LLEI DE HARDY-WEINBERG: HISTÒRIA, SUPOSICIONS I EXERCICIS - BIOLOGIA - 2025

La llei de Hardy-Weinberg, també anomenada principi o equilibri de Hardy-Weinberg, consisteix en un teorema matemàtic que descriu a una població hipotètica diploide amb reproducció sexual que no està evolucionant - les freqüències al·lèliques no canvis de generació en generació.

Aquest principi assumeix 05:00 condicions necessàries perquè la població es mantingui constant: absència de flux gènic, absència de mutacions, aparellament aleatori, absència de selecció natural i una mida poblacional infinitament gran. D'aquesta manera, en absència d'aquestes forces, la població es manté en equilibri.

Font: Barbirossa, via Wikimedia Commons

Quan algun dels supòsit anteriors no es compleix, ocorre canvi. Per aquesta raó, la selecció natural, la mutació, les migracions i la deriva genètica són els quatre mecanismes evolutius.

Segons aquest model, quan les freqüències al·lèliques d'una població són piq, les freqüències genotípiques seran p ², 2 pq iq ².

L'equilibri de Hardy-Weinberg el podem aplicar en el càlcul de les freqüències de certs al·lels d'interès, per exemple, per estimar la proporció d'heterozigots en una població humana. També podem verificar si una població es troba o no en l'equilibri i proposar hipòtesi que forces estan actuant en aquesta població.

perspectiva històrica

El principi de Hardy-Weinberg va néixer l'any 1908 i deu el seu nom als seus científics GH Hardy i W. Weinberg, que de manera independent van arribar a les mateixes conclusions.

Anterior a això, un altre biòleg anomenat Udny Yule havia abordat el problema en l'any 1902. Yule va començar amb un conjunt de gens en la qual les freqüències d'ambdós al·lels era 0,5 i 0,5. El biòleg va demostrar que les freqüències es mantenien durant les següents generacions.

Encara Yule va concloure que les freqüències al·lèliques es podien mantenir estables, la seva interpretació va ser massa literal. Creia que l'únic estat d'equilibri es trobava quan les freqüències corresponien a la valor de 0,5.

Yule va discutir de manera acalorada seves conclusions novedoses amb RC Punnett - àmpliament conegut en la branca de la genètica per la invenció de el famós "quadre de Punnett". Encara Punnett sabia que Yule estava errat, no va trobar una via matemàtica per comprovar-ho.

Per això, Punnett va contactar al seu amic matemàtic Hardy, que va aconseguir resoldre-ho immediatament, repetint els càlculs usant variables generals, i no el valor fix de 0,5 com ho havia fet Yule.

Genètica de poblacions

La genètica de poblacions pretén estudiar les forces que porten a el canvi de les freqüències al·lèliques en les poblacions, integrant la teoria de Charles Darwin de l'evolució per selecció natural i la genètica mendeliana. Avui dia, els seus principis proporcionen les bases teòriques per a l'enteniment de molts aspectes en la biologia evolutiva.

Una de les idees crucials de la genètica de poblacions és la relació entre els canvis en l'abundància relativa dels caràcters i els canvis en l'abundància relativa dels al·lels que la regulen, explicats pel principi de Hardy-Weinberg. De fet, aquest teorema proporciona el marc conceptual per a la genètica de poblacions.

A la llum de la genètica de poblacions el concepte d'evolució és el següent: canvi de les freqüències al·lèliques al llarg de les generacions. Quan no hi ha un canvi, no hi ha evolució.

Què és l'equilibri de Hardy-Weinberg?

L'equilibri de Hardy-Weinberg és un model nul que ens permet especificar el comportament de les freqüències gèniques i al·lèliques al llarg de les generacions. En altres paraules, és el model que descriu el comportament dels gens en les poblacions, sota una sèrie de condicions específiques.

notació

En el teorema de Hardy-Weinbergm la freqüència al·lèlica d'A (al·lel dominant) es representa amb la lletra p, mentre que la freqüència al·lèlica de a (lel recessiu) es representa amb la lletra q.

Les freqüències genotípiques esperades són p ², 2 pq iq ², per al homozigot dominant (AA), heterozigot (Aa) i homozigot recessiu (aa), respectivament.

