HERÈNCIA HOLÁNDRICA: CARACTERÍSTIQUES, FUNCIONS DELS GENS, DEGENERACIÓ - BIOLOGIA - 2025

La herència holándrica és la transferència dels gens lligats a l'cromosoma sexual I des dels pares fins als fills. Aquests gens es transfereixen o s'hereten intactes, és a dir, no pateixen recombinació, pel que poden considerar-se com un sol haplotip.

El cromosoma I és un dels dos cromosomes sexuals que determina el sexe biològic de l'embrió en els éssers humans i altres animals. Les femelles tenen dos cromosomes X, mentre que els mascles tenen un cromosoma X i un cromosoma Y.

Esquema de el patró d'herència holándrica (Font: Madibc68 via Wikimedia Commons)

El gàmeta femení transmet sempre un cromosoma X, mentre que els gàmetes masculins poden transmetre un cromosoma X o un cromosoma Y, és per això que es diu que "determinen el sexe".

Si el pare transmet un cromosoma X l'embrió serà genèticament femení, però si el pare transmet un cromosoma I l'embrió serà genèticament masculí.

En el procés de la reproducció sexual, els dos cromosomes sexuals es recombinen (intercanvien informació genètica entre si) combinant els trets transmesos per ambdós pares. Aquesta combinació ajuda a eliminar possibles trets defectuosos en la progènie.

No obstant, el 95% de l'cromosoma I és exclusiu dels organismes masculins. Aquesta regió és coneguda comunament com "regió específica masculina de l'I", i aquesta no es recombina sexualment amb el cromosoma X durant la reproducció.

És més, la majoria dels gens en el cromosoma I no es recombinen amb cap altre cromosoma durant la reproducció sexual, ja que aquests es troben lligats entre si, de manera que la majoria són iguals en els parentals i en els descendents.

Característiques de l'cromosoma Y

El cromosoma I és el més petit de tots els cromosomes. En els mamífers, aquest es compon de prop de 60 mega bases i posseeix només uns pocs gens. La regió disponible per a transcriure (eucromatina) és de 178 triplets, i la resta són pseudogens o gens repetits.

Els gens repetits es troben en múltiples còpies i en forma palindrómica, el que vol dir que es llegeixen de la mateixa manera en els dos sentits com, per exemple, la paraula "neden"; una seqüència Palindrome d'ADN seria alguna cosa com ara: ATAATA.

Cromosomes humans (Font: National Center for Biotechnology Information, OS National Library of Medicine via Wikimedia Commons)

De les 178 unitats o triplets exposats per transcripció, s'obtenen 45 proteïnes úniques d'aquest cromosoma. Algunes d'aquestes proteïnes estan associades amb el sexe i la fertilitat de l'individu i altres no reproductives són proteïnes ribosòmiques, factors de transcripció, etc.

L'arquitectura de l'cromosoma I es divideix en dues regions diferents, un braç curt (p) i un braç llarg (q). El braç curt conté de 10 a 20 gens diferents, comprèn prop de el 5% de tot el cromosoma i pot recombinar amb el cromosoma X durant la meiosi.

Cromosoma I d'humans. S'identifica el braç petit (p) i el gran (q) (Font: John W. Kimball via Wikimedia Commons)

El braç llarg constitueix prop de el 95% restant de l'cromosoma Y. Aquesta regió és coneguda com "regió no recombinant" (NRY), encara que alguns investigadors suggereixen que en aquesta regió si passa recombinació i la regió hauria de dir-se "regió específica masculina" (RMS).

Els gens pertanyents a la regió no recombinant de l'I (el 95%) tenen herència holándrica, ja que es troben localitzats exclusivament en aquest cromosoma i estan units o lligats entre ells. No hi ha recombinació en aquesta regió i la taxa de mutació és molt baixa.

Funcions dels gens amb herència holándrica

El 1905, Nettie Stevens i Edmund Wilson van observar per primera vegada que les cèl·lules dels homes i de les dones tenien una estructura cromosòmica diferent.

Les cèl·lules de les dones posseïen dues còpies de l'cromosoma gran X, mentrestant els homes només tenien una còpia d'aquest cromosoma X i, associat a aquest, tenien un cromosoma molt més petit, el cromosoma Y.

