El terme fenotip significa literalment "la forma que es mostra", i pot definir-se com el conjunt de característiques visibles d'un organisme que són resultat de l'expressió dels seus gens i de la seva interacció amb el medi ambient que l'envolta.
D'acord amb Manher i Kary el 1997, el fenotip d'un organisme és simplement un conjunt de tots els tipus de trets o caràcters que posseeix ell o algun dels seus subsistemes. Fa referència a qualsevol tipus de característica física, fisiològica, bioquímica, ecològica o fins i tot de l'comportament.
Variació fenotípica en el color d'ulls dels humans (Font: LeuschteLampe via Wikimedia Commons)
Aquest autor considera, doncs, que un fenotip qualsevol és el resultat de l'expressió d'un subconjunt dins el genotip d'un organisme que es desenvolupa en un entorn en particular.
Considerat com el "pare de la genètica", Gregor Mendel, fa més de 150 anys, va ser el primer a estudiar i descriure les característiques heretables dels organismes, només que sense encunyar els termes moderns que es fan servir avui dia.
Va ser en la primera dècada dels anys 1900 quan Wilhelm Johannsen va introduir en la ciència els conceptes fonamentals de fenotip i genotip. Des de llavors aquests han estat objecte de molts debats, ja que diversos autors els fan servir amb propòsits diferents i alguns textos presenten certes inconsistències que fa al seu ús.
Característiques fenotípiques
Des del punt de vista d'alguns autors, el fenotip és l'expressió física d'un caràcter en un individu i està determinada genèticament. La major part dels fenotips són produïts per l'acció concertada de més d'un gen, i un mateix gen pot participar en l'establiment de més d'un fenotip específic.
Les característiques fenotípiques poden ser contemplades en diversos nivells, ja que es pot parlar d'una espècie, d'una població, d'un individu, d'un sistema dins d'aquest individu, de les cèl·lules d'algun dels seus òrgans i fins i tot de les proteïnes i orgànuls interns d'una cèl·lula determinada.
Si, per exemple, es parla d'una espècie d'au, es poden definir nombroses característiques fenotípiques: color de l'plomatge, so de el cant, etologia (comportament), ecologia, etc., i aquests i altres trets poden distingir-se en qualsevol població d'aquesta espècie.
Així doncs, és fàcil assegurar que un individu d'aquesta espècie hipotètica d'au posseirà també característiques fenotípiques que ho faran visible i cuantificablemente diferent a altres individus en una mateixa població, tant a nivell macro com a nivell microscòpic.
Això és aplicable per a tots els organismes vius: unicel·lulars o pluricel·lulars, animals o plantes, fongs, bacteris i arqueges, ja que no hi ha dos individus idèntics, encara que aquests comparteixin les mateixes seqüències d'ADN.
diferències fenotípiques
Dos individus poden tenir característiques fenotípiques semblants que no resulten de l'expressió dels mateixos gens. No obstant això, tot i que dos individus provinguin d'un organisme la reproducció és asexual ("clons"), aquests dos mai seran fenotípicament idèntics.
Aquest fet es deu al fet que hi ha múltiples mecanismes que regulen les característiques fenotípiques d'un organisme que no depenen de la modificació de la seqüència de l'ADN genòmic; és a dir, que participen en la regulació de l'expressió dels gens que dictaran un determinat fenotip.
Aquests mecanismes es coneixen com a mecanismes epigenètics ("epi" de l'prefix grec "sobre" o "en"); i en general tenen a veure amb la metilació (addició d'un grup metil (CH3) a la base citosina de l'ADN) o amb la modificació de la cromatina (el complex de proteïnes histones i ADN que forma els cromosomes).
El genotip conté totes les instruccions genètiques necessàries per a la construcció de tots els tipus de teixits en un animal o en una planta, però és l'epigenètica la que determina quins instruccions es "llegeixen" i es duen a terme en cada cas, donant origen a l' fenotip observable de cada individu.
