LES 3 LLEIS DE MENDEL I ELS EXPERIMENTS DELS PÈSOLS - BIOLOGIA - 2025

Les 3 lleis de Mendel o genètica mendeliana són els enunciats més importants de l'herència biològica. Gregorio Mendel, un monjo i naturalista austríac, és considerat el pare de la Genètica. Mitjançant els seus experiments amb plantes, Mendel va descobrir que certs trets s'heretaven seguint patrons específics.

Mendel va estudiar l'herència experimentant amb pèsols d'una planta de l'espècie Pisum sativum que tenia al seu jardí. Aquesta planta va ser un excel·lent model de prova perquè podia autopolinizarlas o fertilitzar-se de manera creuada, a més de posseir diversos trets que només tenen dues formes.

Per exemple: el tret "color" pot ser només verd o groc, el tret "textura" pot ser només llis o rugós, i així amb els altres 5 trets amb dues formes cadascun.

Gregor Mendel va formular els seus tres lleis en el seu treball publicat com Experiments sobre hibridació de plantes (1865), que va presentar a la Societat d'Història Natural de Brünn, encara que van ser ignorats i no van ser preses en compte fins a l'any 1900.

Història de Gregor Mendel

Gregor Mendel és considerat el pare de la genètica, a causa de les aportacions que va deixar mitjançant les seves tres lleis. Va néixer el 22 de juliol de 1822, i es diu que des de molt aviat va estar en contacte directe amb la natura, situació que va fer que s'interessarà per la botànica.

L'any 1843 ingressa a l'convent de Brünn i tres anys més tard és ordenat com a sacerdot. Posteriorment, en 1851 decideix estudiar botànica, física, química i història a la Universitat de Viena.

Després d'estudiar, Mendel va tornar a el monestir i va ser aquí on va realitzar els experiments que li van permetre formular les anomenades Lleis de Mendel.

Lamentablement, quan va presentar el seu treball, el mateix va passar desapercebut i es diu que Mendel va abandonar els experiments sobre l'herència.

No obstant això, a inicis de segle XX els seus treballs van començar a tenir reconeixement, quan diversos científics i botànics van realitzar experiments similars i es van trobar amb els seus estudis.

Experiments de Mendel

Mendel va estudiar set característiques de la planta de l'pèsol: color de la llavor, forma de la llavor, posició de la flor, color de la flor, forma de la beina, color de la beina i longitud de la tija.

Hi va haver tres passos principals per als experiments de Mendel:

1-Mitjançant autofecundació va produir una generació de plantes pures (homozigotes). És a dir, les plantes amb flors de color porpra sempre produïen llavors que generaven flors de color porpra. Va cridar a aquestes plantes la generació P (de pares).

2-Després, va creuar parells de plantes pures amb trets diferents i als descendents d'aquestes els va cridar segona generació filial (F1).

3-Finalment, va obtenir una tercera generació de plantes (F2) autopolinizando dues plantes de generació F1, és a dir, creuant dues plantes de la generació F1 amb els mateixos trets.

Resultats dels experiments

Mendel va trobar alguns resultats increïbles a partir dels seus experiments.

generació F1

Mendel va descobrir que la generació F1 sempre produïa el mateix tret, encara que els dos pares tinguessin diferents característiques. Per exemple, si creuava una planta amb flors morades amb una planta amb flors blanques, totes les plantes descendents (F1) tenien flors morades.

Això es deu al fet que la flor morada és el tret dominant. Per tant, la flor blanca és el tret recessiu.

Estos resultats es poden mostrar en un diagrama anomenat quadrat de Punnett. El gen dominant per al color es mostra amb una lletra majúscula i l'gen recessiu amb una lletra minúscula. Aquí el color morat és el gen dominant que es mostra amb una "M" i el blanc és el gen recessiu que es mostra amb una "b".

generació F2

En la generació F2, Mendel va descobrir que el 75% de les flors eren morades i el 25% eren blanques. Li va semblar interessant que encara ambdós pares tinguessin flors de color morat, el 25% de la descendència tenia flors blanques.

L'aparició de les flors blanques es deu a un gen o tret recessiu present en tots dos pares. Aquí hi ha el quadre de Punnett que mostra que al 25% de la descendència tenia dos gens «b» que produïa les flors blanques:

Com van ser realitzats els experiments de Mendel?

Els experiments de Mendel van ser realitzats amb plantes de pèsols, situació una mica complexa ja que cada flor té una part masculina i una part femenina, és a dir, s'autofecunda.

