QUÈ ÉS LA RECESSIVITAT I DOMINÀNCIA? - BIOLOGIA - 2025

El terme recessivitat s'usa en genètica per descriure la relació entre dos al·lels d'un mateix gen. Quan ens referim a un al·lel l'efecte és emmascarat per un altre, diem que el primer és recessiu.

El terme dominància s'usa per descriure la mateixa relació entre al·lels d'un gen, encara que en sentit contrari. En aquest cas, a l'referir-nos a l'al·lel l'efecte emmascara a l'altre, diem que aquest és dominant.

Figura 1. Gregorio Mendel, considerat el pare de la Genètica. Font: By Bateson, William (Mendel 's Principles of Heredity: A Defence), via Wikimedia Commons

Com s'observa, tots dos termes estan profundament relacionats i solen definir-se per oposició. És a dir, quan es diu que un al·lel és dominant respecte a un altre, s'està dient també que l'últim és recessiu respecte a el primer.

Aquests termes van ser encunyats per Gregor Mendel en 1865, a partir dels seus experiments realitzats amb el pèsol comú, Pisum sativum.

Recesividad i dominància en gens multial·lèlics

gens multial·lèlics

Les relacions de dominància i recessivitat resulten fàcils de definir per a un gen amb només dos al·lels, però; aquestes relacions poden complicar-se en el cas de gens multial·lèlics.

Per exemple, en la relació entre quatre al·lels d'un mateix gen, pogués ocórrer que un d'ells sigui dominant respecte a un altre; recessiu respecte a un tercer, i codominant respecte a un quart.

polimorfisme genètic

S'anomena polimorfisme genètic, a l'fenomen d'un gen presentant múltiples al·lels en una població.

Origen dels termes "dominant i recessiu"

Experiments de Gregorio Mendel amb pèsols

Els termes dominant i recessiu van ser introduïts per Mendel per referir-se als resultats que obtenia en els seus experiments d'encreuament amb el pèsol Pisum sativum. El va introduir aquests termes, estudiant el tret: "color de les flors".

línies pures

Les línies pures són poblacions que produeixen descendència homogènia, bé sigui per autopol·linització o fecundació creuada.

En els seus primers experiments, Mendel ús línies pures que havia mantingut i provat durant més de 2 anys, per garantir la seva puresa.

En aquests experiments ell va usar com a generació parental, línies pures de plantes de flors porpra, creuades amb pol·len de plantes amb flors blanques.

Primers resultats de Mendel

Sense importar el tipus d'encreuament (encara si polinizaba flors blanques amb pol·len de flors porpra), la primera generació filial (F ₁) presentava només flors de color porpra.

En aquesta F ₂ va observar proporcions constants d'aproximadament 3 flors porpres per cada flor blanca (proporció 3: 1).

Mendel va repetir aquest tipus d'experiments, estudiant altres caràcters com: el color i textura de les llavors; la forma i color de les beines; la disposició de les flors i la mida de les plantes. En tots els casos, va aconseguir el mateix resultat sense importar el caràcter assajat.

Figura 2. Caràcters seleccionats per Gregorio Mendel en els seus experiments amb pèsols (Pisum sativum). Font: (By Mariana Ruiz LadyofHats (Spanish Translation L'Àgora), via Wikimedia Commons)

Després Mendel va permetre l'autopol·linització de la F ₁, obtenint una segona generació filial (F ₂), en la qual reapareixia el color blanc en algunes flors.

experiments posteriors

Posteriorment Mendel va entendre, que les plantes de la F ₁ tot i presentar un cert caràcter (com el color porpra de les flors), mantenien la potencialitat de produir descendents amb l'altre caràcter (color blanc de les flors).

Els termes dominant i recessiu van ser utilitzats llavors per Mendel per descriure aquesta situació. És a dir, va cridar dominant a l'fenotip que apareix a la F ₁ i recessiu a l'altre.

Lleis de Mendel

Finalment, les troballes d'aquest científic van ser resumits en el que avui es coneix com Les lleis de Mendel.

Aquestes van explicar el funcionament de diversos aspectes de l'herència, establint les bases de la Genètica.

Gens, parell gènic i segregació

gens

Els experiments realitzats per Mendel, li van permetre concloure que els determinants de l'herència tenen una naturalesa particulada (de caràcter discret).

A aquests determinants de l'herència, en diem avui dia gens (encara que Mendel no va usar aquest terme).

parell gènic

Mendel també va inferir que les diferents formes d'un gen (al·lels), responsables dels fenotips alternatius observats, es troben per duplicat en les cèl·lules d'un individu. A aquesta unitat se l'anomena avui dia: parell gènic.

