GEN RECESSIU: ASPECTES, MÈTODES D'ESTUDI, FACTORS, EXEMPLES - BIOLOGIA - 2025

Un gen recessiu és aquell responsable de definir les característiques "recessives" de l'fenotip dels individus. El fenotip derivat d'aquests gens només s'observa quan els individus posseeixen en el seu genotip els dos al·lels recessius en forma homozigòtica.

Perquè un individu sigui homozigot ha de tenir els dos al·lels per a una característica fenotípica de el mateix tipus. Els "al·lels" són les formes alternatives d'un gen, que és el que codifica cada caràcter morfològic. Aquests poden determinar el color de les flors, el color dels ulls, la propensió a malalties, etc.

El caràcter d'ulls clars en els humans està determinat per l'expressió d'un gen recessiu (Font: Kamil Saitov, via Wikimedia Commons)

El fenotip és el conjunt de totes les característiques que es poden observar, mesurar i quantificar en un organisme viu. Aquest depèn directament de l'genotip, ja que si en el genotip es troben gens dominants al costat de gens recessius (heterozigot), només s'han d'expressar les característiques dels gens dominants.

Típicament, les característiques que s'expressen a partir de gens recessius són les més rares d'observar en una població, per exemple:

L'albinisme en els animals és una condició que es manifesta només quan els gens que el determinen es troben en forma homozigòtica. És a dir, quan els dos al·lels presents en el genotip són iguals i deriven tots dos en l'absència de color o albinisme.

Si bé hi ha algunes variacions entre les espècies d'animals i les poblacions humanes, s'ha observat que l'albinisme es manifesta amb una freqüència d'1 de cada 20.000 individus.

aspectes històrics

El terme "recessiu" va ser utilitzat per primera vegada pel monjo Gregor Mendel en 1856, quan estudiava plantes de pèsols. Ell va observar que a l'creuar plantes de pèsol que tenien flors porpres amb plantes de pèsol amb flors blanques, només s'obtenien plantes de pèsol amb flors porpres.

Tots dos parentals d'aquesta primera generació de creus (F1) eren homozigots, tant per als al·lels dominants (porpra) com per recessius (blanc), però el resultat de les cruïlles donava individus heterozigots, és a dir, que tenien un al·lel dominant i un al·lel recessiu.

No obstant això, els individus de la primera generació (F1) només expressaven el color porpra de les flors, derivat de el gen dominant, ja que aquest emmascarava el color blanc de l'al·lel recessiu.

Mendel va determinar que el fenotip porpra en les flors de pèsol era dominant sobre el fenotip de color blanc, a el qual anomeno "recessiu". El fenotip de les flors blanques en les plantes de pèsol només apareixia quan creuava entre si les plantes de la primera generació (F1).

Quadre de Punnett on es mostren els resultats de l'encreuament dels descendents de la generació F1 que donen lloc als F2 (Font: User: Madprime via Wikimedia Commons) Quan Mendel acte va fecundar les plantes de pèsols de la primera generació (F1) i va obtenir la segona generació (F2), va observar que una quarta part dels individus resultants tenia flors blanques.

Gràcies als treballs realitzats amb plantes de pèsols, Mendel és conegut com el pare de la genètica moderna.

Principis genètics i mètodes d'estudi

Mendel, en la seva època, no comptava amb la tecnologia per dilucidar que el fenotip blanc recessiu en les flors de les plantes de pèsol es devia a un gen amb característiques recessives. No va ser fins 1908 que Thomas Morgan va demostrar que els elements de l'herència residien en els cromosomes.

Els cromosomes són una espècie de fils constituïdes per cromatina, que, en els eucariotes, és una combinació d'àcid desoxiribonucleic (ADN) i proteïnes histones. Aquests es localitzen en el nucli de la cèl·lula i són portadors de gairebé tota la informació de les cèl·lules dels organismes vius.

