DERIVA GENÈTICA: CAUSES, EFECTES, EXEMPLES - BIOLOGIA - 2025

La deriva genètica o gènica és un mecanisme evolutiu estocàstic, que provoca fluctuacions o variacions netament aleatòries de les freqüències al·lèliques d'una població.

La selecció natural de Charles Darwin i la deriva gènica són els dos processos més importants implicats en el canvi evolutiu en les poblacions. A l'contrari que la selecció natural, que és considerat un procés determinístic i no aleatori, la deriva gènica és un procés evidenciat com les fluctuacions aleatòries de les freqüències al·lèliques en la població o dels haplotips.

Font: Anjile, from Wikimedia Commons

La deriva gènica porta a evolució no adaptativa. De fet, la selecció natural - i no la deriva gènica - és l'únic mecanisme usat per explicar totes les adaptacions dels organismes a diferents nivells (anatòmics, fisiològiques o etològiques).

Això no vol dir que la deriva gènica no sigui important. Una de les seves conseqüències més cridaneres d'aquest fenomen s'observen a nivell molecular, entre les diferències en la seqüència d'ADN i de proteïnes.

història

La teoria de la deriva gènica va ser desenvolupada al començament de l'any 1930, per un important biòleg i genetista anomenat Sewal Wright.

Igualment, les contribucions de Motoo Kimura van ser excepcionals en aquest camp. Aquest investigador va liderar la teoria neutral de l'evolució molecular, on exposa que els efectes de la deriva gènica tenen una contribució important en l'evolució a nivell de les seqüències d'ADN.

Aquests autors van idear models matemàtics per entendre com actua la deriva gènica en poblacions biològiques.

causes

Les causes de la deriva gènica són fenòmens estocàstics - és a dir, aleatòries. A la llum de la genètica de poblacions, l'evolució es defineix com una variació en el temps en les freqüències al·lèliques de la població. La deriva es tradueix en un canvi d'aquestes freqüències per successos aleatoris anomenats "errors de mostreig".

La deriva gènica és considerada com un error de mostreig. Els gens que s'inclouen en cada generació és una mostra dels gens que porten la generació anterior.

Qualsevol mostra està subjecta a l'error en el mostreig. És a dir, la proporció dels diferents ítems que trobem en una mostra estan subjectes a canvis per pur atzar.

Imaginem que tenim una bossa amb 50 fitxes blanques i 50 fitxes negres. Si prenem deu d'aquestes, pot ser que per pur atzar obtinguem 4 blanques i 6 negres; o 7 blanques i 3 negres. Hi discrepància entre els valors esperats teòricament (5 i 5 de cada color) i els obtinguts experimentalment.

efectes

Els efectes de la deriva gènica s'evidencien com canvis aleatoris en les freqüències al·lèliques d'una població. Com hem esmentat, aquesta té lloc quan no hi ha una relació entre la característica que està variant i el fitness. Amb el pas el temps, els al·lels acabessin fixant-se o perdent-se de la població.

En biologia evolutiva, el terme fitness és àmpliament usat, i fa referència a la capacitat d'un organisme per reproduir-se i sobreviure. El paràmetre varia entre 0 i 1.

Així, la característica que varia per deriva no està relacionada per la reproducció i la supervivència de l'individu.

La pèrdua d'al·lels porta a el segon efecte de la deriva gènica: la pèrdua d'heterozigositat en la població. La variació en certa locus va a disminuir, i eventualment es va a perdre.

Com calculem la probabilitat que un al·lel es perdi o es fixi?

La probabilitat d'un al·lel es fixi en la població és igual a la seva freqüència en el moment en què s'estudia. La freqüència de fixació de l'al·lel alternatiu serà 1 - p. On p és igual a la freqüència al·lèlica.

Aquesta freqüència no és afectada per la història prèvia de el canvi de les freqüències al·lèliques, de manera que tampoc poden realitzar prediccions basant-se en el passat.

Si per contra, l'al·lel ha sorgit per mutació seva probabilitat de fixació és p = 1/2 N. On N és el nombre de la població. Aquesta és la raó per la qual els al·lels nous que apareixen per mutació són més fàcils de fixar en poblacions petites.

El lector ha de raonar com afectaria el valor de p quan el denominador és més petit. Lògicament, la probabilitat augmentaria.

