GENOTIP: CARACTERÍSTIQUES, NORMA DE REACCIÓ, DETERMINACIÓ - BIOLOGIA - 2025

El genotip es defineix com el conjunt de gens (amb els seus al·lels) que codifiquen per un tret o característica particular, que es distingeixen d'altres per una funció o una seqüència específica. No obstant això, alguns autors el defineixen també com la part de l'genoma que dóna lloc a el fenotip o com la constitució al·lèlica d'un organisme.

Encara relacionats, els termes genotip i fenotip no són la mateixa cosa. En aquest sentit, es defineix fenotip com el conjunt de característiques visibles d'un organisme que són el resultat de l'expressió dels seus gens, i a l'genotip com el conjunt de gens que dóna lloc a un fenotip en particular.

Genotip i fenotip (Font: National Human Genome Research Institute via Wikimedia Commons) El genotip és només un dels factors implicats en l'establiment de l'fenotip, ja que la influència de l'ambient i altres elements epigenètics que no es relacionen directament amb la seqüència nucleotídica, també modelen les característiques visibles dels individus.

Així doncs, dos organismes tenen el mateix genotip si comparteixen els mateixos conjunts gènics, però el mateix no és cert per a dos organismes que aparentment comparteixen el mateix fenotip, ja característiques similars poden ser el producte de gens diferents.

Va ser el botànic danès Wilhelm Johannsen, l'any 1909, qui va introduir per primera vegada en la ciència els termes genotip i fenotip, en un llibre de text que va titular "Els elements d'una teoria sobre l'herència exacta", que va ser el producte de una sèrie d'experiments que va realitzar creuant línies pures d'ordi i pèsols.

Els seus treballs, probablement inspirats per aquells realitzats uns anys abans per Gregorio Mendel, considerat com el "pare de la genètica", li van permetre aclarir que el genotip d'un organisme dóna lloc a l'fenotip a través de diferents processos de desenvolupament i sota la influència de l' medi ambient.

Característiques

El genotip no és exactament el mateix que el genoma. Heus aquí la distinció entre ambdós conceptes:

- "Genoma" es refereix a tots els gens que un individu ha heretat dels seus progenitors ja com aquests estan distribuïts en els cromosomes dins el nucli.

- "Genotip" és el terme que s'empra per fer referència, per exemple, a el conjunt de gens i les seves variants que donen lloc a un tret particular, que es distingeix un individu dins d'una població o una espècie.

Malgrat que és propens a patir canvis deguts a mutacions al llarg de la història vital d'un organisme, el genotip és un tret relativament invariable dels individus, ja que, en teoria, els gens que s'hereten són els mateixos des de la concepció fins a la mort.

En una població natural, els al·lels que componen a un genotip donat tenen diferents freqüències d'aparició; és a dir, uns apareixen en les poblacions més que altres i això es relaciona, entre algunes coses, amb la distribució, les condicions ambientals, la presència d'altres espècies, etc.

El terme "genotip silvestre" defineix la primera variant al·lèlica trobada en la natura, però no necessàriament es refereix a l'al·lel trobat amb més freqüència dins d'una població; i el terme "genotip mutant" s'empra correntment per definir aquells al·lels diferents a l'silvestre.

Per escriure un genotip, usualment s'empren lletres majúscules i minúscules, per tal de diferenciar entre els al·lels que posseeix un individu, sigui homozigòtic o heterozigòtic. Les lletres majúscules es fan servir per definir els al·lels dominants i les minúscules per als recessius.

Norma de reacció de l'genotip

Els individus hereten els gens dels seus pares, però no els productes finals que s'obtenen de la seva expressió, perquè aquests depenen de molts factors externs i de la història del seu desenvolupament.

D'acord amb això i referint únicament als factors ambientals, un genotip pot donar lloc a més d'un fenotip. El conjunt de possibles "resultats" de la interacció d'un genotip específic amb diferents ambients és el que els científics han anomenat "norma de reacció de l'genotip".

La norma de reacció d'un genotip és, doncs, una mena de "quantificació" o registre de les característiques visibles que s'obtenen de les interaccions d'un genotip amb determinats ambients. Pot expressar-se com gràfics o taules que "prediuen" els possibles resultats.

