- Fusió de gàmetes i transferència de mitocondris
- herència biparental
- aplicacions
- Patologies i prevencions
- referències
La herència mitocondrial és la transmissió de l'ADN mitocondrial a través dels orgànuls anomenats "mitocòndries" i passa des dels parentals fins als seus descendents. Típicament, l'herència passa només de les mitocòndries maternes, de manera "matrilineal".
Shiyu Luo i col·laboradors, però, van publicar al gener de 2019 un article en el qual van trobar evidència que, en rares ocasions, l'ADN mitocondrial pot heretar des d'ambdós parentals.
Patrons d'herència mendelians vs Patrons d'herència mitocondrials (Font: BQmUB2011167 via Wikimedia Commons)
La majoria de el material genètic de les cèl·lules eucariotes es troba a l'interior de l'nucli cel·lular. No obstant això, una petita part d'ADN es troba a l'interior de les mitocòndries.
El material genètic a l'interior d'aquest orgànul és conegut com a ADN mitocondrial, el qual s'organitza en un cromosoma circular, que en els mamífers té una mida entre 16 mil i 16.800 parells de bases de longitud.
S'ha observat que les mutacions en l'ADN mitocondrial causen malalties severes en els individus i en la majoria dels casos les malalties només són heretades de mares a fills, quan les mitocòndries maternes tenen mutacions en el seu ADN.
Totes les mitocòndries dels descendents provenen d'un petit grup de mitocòndries presents en l'òvul quan ocorre el moment de la formació de l'zigot (fusió d'òvul i espermatozoide) per tant, en la majoria dels casos les mitocòndries de el fetus només s'hereten de la seva mare.
Fusió de gàmetes i transferència de mitocondris
En el moment en què es produeix la fecundació de l'òvul (gàmeta femení), l'espermatozoide o gàmeta masculí contribueix amb unes poques mitocòndries a l'embrió en formació.
Aquesta contribució ocorre en el moment de l'contacte de l'espermatozoide amb la membrana plasmàtica de l'òvul, ja que les dues membranes es fusionen i l'espermatozoide s'interna en el citoplasma de l'òvul, buidant allà el seu contingut intern.
En la majoria dels taxons de el regne animal hi ha una "tendència" cap a l'herència de manera clonal o uniparental de les mitocòndries i l'ADN mitocondrial (gairebé sempre respecte a les mares). En algunes famílies d'animals existeixen mecanismes de destrucció per a les mitocòndries paternes transmeses per les cèl·lules espermàtiques.
L'òvul en els mamífers posseeix centenars de mitocondris, que representen prop de 1/3 de l'ADN total que posseeixen aquestes cèl·lules sexuals; mentre que l'espermatozoide només posseeix unes poques en una regió intermèdia entre el flagell i el cap.
Els òvuls humans posseeixen més de 100.000 còpies d'ADN mitocondrial; mentrestant, l'espermatozoide posseeix només unes 100, però la quantitat varia depenent de l'espècie en qüestió.
Això fa evident que la gran majoria dels mitocondris en les cèl·lules dels descendents provinguin siguin de transmissió materna. Per tant, si les mitocòndries dels òvuls de presenten mutacions nocives o deletèries, aquestes mutacions seran transmeses als seus descendents.
herència biparental
El científic Hutchinson, el 1974, va ser un dels primers a afirmar que l'herència dels mitocondris passava de forma estrictament materna (matrilineal). No obstant això, a principis de segle XX, White i col·laboradors van observar que en alguns musclos l'herència mitocondrial no era estrictament materna.
Més tard, el 2008, aquesta observació en els musclos va ser designada com una mena de "heteroplàsmia", el que fa referència a la "fuga" de mitocondris i d'ADN mitocondrial patern cap als descendents.
Moltes observacions més van identificar que la presència de les mitocòndries paternes i l'ADN mitocondrial en els musclos era una cosa natural.
Shiyu Luo i col·laboradors van identificar a tres persones de tres famílies humanes amb heteroplàsmia inusual de l'ADN mitocondrial. Aquestes heteroplasmias no podien explicar-se per la descendència de l'ADN mitocondrial matern de manera que aquests autors van realitzar seqüenciament de nova generació a l'ADN mitocondrial de tots dos pares i dos avis de les tres persones.
D'aquesta manera, es va identificar que la heteroplàsmia inusual era producte de la contribució de l'ADN mitocondrial de tots dos avis, l'àvia i l'avi. A més, els autors van identificar dues famílies addicionals no emparentades que presentaven transmissió mitocondrial biparental.
