VARIABILITAT GENÈTICA: CAUSES, FONTS I EXEMPLES - BIOLOGIA - 2025

La variabilitat genètica comprèn totes les diferències, en termes de l'material genètic, que existeixen en les poblacions. Aquesta variació sorgeix per mutacions noves que modifiquen els gens, per reordenacions conseqüències de la recombinació i pel flux gènic entre poblacions d'espècies.

En biologia evolutiva, la variació en les poblacions són una condició sine qua non perquè puguin actuar els mecanismes que donen lloc a el canvi evolutiu. En genètica de poblacions, el terme "evolució" es defineix com el canvi en les freqüències al·lèliques en el temps, i si no hi ha diversos al·lels, la població no pot evolucionar.

Font: pixnio.com

La variació existeix en tots els nivells d'organització ia mesura que disminuïm en l'escala, la variació augmenta. Trobem variacions en el comportament, en la morfologia, a la fisiologia, en les cèl·lules, en la seqüència de les proteïnes i en la seqüència de bases de l'ADN.

A les poblacions humanes, per exemple, podem observar la variabilitat per mitjà dels fenotips. No totes les persones són físicament iguals, cadascú posseeix trets que el caracteritza (per exemple, color d'ulls, alçada, color de pell), i aquesta variabilitat es troba també a nivell dels gens.

Avui en dia, existeixen mètodes de seqüenciació d'ADN massiu que permet evidenciar la variació en molt poc temps. De fet, des de fa alguns anys, ja es coneix la totalitat de l'genoma humà. Així mateix, hi ha eines estadístiques poderoses que es poden incorporar en l'anàlisi.

El material genètic

Abans d'aprofundir en els conceptes de variabilitat genètica, cal tenir clar diversos aspectes de l'material genètic. Amb l'excepció d'uns pocs virus que fan servir ARN, tots els éssers orgànics que habiten la terra fan servir com a material la molècula d'ADN.

Aquesta és una llarga cadena formada per nucleòtids agrupats en parells i posseeix tota la informació per crear i mantenir un organisme. En el genoma dels humans hi ha aproximadament 3.2 x 10 ⁹ parells de bases.

No obstant això, no tot el material genètic de tots els organismes és igual, encara que pertanyin a la mateixa espècie o fins i tot si estan estretament emparentats.

Els cromosomes són estructures formades d'un bri llarga d'ADN, compactada en diversos nivells. Els gens es troben ubicats al llarg de l'cromosoma, en llocs específics (anomenats locus, plural loci), i es tradueixen en un fenotip que pot ser una proteïna o una característica de la regulació.

En els eucariotes, només un petit percentatge de l'ADN contingut en la cèl·lula codifica per proteïnes i una altra porció de l'ADN no codificants posseeix funcions biològiques importants, principalment reguladores.

Causes i fonts de la variabilitat

A les poblacions dels éssers orgànics, hi ha diverses forces que tenen com a resultat la variació a nivell genètic. Aquestes són: la mutació, la recombinació i el flux de gens. A continuació descriurem cada font amb detall:

mutació

El terme data de l'any 1901, on Hugo de Vries defineix a la mutació com "canvis en el material hereditaris que no es poden explicar per processos de segregació o recombinació".

Les mutacions són canvis en el material genètic, permanents i heretables. Hi ha una àmplia classificació per a elles que tractarem en el proper apartat.

Tipus de mutacions

- Mutacions puntuals: els errors en la síntesi de l'ADN o durant la reparació de danys en el material, es poden originar mutacions puntuals. Aquestes són substitucions de parells de bases en la seqüència d'ADN i contribueixen a la generació de nous al·lels.

- Transicions i transversions: depenent de el tipus de base que canviï podem parlar d'una transició o un transversión. La transició fa referència a el canvi de base de el mateix tipus - purines per purines i pirimidines per pirimidines. Les transversions involucren canvis de tipus diferents.

- Mutacions sinònimes i no sinònimes: són dos tipus de mutacions puntuals. En el primer cas, el canvi en l'ADN no porta a un canvi en el tipus d'aminoàcid (gràcies a la degeneració de el codi genètic), mentre que les no sinònimes si es tradueixen en un canvi de el residu d'aminoàcid en la proteïna.

- Inversió cromosòmica: les mutacions també poden involucrar segments llargs d'ADN. En aquest tipus, la conseqüència principal és l'alteració de l'ordre dels gens, causat per trencaments en el bri.