És evident, per descomptat, que la norma de reacció es refereix només a un genotip parcial, a un fenotip parcial ia uns pocs factors ambientals, ja que en la pràctica és molt difícil predir absolutament totes les interaccions i tots els resultats d'aquestes.

Com es determina el genotip?

Determinar el genotip o "genotipificar" un organisme o una població d'individus de la mateixa espècie, proveeix molta informació valuosa respecte a la seva biologia evolutiva, al seu biologia poblacional, al seu taxonomia, al seu ecologia ia la seva diversitat genètica.

En els microorganismes com els bacteris i els llevats, ja que tenen taxes de multiplicació i mutació més elevades que la majoria dels organismes multicel·lulars, determinar i conèixer el genotip permet controlar la identitat de les colònies a les col·leccions, així com establir algunes característiques de epidemiologia, ecologia i taxonomia de les mateixes.

Per determinar el genotip és necessari obtenir mostres de l'organisme amb el qual es vol treballar, i els tipus de mostres necessàries dependran de cada organisme. En els animals, per exemple, es poden prendre mostres de diferents teixits: la cua, les orelles, els excrements fecals, el cabell o la sang.

El genotip d'un organisme pot determinar experimentalment gràcies a l'ocupació d'algunes tècniques modernes, que dependran de la ubicació genòmica dels gens a estudiar, de l'pressupost i el temps, de la facilitat d'ús i de el grau de rendiment que es desitgi.

En l'actualitat les tècniques emprades per a la Genotipificació d'un organisme inclouen, molt sovint, l'ús i anàlisi de marcadors moleculars per detectar polimorfismes en l'ADN i altres tècniques més avançades que impliquen seqüenciació de l'genoma.

Marcadors més empleats

Entre els marcadors més empleats trobem els següents:

- RFLP (polimorfismes de longitud de fragments de restricció).

- AFLPs (polimorfismes de longitud de fragments amplificats).

- RAPDs (ADN polimòrfic amplificat a l'atzar).

- Microsatélites o SSRs (repetits de seqüència simple).

- ASAPS (encebadors associats amb al·lels específics).

- SNPs (polimorfismes de nucleòtids simples).

Tècniques que fan servir seqüenciació i hibridació

I entre les tècniques que empren seqüenciació i hibridació de sondes específiques es troben:

- Seqüenciació pel mètode de Sanger.

- Genotipificació d'alt rendiment.

- Assaig "GoldenGate" de Illumina.

- Genotipificació per seqüenciació (GBS).

- Assaig TaqMan.

- Seqüenciació de nova generació.

- microarranjaments.

- Seqüenciació de genoma complet.

referències

1. Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). An Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). Freeman, WH & Company.
2. Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8th ed.). New Jersey: Pearson Education.
3. Kwok, P.-Y. (2001). Methods for Genotyping single nucleotide polymorphisms. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet., 2 (11), 235-258.
4. Mahner, M., & Kary, M. (1997). What Exactly Are Genomes, Genotypes and Phenotypes? And What About Phenomes? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
5. Mueller, UG, & Wolfenbarger, LL (1999). AFLP Genotyping and fingerprinting. Tree, 14 (10), 389-394.
6. National Institutes of Health. Retrieved May 14, 2019 from www.nih.gov/
7. Patel, DA, Zander, M., Dalton-morgan, J., & Batley, J. (2015). Advances in Plant Genotyping: Where the Future Will Take Us. In J. Batley (Ed.), Plant Genotyping: Methods and Protocols (Vol. 1245, pàg. 1-11). New York: Springer Science + Business Media, New York.
8. Pierce, B. (2012). Genetics: A Conceptual Approach. Freeman, WH & Company.
9. Schleif, R. (1993). Genetics and Molecular Biology (2nd ed.). Maryland: The Johns Hopkins University Press.
10. Tümmler, B. (2014). Genotyping Methods. In A. Filloux & JL Ramos (Eds.), Methods in Molecular Biology (Vol. 1149, pàg. 33-47). New York.
11. Yang, W., Kang, X., Yang, Q., Lin, I., & Fang, M. (2013). Review on the development of Genotyping methods for Assessing farm animal diversity. Journal of Animal Science and Biotechnology, 4 (2), 2-6.