CROMOSOMES: DESCOBRIMENT, TIPUS, FUNCIÓ, ESTRUCTURA - BIOLOGIA - 2025

Els cromosomes són estructures compostes per una molècula d'ADN contínua i unes proteïnes associades. Es troben ordenadament a l'interior de l'nucli de les cèl·lules eucariotes i contenen la major part del seu material genètic. Aquestes estructures s'observen amb més claredat durant la divisió cel·lular.

Els cromosomes eucariotes van ser identificats i estudiats per primera vegada a finals de segle XVIII. En l'actualitat la paraula "cromosoma" és un terme àmpliament conegut, fins i tot per a persones que han estudiat només els aspectes més elementals de la biologia o la genètica.

Esquema representatiu d'un cromosoma i la informació que conté (Font: KES47 via Wikimedia Commons)

En els cromosomes es troben els gens, molts dels quals codifiquen per a les proteïnes, els enzims i la informació necessària per a la vida de cada cèl·lula. No obstant això, molts cromosomes compleixen funcions netament estructurals, el que vol dir que permeten una disposició específica dels gens a l'interior nuclear.

Generalment, totes les cèl·lules d'un individu tenen el mateix nombre de cromosomes. En l'ésser humà, per exemple, cadascuna de l'trilió de cèl·lules que s'ha estimat que componen el cos d'un adult posseeix 46 cromosomes, els quals s'organitzen en 23 parells diferents.

Cada un dels 46 cromosomes en l'ésser humà i en els altres organismes vius té característiques úniques; només aquells que es coneixen com "parells homòlegs" comparteixen característiques entre si, però no amb parells diferents; és a dir, tots els cromosomes 1 són similars entre si, però aquests són diferents als 2 i als 3, i així successivament.

Si tots els cromosomes d'una cèl·lula humana es disposessin de forma lineal formarien una cadena de més o menys 2 metres de longitud, de manera que una de les funcions principals dels cromosomes és la de compactar el material genètic perquè "càpiga" al nucli, permetent el mateix temps l'accés de la maquinària transcripcional i de replicació.

Malgrat les enormes diferències que existeixen entre els genomes bacterians i els dels organismes eucariotes, el material genètic dels procariotes (així com el d'alguns orgànuls interns dels eucariotes), també rep el nom de cromosoma i consisteix en una molècula circular.

descobriment

En el moment en què Mendel va determinar els principis sobre l'herència no tenia idea de l'existència dels cromosomes. No obstant això, va concloure que els elements heretables es transmetien per duplicat a través de partícules especials, noció molt avançada per a la seva època.

Dos científics de segle XVIII, el botànic K. Nägeli i el zoòleg E. Beneden, es van dedicar a l'observació i l'estudi de les cèl·lules de plantes i animals durant els esdeveniments de divisió cel·lular; aquests van ser els primers a descriure unes estructures amb forma de "petites varetes" a l'interior de l'compartiment central conegut com a nucli.

Tots dos científics van detallar que, durant la divisió cel·lular d'una cèl·lula "típica", es formava un nou nucli, dins el qual apareixia un nou conjunt de "petites varetes", similar a què es trobava en la cèl·lula inicialment.

Aquest procés de divisió va ser posteriorment descrit amb més precisió pel científic alemany W. Flemming en 1879, qui, utilitzant colorants durant l'observació, va aconseguir tenyir a les "petites varetes" per visualitzar-millor.

TH Morgan va demostrar que els fenotips s'hereten de la forma que proposava Mendel i que les unitats de l'herència resideixen en els cromosomes. Morgan va proporcionar l'evidència física que va consolidar la "Revolució Mendeliana".

Els termes cromosoma i cromatina

Flemming va documentar el comportament de les "varetes" durant la interfase i la citocinesi (divisió cel·lular). El 1882 va publicar una investigació on va encunyar per primera vegada el terme de "cromatina" per a la substància que es tenyia a l'interior de l'nucli quan la cèl·lula no es trobava en divisió.

També havia observat que durant la divisió cel·lular es duplicava el nombre de "varetes" (cromosomes) en el nucli. Un de cada parell de cromosomes duplicats s'allotjava dins de cada nucli de les cèl·lules resultants, de manera que el complement cromosòmic d'aquestes durant la mitosi era idèntic.

Fotografia d'un Cariotip Humà (Font: Plociam ~ commonswik, via Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, seguint els treballs de Flemming, va establir el terme "cromosoma" (procedent de el grec "cos que es tenyeix") per descriure a la mateixa substància que es disposava de forma ordenada en el moment de la divisió cel·lular.

Amb el pas el temps, diferents investigadors van aprofundir en l'estudi de l'material genètic, de manera que el significat dels termes "cromosoma" i "cromatina" va canviar una mica. Avui dia un cromosoma és una unitat discreta de material genètic i la cromatina és la barreja d'ADN i proteïnes que el compon.