Llavors com podria Mendel controlar la descendència de la plantes?, Com podria creuar-les ?.

La resposta és simple, per poder controlar la descendència de les plantes de pèsols, Mendel va crear un procediment que li va permetre evitar que les plantes es autofecundaran.

El procediment consistia a tallar els estams (òrgans masculins de les flors, que contenen els sacs pol·línics, és a dir, els que produeixen el pol·len) de les flors de la primera planta (anomenada BB) i escampar el pol·len de la segona planta al pistil (òrgan femení de les flors, que es troba al centre de la mateixa) de la primera.

Amb aquesta acció Mendel va controlar el procés de fecundació, situació que li va permetre realitzar cada experiment cop i un altre amb l'objecte de assegurar-se que sempre es obtingués la mateixa descendència.

Va ser així com va aconseguir la formulació del que avui es coneix com les lleis de Mendel.

Per què Mendel va escollir les plantes de pèsols?

Gregor Mendel va escollir les plantes de pèsols per realitzar els seus experiments de genètica, perquè eren més barates que qualsevol altra planta i perquè el temps de generació de les mateixes és molt curt i té una gran quantitat de descendència.

La descendència era important, ja que era necessari realitzar molts experiments per poder formular les seves lleis.

També les va escollir per la gran varietat que existien, és a dir, les de pèsols verd, les de pèsols grocs, les de les beines rodones, entre d'altres.

La varietat era important a causa de que era necessari saber que trets podien ser heretats. Per aquest motiu és que sorgeix el terme d'herència Mendeliana.

Les 3 lleis de Mendel resumides

Primera llei de Mendel

S'observa que en la generació parental 1 (Pare ww, Mare RR), tots els descendents tenen el gen dominant R.

La primera llei de Mendel o la llei de la uniformitat enuncia que a l'creuar dos individus purs (homozigots) tots els descendents seran iguals (uniformes) en els seus trets.

Això es deu a la dominància d'alguns caràcters, una simple còpia d'aquests és suficient per emmascarar l'efecte d'un caràcter recessiu. Per tant, tant els descendents homozigots com els heterozigots presentaran el mateix fenotip (tret visible).

Segona llei de Mendel

La segona llei de Mendel, també anomenada llei de la segregació dels caràcters, estableix que durant la formació del que gàmetes, els al·lels (factors hereditaris) se separen (segreguen), de tal manera que la descendència adquireix un al·lel de cada parent.

Aquest principi genètic va modificar la creença inicial que l'herència és un procés únicament de "combinació" en què la descendència exhibeix trets intermedis entre els dos pares.

Tercera llei de Mendel

La tercera llei de Mendel també es coneix com la llei de la separació independent. Durant la formació dels gàmetes, els caràcters per a la qual diferents trets són heretats de manera independent els uns dels altres.

Actualment se sap que aquesta llei no s'aplica per als gens en un mateix cromosoma, els quals es heretarien junts. No obstant això, els cromosomes si se separen de manera independent durant la meiosi.

Termes introduïts per Mendel

Mendel va encunyar diversos dels termes que actualment són utilitzats en el camp de la genètica, entre ells: dominant, recessiu, híbrid.

dominant

Quan Mendel utilitzava la paraula dominant en els seus experiments, es referia a l'caràcter que es manifestava externament en l'individu, tant si es trobava un només d'ells o si es trobaven dos d'ells.

recessiu

Amb recessiu, Mendel va voler dir que és un caràcter que no es manifesta a l'exterior de l'individu, pel fet que un caràcter dominant li ho impedeix. Per tant, perquè aquest pugui prevaler caldrà que l'individu posseeixi dos caràcters recessius.

híbrid

Mendel va utilitzar la paraula híbrid per fer referència a el resultat d'un encreuament de dos organismes de diferents espècies o de característiques diferents.

De la mateixa manera, va ser qui va establir l'ús de la lletra majúscula per als al·lels dominants i la minúscula per als al·lels recessius.

Posteriorment, altres investigadors van completar els seus treballs i van emprar la resta dels termes que s'utilitzen en l'actualitat: gen, al·lel, fenotip, homozigot, heterozigot.

Herència Mendeliana aplicada en els éssers humans

Els trets dels éssers humans poden ser explicats a través de l'herència mendeliana, sempre que es coneguin els antecedents familiars.

Cal conèixer els antecedents familiars, ja que amb ells es podrà recol·lectar la informació necessària sobre un tret en particular.