Aquesta investigació va ser el primer reporti sobre herència mitocondrial de forma biparental en els éssers humans.
Luo i col·laboradors suggereixen que la heteroplàsmia deguda a transmissió d'ADN mitocondrial patern es passa per alt en els diagnòstics quan aquesta no causa cap malaltia en els individus que la porten.
aplicacions
L'ADN mitocondrial va ser introduït en la genètica de poblacions, en la filogènia i en els estudis evolutius pel doctor John C. Avisi el 1979 i en l'actualitat aquesta és una de les eines més poderoses per a l'estudi de la genètica de poblacions de tots els éssers vius.
Per mitjà de l'rastreig de la genealogia de l'ADN mitocondrial dels humans, s'ha realitzat una immensa quantitat d'estudis genètics per intentar determinar amb precisió l'origen de la humanitat.
Fins i tot, amb bases en l'ADN mitocondrial matern s'ha determinat que totes les persones de l'món poden ser classificades en al voltant de 40 grups d'haplotips mitocondrials diferents, relacionats estretament amb diferents zones geogràfiques de l'món.
Moltes cases comercials com "Oxford Ancestor" ofereixen rastrejar a tots els ancestres de les persones utilitzant l'herència de l'ADN mitocondrial.
El fundador d'Oxford Ancestor, Bryan Sykes, va utilitzar l'ADN mitocondrial per classificar a tots els europeus dins de clans fundats per les "Set filles d'Eva". Aquest és el títol que Sykes va assignar a un llibre que va escriure intentant rastrejar l'origen de tots els europeus.
En el seu llibre, Bryan Sykes segueix l'herència mitocondrial de tots els ciutadans europeus a través de la seqüenciació de l'ADN mitocondrial de milers de persones, situant l'origen de tots els europeus en set dones que van existir abans de l'última glaciació, fa 45.000 anys.
Patologies i prevencions
Les mutacions nocives en els gens de l'ADN mitocondrial són causants de múltiples malalties a nivell sistèmic. Aquestes mutacions poden ser transmeses per herència mitocondrial a través de la mare i, en rares ocasions, de el pare.
Una mutació en l'ADN mitocondrial pot provocar problemes a causa de l'absència o el dany dels enzims implicats en la respiració cel·lular. Aquest dany condueix a una reducció en el subministrament d'ATP de les cèl·lules, fent que funcionin malament els sistemes de el cos.
No obstant això, en moltes ocasions les persones hereten diversos tipus de mitocondris de les seves mares, algunes funcionals i altres defectuoses; per tant, els mitocondris amb els gens funcionals poden compensar el mal funcionament de les mitocòndries defectuoses.
Forma de transmissió de patologies mitocondrials per via «matrilineal» (herència mitocondrial) (Font: ghr.nlm.nih.gov via Wikimedia Commons)
En l'actualitat, es realitzen investigacions per realitzar transferències de nuclis cel·lulars que puguin permetre tenir fills saludables a les dones que pateixen malalties a causa de les mutacions nocives en els mitocondris.
El mètode per transferir nuclis consisteix a extreure el nucli cel·lular de l'òvul de la mare amb les mitocòndries afectades i introduir-lo en òvuls donats normals, dels quals s'hagi extret el nucli cel·lular amb anterioritat.
Posteriorment, l'òvul pot ser fecundat per espermatozoides de la parella de l'pacient de forma in vitro. Aquesta tècnica ha generat controvèrsies pel fet que els fetus concebuts tindrien l'ADN de tres progenitors diferents.
referències
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K., & Amemiya, A. Mitochondrial Disorders Overview-GeneReviews®.
- Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). Primer in genetics and genomics, article 4-Inheritance patterns. Biological research for nursing, 19 (4), 465-472.
- Aviseu, JC, Giblin-Davidson, C., Laerm, J., Patton, JC, & Lansman, RA (1979). Mitochondrial DNA clons and matriarchal Phylogeny within and among geographic populations of the pocket gopher, geomys pinetis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z., Lane, N., Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). Dynamics of mitochondrial inheritance in the evolution of binary mating types and two sexes. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 20.131.920.
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974). Maternal inheritance of mammalian mitochondrial DNA. Nature, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, & Suomalainen, A. (2019). Fate of a father 's mitocondri. Nature, 565 (7739), 296-297.
- Sutovsky, P. (2019). Cellular and Molecular Basis of Mitochondrial Inheritance. Springer.