NARCOLÈPSIA: CAUSES, SÍMPTOMES, TRACTAMENT - ECONOMÍA - 2025

La narcolèpsia és un trastorn de la son caracteritzat per atacs de son sobtats que ocorren en qualsevol situació i que resulten irresistibles. A més de la somnolència, algú amb aquest trastorn experimenta cataplexia mentre està desperta; una pèrdua sobtada de el to muscular.

La cataplexia pot durar entre diversos segons i diversos minuts, i pot oscil·lar entre debilitat dels músculs facials i col·lapse complet de el cos. Dues característiques principals d'aquest trastorn són les paràlisi de la son i les al·lucinacions hipnagògiques.

Normalment la narcolèpsia comença entre els 15 i els 25 anys, però pot aparèixer en qualsevol edat. En molts casos no és diagnosticada i, com a conseqüència, no tractada.

símptomes

Somnolència diürna excessiva

La somnolència diürna consisteix que la persona amb narcolèpsia pot entrar-li son sobtadament i quedar-se dormida. Aquestes petites «migdiades» poden durar des de diversos segons a diversos minuts i es poden produir diverses vegades a el dia.

Aquesta situació pot ocórrer fins i tot durant una bona nit de descans i sol donar-se en llocs i moments inapropiats. Sembla que les persones amb aquest trastorn no poden experimentar la quantitat de son profund reparador que té la gent normal.

Tot i que les «migdiades» se senten com reparadores, aquesta sensació de descans només es dóna durant unes poques hores

cataplexia

A la cataplexia sembla que es dóna una aparició sobtada de la son REM o MOR (rapid eye movement sleep-moviments d'ulls ràpids). Normalment, abans de arribar-se a la son REM es passen per 4 etapes prèvies. No obstant això algú, amb narcolèpsia passa directament a l'REM.

Durant aquesta etapa les neurones motores no resulten estimulades per l'activitat cerebral i els músculs de el cos no es mouen, la qual cosa condueix a la cataplexia.

Paràlisi de la son

La paràlisi de la son és un trastorn de la son que es dóna quan, en la transició entre el somni i la vigília, es aquesta totalment conscient dels somnis però és impossible moure.

Com que això succeeix quan en un estat intermedi entre el somni i la vigília, és possible que s'hagin al·lucinacions auditives o visuals que provoquen una intensa sensació de presència i moviment al voltant de el cos.

al·lucinacions hipnagògiques

Una estat hipnagògic és una al·lucinació auditiva, visual o tàctil que es produeix poc abans de l'inici de la son.

Poden resultar aterridores i molt realistes. Exemples són volar o la il·lusió de quedar atrapat en un incendi.

comportament automàtic

S'estima que fins al 40% de les persones amb narcolèpsia experimenten comportaments automàtics durant episodis de somnis.

Consisteix en què la persona continua funcionant (parlant, fent coses) durant els episodis de son, tot i que a l'despertar no recorda haver estat fent aquestes coses.

El primer símptoma que apareix en la majoria dels casos és el somni sobtat i excessiu durant el dia. Els altres símptomes poden començar per si sols o en combinació uns mesos després de les «migdiades» diürnes.

Aproximadament entre el 20 i el 25% de les persones amb narcolèpsia experimenten els quatre símptomes. La somnolència diürna sol persistir al llarg de la vida, encara que és més rar que ho facin les paràlisi de la son i les al·lucinacions hipnagògiques.

causes

En els éssers humans el somni de la narcolèpsia es dóna a el passar sobtadament d'un estat despert a la son REM, sense passar per etapes de son no-REM.

Durant el son REM, les neurones motores de l'espina i de el tronc cerebral produeixen una atonia gairebé completa. Aquesta situació es dóna en la cataplexia.

factors genètics

S'ha trobat que l'al·lel HLA-DQB1 de el gen humà HLA-DQB1 està en el 90% dels pacients.

Un estudi de 2009 va trobar una associació amb polimorfismes en el locus de el gen TRAC.

