HOMOZIGOTS EN PROCARIOTES I EUCARIOTES - BIOLOGIA - 2025

Un homozigot en genètica és un individu que posseeix dues còpies d'ell mateix al·lel (la mateixa versió d'un gen) en un o més loci (lloc en el cromosoma). El terme és aplicat algunes vegades a entitats genètiques més grans com cromosomes complets; en aquest context, un homozigot és un individu amb dues còpies idèntiques d'ell mateix cromosoma.

La paraula homozigot es compon de dos elements etimològicament. Els termes són homo -igual o idéntico- i zigot -óvulo fertilitzat o la primera cèl·lula d'un individu originat a través de reproducció sexual-.

Un homozigot té el mateix tipus d'al·lel per a cada gen en cada cromosoma homòleg

Classificació cel·lular: procariotes i eucariotes

Els organismes són classificats en funció de diverses propietats associades a el material genètic (ADN) contingut en les seves cèl·lules. Considerant l'estructura cel·lular on es localitza el material genètic s'ha classificat als organismes en dos grans tipus: procariotes (pro: abans; karyon: nucli) i eucariotes (eu: veritable; karyon: nucli).

procariontes

En els organismes procariotes el material genètic està confinat a una regió particular en el citoplasma de les cèl·lules anomenada nucleoide. Els organismes model d'aquest grup corresponen a bacteris de l'espècie Escherichia coli, les quals presenten una sola cadena d'ADN circular, és a dir, que els seus extrems estan units entre si.

A aquesta cadena se li coneix com cromosoma i en E. coli conté al voltant de 1.3 milions de parells de bases. Hi ha algunes excepcions a aquest patró dins el grup, per exemple, alguns gèneres bacterians presenten cromosomes amb cadena lineal com les espiroquetes de l'gènere Borrelia.

La mida lineal o longitud dels genomes / cromosomes bacterians està generalment en el rang de mil·límetres, és a dir que són diverses vegades més grans que la mida de les cèl·lules mateixes.

El material genètic és guardat en forma empaquetada per reduir l'espai ocupat per aquesta gran molècula. Aquest empaquetament s'aconsegueix a través de l'súper-enrotllament, un gir sobre l'eix principal de la molècula que produeix petits enroscamientos que a l'girar causen.

Al seu torn, enroscamientos majors d'aquestes petites rosques sobre si mateixes i la resta de la cadena, reduint així la distància i l'espai ocupat entre diferents seccions de l'cromosoma circular i portant-ho a una forma condensada (plegat).

eucariotes

En eucariotes el material genètic està localitzat dins d'un compartiment especialitzat envoltat per una membrana; dit compartiment es coneix com a nucli de la cèl·lula.

El material genètic contingut dins del nucli està estructurat sota un principi similar a el dels procariotes, el súper-enrotllament.

No obstant això, els graus / nivells de enroscamiento són majors atès que la quantitat d'ADN a acomodar és molt més gran. En eucariotes el nucli no conté una sola cadena d'ADN o cromosoma, conté diversos d'ells i aquests no són circulars, sinó lineals i han de ser acomodats.

Cada cromosoma varia en grandària depenent de l'espècie però solen ser més grans que els de procariotes si se'ls compara individualment.

Per exemple, el cromosoma 1 d'humans té una longitud de 7.3 centímetres, mentre que el cromosoma d'E coli mesura 1.6 mil·límetres aproximadament. Per a més referència, el genoma humà conté 6.6 × 10 ⁹ nucleòtids.

Ploïdia i cromosomes

Hi ha una altra classificació d'organismes en funció de la quantitat de material genètic que contenen, coneguda com ploïdia.

Els organismes amb un sol joc o còpia de cromosomes són coneguts com haploides (bacteris o cèl·lules reproductives en humans), amb dos jocs / còpies de cromosomes són coneguts com diploides (Homo sapiens, Mus musculus, entre molts altres), amb quatre jocs / còpies de cromosomes són coneguts com tetraploides (Odontophrinus americanus, plantes de el gènere Brassicca).

Els organismes amb nombres grans de jocs de cromosomes són coneguts en conjunt com poliploides. En molts casos els jocs extra de cromosomes són còpies d'un conjunt bàsic.

Durant diversos anys es va considerar que característiques com la ploïdia major a un eren pròpies dels organismes amb nucli cel·lular definit, però troballes recents han demostrat que alguns procariotes posseeixen múltiples còpies cromosòmiques elevant la seva ploïdia, com demostren els casos de Deinococcus radiodurans i Bacillus meagateriium.

Homozigots i dominància

En organismes diploides (com els pèsols estudiats per Mendel) els dos gens d'un loci, o al·lels, són heretats un per via materna i un altre per via paterna i el parell d'al·lels en conjunt representa el genotip d'aquest gen específic.

Un individu que presenta un genotip homocigo (homozigot) per a un gen és aquell que posseeix dues variants o al·lels idèntics en un locus donat.

