GENS HOX: DESCOBRIMENT, CARACTERÍSTIQUES I EVOLUCIÓ - BIOLOGIA - 2025

Els gens Hox són una família gènica gran que s'encarreguen de regular el desenvolupament de les estructures de el cos. Han estat trobats en tots els metazous i en altres llinatges, com plantes i animals. Per això, es caracteritzen per ser evolutivament molt conservats.

Aquests gens funcionen de la següent manera: codifiquen per a un factor de transcripció - una proteïna capaç d'interaccionar amb l'ADN - que s'expressa en una zona concreta de l'individu des de les primeres etapes de desenvolupament. Aquesta seqüència d'unió amb l'ADN es denomina homeobox.

Font: Antonio Quesada Díaz, via Wikimedia Commons

Amb gairebé 30 anys d'investigació en aquest camp, els científics han estudiat diferents llinatges i han arribat a la conclusió que els patrons d'expressió d'aquests gens estan fortament associats amb la regionalització dels eixos corporals.

Aquesta evidència suggereix que els gens Hox han tingut un paper indispensable en l'evolució dels plans corporals dels éssers vius, particularment en Bilateria. Així, els gens Hox han permès explicar la magnífica diversitat de les formes animals, des d'una perspectiva molecular.

En nosaltres, els humans, hi ha 39 gens Hox. Aquests s'agrupen en quatre clúster o grups, ubicats en diferents cromosomes: 7p15, 17q21.2, 12q13 i 2q31.

descobriment

El descobriment dels gens Hox va ser una fita en la biologia evolutiva i de el desenvolupament. Aquests gens van ser descoberts entre els anys 70 i 80 gràcies a l'observació de dues mutacions claus en la mosca de la fruita, Drosophila melanogaster.

Una de les mutacions, Antennapedia, transforma les antenes en potes, mentre que la mutació bithorax causa la transformació dels halteris (estructures modificades, pròpies dels insectes amb ales) en un altre parell d'ales.

Com es pot veure, quan els gens Hox posseeixen mutacions, el resultat d'aquesta és força dramàtic. I, com en Drosophila, el canvi comporta a la formació d'estructures en els llocs incorrectes.

Abans de la descoberta dels gens Hox, la majoria dels biòlegs pensava que la diversitat morfològica estava sustentada amb varietat a nivell d'ADN. Era lògic assumir que les diferències òbvies entre una balena i un colibrí, per exemple, havia de reflectir-se en termes genètics.

Amb l'arribada dels gens Hox, aquest pensament va donar un gir complet, donant pas a un nou paradigma en la biologia: una via comuna de desenvolupament genètic que unifica l'ontogènia dels metazous.

Què són els gens Hox?

Abans de definir el concepte de gens Hox, és indispensable conèixer què és un gen i com funciona. Els gens són seqüències d'ADN el missatge s'expressa en un fenotip.

El missatge de l'ADN està escrit en nucleòtids, en alguns casos aquests passen a un ARN missatger i aquest és traduït pels ribosomes en una seqüència d'aminoàcids - els "blocs" estructurals de les proteïnes.

Els gens Hox són la classe millor coneguda de gens homeòtics, la funció és el control dels patrons específics de les estructures de el cos. Aquests s'encarreguen de controlar la identitat dels segments al llarg de l'eix antero-posterior dels animals.

Pertanyen a una sola família de gens que codifica per a una proteïna que posseeix una seqüència d'aminoàcids especifica capaç d'interaccionar amb la molècula d'ADN.

D'allí prové el terme homeobox per descriure aquesta secció en el gen, mentre que a la proteïna s'anomena homeodominio. La seqüència homeobox té una seqüència de 180 parells de bases i aquests dominis són evolutivament molt conservat entre diferents Phyla.

Gràcies a aquesta interacció amb l'ADN, els gens Hox són capaços de regular la transcripció d'altres gens.

terminologia

Els gens implicats és aquestes funcions morfològiques s'anomenen loci homeòtics. En el regne animal, els més importants es coneixen com loci HOM (en invertebrats) i loci Hox (en els vertebrats). No obstant això, de manera general es coneixen com loci Hox.

Característiques

Els gens Hox compten amb una sèrie de característiques molt peculiars i interessants. Aquests aspectes claus ajuden a entendre el seu funcionament i el seu paper potencial en la biologia evolutiva.

Aquests gens s'organitzen en "complexos gènics", el que vol dir que es troben propers en els cromosomes - en termes de la seva ubicació espacial.

La segona característica és la correlació sorprenent que hi ha entre l'ordre dels gens en la seqüència d'ADN i la localització anteroposterior dels productes d'aquests gens en l'embrió. Literalment els gens que van "endavant" es troben en aquesta posició.

De la mateixa manera, a més de la colinearidad espacial, hi ha una correlació temporal. Els gens situats en l'extrem 3'es presenten més d'hora en el desenvolupament de l'individu, comparat amb els que trobem més enrere.

Els gens Hox pertanyen a la classe anomenada ANTP, que també inclouen els gens ParaHox (relacionats amb aquests), gens NK i altres.

Evolució dels gens

No hi ha gens de la classe ANTP van ser dels metazous. En l'esdevenir evolutiu d'aquest grup animal, les porífers van ser el primer grup en separar-se, seguit dels cnidaris. Aquests dos llinatges representen els dos grups basals de bilaterados.

Anàlisi genètica realitzats a la famosa esponja Amphimedon queenslandica - la seva fama es deu als gens per al sistema nerviós - van revelar que aquest porífero posseeix diversos gens de l'tipus NK, però cap gen Hox o ParaHox.

En els cnidaris no s'han reportat gens Hox com a tal, que compleixin amb les característiques abans esmentades. No obstant això, hi ha gens Hox-like.

D'altra banda, els invertebrats posseeixen un sol clúster de gens Hox, mentre que els vertebrats posseeixen múltiples còpies. Aquest fet ha estat crucial i s'ha inspirat el desenvolupament de teories sobre l'evolució de el grup.

Origen dels vertebrats

La visió clàssica d'aquest aspecte argumenta que els quatre clúster de gens en el genoma dels humans es van originar gràcies a dues rondes de replicació de l'genoma sencer. No obstant això, el desenvolupament de noves tecnologies de seqüenciació ha posat en dubte la teoria.

Les noves evidències afavoreixen la hipòtesi relacionada amb esdeveniments a petita escala (duplicació de segments, duplicació individual dels gens i translocacions) que van aconseguir l'alt nombre de gens Hox que avui dia observem en aquest grup.

referències

1. Acampora, D., D'Esposito, M., Faiella, A., Pannese, M., Migliaccio, E., Morelli, F.,… & Boncinelli, I. (1989). The human HOX gene family. Nucleic àcids research, 17 (24), 10.385-10.402.
2. Ferner, DE (2011). Hox and ParaHox gens in evolution, development and genomics. Genomics, Proteomics & bioinformatics, 9 (3), 63-4.
3. Hrycaj, SM, & Wellik, DM (2016). Hox gens and evolution. F1000Research, 5, F1000 Facultat Rev-859.
4. Lappin, TR, Grier, DG, Thompson, A., & Halliday, HL (2006). HOX gens: seductive science, mysterious mechanisms. The Ulster medical journal, 75 (1), 23-31.
5. Pearson, JC, Lemons, D., & McGinnis, W. (2005). Modulating Hox gene functions during animal body patterning. Nature Reviews Genetics, 6 (12), 893.