En 1909, Wilhelm Johannsen va encunyar el nom de "gen" a la unitat fonamental de l'herència i, finalment, el biòleg anglès William Bateson va posar en ordre tota la informació i els conceptes, i va iniciar una nova ciència a la qual va denominar 'genètica'.

La genètica estudia com els trets fenotípics dels individus són transmesos des dels progenitors cap a la descendència i, usualment, els estudis genètics clàssics es realitzen tal com ho va fer Mendel: per mitjà de creus i de l'anàlisi dels descendents.

En els encreuaments s'avalua quins dels progenitors transmeten de forma més "eficaç" les característiques físiques de les quals són portadors. D'aquesta manera es determina si aquests trets físics depenen de gens dominants o recessius (encara que algunes vegades és una mica més complicat que això).

Factors que influeixen sobre l'expressió d'un gen recessiu

L'expressió dels trets fenotípics a partir de gens recessius depèn de la ploïdia dels individus. En el cas dels humans i la majoria dels animals es parla d'individus diploides.

Els individus diploides posseeixen només dos al·lels o formes diferents d'un gen per a cada caràcter, a causa d'això és que podem referir-nos als organismes com homozigots o heterozigots. No obstant això, hi ha organismes amb tres o més al·lels diferents d'un gen.

Aquests organismes són catalogats com poliploides, ja que poden tenir tres, quatre o més còpies d'un gen. Per exemple, moltes plantes són tetraploides, és a dir, poden tenir quatre còpies diferents de el gen que codifica per a un caràcter fenotípic.

En moltes ocasions, els gens recessius de les poblacions tenen efectes nocius sobre els seus portadors, ja que, si els gens dominants que es manifesten en el fenotip dels individus tinguessin efectes nocius, aquests individus serien eradicats ràpidament per selecció natural.

En canvi, com és comú trobar efectes nocius producte de gens recessius, aquests tenen menys probabilitats de manifestar-se en el fenotip i menys probabilitats de ser depurats de la població per la selecció natural. Aquest efecte s'anomena domini direccional.

exemples

Hi ha algunes excepcions en les quals els gens recessius representen un avantatge en el fenotip dels seus portadors, tal és el cas de l'anèmia falciforme. Aquesta malaltia causa que els glòbuls vermells, en lloc de presentar una forma aplanada i circular, presentin una morfologia rígida en forma de falç o mitja lluna.

Aquestes cèl·lules sanguínies llargues, aplanades i punxegudes s'embussen en els capil·lars i bloquegen el flux sanguini normal de la sang. A més, tenen menys capacitat de transport d'oxigen, de manera que les cèl·lules musculars i d'altres òrgans no tenen prou oxigen i nutrients i això causa una degeneració crònica.

Fotografia d'un frotis sanguini on es mostra un glòbul vermell falciforme (Font: Paulo Henrique Orlandi Mourao via Wikimedia Commons) Aquesta malaltia s'hereta de forma recessiva, és a dir, que només les persones que posseeixen les dues formes de el gen (homocigotas) per a la forma falciforme dels eritròcits pateixen la malaltia; mentre que les persones que posseeixen un gen per a les cèl·lules falciformes i les cèl·lules normals (heterozigots) no pateixen la malaltia, però són "portadors".

No obstant, la condició d'anèmia falciforme no és tan greu en països on predominen malalties com la malària, ja que les característiques morfològiques de les cèl·lules sanguínies impedeixen que aquestes siguin "colonitzades" pels paràsits intracel·lulars.

referències

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Protective effects of the Sickle cell gene against malària Morbidity and mortality. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Dominant vs. Non-Dominant Gens: In the Multiple Factor Hypothesis of Size Inheritance. Journal of Heredity, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). The estimation of recessive gene frequencies by inbreeding. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Autosomal recessive genetic disorders of cattle Breeds Worldwide-a Review. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, November). Dominant and recessive gens in evolutionary systems applied to spatial reasoning. In Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (pp. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testing Evolutionary Hypotheses Regarding Individual Differences in Human Mating Strategies.