Els mecanismes epigenètics estan controlats freqüentment pels factors ambientals als quals està sotmès constantment un individu durant el seu cicle de vida. No obstant això, aquests mecanismes poden passar d'una generació a una altra sense importar que l'estímul inicial hagi estat eliminat.
Així, encara que moltes diferències fenotípiques tenen a veure amb la presència d'un genotip subjacent diferent, l'epigenètica també juga un important paper en la regulació de l'expressió dels gens allà continguts.
Diferències amb el genotip
El fenotip es refereix a tota característica que s'expressa en un organisme que habita en un ambient determinat com a resultat de l'expressió d'un conjunt de gens en el seu interior. D'altra banda, el genotip té a veure amb el compendi de gens heretats que posseeix un organisme, s'expressin o no.
El genotip és una característica invariable, ja que el conjunt de gens que hereta un organisme és bàsicament el mateix des de la seva concepció fins a la seva mort. El fenotip, per contra, pot, i de fet canvia contínuament al llarg de la vida dels individus. Llavors, l'estabilitat de l'genotip no implica un fenotip invariable.
Malgrat aquestes diferències i malgrat la gran influència ambiental que existeix, és possible inferir un fenotip a l'analitzar el seu genotip, ja que aquest és, en primera instància, el que determina el fenotip. En poques paraules, el genotip és el que determina el potencial per al desenvolupament de l'fenotip.
exemples
Un bon exemple sobre la influència de l'entorn ambiental sobre l'establiment d'un fenotip és el que es dóna en els bessons idèntics (monozigòtics) que comparteixen tant la totalitat del seu ADN, com l'úter, la família i la llar; i mostren, però, característiques fenotípiques diametralment oposades en comportament, personalitat, malalties, coeficient intel·lectual i d'altres.
Els bacteris són un altre exemple clàssic de la variació fenotípica relacionada amb l'ambient, ja que aquestes tenen complexos mecanismes per respondre a condicions ambientals que canvien ràpida i contínuament. Per això és possible trobar en una mateixa població bacteriana subpoblacions estables que presenten fenotips diferents.
Les plantes poden ser contemplades com els organismes que més exploten els mecanismes epigenètics per al control de l'fenotip: una planta que creix en un ambient humit i calorós exhibeix trets (fenotip) diferents als que la mateixa planta exhibirà en un ambient fred i sec, per exemple.
Exemple de fenotip també és la forma i color de les flors a les plantes, la mida i la forma de les ales en els insectes, el color dels ulls en els éssers humans, el color de l'pelatge dels gossos, la talla i la alçada dels humans, el color dels peixos, etc.
referències
- Griffiths, A., Wessler, S., Lewontin, R., Gelbart, W., Suzuki, D., & Miller, J. (2005). An Introduction to Genetic Analysis (8th ed.). Freeman, WH & Company.
- Klug, W., Cummings, M., & Spencer, C. (2006). Concepts of Genetics (8th ed.). New Jersey: Pearson Education.
- Mahner, M., & Kary, M. (1997). What Exactly Are Genomes, Genotypes and Phenotypes? And What About Phenomes? J. Theor. Biol., 186, 55-63.
- Pierce, B. (2012). Genetics: A Conceptual Approach. Freeman, WH & Company.
- Rodden, T. (2010). Genetics For Dummies (2nd ed.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
- Smits, WK, Kuipers, OP, & Veening, J. (2006). Phenotypic variation in bacteri: the role of feedback regulation. Nature Reviews Microbiology, 4, 259-271.
- SZYF, M., Weaver, I., & Meaney, M. (2007). Maternal care, the epigenome and phenotypic differences in behavior. Reproductive Toxicology, 24, 9-19.
- Wong, AHC, Gottesman, II, & Petronis, A. (2005). Phenotypic differences in Genetically identical organisms: the epigenètica perspective. Human Molecular Genetics, 14 (1), 11-18.