Tipus de cromosomes i les seves característiques

EB Wilson, en la segona edició de el llibre La Cèl·lula (The Cell) va establir la primera classificació dels cromosomes, la qual es basa en la ubicació de l'centròmer, característica que influeix en la unió dels cromosomes a l'fus mitòtic durant la divisió cel·lular.

Existeixen al menys tres formes diferents de classificar als cromosomes, ja que entre espècies existeixen cromosomes diferents i en els individus de la mateixa espècie hi ha cromosomes amb estructures i funcions diferents. Les classificacions més comunes són:

Segons la cèl·lula

El material genètic a l'interior dels bacteris s'observa com una massa densa i ordenada de forma circular, mentre que en els organismes eucariotes s'observa com una massa densa que semblés "desorganitzada" a l'interior de l'nucli. Depenent de la cèl·lula, els cromosomes es poden classificar en dos grans grups:

- Els cromosomes procariotes: cada organisme procariota posseeix un sol cromosoma compost per una molècula d'ADN covalentment tancada (circular), sense proteïnes histones i situada en una regió de la cèl·lula coneguda com nucleoide.

- Els cromosomes eucariotes: en un eucariota pot haver-hi dos o més cromosomes per cada cèl·lula, aquests se situen a l'interior de l'nucli i són estructures més complexes que el cromosoma bacterià. L'ADN que els conforma està altament empaquetat gràcies a la seva associació amb unes proteïnes anomenades "histones".

Segons ubicació de l'centròmer

El centròmer és una porció dels cromosomes que conté una combinació de proteïnes i ADN força complexa i que té una funció primordial durant la divisió cel·lular, ja que s'encarrega de "assegurar-se" que passi el procés de segregació dels cromosomes.

D'acord amb la ubicació estructural d'aquest "complex" (el centròmer), alguns científics han classificat als cromosomes en 4 categories, a saber:

- Cromosomes metacéntricos: aquests són aquells el centròmer es troba al centre, és a dir, on el centròmer separa l'estructura cromosòmica en dues porcions d'igual longitud.

- Cromosomes submetacéntricos: els cromosomes on el centròmer està desviat del "centre", contribuint a l'aparició d'una "asimetria" de longitud entre les dues porcions que aquest separa.

- Cromosomes acrocèntrics: en els cromosomes acrocèntrics, la "desviació" de l'centròmer és considerablement marcada, amb la qual cosa es produeixen dues seccions cromosòmiques de mides molt dispars, una molt llarga i una veritablement curta.

- Cromosomes telocéntricos: aquells cromosomes el centròmer se situa en els extrems de l'estructura (telòmers).

Segons la funció

Els organismes que posseeixen reproducció sexual i que tenen sexes separats posseeixen dos tipus de cromosomes que es classifiquen, segons la seva funció, en cromosomes sexuals i cromosomes autosòmics.

Els cromosomes autosòmics (o autosomes) participen de l'control de l'herència de totes les característiques d'un ésser viu, a excepció de la determinació de l'sexe. Els humans, per exemple, tenen 22 parells de cromosomes autosòmics.

Els cromosomes sexuals, com el seu nom indica, compleixen una funció elemental en la determinació de el sexe dels individus, ja que porten la informació necessària per al desenvolupament de moltes de les característiques sexuals de les femelles i dels mascles que permeten l'existència de la reproducció sexual.

funció

La funció principal dels cromosomes, a més d'albergar el material genètic d'una cèl·lula, compactándolo perquè pugui ser emmagatzemat, transportat i "llegit" dins de el nucli, és la d'assegurar la distribució de l'material genètic entre les cèl·lules resultants d'una divisió.

Per què? Perquè quan els cromosomes se separen durant la divisió cel·lular, la maquinària de replicació "còpia" fidelment la informació continguda en cada bri d'ADN perquè les noves cèl·lules posseeixin la mateixa informació que la cèl·lula que els va donar origen.

A més, l'associació de l'ADN amb les proteïnes que formen part de la cromatina permet el mateix temps la definició d'un "territori" específic per a cada cromosoma, el que té gran importància des del punt de vista de l'expressió dels gens i la identitat cel·lular.

Els cromosomes disten considerablement de ser molècules estàtiques o "inerts", en realitat és tot el contrari, les proteïnes histones, que són les que col·laboren amb la compactació de cada molècula d'ADN en un cromosoma, participen també en el dinamisme que té a veure amb la transcripció o el silenciament de parts específiques de l'genoma.

Així, l'estructura cromosòmica no només treballa en l'organització de l'ADN dins el nucli, sinó que també determina quins gens es "llegeixen" i quins no, influint directament sobre les característiques dels individus que el porten.

Estructura (parts)

L'estructura d'un cromosoma pot ser analitzada des del punt de vista "microscòpic" (molecular) i des del punt de vista "macroscòpic" (citològic).