Si només hi ha dos al·lels en aquest locus, la suma de les freqüències dels dos al·lels necessàriament ha de ser igual a 1 (p + q = 1). L'expansió de binomi (p + q) ² representen les freqüències genotípiques p ² + 2 pq + q ² = 1.

exemple

En una població, els individus que la integren es creuen entre si per donar origen a la descendència. De manera general, podem puntualitzar els aspectes més importants d'aquest cicle reproductiu: la producció de gàmetes, la fusió d'aquests per donar origen a un zigot, i el desenvolupament de l'embrió per donar lloc a la nova generació.

Imaginem que podem rastrejar el procés dels gens mendelians en els esdeveniments esmentats. Fem això perquè volem conèixer si un al·lel o genotip augmentarà o disminuirà la seva freqüència i per què ho fa.

Per entendre com varien les freqüències gèniques i al·lèliques en una població, seguirem la producció de gàmetes d'un conjunt de ratolins. En el nostre exemple hipotètic l'aparellament ocorre a l'atzar, on tots els espermatozoides i els òvuls es barregen de manera aleatòria.

En el cas dels ratolins, aquesta suposició no és certa i és només una simplificació per facilitar els càlculs. No obstant això, en alguns grups animals, com certs equinoderms i altres organismes aquàtics, els gàmetes són expulsats i xoquen a l'atzar.

Primera generació de ratolins

Ara, centrem la nostra atenció en un locus concret, amb dos al·lels: A ia. Seguint la llei enunciada per Gregor Mendel, cada gàmeta rep un al·lel de locus A. Suposem que el 60% dels òvuls i de l'esperma reben l'al·lel A, mentre que el 40% restant van rebre l'al·lel a.

Per això, la freqüència de l'al·lel A és 0,6 i la de l'al·lel a és de 0,4. Aquest grup de gàmetes es trobarà a l'atzar per donar origen a un zigot, quina probabilitat hi ha perquè formin cada un dels tres genotips possibles? Per a això, hem de multiplicar les probabilitats de la següent manera:

Genotip AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotip Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. En el cas de l'heterozigot, hi ha dos formen en les quals es pot originar. La primera cosa que l'esperma port l'al·lel A i l'òvul l'al·lel a, o el cas invers, l'esperma l'ai l'òvul A. Per això vam sumar 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotip aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Segona generació de ratolins

Ara bé, imaginem que aquests zigots es desenvolupen i es converteixen en ratolins adults que novament produiran gàmetes, ¿esperaríem que les freqüències al·lèliques siguin iguals o diferents a la generació anterior?

El genotip AA produirà el 36% dels gàmetes, mentre que els heterozigots produiran el 48% dels gàmetes, i el genotip a al 16%.

Per calcular la nova freqüència de l'al·lel, sumem la freqüència de l'homozigot més la meitat de l'heterozigot, de la següent manera:

Freqüència de l'al·lel A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Freqüència de l'al·lel a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Si les comparem amb les freqüències inicials, ens adonarem que són idèntiques. Per això, segons el concepte d'evolució, com no hi ha canvis en les freqüències al·lèliques als llarg de les generacions la població està en equilibri - no evoluciona.

Suposicions de l'equilibri de Hardy-Weinberg

Quines condicions ha de complir la població anterior perquè les seves freqüències al·lèliques es mantinguin constants amb el pas de les generacions? En el model de l'equilibri Hardy-Weinberg la població que no evoluciona compleix amb els següents supòsits:

La població és infinitament gran

La població ha de tenir una mida extremadament gran per evitar els efectes estocàstics o aleatoris de la deriva gènica.

Quan les poblacions són petites, l'efecte de la deriva gènica (canvis aleatoris en les freqüències al·lèliques, d'una generació a una altra) a causa de l'error de mostreig és molt més gran i pot produir la fixació o la pèrdua de certs al·lels.

No hi ha flux gènic

Les migracions no existeixen en la població, de manera que no poden arribar o sortir lels que puguin alterar les freqüències gèniques.

No hi ha mutacions

Les mutacions són canvis en la seqüència d'ADN, i poden tenir diferents causes. Aquests canvis aleatoris modifiquen el patrimoni gènic en la població, per la introducció o eliminació de gens en els cromosomes.

aparellament aleatori

La barreja dels gàmetes s'ha de fer de forma aleatòria - com la suposició que fem servir en l'exemple dels ratolins. Per això, no ha d'existir una elecció de parella entre els individus de la població, inclosa l'endogàmia (reproducció d'individus que estan emparentats).

