Un heterozigot en organismes diploides és un organisme que té la condició de posseir dues variants diferents d'un gen, en contrast amb els homozigots, que posseeixen dues còpies d'ell mateix gen. Cadascuna d'aquestes variants d'el gen es coneix com lel.
Un nombre important d'organismes són diploides; és a dir, posseeixen dos jocs de cromosomes a les seves cèl·lules (exceptuant els gàmetes, òvuls i espermatozoides, que són haploides, de manera que només posseeixen un joc de cromosomes). Els humans tenen 23 parells de cromosomes, 46 en total: la meitat heretats de la mare i l'altra meitat de el pare.
Si en cada parell de cromosomes tots dos al·lels són diferents per a un gen determinat, es diu que l'individu és heterozigot per aquesta característica.
Què és un gen?
Abans d'aprofundir en els conceptes i exemples dels heterozigots, cal definir què és un gen. Un gen és una seqüència d'ADN que codifica per algun fenotip.
Generalment, en els eucariotes la seqüència dels gens ve interrompuda per seqüències no codificants anomenades introns.
Hi gens que codifiquen per ARN missatgers, que al seu torn produeixen una seqüència d'aminoàcids; és a dir, proteïnes.
No obstant això, no podem restringir el concepte de gen a les seqüències que codifiquen per a proteïnes, ja que hi ha un nombre important de gens que té la funció reguladora. De fet, la definició de gen és interpretada de manera diferencial depenent de l'àmbit en el qual sigui estudiada.
dominància completa
L'aparença física i les característiques observables d'un individu són el fenotip d'aquest, mentre que la constitució genètica és el genotip. Lògicament, l'expressió de l'fenotip està determinada pel genotip i per les condicions ambientals que hi hagi durant el desenvolupament.
Si els dos gens són iguals, el fenotip és el reflex exacte de l'genotip. Per exemple, suposem que el color dels ulls està determinat per un sol gen. Segurament aquest caràcter està influenciat per un nombre més gran de gens, però simplificarem l'assumpte amb fins didàctics.
El gen «A» és dominant i està relacionat amb els ulls marrons, mentre que el gen «a» és recessiu i està relacionat amb els ulls blaus.
Si el genotip de cert individu és «AA», el fenotip expressat serà ulls marrons. De la mateixa manera, el genotip «aa» expressarà un fenotip d'ulls blaus. Com que estem parlant d'organismes diploides, hi ha dues còpies de l'gen relacionat amb el color d'ulls.
No obstant això, a l'hora d'estudiar a l'heterozigot, les coses es compliquen. El genotip de l'heterozigot és «Aa», pot ser que el «A» vingui de la mare i el «a» de el pare o viceversa.
Si la dominància és completa, l'al·lel dominant «A» va a emmascarar completament a l'al·lel recessiu «a» i l'individu heterozigot tindrà els ulls marrons, igual que l'homozigot dominant. En altres paraules, la presència de l'al·lel recessiu és irrellevant.
dominància incompleta
En aquest cas, la presència de l'al·lel recessiu al heterozigot si té un paper en l'expressió de l'fenotip.
Quan la dominància és incompleta, el fenotip de l'individu és intermedi entre l'homozigot dominant i el homozigot recessiu.
Si reprenem el nostre exemple hipotètic de la color dels ulls i assumim que la dominància d'aquests gens és incompleta, l'individu amb genotip «Aa» presentaria ulls entre el color blau i marró.
Un exemple real de la naturalesa és el de les flors de la planta de gènere Antirrhinum. Es coneixen com a boca de drac o cap de drac. Aquestes plantes produeixen flors blanques («BB») i vermelles («bb»).
Si fem un encreuament experimental entre flors blanques i flors vermells obtindrem flors rosades («Bb»). L'encreuament d'aquestes flors rosades dóna com a resultat una varietat de flors vermelles, rosades i blanques.
Aquest fenomen ocorre perquè l'al·lel «A» produeix pigment vermell i l'al·lel «b» produeix pigment blanc. En l'individu heterozigot, la meitat el pigment de les flors és produït per l'al·lel «A» i l'altra meitat per l'al·lel «a», generant un fenotip de flors rosades. Cal notar que el fenotip és intermedi.
Cal esmentar que, tot i que el fenotip sigui intermedi, no vol dir que els gens "es barregen". Els gens són partícules discretes que no es barregen i passen intactes d'una generació a la següent. El que es barreja és el producte de el gen, el pigment; per aquesta raó les flors són rosades.
codominància
En el fenomen de la codominància els dos al·lels s'expressen per igual en el fenotip. Per tant, el heterozigot ja no és un intermedi entre el homozigot dominant i recessiu, com vam veure en el cas anterior, sinó que inclou els fenotips dels homozigots.
L'exemple més estudiat és el dels grups sanguinis, denotats amb les lletres MN. Aquest gen codifica per les proteïnes (antígens) expressades en les cèl·lules vermelles sanguínies.
A diferència dels antígens famosos ABO o Rh, que produeixen reaccions immunes importants si el cos detecta un no propi, els antígens MN no generen aquestes reaccions.
L'al·lel L M codifica per l'antigen M i el L N codifica per l'antigen N. Un individu amb genotip L M L M produeix exclusivament antígens M en els seus eritròcits i pertany a el grup sanguini M.
De la mateixa manera, els organismes amb genotip L N L N només tenen l'antigen N i aquest és el seu grup sanguini. En el cas de l'heterozigot, L M L N expressa els dos antígens per igual i el grup sanguini és MN.
Corpuscles de Barr
En el cas dels cromosomes sexuals, les femelles posseeixen cromosomes sexuals XX i els mascles XY.
En els mamífers, un dels cromosomes X és inactivat en el desenvolupament i es condensa en una estructura coneguda com a cos o corpuscle de Barr. Els gens d'aquest cos no s'expressen.
La escogencia de l'cromosoma X que és inactiu és totalment atzarosa. Per això, es diu que les femelles dels mamífers heterozigotes són un mosaic, en què algunes cèl·lules expressen un cromosoma X de el pare i en altres cèl·lules està silenciat i actiu el cromosoma X de la mare.
referències
- Campbell, NA, & Reece, JB (2007). Biologia. Ed. Mèdica Panamericana.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitació a la Biologia. Ed. Mèdica Panamericana.
- Lewin, B. (1993). Gens. Volum 1. Reverte.
- Pierce, BA (2009). Genètica: Un enfocament conceptual. Ed. Mèdica Panamericana.
- Starr, C., Taggart, R., Evers, C., & Starr, L. (2015). Biology: The unity and diversity of life. Nelson Education.