Un altre locus associat a la narcolèpsia és el EIF3G.

Hi ha una correlació entre aquestes persones i variacions genètiques en el complex CMH (complex major d'histocompatibilitat).

Variacions d'aquest complex poden augmentar el risc d'una resposta autoimmune a les proteïnes productores de neurones en el cervell.

Les persones amb narcolèpsia solen tenir un nombre reduït de neurones que produeixen la proteïna hipocretina, les quals són responsables de controlar la gana i els patrons de son.

Només entre 10000 i 20000 cèl·lules cerebrals secreten molècules d'hipocretina.

factors evolutius

La narcolèpsia podria ser un atavisme evolutiu; l'aparició d'un comportament d'avantpassats. Segons aquesta teoria, el somni REM és l'evolució de l'mecanisme de defensa conegut com immobilitat tònica.

Aquest reflex també es coneix com hipnosi animal o simulació de la mort, i funciona com una última línia de defensa contra un depredador. Consisteix en la total immobilització de l'animal.

La neurofisiologia i fenomenologia d'aquesta reacció té algunes similituds amb el somni REM, la qual cosa pot revelar una semblança evolutiu: paràlisi, activació simpàtica, canvis de termoregulació, control d'el tronc cerebral.

diagnòstic

El diagnòstic de narcolèpsia pot requerir passar la nit en un centre mèdic, on es realitzen una profunda anàlisi de la son.

Els mètodes normalment utilitzats són:

• Històric de son: conèixer com s'ha donat el somni al llarg de la vida de la persona afectada. Es pot utilitzar l'Escala d'Somnolència Epworth.
• Registres de la son: el pacient pot portar un diari en el que anoti els seus patrons de son durant 1-2 setmanes. Es pot utilitzar un 1 actígrafo (com un rellotge de polsera), un dispositiu que mesura períodes d'activitat i descans i ofereix una mesura indirecta de com i quan es dorm.
• Polisomnograma: és una prova que mesura el cicle vigília-son. Mesura l'activitat cerebral (electroencefalograma), el moviment dels músculs (electroculograma), el moviment dels ulls (electro-oculograma) i els moviments de cor (electrocardiograma). Per a aquesta prova es passarà una nit en un centre mèdic.
• Test de latència múltiple: mesura quant triga a quedar-se adormida una persona i s'observen els patrons de son. Les persones amb narcolèpsia es queden adormides aviat i passen ràpidament a la son REM.
• Test d'hipocretina: la majoria de persones amb narcolèpsia tenen baixos nivells d'hipocretina. Amb aquest test es mesuren els nivells d'hipocretina en el fluid que envolta la medul·la espinal.

Criteris diagnòstics segons el DSM-IV

A) Atacs de son reparador irresistibles que apareixen diàriament durant un mínim de 3 mesos.

B) Presència d'un o dos del següents símptomes:

1. Cataplexia.
2. Intrusions recurrents d'elements de la son MOR en les fases de transició entre el somni i la vigília, com indiquen al·lucinacions hipnagògiques o hipnopòmpiques o les paràlisi de la son a la fin o al del principi dels episodis de son.

C) L'alteració no es deu als efectes fisiològics directes d'una substància o d'una malaltia mèdica.

tractament

Encara que no hi ha cura per a la narcolèpsia, un tractament amb medicacions i canvis en l'estil de vida pot ajudar a controlar els símptomes.

medicació

• Estimulants: són drogues que estimulen el sistema nerviós central i s'usen com a tractament primari per mantenir-se despert durant el dia. Se solen utilitzar modafinil o armodafinil perquè no són tan addictius i no produeixen els típics alts i baixos d'altres estimulants.
• Inhibidors selectius de recaptació de serotonina (ISRS) i inhibidors de la recaptació de norepinefrina (ISRN): alleugen els sítnomas de la cateplexia, al·lucinacions hipnagògiques i paràlisi de la son. Inclouen fluoxetina i venlafaxina. Es poden donar com a efectes secundaris problemes digestius o disfuncions sexuals, entre d'altres.
• Antidepressius triciclicos: són efectius per a la cataplexia, tot i que se solen produir efectes secundaris com sequedat de boca i marejos. Exemples són imipramina o clomipramina.
• Oxibat de sodi: és efectiu per a la cataplexia i ajuda a millorar el son durant la nit. En altes dosis també pot controlar la son sobtat durant el dia.