Per a això es realitza un arbre genealògic on es descriguin cadascun dels trets dels membres de la família i així es podria determinar de qui van ser heretats dels mateixos.

Exemple d'herència en gats

En aquest exemple, el color de l'pelatge s'indica amb B (marró, dominant) ob (blanc), mentre que la longitud de la cua s'indica amb S (curt, dominant) us (llarg).

Quan els pares són homozigots per a cada tret (SSBB i SSBB), els seus fills en la generació F1 són heterozigots en els dos al·lels i només mostren els fenotips dominants (SSBB).

Si les cries s'aparellen entre si, en la generació F2 es produeixen totes les combinacions de color de pelatge i longitud de cua: 9 són marrons / curtes (caixes de color porpra), 3 són blanques / curtes (caixes rosades), 3 són marrons / llargues (caixes blaves) i 1 és blanc / llarg (caixa verda).

4 Exemples d'trets mendelians

- Albinismo: és un tret hereditari que consisteix en l'alteració de la producció de la melanina (pigment que posseeixen els éssers humans i és el responsable de la color de la pell, de cabells i dels ulls), pel que en moltes ocasions existeix l'absència total de la mateixa. Aquest tret és recessiu.

- Lòbuls de l'orella lliure: és un tret dominant.

- Lòbuls de l'orella units: és un tret recessiu.

- Cabell o pic de vídua: aquest tret es refereix a la forma en què acaba la línia de cabells al front. En aquest cas acabaria amb un pic al centre. Els que presenten aquest tret tenen un forma de la lletra "w" a l'inrevés. És un tret dominant.

Factors que alteren la segregació mendeliana

Herència lligada a l'sexe

L'herència lligat a el sexe fa referència a aquella que està relacionada amb el parell de cromosomes sexuals, és a dir, els que determinen el sexe de l'individu.

Els éssers humans tenen cromosomes X i cromosomes Y. Les dones tenen els cromosomes XX, mentre que els homes tenen XY.

Alguns exemples d'herència lligada a el sexe són:

-Daltonismo: és una alteració genètica que fa que els colors no puguin ser distingits. Usualment no es pot distingir entre el color vermell i el verd, però això dependrà de el grau de daltonisme que presenti la persona.

El daltonisme es transmet mitjançant l'al·lel recessiu lligat a l'cromosoma X, per tant si un home hereta un cromosoma X que presenti aquest al·lel recessiu, aquest serà daltònic.

Mentre que perquè les dones presentin aquesta alteració genètica, cal que tinguin els dos cromosomes X alterats. Per això el nombre de dones que presenten daltonisme és inferior a el dels homes.

- Hemofília: és una malaltia hereditària que a l'igual que el daltonisme està lligada a l'cromosoma X. L'hemofília és una malaltia que fa que les sang de les persones no coagulin correctament.

Per tal motiu, si una persona que pateix d'hemofília es talla, el seu sagnat durarà molt més que el d'una altra persona que no la pateix. Això succeeix a causa que no té la suficient proteïna en la sang que li permeti controlar el sagnat.

-Distrofia muscular de Duchenne: és una malaltia hereditària recessiva que està lligada a l'cromosoma X. És una malaltia neuromuscular, es caracteritza per la presència d'una significativa debilitat muscular, que es desenvolupa de forma generalitzada i progresiv

- Hipertricosi: és una malaltia hereditària que aquesta present en cromosoma I, per la qual cosa només és transmesa d'un pare a un fill home. A aquest tipus d'herència se li denomina holándrica.

La hipertricosi consisteix en el creixement en excés de l'borrissol, de manera que qui la pateix, té parts del seu cos que són excessivament peludes. A aquesta malaltia també se li denomina síndrome de l'home llop, ja que molts dels que la pateixen estan gairebé totalment cobert de pèls.

referències

1. Brooker, R. (2012). Concepts of Genetics (1st ed.). The McGraw-Hill Companies, Inc.
2. Griffiths, A., Wessler, S., Carroll, S. & Doebley, J. (2015). Introduction to Genetic Analysis (11th ed.). WH Freeman
3. Hassan, H. (2005). Mendel and the Laws of Genetics (1st ed.). The Rosen Publishing Group, Inc.
4. Lewis, R. (2015). Human Genetics: Concepts and Applications (11th ed.). McGraw-Hill Education.
5. Snustad, D. & Simmons, M. (2011). Principles of Genetics (6th ed.). John Wiley and Sons.
6. Trefil, J. (2003). The Nature of Science (1st ed.). Houghton Mifflin Harcourt.