- Bases genètiques per a l'estudi de l'heretabilitat
- Mètodes d'estudi
- estadístic H2
- tècniques modernes
- exemples
- - Heretabilitat en plantes
- - Heretabilitat en humans
- referències
La heretabilitat és la propietat que té un caràcter fenotípic quantificable d'una població per ser compartit o heretat a través del genotip. Generalment, aquest tret o caràcter és passat des dels seus progenitors fins als seus descendents.
L'expressió fenotípica (que correspon als trets visibles d'un individu) d'un caràcter heretable és susceptible de el medi ambient en què es desenvolupa la descendència, per la qual cosa no necessàriament s'ha d'expressar de la mateixa manera que en els parentals.
Patró d'herència de l'tipus sanguini entre pares AB & O (Font: AB & O_RegularInheritance.PNG: user: Dr.saptarshiderivative work: Ksd5 via Wikimedia Commons)
En poblacions d'organismes experimentals és relativament fàcil determinar quins són els trets heretables, ja que es pot observar l'expressió d'un tret d'un progenitor en la descendència a l'criar els descendents en el mateix ambient que on es desenvolupen els progenitors.
En poblacions silvestres, en canvi, és difícil distingir quins són els caràcters fenotípics transmesos per l'herència i quins són producte de les condicions canviants de l'medi ambient, és a dir, que són canvis epigenètics.
Això és especialment difícil de distingir per a la majoria dels trets fenotípics de les poblacions humanes, on s'ha suggerit que els millors models per al seu estudi són les parelles de bessons idèntics que siguin separats a l'néixer i que creixin en el mateix ambient.
Un dels primers científics que va estudiar la heretabilitat va ser Gregor Mendel. En els seus experiments, Mendel va obtenir línies de plantes de pèsols amb caràcters que s'heretaven i s'expressaven gairebé completament entre progenitors i descendents.
Bases genètiques per a l'estudi de l'heretabilitat
La heretabilitat és el resultat de la transferència de gens a través dels gàmetes (des dels progenitors als descendents) per mitjà de la reproducció sexual. No obstant això, durant la síntesi i la fusió dels gàmetes ocorren dues recombinacions que poden alterar la disposició i la seqüència d'aquests gens.
Els científics que treballen en la identificació experimental dels caràcters heretables treballen amb línies pures, isogèniques per a la majoria dels locus (genèticament iguals), ja que els individus provinents de línies pures tenen el mateix genotip en forma homozigòtica.
Les línies isogèniques garanteixen que l'arquitectura dels gens en el nucli no afecti el fenotip que s'observa, ja que, tot i que els individus comparteixin el mateix genotip, a l'variar la posició dels gens en el nucli pot observar-se variacions en el fenotip.
Per als investigadors, l'obtenció de línies pures i isogèniques és una espècie de "garantia" que els trets fenotípics compartits pels progenitors i els descendents són producte de l'genotip i, pels tant, són totalment heretables.
Herència mendeliana dels trets de color de pell en el bestiar (Font: Sciencia58 via Wikimedia Commons)
Tot i que el fenotip sempre és producte de l'genotip, és important tenir en compte que, tot i que els individus posseeixin el mateix genotip, pot passar que no s'expressin tots els gens en aquest fenotip.
Garantir l'expressió dels gens és un estudi molt complex, ja que la seva expressió pot diferir per a cada genotip i, de vegades, aquests gens es troben regulats per altres factors com els epigenètics, els de l'entorn o altres gens.
Mètodes d'estudi
La branca de la genètica coneguda com "Genètica clàssica" s'enfoca en l'estudi de l'heretabilitat dels caràcters. En la genètica clàssica es realitzen encreuaments de progenitors amb descendents de poblacions senceres durant diverses generacions, fins a obtenir línies pures i isogèniques.
estadístic H2
Un cop demostrada l'heretabilitat d'un caràcter, el grau d'heretabilitat pot ser quantificat per un índex estadístic identificat com H2.
La heretabilitat (H2) es calcula com la relació entre les variàncies de les mitjanes genotípiques (S2g) i la variància fenotípica total de la població (S2P). La variància fenotípica de la població pot descompondre en la variància de les mitjanes genotípiques (S2g) i la variància residual (S2e).
L'estadístic de l'heretabilitat (H2) ens indica quina proporció de la variació fenotípica en una població es deu a la variació genotípica. Aquest índex no indica quina és la proporció d'un fenotip individual que es pot assignar a la seva herència i al seu medi ambient.