- Estructura molecular d'un cromosoma eucariota

Un cromosoma eucariota típic es compon d'una molècula lineal d'ADN doble banda que pot tenir centenars de milions de parells de bases de longitud. Aquest ADN està molt organitzat a diferents nivells, la qual cosa permet la seva compactació.

els nucleosomes

L'ADN de cada cromosoma és compactat inicialment pel seu "enrotllament" al voltant d'un octàmer de proteïnes histones (H2A, H2B, H3 i H4), formant el que es coneix com un nucleosoma, que posseeix 11 nanòmetres de diàmetre.

L'associació entre les proteïnes histones i l'ADN és possible gràcies a una interacció electrostàtica, ja que l'ADN té càrrega negativa i les histones són proteïnes bàsiques, riques en residus aminoacídics amb càrrega positiva.

Un nucleosoma es connecta a un altre a través d'una regió d'unió formada per part del bri d'ADN i per una proteïna histona, la H1. L'estructura resultant d'aquesta compactació té un aspecte similar a un collaret de comptes i disminueix la longitud del bri d'ADN unes 7 vegades.

La fibra de 30 nm

L'ADN es compacta encara més quan la cromatina (ADN + histones) en forma de nucleosomes s'enrotlla sobre si mateixa, formant una fibra d'aproximadament 30 nm de diàmetre, que compacta el bri d'ADN altres 7 cops,

La matriu nuclear

La fibra de 30 nm s'associa, al seu torn, amb les proteïnes filamentoses de la matriu nuclear (les làmines), que revesteixen la superfície interna de la membrana nuclear interna. Aquesta associació permet la compactació progressiva de la fibra, ja que es formen uns "dominis de bucle" que s'ancoren a la matriu, organitzant els cromosomes en regions definides a l'interior de l'nucli.

És important assenyalar que el nivell de compactació dels cromosomes no és equitatiu al llarg de tota la seva estructura. Hi ha llocs que estan hiper compactats, als quals se'ls coneix com heterocromatina i que són generalment "silents" genèticament parlant.

Els llocs més laxos o relaxats de l'estructura, aquells als quals la maquinària de replicació o de transcripció pot accedir amb relativa facilitat, es coneixen com llocs eucromáticos, sent regions de l'genoma transcripcionalment actives.

- Estructura "macroscòpica" o citològica d'un cromosoma eucariota

Quan la cèl·lula no està en divisió la cromatina s'observa com "laxa" i fins a "desordenada". No obstant això, a mesura que progressa el cicle cel·lular aquest material es condensa o es compacta i permet la visualització de les estructures cromosòmiques que són descrites pels citòlegs.

Estructura d'un cromosoma: 1) cromàtide; 2) Centrómero; 3) Braç curt (p) i 4) Braç llarg (q) (Font:! File: Chromosome-upright.pngOriginal versió: Magnus Manske, this version with Upright chromosome: User: Dietzel65Vector: derivative work Tryphon via Wikimedia Commons)

el centròmer

Durant la metafase de la divisió cel·lular cada cromosoma s'observa com compost per un parell de "cromàtides" cilíndriques que estan unides entre si gràcies a una estructura coneguda com centròmer.

El centròmer és una part molt important dels cromosomes, ja que és el lloc a el qual s'uneix el fus mitòtic durant la divisió. Aquesta unió permet que les cromàtides que estan unides a través de l'centròmer siguin separades, procés després de el qual es coneixen com a "cromosomes filles".

El centròmer consisteix en un complex de proteïnes i ADN que té forma de "nus" i la seva ubicació al llarg de l'estructura d'una cromàtide influeix directament en la morfologia de cada cromosoma durant la divisió nuclear.

En una regió especialitzada de l'centròmer es troba el que els científics coneixen com el cinetocoro, que és el lloc particular on el fus mitòtic s'uneix per separar les cromàtides germanes durant la divisió cel·lular.

els braços

La posició de l'centròmer, a més, determina l'existència de dos braços: un de curt o petit (p) i un altre de més gran (q). En vista que la posició dels centròmers és pràcticament invariable, els citòlegs fan ús de la nomenclatura "p" i "q" durant la descripció de cada cromosoma.

els telòmers

Aquestes són seqüències d'ADN especialitzades que "protegeixen" els extrems de cada cromosoma. La seva funció de protecció consisteix a prevenir que diferents cromosomes s'uneixin entre si a través dels seus extrems.

Gran atenció han rebut aquestes regions dels cromosomes, ja que els científics consideren que les seqüències telomèriques (on l'ADN forma unes estructures una mica més complexes que una doble hèlix) influeixen en l'activitat dels gens circumdants i, a més, en la determinació de la longevitat d'una cèl·lula.

referències

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). The Eukaryotic chromosome (pp. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). General genetics (No. 04; QH431, S69 1965.). San Francisco: WH Freeman.York, Oxford: North-Holland Publishing Company.
2. Brooker, R. (2014). Principles of Biology. McGraw-Hill Higher Education.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD, & Santana Calderón, A. (2000). Principles of genetics.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). An introduction to genetic analysis. Macmillan.
5. Markings, S. (2018). Sciencing. Retrieved December 3, 2019, from www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Molecular biology of the gene. Pearson Education Índia.