És important consultar a un metge abans de prendre qualsevol d'aquestes drogues, a causa que es poden donar interaccions amb altres medicaments o altres condicions com hipertensió o diabetis.

Altres drogues com els antihistamínics o medicació per als refriados poden provocar somnolència.

Els tractaments que s'estan estudiant actualment inclouen: reemplaçament d'hipocretina, teràpia genètica d'hipocretina, cèl·lules mare, manipulació de temperatura corporal i immunoteràpia.

Canvis en l'estil de vida

Realitzar certs canvis en l'estil de vida pot ajudar a controlar els símptomes de la narcolèpsia:

• Establir un horari de son: intentar anar a dormir i aixecar-se a la mateixa hora. Les migdiades planejades poden prevenir les migdiades sobtades.
• Evitar alcohol, cafeïna i nicotina: el cafè, te i begudes que contenen cafeïna són estimulants i poden interferir amb el son si es prenen a la tarda. La nicotina és un altre estimulant que pot produir insomni. L'alcohol és un sedant, encara que pot prevenir arribar a etapes profundes del son i causa sovint la interrupció de la son durant la nit.
• Fer exercici regular: l'exercici fer sentir-se més despert durant el dia i millora el son durant la nit. A més, té molts altres beneficis.
• Portar una dieta sana: portar una dieta rica en grans sencers, fruites, vegetals, pocs greixos i fonts vegetals de proteïnes. Evitar menjars pesats durant la nit.
• Evitar activitats perilloses: si és possible, no conduir, fer escalades o utilitzar màquines perilloses.
• Comunicar: fes-li saber a la gent del teu voltant teva condició perquè puguin actuar si cal.
• Relaxar: els símptomes de la narcolèpsia poden donar-se durant emocions internes, de manera que les tècniques de relaxació poden ajudar.

Grups de suport

Les persones amb narcolèpsia poden patir de depressió, aïllament social i interrupció de l'funcionament normal. Cercar un psicòleg o grup de suport pot ajudar a afrontar millor la situació ia trobar suport social.

Trobar-se amb altres persones que tenen el mateix problema fa que disminueixi la sensació d'aïllament i aporta suport social. A més, pot resultar alliberador compartir experiències i aprendre com altres persones s'enfronten als símptomes.

complicacions

• Interrupció de relacions personals: el somni pot produir menys ganes de practicar relacions sexuals o problemes directes durant les relacions sexuals.
• Salut mental: pot tenir tal influència en la vida que es poden desenvolupar trastorns com ansietat o depressió.
• Problemes laborals: pot disminuir la productivitat en el treball i el rendiment escolar.
• Obesitat: les persones amb narcolèpsia tenen el doble de possibilitats de tenir obsesidad. El guany de pes es pot deure a la manca d'activitat, deficiència d'hipocretina o una combinació de factors.
• Memòria i atenció: problemes per recordar coses i concentrar-se.

• Danys físics: es corre el risc de quedar-se adormit mentre es condueix o accidents casolans, com cremar-se a l'cuinar, caure…

referències

1. «International classification of sleep disorders, revised: Diagnostic and coding manual» (PDF). American Academy of Sleep Medicine. 2001. Retrieved 25 January 2013.
2. «Recent Updates to Proposed Revisions for DSM-5: Sleep-Wake Disorders». DSM-5 Development. American Psychiatric Association.
3. Tsoukalas I (2012). «The origin of REM sleep: A hypothesis.». Dreaming 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (December 2014). «Mechanism of action of narcolepsy médications». CNS Spectrums 19 (Supplement 1): 25-33.