Cal tenir en consideració que el fenotip d'un individu és una conseqüència de la interacció entre els seus gens i les condicions mediambientals en què es desenvolupa.
tècniques modernes
En l'actualitat, existeixen eines com el seqüenciament de Nova Generació (SNG, de l'anglès Next Generation Sequencing) amb què és possible seqüenciar el genoma complet dels individus, de manera que es pot fer un seguiment in vivo dels caràcters heretables en el genoma dels organismes.
A més, les eines bioinformàtiques modernes permeten modelar de forma bastant precisa l'arquitectura nuclear per ubicar de manera aproximada als gens a l'interior de l'nucli.
exemples
- Heretabilitat en plantes
El mètode estadístic per mesurar el grau d'heretabilitat dels caràcters va ser plantejat per a espècies de cultiu amb interès comercial. Per tant, la majoria dels exemples en la bibliografia es relacionen amb espècies vegetals importants per a la indústria alimentària.
En totes les espècies de cultiu s'estudia l'heretabilitat dels caràcters d'interès agronòmic com la resistència a patògens, el rendiment dels fruits, la resistència a temperatures càlides o fredes, la mida de l'fullatge, etc.
El millorament genètic clàssic dels cultius vegetals com el de la tomaca, busca seleccionar plantes amb un genotip que tingui caràcters heretables per a l'obtenció de tomàquets més grans, vermells i resistents als ambients humits.
En espècies de gramínies com el blat es busca seleccionar els caràcters heretables per la mida, el contingut de midó, la duresa de les llavors, entre d'altres. Amb aquest objectiu es barregen les varietats de diferents llocs fins a obtenir línies pures de cadascuna.
A l'obtenir les línies pures, aquestes es poden combinar en una varietat híbrida, a través d'enginyeria genètica, per obtenir cultius transgènics que reuneixin els millors caràcters en una sola varietat.
- Heretabilitat en humans
En la medicina s'estudia com es transmeten alguns trastorns de personalitat entre progenitors i descendents.
La depressió crònica, per exemple, és un tret fenotípic producte de l'genotip, però si les persones amb aquest genotip viuen en un ambient familiar, alegre, estable i predictible, pot ser que genotip mai s'observi en el fenotip.
La genètica de l'comportament té un especial interès en la determinació de l'heretabilitat de el coeficient intel·lectual (CI). Fins a la data, s'ha trobat que els alts nivells de coeficient intel·lectual són trets tan heretables com un coeficient intel·lectual normal.
No obstant això, un coeficient intel·lectual elevat o una depressió crònica són expressats segons sigui l'estimulació de l'ambient.
Un exemple típic de la heretabilitat és el caràcter de l'estatura. Si el progenitor és alt, és molt probable que els descendents siguin alts. No obstant això, seria clarament erroni creure que, en l'alçada d'un individu, 1.80 m es deuen als gens i altres 0.3 m es deuen a l'ambient.
En molts casos, la longevitat també s'ha estudiat com un caràcter heretable. Per als estudis de longevitat en humans es realitza la genealogia de la família, tractant d'incorporar les dades de l'entorn en què van viure un dels individus de l'arbre genealògic.
La majoria dels estudis de longevitat han trobat que aquest caràcter es comporta com un caràcter heretable en la majoria dels casos i fins i tot augmenta en cada generació si aquesta es cria en l'ambient adequat.
referències
- Bratko, D., Butković, A., & Vukasović Hlupić, T. (2017). Heritability of personality. Psihologijske tem, 26 (1), 1-24.
- dels Camps, G., Sorensen, D., & Gianola, D. (2015). Genomic heritability: what is it? PLoS Genetics, 11 (5), e1005048.
- Devlin, B., Daniels, M., & Roeder, K. (1997). The heritability of IQ. Nature, 388 (6641), 468.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). An introduction to genetic analysis. Macmillan.
- Mousseau, TA, & Roff, DA (1987). Natural selection and the heritability of fitness components. Heredity, 59 (2), 181.
- Vukasović, T., & Bratko, D. (2015). Heritability of personality: a meta-analysis of behavior genetic studies. Psychological bulletin, 141 (4), 769.
- Wray, N., & Visscher, P. (2008). Estimating trait heritability. Nature education, 1 (1), 29.