Els homocigos, al seu torn, poden ser sub-classificats en dos tipus en funció de la seva relació i contribució a l'fenotip: dominants i recessius. Cal ressaltar que les dues expressions són propietats fenotípiques.

dominància

Al·lel dominant A

La dominància en el context genètic és una relació entre els al·lels d'un gen en la qual la contribució fenotípica d'un al·lel és emmascarada per la contribució de l'altre al·lel de el mateix locus; en aquest cas el primer al·lel és recessiu i el segon és dominant (heterocigosis).

La dominància no és heretada en els al·lels o en el fenotip que produeixen, és una relació que s'estableix en funció dels al·lels presents i pot ser modificada per agents externs com altres al·lels.

Un exemple clàssic de dominància i la seva relació amb el fenotip és la producció d'una proteïna funcional per part de l'al·lel dominant que finalment produeix el tret físic, mentre que l'al·lel recessiu no produeix aquesta proteïna en forma funcional (mutant) i per tant no contribueix a l'fenotip.

Homocigo dominant

Així doncs, un individu homocigo dominant per un tret / característica és aquell que posseeix un genotip que presenta dues còpies idèntiques de l'al·lel dominant (línia pura).

També és possible trobar dominància en genotips en on no es troben els dos al·lels dominants, sinó que es presenta un al·lel dominant i un és recessiu, però això no és un cas de homozigosi, és un cas d'heterozigosi.

En anàlisis genètiques, als al·lels dominants se'ls representa amb una lletra majúscula relacionada a el tret que es descriu.

En el cas dels pètals de la flor de l'chícharo, el tret silvestre (en aquest cas el color porpra) és dominant i el genotip es representa com "P / P", denotant tant a el tret dominant com a la condició homociga, és a dir, la presència de dos al·lels idèntics en un organisme diploide.

Homocigo recessiu

recessiu aa

Per la seva banda, un individu homocigo recessiu per a un tret particular porta dues còpies de l'al·lel que codifica per el tret recessiu.

Seguint amb l'exemple de l'chícharo, el tret recessiu en els pètals és el color blanc, de manera que en individus amb flors d'aquest color cada al·lel es representa amb una lletra minúscula implicant la recessivitat i les dues còpies idèntiques recessives, de manera que el genotip és simbolitzat com "p / p".

En alguns casos els genetistes utilitzen de manera simbòlica una lletra majúscula per representar l'al·lel silvestre (per exemple P) i amb això simbolitzen i fan referència a una seqüència nucleotídica específica.

En canvi, quan es fa servir una lletra minúscula, p, es representa a un al·lel recessiu que pot ser qualsevol dels tipus (mutacions) possibles.

Mutacions dominants i recessives

Els processos pels quals un genotip particular és capaç de produir un fenotip en els organismes són variats i complexos. Les mutacions recessives en general inactiven a el gen afectat i porten a una pèrdua de funció.

Això pot passar per una remoció parcial o completa de el gen, per la interrupció de l'expressió de el gen o per l'alteració de l'estructura de la proteïna codificada que finalment altera la seva funció.

En canvi, les mutacions dominants sovint produeixen un guany de funció, poden incrementar l'activitat d'un producte gènic donat o conferir una nova activitat a l'esmentat producte, de manera que també poden produir una expressió espai-temporal inadequada.

Aquest tipus de mutacions també poden estar associades amb pèrdua de funció, hi ha alguns casos on dues còpies d'un gen són requerides per a una funció normal de manera que la remoció d'una sola còpia pot portar a un fenotip mutant.

A aquests gens se'ls coneix com haplo-insuficients. En alguns altres casos la mutació pot portar a canvis estructurals en les proteïnes que interfereixen amb la funció de la proteïna silvestre codificada per l'altre al·lel. A aquestes se'ls coneix com mutacions dominants negatives.

Fenotips recessius en humans

En humans, exemples de fenotips recessius coneguts són l'albinisme, la fibrosi quística i la fenilcetonúria. Totes aquestes són condicions mèdiques amb bases genètiques similars.

Prenent com a exemple a l'última, els individus amb aquesta malaltia presenten un genotip "p / p", i atès que l'individu posseeix dos al·lels recessius, és un homozigot.

En aquest cas la "p" està relacionada a terme en anglès phenylketonuria i és minúscula per representar el caràcter recessiu de l'al·lel. La malaltia és causada per un processament anormal de la fenilalanina que en condicions normals hauria de ser convertida en tirosina (ambdues molècules són aminoàcids) per l'enzim fenilalanina hidroxilasa.

Mutacions en la proximitat de el lloc actiu d'aquesta enzim impedeixen que sigui capaç d'unir a la fenilalanina per posteriorment processar-la.

Com a conseqüència la fenilalanina s'acumula en el cos i és convertida en àcid fenilpirúvico, un compost que interfereix amb el desenvolupament de el sistema nerviós. Aquestes condicions són conegudes en conjunt com desordres autosòmics recessius.

homozigots i

Els patrons d'herència i per tant la presència d'al·lels per a un gen, tant dominants com recessius, en els genotips dels individus dins d'una població obeeixen a la primera llei de Mendel.