- Duplicació gènica: els gens es poden duplicar i originar una còpia extra quan ocorre un entrecruzamieto desigual en el procés de divisió cel·lular. Aquest procés és indispensable en l'evolució dels genomes, ja que aquest gen extra està lliure per mutar i pot adquireix una nova funció.

- Poliploidía: en les plantes, és comú que ocorrin errors en els processos de divisió cel·lular mitòtics o meiòtics i s'addicionin jocs complets de cromosomes. Aquest esdeveniment és rellevant en els processos d'especiació en els vegetals, ja que ràpidament condueix a la formació de noves espècies per incompatibilitat.

- Mutacions que corren el marc obert de lectura. L'ADN es llegeix de tres en tres, si la mutació afegeix o treu un nombre que no sigui múltiple de tres, el marc de lectura es veu afectat.

¿Totes les mutacions tenen efectes negatius?

Segons la teoria neutral de l'evolució molecular, la majoria de les mutacions que es fixen en el genoma són neutres.

Encara que la paraula sol associar immediatament a conseqüències negatives - i efectivament, moltíssimes mutacions tenen grans efectes deleteris en els seus portares - un nombre significatiu de mutacions són neutres, i una petita quantitat són beneficioses.

Com ocorren les mutacions?

Les mutacions poden tenir un origen espontani o bé ser induïdes per l'ambient. Els components de l'ADN, les purines i les pirimidas, posseeixen certa inestabilitat química, que porta com a conseqüències mutacions espontànies.

Una causa comuna de mutacions puntuals espontànies és la deaminación de les citosines, que passen a uracil, en la doble hèlix d'ADN. Així, després de diverses replicacions en una cèl·lula, l'ADN tenia un parell AT en una posició, és reemplaçat per un parell CG.

A més, ocorren errors quan l'ADN s'està replicant. Si bé és cert que el procés marxa amb una gran fidelitat, no està exempt d'errors.

D'altra banda, hi ha substàncies que incrementen les taxes de mutacions en els organismes, i per això són anomenats mutàgens. Aquests inclouen una sèrie de substàncies químiques, com l'EMS, i també radiació ionitzant.

Generalment, els químics donen lloc a mutacions puntuals, mentre que la radiació porta com a conseqüència defectes significatius a nivell dels cromosomes.

La mutació és aleatòria

Les mutacions ocorren a l'atzar o de manera aleatòria. Aquest enunciat vol dir que els canvis en l'ADN no ocorren com a resposta a una necessitat.

Per exemple, si certa població de conills està sotmesa a cada vegada temperatures més baixes, les pressions selectives no causessin les mutacions. Si ocorregués l'arribada d'una mutació relacionada amb el gruix de l'pelatge en els conills, aquesta passaria de la mateixa manera en climes més càlids.

En altres paraules, les necessitats no són la causa de la mutació. Les mutacions que sorgeixen a l'atzar i proporcionen a l'individu que la porta una capacitat de reproducció millor, aquest augmentarà la seva freqüència en la població. Així treballa la selecció natural.

Exemples de mutacions

L'anèmia falciforme és una condició hereditària que distorsiona la forma de l'glòbul vermell o eritròcit, tenint conseqüències fatals en el transport d'oxigen de l'individu que porta la mutació. En poblacions descendents d'africans, la condició afecta 1 de cada 500 individus.

A l'observar els glòbuls vermells malalts, no cal ser un expert per concloure que, comparat per un sa, el canvi és extremadament significatiu. Els eritròcits es converteixen en estructures rígides, bloquejant el seu trànsit pels capil·lars sanguinis i danyant al seu pas els gots i altres teixits.

No obstant això, la mutació que origina aquesta malaltia és una mutació puntual en l'ADN que canvia l'aminoàcid àcid glutàmic per una valina en la posició sis de la cadena de la beta-globina.

recombinació

La recombinació es defineix com l'intercanvi d'ADN dels cromosomes ficar-nos i paterns durant la divisió meiòtica. Aquest procés està virtualment present en tots els organismes vius, sent un fenomen fonamental de la reparació de l'ADN i de la divisió cel·lular.

La recombinació és un esdeveniment crucial en la biologia evolutiva, ja que facilita el procés adaptatiu, gràcies a la creació de combinacions genètiques noves. No obstant això, té un costat negatiu: trenca combinacions favorables d'al·lels.

A més que no és un procés regulat i és variable al llarg de l'genoma, en les taxa, entre sexes, poblacions individus, etc.

