- Tipus de variacions genotípiques i exemples
- - Variacions contínues
- Color de la pell
- Color de cabell
- alçada
- - Variacions discontínues
- Tipus de sang
- nanisme
- referències
Les variacions genotípiques són les variacions en els genotips entre individus de la mateixa espècie o entre diferents espècies com a resultat de mutació genètica, flux gènic o alguna cosa que va passar durant la meiosi.
Les variacions genotípiques entre individus de la mateixa o diferent espècie, són el resultat de la mutació genètica, el flux genètic o algun fet ocorregut durant la meiosi.
El genotip és el mapa genètic d'un individu. És el codi que determina com es formarà tot. Per la seva banda, el fenotip és el resultat físic de l'genotip o l'expressió física dels gens.
Per exemple, el genotip és el codi genètic que determina que els ulls siguin blaus i el fenotip és el color blau dels ulls resultant d'aquest esdeveniment.
El que es veu a simple vista és el fenotip, però darrere de l'fenotip ha un procés complex de codis de gens o genotips que determinen com serà alguna cosa.
Tipus de variacions genotípiques i exemples
- Variacions contínues
Les variacions contínues són aquelles que són determinades per l'ambient i pels gens. Aquestes variacions poden ser vistes entre diversos individus d'una mateixa espècie.
Les variacions contínues tendeixen a ser graduals i petites. Exemples d'aquest tipus de variacions inclouen el pes corporal, l'alçada, el color de cabell i de la pell.
Color de la pell
El color de la pell humana varia des del marró més fosc fins als tons més clars. La pigmentació de la pell de cada individu varia segons la seva genètica, sent producte de l'maquillatge genètic dels seus pares.
En l'evolució, la pigmentació de la pell dels humans va evolucionar a través d'un procés de selecció natural, primàriament, per regular la quantitat de radiació ultraviolada que penetrava a la pell, controlant els efectes bioquímics.
La substància que determina el color de la pell es diu melanina. Els individus que estan localitzats en poblacions prop de l'equador o que reben quantitats altes de UVR tendeixen a tenir colors de pell més foscos.
El color de pell també pot variar segons l'exposició a el sol, tenint com a resultat una pell bronzejada o més fosca.
El mecanisme genètic que està darrere de la color de pell és regulat majorment per l'enzim tirosina, que crea el color de la pell, dels ulls, i de cabells.
Les diferències en el color de pell també poden atribuir-se a les diferències de mida i distribució dels melanomes de la pell.
Hi ha diversos gens que poden determinar el color de pell d'un individu. El gen MC1R determina què melanina produeix el cos; els gens KITLG i ASIP també tenen mutacions associades amb un color de pell més clar.
Així com aquests, hi ha moltes altres combinacions de gens que juguen un paper en la producció de melanina i en el color de la pell.
Color de cabell
El color de cabell és la pigmentació dels fol·licles de cabell gràcies a dos tipus de melanina: eumelanina i feomelanina.
Generalment, si hi ha més eumelanina present, el color de cabells serà més fosc; si hi ha menys eumelanina present, el cabell serà més clar.
Els nivells de melanina de cabells poden variar amb el temps, fent que el color de cabells canviï. Una persona també pot tenir diferents colors de fol·licles en el seu cos.
Com més fosc el cabell d'una persona, més fol·licles individuals de cabell tindran en el seu cuir cabellut.
L'escala que diferencia els tons de cabell es diu l'escala Fischer-Saller i utilitza aquestes designacions: A (molt clar), B a E (ros clar), F a L (ros), M a O (ros fosc), P a T (marró clar a marró), O a I (marró fosc a negre); els numerals romans I a IV determinen el vermell i els V a VI als rossos vermellosos.
Encara no està clar totes els elements que determinen el color de cabell. Es creu que al menys dos parells diferents de gens determinen el color de cabell.
No obstant això, aquest model no té en compte els diferents tons entre els colors ni explica per què el cabell de vegades s'enfosqueix quan una persona envelleix.
alçada
L'altura és la distància des dels peus fins al cap de el cos humà. Quan les poblacions comparteixen una mateixa base genètica i factors ambientals, l'estatura mitjana és una característica freqüent de el grup. La genètica és un gran factor a l'hora de determinar l'alçada dels individus.
Una variació excepcional, com per exemple més de l'20% dins d'una població, de vegades pot ser motiu de factors com nanisme o gegantisme. Aquestes condicions mèdiques són causades per gens específics o anomalies en el sistema endocrí.
El potencial genètic i un nombre d'hormones, descomptant alguna malaltia, són determinants bàsics per determinar l'alçada d'una persona. Altres factors inclouen la resposta genètica a factors externs com a dieta, exercici, ambient, i circumstàncies de vida.
Un perfil genètic masculí en particular anomenat I-haplotip I-M170 està relacionat amb l'altura. La informació ecològica mostra que com més augmenta la freqüència d'aquest perfil genètic en la població, més augmenta l'altura mitjana masculina en aquest lloc.
- Variacions discontínues
Les variacions discontínues influeixen específicament i només en els gens. Es pot dir que una variació és discontínua quan l'element és expressat clarament com a diferent i només és determinat de manera genètica.
Addicionalment, no poden patir alteracions al llarg de la vida d'un individu. Moltes malalties hereditàries com l'albinisme o el nanisme, a més del tipus de sang, entren en aquesta categoria.
Tipus de sang
El tipus de sang és una classificació de la sang basada en la presència o absència d'anticossos i substàncies antigèniques. El tipus de sang és heretat dels pares.
Si una dona embarassada càrrega a un nadó amb un anticòs oposat a el d'ella, per exemple que ella sigui factor + i el nadó sigui -, necessitarà seguir un tractament especial per portar l'embaràs a terme.
nanisme
Aquesta malaltia es manifesta quan un individu és d'estatura inusualment petita. La causa més comuna és la acondroplastia, un desordre que és causat per la presència d'un al·lel fallit en el genoma.
Aquesta condició és una mutació en el receptor de creixement; causa que el gen FGFR3 inhibeixi el creixement dels ossos.
Estudis recents apunten que aquest defecte és heretat específicament d'el pare i es torna més comú si el pare es reprodueix després dels 35 anys.
referències
- Human height. Recuperat de wikipedia.org.
- Genotypic variation: definition and example. Recuperat de study.com.
- Blood type. Recuperat de wikipedia.org.
- Recuperat de wikipedia.org.
- Variacions contínues i discontínues. (2015) Recuperat de slideshare.com.
- Human skin color. Recuperat de wikipedia.org.
- Genetic and phenotypic variation. Recuperat de studentreader.com.
- Human hair color. Recuperat de wikipedia.org.