Prumèra llei de Mendel

Aquesta llei és coneguda com a llei de segregació igualitària dels al·lels i té bases moleculars que s'expliquen durant la formació dels gàmetes.

En els organismes diploides que es reprodueixen sexualment, hi ha dos tipus cel·lulars principals: les cèl·lules somàtiques i les cèl·lules sexuals o gàmetes.

Les cèl·lules somàtiques tenen dues còpies de cada cromosoma (diploides) i cada un dels cromosomes (cromàtides) conté a un dels dos al·lels.

Les cèl·lules gamètiques són produïdes pels teixits germinals mitjançant meiosi en on cèl·lules diploides pateixen una divisió nuclear acompanyada d'una reducció cromosòmica durant aquest procés, en conseqüència només presenten un joc de cromosomes, de manera que són haploides.

meiosi

Durant la meiosi el fus acromàtic s'ancora als centròmers dels cromosomes i les cromàtides són separades (i per tant els al·lels també) cap a pols oposats de la cèl·lula mare, produint dues cèl·lules filles separades o gàmetes.

Si l'individu productor dels gàmetes és homocigo (A / A o a / a) llavors el total de les cèl·lules gamètiques produïdes per ell portaran · lels idèntics (A o a, respectivament).

Si l'individu és heterocigo (A / ao a / A) llavors la meitat dels gàmetes portaran un al·lel (A) i l'altra meitat l'altre (a). Quan la reproducció sexual es completa es forma un nou zigot, els gàmetes masculí i femení es fusionen per formar una nova cèl·lula diploide i s'estableix una nova parella de cromosomes i per tant d'al·lels.

Aquest procés origina un nou genotip que és determinat pels al·lels aportats pel gàmeta masculí i el gàmeta femení.

En genètica mendeliana, fenotips homozigots i heterozigots no tenen les mateixes probabilitats d'aparèixer en una població, però, les possibles combinacions al·lèliques associades als fenotips poden ser inferides o determinades a través d'anàlisis de creues genètiques.

Si ambdós pares són homozigots per a un gen de l'tipus dominant (A / A), llavors els gàmetes de tots dos seran de tipus A en la seva totalitat i la seva unió resultarà en un genotip A / A invariablement.

Si ambdós pares presenten genotip homocigo recessiu (a / a), llavors la descendència invariablement resultarà en un genotip homocigo recessiu també.

Genètica de poblacions i evolució

En teoria evolutiva es diu que el motor de l'evolució és el canvi ia nivell genètic el canvi es dóna a través de mutacions i recombinacions.

Les mutacions sovint involucren canvis en alguna base nucleotídica d'un gen, encara que poden ser de més d'una base.

A la majoria de les mutacions se'ls considera esdeveniments espontanis associats a la taxa d'error o fidelitat de les polimerases durant la transcripció i replicació de l'ADN.

Existeix també molta evidència de fenòmens físics que causen mutacions a nivell genètic. Per la seva banda, les recombinacions poden arribar a produir intercanvis de seccions senceres de cromosomes però només estan associades a esdeveniments de duplicació cel·lular, com la mitosi i la meiosi.

De fet, es consideren un mecanisme bàsic per generar variabilitat genotípica durant la formació de gàmetes. La incorporació de variabilitat genètica és un tret distintiu de la reproducció sexual.

Gens i evolució

Enfocats en els gens, actualment es considera que el motor de l'herència i per tant l'evolució, són els gens que presenten més d'un al · lel.

Aquells gens que només presenten un al·lel difícilment poden causar un canvi evolutiu si tots els individus de la població presenten dues còpies d'ell mateix al·lel com s'exemplifica a dalt.

Això es deu al fet que a l'passar la informació genètica d'una generació a una altra, difícilment es trobaran canvis en aquesta població a menys que hi hagi forces que produeixin variacions en els gens com les esmentades a dalt també.

Els models evolutius més senzills són aquells que només consideren a un locus i el seu objectiu és tractar de predir les freqüències genotípiques en la següent generació, a partir de les dades de la generació existent.

referències

1. Ridley, M. (2004). Evolutionary Genetics. In Evolution (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd
2. Griswold, A. (2008) Genome packaging in Prokaryotes: the circular chromosome of E. coli. Nature Education 1 (1): 57
3. Dickerson RE, Drew HR, Conner BNV, Wing RM, Fratini AV, Kopka, ML The anatomy of A-, B-, and Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Control of Gene Expression. In Karp 's Cell and Molecular Biology, Concepts And Experiments. 8th Edition, Wiley.
5. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetics: Analysis of Gens and Genomes. pp 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, JE, Clements, KD, Choat JH, Angert, ERExtreme polyploidy in a large bacterium. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Llop, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetic recombination, and gene mapping. Nature Education 1 (1): 205
8. O'Connor, C. (2008) Chromosome Segregation in mitosi: El rol dels centromeres. Nature Education 1 (1): 28
9. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). An Introduction to Genetic Analysis. (Pp. 706). WH Freeman and Company.
10. Lodish et, HF (2013). Molecular cell biology. New York: WH Freeman and Co