En les primeres 6 setmanes de gestació, tots els embrions, ja siguin genèticament femenins o masculins, es desenvolupen de la mateixa manera. De fet, si el seguissin fent fins al part donarien lloc a un nadó físicament femení.

Tot això canvia en els embrions masculins per l'acció de l'gen anomenat "regió de determinació sexual I" localitzat en el cromosoma Y. Aquesta deriva el seu nom de l'anglès "sex-Determining regió I" i s'abreuja en la literatura com SRY.

El gen SRY va ser descobert el 1990 per Robin Lovell-Badge i Peter Goodfellow. Tots els embrions que posseeixen una còpia activa d'aquest gen desenvolupen penis, testicles i barba (en l'adultesa).

Aquest gen funciona com un interruptor. Quan es troba "encès" activa la masculinitat i quan està "apagat" dóna origen a individus femenins. És el gen més estudiat de el cromosoma Y i regula a molts altres gens vinculats amb el sexe dels individus.

El gen Sox9 codifica per un factor de transcripció que és clau en la formació dels testicles i s'expressa en conjunt amb el gen SRY. El gen SRY activa l'expressió de Sox9 per iniciar el desenvolupament de les gònades masculines en molts animals.

Degeneració dels gens amb herència holándrica

Tots els gens que es troben en el cromosoma Y, inclosos els que es transmeten a través d'herència holándrica, es troben en un cromosoma nan. Mentre que el cromosoma X té més de 1000 gens, el cromosoma Y posseeix menys de 100.

El cromosoma I alguna vegada va ser idèntic en grandària a l'cromosoma X. No obstant això, des de fa prop de 300 milions d'anys ha disminuït la seva grandària progressivament, fins al punt en què té menys informació genètica que qualsevol altre cromosoma.

A més, el cromosoma X posseeix un parell homòleg, ja que en les dones apareix en parells (XX) però el cromosoma I es troba únicament en els homes i no té un per homòleg. L'absència d'un parell impedeix que el cromosoma Y pugui recombinar totes les seves parts amb un igual.

Aquesta absència d'un parell evita que els gens amb herència holándrica, exclusius de l'cromosoma I, puguin protegir-se de les mutacions i de la deterioració genètic normal dels àcids nucleics.

L'absència de recombinació fa que cada mutació que tinguin lloc en els gens lligats a l'cromosoma Y o amb herència holándrica es transmeti intacta als descendents de sexe masculí, el que pot significar un gran desavantatge.

Tot i que el cromosoma Y i els seus gens es troben degenerats i vulnerables a les mutacions, els científics pensen que està lluny de danyar-se per complet o desaparèixer, ja que alguns gens d'aquest cromosoma són importants per a la producció d'espermatozoides.

A l'estar implicat en la producció d'espermatozoides, les mutacions espontànies que els malmetin o inactivin es "acte seleccionen", reduint la fertilitat de l'progenitor amb aquesta mutació, evitant que aquest passi els seus gens a la descendència.

referències

1. Bradbury, NA (2017). All Cells Have a Sex: Studies of Sex Chromosome Function at the Cellular Level. In Principles of Gender-Specific Medicine (pp. 269-290). Academic Press.
2. Buchen, L. (2010). The fickle I chromosome.
3. Carvalho, AB, Dobo, BA, Vibranovski, MD, & Clark, AG (2001). Identification of five new gens on the I chromosome of Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13.225-13.230.
4. Charlesworth, B., & Charlesworth, D. (2000). The degeneration of I chromosomes. Transaccions filosòfiques de la Royal Society of London. Sèries B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaço, S., & Modi, D. (2018). Genetics of the human I chromosome and its association with male infertility. Reproductive biology and Endocrinology, 16 (1), 14.
6. Gerrard, DT, & Filatov, DA (2005). Positive and negative selection on mammalian I chromosomes. Molecular biology and evolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, JF, Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, PJ, Greus, T., Rozen, S. & Page, DC (2005). Conservation of I-linked gens during human evolution revealed by comparative sequencing in Chimpanzee. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, SI, Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Transmission of I chromosomal microdeletions from father to són through intracytoplasmic sperm injection. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, JH (2015). Widespread rescue of I-linked gens by gene movement to autosomes. Genome biology, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, AS, Chester, M., Ridout, K., & Filatov, DA (2015). Rapid I degeneration and dosage Compensation in plant sex chromosomes. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13.021-13.026.