La recombinació és un tret heretable, diverses poblacions posseeixen variació additiva per a ella, i pot respondre a la selecció en els experiments duts a terme al laboratori.

El fenomen és modificat per una àmplia gamma de variables ambientals, incloent la temperatura.

A més, la recombinació és un procés que afecta en gran mesura el fitness dels individus. En humans, per exemple, quan s'alteren les taxes de recombinació ocorren anormalitats en els cromosomes, reduint la fertilitat de l'portador.

Flux de gens

En les poblacions, poden arribar individus que provenen d'altres poblacions, alterant les freqüències al·lèliques de la població d'arribada. Per aquesta raó, les migracions són considerades com a forces evolutives.

Suposem que una població s'ha fixat l'al·lel A, el que indica que tots els organismes que formen part de la població porten l'al·lel en la condició homozigòtica. Si arriben certs individus migrants que porten l'al·lel a, i es reprodueixen amb els nadius, la resposta serà un increment en la variabilitat genètica.

En quina part de l'cicle cel·lular es dóna la variació genètica?

La variació genètica es dóna en la metafase i posteriorment en l'anafase.

¿Tota la variabilitat que veiem és genètica?

No, no tota la variabilitat que observem en les poblacions d'organismes vius té bases genètiques. Hi ha un terme, molt usat en biologia evolutiva, anomenat heretabilitat. Aquest paràmetre quantifica la proporció de la variància fenotípica a causa de la variació genètica.

Matemàticament, s'expressa de la següent manera: h ² = V _G / (V _G + V _E). Analitzant aquesta equació, veiem que tindrà el valor d'1 si tota la variació que veiem es deu netament a factors genètics.

No obstant això, l'ambient també té un efecte en el fenotip. La "norma de reacció" descriu com varien genotips idèntics al llarg d'un gradient ambiental (temperatura, pH, humitat, etc.).

De la mateixa manera, genotips diferents poden presentar-se sota el mateix fenotip, per processos de canalització. Aquest fenomen funciona com un amortidor de el desenvolupament que evita l'expressió de les variacions genètiques.

Exemples de variabilitat genètica

La variació en l'evolució: l'arna

L'exemple típic de l'evolució per selecció natural és el cas de l'arna Biston betularia i la revolució industrial. Aquest lepidòpter posseeix dos coloracions distintives, una clara i una fosca.

Gràcies a l'existència d'aquesta variació heretable - ja que estigués relacionada amb el fitness de l'individu, la característica va poder evolucionar per mitjà de la selecció natural. Abans de la revolució, l'arna s'amagava fàcilment en l'escorça clara dels bedolls.

Amb l'augment de la contaminació, l'escorça dels arbres es va ennegrir. D'aquesta manera, ara les arnes fosques tenien un avantatge en comparació amb les clares: aquestes es podien amagar molt millor i eren consumides en menor proporció que les clares. Així, durant la revolució, les arnes negres van augmentar en freqüència.

Poblacions naturals amb poca variació genètica

El guepard o chita (Guepard) és un felí conegut per la seva morfologia estilitzada i per les velocitats increïbles que aconsegueix. Aquest llinatge va patir un fenomen conegut en evolució com a "coll d'ampolla", en el Plistocè. Aquesta disminució dràstica de la població va portar com a conseqüència la pèrdua de la variabilitat en la població.

Avui dia, les diferències genètiques entre els integrants de l'espècie arriben a valors alarmantment baixos. Aquest fet suposa un problema per al futur de l'espècie, ja que si és atacada per un virus, per exemple, que elimini a uns integrants, és molt probable que els aconsegueixi eliminar a tots.

En altres paraules, no posseeixen la capacitat d'adaptar. Per aquestes raons, és tan important que hi hagi variació genètica suficient dins d'una població.

referències

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Anàlisi evolutiu. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, I., & Azevedo, RB (2015). An evolutionary classification of genomic function. Genome biology and evolution, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Integrated principles of zoology (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
5. Lodish et, H., Berk, A., Zipursky, SL, et al. (2000). Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: WH Freeman.
6. Palazzo, AF, & Gregori, TR (2014). The case for junk DNA. PLoS genetics, 10 (5), e1004351.
7. Soler, M. (2002). Evolució: la base de la Biologia. Projecte Sud.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, ES, Santuré, AW, & Smadja, CM (2017). Recombination: the good, the bad and the variable. Philosophical transactions of the Royal Society of London. Sèries B, Biological sciences, 372 (1736), 20.170.279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Fonamental of biochemistry. New York: John Willey and Sons.