Així, els efectes de la deriva gènica procedeixen de manera més ràpida en poblacions petites. En una població diploide (dos jocs de cromosomes, com nosaltres els humans), la fixació dels al·lels nous passa, de mitjana, cada 4 N generacions. El temps augmenta proporcionalment a l'augmentar el N de la població.

Font: Professor marginalia, from Wikimedia Commons

Nombre efectiu de la població

El N que apareix en les equacions anteriors, no fa referència a un valor idèntic a el nombre d'individus de conformen la població. És a dir, no és equivalent a el cens dels organismes.

En genètica de poblacions, s'usa el paràmetre de "nombre efectiu de la població" (Ne), que normalment és menor a la totalitat d'individus.

Per exemple, en algunes poblacions amb una estructura social dominada per només uns pocs mascles el nombre efectiu de la població és molt baix, ja que els gens d'aquests mascles dominants contribueixen de manera desproporcionada - si els comparem amb la resta dels mascles.

Per aquesta raó, la velocitat amb què actua la deriva gènica (i la velocitat amb què es perd la heterocigosidad) serà més gran que l'esperat si realitzem un cens, ja que la població és més petita del que aparenten ser.

Si en una població hipotètica comptem 20.000 individus, però només es reprodueixen 2.000, disminueix el nombre efectiu de la població. I aquest fenomen en que no tots els organismes es produeixen en la població, és àmpliament distribuït en les poblacions naturals.

Colls d'ampolla i efecte fundador

Com hem dit (i vam demostrar matemàticament), la deriva ocorre en poblacions petites. On els al·lels que no són tan freqüents posseeixen una major probabilitat de perdre.

Aquest fenomen és comú després que la població experimenta un succés anomenat "coll d'ampolla". Aquest té lloc quan un nombre important dels membres de la població són eliminats per algun tipus de succés imprevist o catastròfic (per exemple, una tempesta o un devessall).

L'efecte immediat podria ser una disminució en la diversitat genètica de la població, disminuint la mida de l'pool genètic o patrimoni genètic.

Un cas particular dels colls d'ampolla, són l'efecte fundador, on un nombre reduït d'individus se separa de la població inicial i es desenvolupa de manera aïllada. En els exemples que plantejarem més endavant, veurem quines són les conseqüències d'aquest fenomen.

Font: Anjile, from Wikimedia Commons

Efecte a nivell d'ADN: teoria neutral de l'evolució molecular

La teoria neutral de l'evolució molecular va ser proposada per Motoo Kimura. Anteriorment a les idees d'aquest investigador, ja Lewontin & Hubby havien trobat que la proporció tan alta de variacions a nivell d'enzims no podia mantenir de manera activa tots aquests polimorfismes (variacions).

Kimura va concloure que aquests canvis en els aminoàcids podien ser explicats per la deriva gènica i les mutacions. Ell conclou que a nivell d'ADN i proteïnes, els mecanismes de deriva gènica juguen un paper fonamental.

La terme neutral fa referència al fet que la majoria de substitucions de bases que aconsegueixen fixar-se (arribar a un freqüència de 1) són neutres pel que fa a l'fitness. Per això, aquestes variacions que ocorren per deriva, no tenen cap significat adaptatiu.

Per què hi ha mutacions neutres?

Hi mutacions que no tenen un efecte en el fenotip de l'individu. En l'ADN està encriptat tota informació per construir i desenvolupar a un nou organisme. Aquest codi és desxifrat pels ribosomes en el procés de traducció.

El codi genètic es llegeix en "triplets" (conjunt de tres lletres) i cada tres lletres codifiquen per a un aminoàcid. No obstant això, el codi genètic és degenerat, el que indica que hi ha més d'un codó que codifica per al mateix aminoàcid. Per exemple, els codons CCU, CCC, CCA i CCG codifiquen tots per l'aminoàcid prolina.

Per això, si en la seqüència d'CCU canvia a CCG, el producte de la traducció serà una prolina, i no hi haurà modificacions en la seqüència de la proteïna.

De la mateixa manera, pot ser que la mutació canviï a un aminoàcid les propietats químiques no variïn molt. Per exemple, si una alanina canvia per valina pot ser que l'efecte en la funcionalitat de la proteïna sigui imperceptible.

