- En què consisteix?
- Primera llei de Mendel
- Segona llei de Mendel
- Grups de lligament i segregació
- Conseqüències de la segregació
- meiosi
- exemple
- Flors en plantes de pèsol
- referències
La segregació genètica consisteix en la distribució de gens dels pares als fills durant el procés de meiosi. Un gen es pot definir com una porció d'ADN que codifica per algun fenotip específic: pot ser una proteïna o un gen implicat en la regulació cel·lular.
Els gens es situen físicament en els cromosomes, entitats altament organitzades d'ADN i proteïnes on s'emmagatzema la informació genètica. A l'hora de la reproducció, aquests factors hereditaris han de separar-se i passar als descendents.
Els experiments realitzats per Gregor Mendel van permetre entendre el procés de la segregació, explicat en les seves conegudes lleis.
En què consisteix?
La segregació genètica és la separació i transferència dels gens a la progènie i ocorre durant el procés de divisió cel·lular per meiosi. La segregació dels cromosomes és la base d'aquest concepte.
Primera llei de Mendel
Segons el principi de segregació o primera llei enunciada per Gregor Mendel, els organismes posseeixen dos al·lels per cert caràcter.
Un al·lel és una forma o una variant d'un gen. Per exemple, hipotèticament podem tenir un al·lel per al cabell ros i un altre al·lel per al cabell castany. Els al·lels solen denotar-amb lletres majúscules per al dominant i minúscules per recessiu.
D'acord amb la primera llei, cada gàmeta (òvul o espermatozoide) en el seu procés de formació rep un o altre d'aquests al·lels. A l'hora de la fecundació, es forma novament un organisme diploide amb un al·lel rebut de cada progenitor.
Una de les conclusions més rellevants d'aquesta experiència és notar que els gens són partícules discretes que segreguen de manera independent de pares a fills.
Abans de Mendel, es manejaven principis hereditaris errats i es pensava que els gens es comportaven com fluids que podien barrejar-se entre si, perdent la variabilitat inicial.
Segona llei de Mendel
En una segona ronda d'experiments, Mendel va afegir un altre caràcter morfològic a l'estudi. Ara, individus amb dues característiques (per exemple, plantes amb llavors rodones i grogues versus plantes amb llavors arrugades i verds) es creuaven i es comptava la seva descendència.
Després d'analitzar les dades, Mendel va poder concloure que cada caràcter es comportava de manera independent. Aquest principi es pot resumir de la següent manera: cada característica hereditària es distribueix de manera independent.
Grups de lligament i segregació
Ara se sap que Mendel va avaluar caràcters en les seves plantes experimentals (rugositat de la llavor, alçada de la tija, etc.) que estaven ubicats físicament en cromosomes separats.
Quan els loci (lloc que ocupen els gens en els cromosomes) es troben contigus o adjacents en un cromosoma, és bastant probable que segreguin junts en el que es coneix com a "grup de lligament".
Conseqüències de la segregació
Quan el zigot rep dos al·lels iguals dels seus progenitors, l'organisme és homozigot per al caràcter estudiat. Si els dos al·lels són dominants, s'anomena homozigot dominant i es denota AA (o qualsevol altra lletra, totes dues en majúscula).
En contrast, si tots dos al·lels són recessius, és un homozigot recessiu i s'indica amb lletres minúscules: aa.
També és possible que el descendent hereti un al·lel dominant i un recessiu. En aquest cas és un heterozigot i s'indica amb la lletra majúscula a l'inici, seguit de la minúscula: Aa.
El fenotip -o les característiques observables d'un organisme- depèn del seu genotip i de l'ambient. Si el genotip és AA o aa expressen simplement el tret que determinen; en el cas dels heterozigots, el tret expressat és el determinat per l'al·lel dominant.
Això últim és cert només en el cas que la dominància sigui completa; també hi ha altres casos, com la dominància incompleta o la codominància.
meiosi
La meiosi és el fenomen de divisió cel·lular que ocorre en les línies germinals dels organismes per donar origen als gàmetes haploides a partir de cèl·lules diploides.
La meiosi s'inicia amb la replicació de l'ADN i posteriorment passa les rondes de segregació cromosòmica denominades meiosi I i II.
La meiosi I és un pas reduccional de el procés, en aquesta etapa ocorre la transformació a cèl·lules haploides. Per aconseguir-ho, els cromosomes homòlegs s'aparellen (a la profase) i es segreguen a cèl·lules diferents (en l'anafase) de manera aleatòria.
A més, en la meiosi I ocorre un procés anomenat recombinació o entrecreuament meiòtic, on es dóna l'intercanvi de material genètic entre les cromàtides no germanes dels cromosomes homòlegs. Per aquesta raó, els gàmetes produïts són tots diferents entre si.
Durant l'entrecreuament apareix una regió anomenada quiasma que manté units als cromosomes fins que el fus els separa.
Quan la recombinació no es realitza adequadament possibles errors en la segregació, portant com a resultat el desenvolupament d'un organisme amb defectes cromosòmics.
Per exemple, la síndrome de Down passa per una segregació inadequada en la qual l'organisme porta tres cromosomes (i no dos) en el parell vint-iu.
exemple
Flors en plantes de pèsol
Les plantes de pèsols de l'espècie Pisum sativum poden presentar flors amb pètals porpra i en altres individus poden ser blancs. Si es creuen dues línies pures d'aquestes dues variants, la primera generació filial resultant exhibeix només flors porpra.
No obstant això, el caràcter blanc no ha desaparegut en aquests individus. No és observable perquè es troba emmascarat pel · lel dominant que està relacionat amb el color porpra.
Usant la nomenclatura abans esmentada, tenim que els pares són AA (púrpura) i aa (blancs).
La primera generació filial està composta únicament per plantes amb flors porpra i, tot i que fenotípicament llueixen igual que un dels seus parentals (l'AA), difereixen en els seus genotips. Tota la primera generació és heterozigota: Aa.
Aquests individus heterozigots produeixen 4 tipus de gàmetes: els gàmetes femenins A yay els gàmetes masculins A ia en proporcions idèntiques.
Per assegurar que els al·lels apareixen en parells i que segreguen en la meiosi, cal creuar els individus heterozigots porpra amb individus portadors de flors blanques
Encara que semblés ser una cruïlla idèntic a l'inicial, el resultat és diferent: la meitat dels individus posseeixen flors blanques (genotip aa) i l'altra meitat flors porpra (Aa).
referències
- Alberts, B., Bray, D., Hopkin, K., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M.,… & Walter, P. (2013). Essential cell biology. Garland Science.
- Curtis, H., & Schnek, A. (2008). Curtis. Biologia. Ed. Mèdica Panamericana.
- Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). An introduction to genetic analysis. Macmillan.
- Pierce, BA (2009). Genètica: Un enfocament conceptual. Ed. Mèdica Panamericana.
- Sadava, D., & Purves, WH (2009). Vida: La ciència de la biologia. Ed. Mèdica Panamericana.
- Thompson, MW, Thompson, MW, Nussbaum, RL, MacInnes, RR, Willard, HF, Peral, JS, & Fernández, MS (1996). Genètica en medicina. Masson.