Quan l'aparellament no és aleatori no causa un canvi en les freqüències al·lèliques d'una generació a la propera, però si pot generar desviacions de les freqüències genotípiques esperades.

No hi ha selecció

No existeix un èxit reproductiu diferencial dels individus amb diferents genotips que pugui alterar les freqüències dels al·lels dins de la població.

En altres paraules, en la població hipotètica tots els genotips tenen la mateixa probabilitat de reproduir-se i de sobreviure.

Quan una població no compleix amb aquestes cinc condicions, el resultat és l'evolució. Lògicament, les poblacions naturals no compleixen amb aquests supòsits. Per això, s'usa el model de Hardy-Weinberg com a hipòtesi nul·la que ens permet fer estimacions aproximades de les freqüències gèniques i al·lèliques.

A més de la falta a aquestes cinc condicions, hi ha altres possibles causes per la qual la població no està en equilibri.

Una d'aquestes passa quan els loci estan lligats a el sexe o els fenòmens de distorsió en la segregació o meiotic drive (quan cada còpia d'un gen o cromosoma no és transmesa amb igual probabilitat a la propera generació).

problemes resolts

Freqüència de portadors de la fenilcetonúria

Als Estats Units s'estima que un de cada 10.000 nounats posseeix una condició anomenada fenilcetonúria.

Aquest trastorn s'expressa només en els homozigots recessius en un desordre de el metabolisme. Sabent aquestes dades, quin és la freqüència dels portadors de la malaltia en la població?

Resposta

Per aplicar l'equació de Hardy-Weinberg hem d'assumir que l'elecció de parella no està relacionada amb el gen relacionat amb la patologia i no existeix l'endogàmia.

A més, assumim que no hi ha fenòmens migratoris als Estats Units, no hi ha noves mutacions de fenilcetonúria i la probabilitat de reproducció i supervivència és la mateixa entre els genotips.

Si les condicions esmentades anteriorment són certes, podem usar l'equació de Hardy-Weinberg per a realitzar càlculs pertinents a el problema.

Sabem que hi ha un cas de la malaltia cada 10.000 naixements, per la qual cosa q ² = 0,0001 i la freqüència de l'al·lel recessiu serà l'arrel quadrada del valor: 0,01.

Com p = 1 - q, tenim que p és 0,99. Ara ja tenim la freqüència de tots dos al·lels: 0,01 i 0,99. La freqüència dels portadors es refereix a la freqüència dels heterozigots que es calcula com 2 pq. Així, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Això equival a aproximadament el 2% de la població. Recordem que aquest és només un resultat aproximat.

La següent població es troba en equilibri de Hardy-Weinberg?

Si coneixem el nombre de cada genotip en la població, podem concloure si està en l'equilibri Hardy-Weinberg. Els passos per resoldre aquest tipus de problemes són els següents:

1. Calcular les freqüències genotípiques observades (D, H i R)
2. Calcular les freqüències al·lèliques (piq)

1. Calcular les freqüències genotípiques esperades (p ², 2 pq iq ²)
2. Calcular els nombres esperats (p ², 2 pq iq ²), multiplicant aquests valors pel nombre d'individus totals
3. Contrastar els números esperats amb els observats amb la prova de X ² de Pearson.

Població de papallones

Per exemple, volem verificar si la següent població de papallones es troba en equilibri Hardy-Weinberg: existeixen 79 individus de genotip homozigot dominant (AA), 138 de l'heterozigot (Aa) i 61 de l'homozigot recessiu (aa).

El primer pas és calcular les freqüències observades. Això ho fem dividint el nombre d'individus per genotip entre el nombre total d'individus:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Per verificar si he realitzat bé és primer pas, molt totes les freqüències i ha de donar 1.

El segon pas és calcular les freqüències al·lèliques.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Amb aquestes dades, puc calcular les freqüències genotípiques esperades (p ², 2 pq iq ²)

p ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Càlcul els números esperats, multiplicant les freqüències esperades pel nombre d'individus. En aquest cas, el nombre d'individus observat i esperats és idèntic, pel que puc concloure que la població es troba en equilibri.

Quan els números obtinguts no són idèntics, he d'aplicar el test estadístic esmentat (X ² de Pearson).

referències

1. Andrews, C. (2010). The Hardy-Weinberg Principle. Nature Education Knowledge 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: ciència i natura. Pearson Educació.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Anàlisi evolutiu. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrated principles of zoology (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Soler, M. (2002). Evolució: la base de la Biologia. Projecte Sud.