir, es manifestarà el tret dominant de l'caràcter. En la combinació E l i, es manifestarà el fenotip "leaky", i no el de pèrdua de funció. És a dir, com al·lel dominant.
referències
- Brooker, RJ (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Goodenough, UW (1984) Genetics. WB Saunders Co Ltd, Philadelphia, PA, USA.
- Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 th ed.). New York: WH Freeman, New York, NY, USA.
- Hedrick, PW (2015) Heterozygote advantage: the effect of artificial selection in livestock and pets. Journal of Heredity, 106: 141-54. doi: 10.1093 / jhered / esu070
- LaFountain, AM, Chen, W., Sun, W., Chen, S., Frank, HA, Ding, B., Yuan, YW (2017) Molecular basis of overdominance at a flower color locus. G3 (Bethesda), 4: 3947-3954.