Avui coneixem, gràcies a aquest científic, que la dominància i / o la recessivitat estan determinades en última instància pels al·lels de el parell gènic. Podem llavors, referir-nos a l'al·lel dominant o recessiu, com els determinants d'aquesta dominància o recessivitat.

segregació

Els al·lels de el parell gènic es segreguen en les cèl·lules seminals durant la meiosi i es tornen a reunir en un nou individu (en el zigot), donant lloc a un nou parell gènic.

Nomenclatura

notació

Mendel ús lletres majúscules per representar el membre dominant d'el parell gènic, i minúscules per al recessiu.

Als lels d'un parell gènic se'ls assigna la mateixa lletra per indicar que són formes d'un gen.

Homozigots i heterozigots

Per exemple, si ens referim a l'caràcter "color de la beina" de línies pures de Pisum sativum, el color groc es representa com A / A, i el verd es representa a / a. Els individus portadors d'aquests parells gènics, s'anomenen homozigots.

Als portadors d'un parell gènic de la forma A / a (els quals es veuen grocs), se'ls anomena heterozigots.

El color groc de les beines és l'expressió fenotípica, tant d'un parell gènic homozigot A / A com d'un heterozigot A / a. Mentre que el color verd és expressió només de el parell homozigot a / a.

Figura 3. Model de Mendel representant la autofecundació d'un individu heterocigótico. Amb modificació de: (By Pbroks13, from Wikimedia Commons)

La dominància de l'caràcter "color de la beina" és producte de l'efecte d'un dels al·lels de el parell gènic, ja que les plantes de beines grogues poden ser homozigòtiques o heterocigóticas.

Dominància i recessivitat a nivell molecular

Gens i parells al·lèlics

Gràcies a les tècniques modernes de biologia molecular, avui dia sabem que el gen és una seqüència nucleotídica en l'ADN. Un parell gènic correspon a dues seqüències nucleotídiques en l'ADN.

En general, els diferents al·lels d'un gen, són summament semblants en la seva seqüència nucleotídica, diferenciant només per uns pocs nucleòtids.

Per això, els diferents al·lels són en realitat diferents versions d'un mateix gen, podent haver sorgit per una mutació puntual.

Al·lels i proteïnes

Les seqüències de l'ADN que constitueixen un gen, codifiquen proteïnes que compleixen una funció específica en la cèl·lula. Aquesta funció està relacionada amb un caràcter fenotípic de l'individu.

Exemple de dominància i recessivitat a nivell molecular

Prenguem com a exemple, el cas de el gen que controla el color de la beina en el pèsol, el qual té dos al·lels:

• l'al·lel dominant (A) que determina una proteïna funcional i,
• l'al·lel recessiu (a) que determina una proteïna disfuncional.

dominància

Un individu homozigòtic dominant (A / A) expressa la proteïna funcional i, presentarà per tant, el color de beina groc.

En el cas de l'individu heterozigot (A / a), la quantitat de proteïna produïda pel · lel dominant és suficient per generar el color groc.

recesividad

L'individu homozigòtic recessiu (a / a) expressa només proteïna disfuncional i, presentarà per tant, beines de color verd.

Exemples en humans

Com es va esmentar anteriorment, els termes dominància i recessivitat estan relacionats i es defineixen per oposició. Per tant, si un tret X és dominant respecte a un altre Z, llavors Z és recessiu respecte a X.

Per exemple, se sap que el tret "cabell arrissat" és dominant respecte a el "cabell llis", per tant, aquest últim és recessiu respecte a el primer.

Trets físics dominants

• el cabell fosc és dominant respecte a l'clar,
• les pestanyes llargues són dominants respecte a les curtes,
• la llengua "enrotllable" és dominant respecte a la "no enrotllable",
• les orelles amb lòbul són dominants respecte a les orelles sense lòbul,
• el factor sanguini Rh + és dominant respecte a l'Rh-.

referències

1. Bateson, W., and Mendel, G. (2009). Mendel 's Principles of Heredity: A Defence, with a Translation of Mendel' s Original Papers on Hybridisation (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
2. Fisher, RA (1936). Has Mendel 's work been rediscovered? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
3. Hartwell, LH et al. (2018). Genetics: FROM GENS TO Genomes, sisena edició, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
4. Moore, R. (2001). The «REDISCOVERY» of Mendel 's Work. 27 (2): 13-24.
5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genètica Humana: Conceptes, mecanismes i aplicacions de la Genètica en el camp de la Biomedicina. Pearson Educació, SA pp. 289.
6. Nussbaum, RL et al. (2008). Genètica en Medicina. 7dt Ed. Saunders, pp. 578.
7. Radick, G. (2015). Beyond the "Mendel-Fisher controversy." Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846