Cal notar que això no és vàlid en tots els casos, si el canvi ocorre en una porció de la proteïna que és indispensable per a la seva funcionalitat - com el lloc actiu dels enzims - l'efecte en el fitness pot ser molt significatiu.

exemples

Exemple hipotètic: caragols i vaques

Imaginem un prat on coexisteixen cargols i vaques. A la població de cargols podem distingir dos coloracions: una petxina negra i una petxina groga. Un factor decisiu pel que fa a la mortalitat dels caragols són les petjades de les vaques.

No obstant això, cal notar que si un cargol és trepitjat, no depèn de la color de la seva closca, ja que és un esdeveniment aleatori. En aquest exemple hipotètic, la població de cargols s'inicia amb la mateixa proporció de colors (50 cargols negres i 50 grocs). En cas de les vaques eliminin a 6 negres ia 2 grocs, la proporció de colors canviària.

De la mateixa manera, pot ser que en un següent esdeveniment, morin en major proporció els grocs, ja que no hi ha cap relació entre el color i la probabilitat de ser aixafat (no obstant això, no existeix cap tipus d'efecte "compensador").

Com variarà en el temps la proporció de cargols?

Durant aquest procés aleatori, les proporcions de petxines negres i grogues estaran fluctuant en el temps. Eventualment, alguna de les petxines arribarà algun dels dos límits: 0 o 1.

Quan la freqüència aconseguida és 1 - suposem que per a l'al·lel de petxina groga - tots els cargols seran d'aquest color. I, com podrem intuir, l'al·lel per a la petxina negra s'haurà perdut.

L'única manera de tenir novament aquest al·lel és la població és que entri per migració o per mutació.

Deriva gènica en acció: els Cheetahs

El fenomen de la deriva gènica pot observar-se en poblacions naturals, i l'exemple més extrem són els Cheetahs. Aquests ràpids i estilados felins pertanyen a l'espècie Guepard.

Fa aproximadament uns 10.000 anys, els Cheetahs - i altres poblacions de grans mamífers - van experimentar un succés extrem d'extinció. Aquest esdeveniment va provocar un "coll d'ampolla" a la població de Cheetahs, on solament van sobreviure uns pocs individus.

Els supervivents de l'fenomen catastròfic de l'Plistocè van donar origen als tots els Cheetahs d'avui dia. Els efectes de la deriva, unit a l'endogàmia, han homogeneïtzat la població gairebé del tot.

De fet, el sistema immunològic d'aquests animals és pràcticament idèntic en tots els individus. Si per alguna raó, algun dels integrants necessités una donació d'un òrgan, qualsevol dels seus companys podria fer-ho sense portar a cap probabilitat de rebuig.

Les donacions són procediments que es realitzen acuradament i es necessita suprimir a el sistema immune de l'receptor perquè no atac a el "agent extern", així provingui d'un familiar molt proper - es digui germans o fills.

Exemple en poblacions humanes: els Amish

Els colls d'ampolla i l'efecte fundador també ocorren en les poblacions actuals d'humans, i tenen conseqüències molt rellevants en l'àmbit mèdic.

Els Amish són un grup religiós. Estan caracteritzats per un estil de vida simple, lliure de tecnologia i altres comoditats actuals - a més de portar a una freqüència extremadament elevada de malalties i patologies genètiques.

Uns 200 colonitzadors van arribar a Pennsilvània (EUA), des d'Europa, i van començar a reproduir-se entre els mateixos integrants.

S'especula que entre els colonitzadors existien portadors de malalties genètiques autosòmiques recessives, entre ells la síndrome d'Ellis-van Creveld. Aquesta síndrome es caracteritza per trets de nanisme i de polidactília (nombre elevat de dits, major a cinc dígits).

La malaltia es trobava en la població inicial amb una freqüència de 0,001 i va augmentar significativament a 0,07.

referències

1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: ciència i natura. Pearson Educació.
2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Invitació a la Biologia. Ed. Mèdica Panamericana.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Anàlisi evolutiu. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrated principles of zoology (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
6. Mayr, E. (1997). Evolution and the diversity of life: Selected essays. Harvard University Press.
7. Rice, S. (2007). Encyclopedia of Evolution. Facts on File.
8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biology: The Dynamic Science. Nelson Education.
9. Soler, M. (2002). Evolució: la base de la Biologia. Projecte Sud.