TRANSPOSONS: TIPUS I CARACTERÍSTIQUES - GEOGRAFÍA - 2025

Els transposons o elements transposables són fragments d'ADN que poden canviar la seva ubicació en el genoma. L'esdeveniment de desplaçar s'anomena transposició i poden fer-ho d'una posició a una altra, dins de el mateix cromosoma, o bé canviar de cromosoma. Estan presents en tots els genomes, i en una quantitat important. Han estat àmpliament estudiats en bacteris, en llevats, en Drosophila i en el blat de moro.

Aquests elements es divideixen en dos grups, tenint en compte el mecanisme de transposició de l'element. Així, tenim els retrotransposons que fan servir un intermediari d'ARN (àcid ribonucleic), mentre que el segon grup fa servir un intermediari d'ADN. Aquest últim grup són els transposons sensus stricto.

Els «gens saltadors" o transposons van ser descoberts en el blat de moro (Zea mays). Font: pixabay.com

Una classificació més recent i detallada fa servir l'estructura general dels elements, l'existència de motius similars i la identitat i semblances de l'ADN i dels aminoàcids. D'aquesta manera, es defineixen subclasses, superfamílies, famílies i subfamílies d'elements transposables.

perspectiva històrica

Gràcies a les investigacions realitzades en el blat de moro (Zea mays) per Bàrbara McClintock a mitjans dels anys 40, es va poder modificar la visió tradicional que cada gen tenia un lloc fix en un cromosoma particular, i fix en el genoma.

Aquests experiments van deixar clar que certs elements tenien la capacitat de canviar de posició, d'un cromosoma a un altre.

Originalment, McClintock va encunyar el terme "elements controladors", ja que controlaven l'expressió d'el gen on s'inserien. Després, els elements van ser denominats gens saltadors, gens mòbils, elements genètics mòbils i transposons.

Durant molt de temps, aquest fenomen no va ser acceptat per tots els biòlegs, i era tractat amb cert escepticisme. Avui dia, els elements mòbils són totalment acceptats.

Històricament, els transposons es consideraven segments d'ADN "egoista". Després dels anys 80, aquesta perspectiva començar a canviar, ja que es va aconseguir identificar les interaccions i l'impacte dels transposons en el genoma, des del punt de vista estructural i funcional.

Per aquestes raons, encara que la mobilitat de l'element pot ser deletèria en certs casos, poden resultar avantatjosos per a les poblacions d'organismes - anàlegs a un "paràsit útil".

Característiques generals

Els transposons són fragments discrets d'ADN que tenen l'habilitat de mobilitzar-se dins d'un genoma (anomenat genoma "hoste"), generalment creant còpies de si mateix durant el procés de mobilització. L'entesa dels transposons, de les seves característiques i del seu paper en el genoma, ha canviat amb els anys.

Alguns autors consideren que un "element transponible" és un terme paraigua per designar una sèrie de gens amb característiques diverses. La majoria d'aquests només compten amb la seqüència necessària per a la seva transposició.

Encara que tots comparteixen la característica de poder moure pel genoma, alguns són capaços de deixar una còpia d'ells mateixos en el lloc original, portant a l'augment d'elements transposables en el genoma.

abundància

La seqüenciació de diferents organismes (microorganismes, plantes, animals, entre d'altres) ha demostrat que els elements transposables hi virtualment en tots els éssers vius.

Els transposons són abundants. En els genomes dels vertebrats, ocupen des de 4 a l'60% de tot el material genètic de l'organisme, i en els amfibis i en certa grup de peixos, els transposons són extremadament diversos. Hi ha casos extrems, com el blat de moro, on els transposons constitueixen més de l'80% de l'genoma d'aquestes plantes.

En els éssers humans, els elements transposables són considerats els components més abundants en el genoma, amb una abundància de gairebé el 50%. Malgrat la seva notable abundància, el paper que tenen a nivell genètic no ha estat totalment dilucidat.

Per fer aquesta xifra comparativa, prenguem en compte les seqüències d'ADN codificants. Aquestes es transcriuen en un ARN missatger que finalment es tradueix a una proteïna. En els primats, l'ADN codificant abasta només un 2% de l'genoma.

Tipus de transposons

Generalment, els elements transposables es classifiquen en funció de la manera en què es mobilitzen pel genoma. D'aquesta manera, tenim dues categories: els elements de la classe 1 i els de la classe 2.

Elements de la classe 1

També són anomenats elements d'ARN, perquè l'element d'ADN en el genoma és transcrit en una còpia d'ARN. Després, la còpia d'ARN es converteix novament en un altre ADN que s'insereix en el lloc blanc de l'genoma d'l'hoste.

També són coneguts com retro-elements, ja que el seu moviment ve donat pel flux invers de la informació genètica, des ARN a l'ADN.

El nombre d'aquest tipus d'elements en el genoma és enorme. Per exemple, les seqüències Alu en el genoma humà.

La transposició és de el tipus replicativa, és a dir, la seqüència queda intacta després de l'fenomen.

Elements de la classe 2

Els elements de la classe 2 són coneguts com a elements d'ADN. En aquesta categoria entren els transposons que es mouen per si mateixos d'un lloc a un altre, sense necessitat d'un intermediari.

La transposició pot ser de el tipus replicativa, com en el cas dels elements de la classe I, o bé pot ser conservativa: l'element s'escindeix en el succés, de manera que el nombre d'elements transposables no augmenta. Els elements descoberts per Barbara McClintock pertanyien a la classe 2.

Com afecta la transposició a l'hoste?

Com esmentem, els transposons són elements que es poden moure dins d'un mateix cromosoma, o bé salta a un de diferent. No obstant això, hem de preguntar-nos com es veu afectat el fitness d'l'individu a causa de l'esdeveniment de transposició. Això depèn essencialment de la regió on es transposa l'element.

Així, la mobilització pot afectar de manera positiva o negativa a l'hoste, ja sigui per inactivar un gen, modular l'expressió gènica o induir una recombinació il·legítima.

Si el fitness de l'hoste es redueix dràsticament, aquest fet tindrà efectes en el transposó, ja que la supervivència de l'organisme és crític per a la perpetuació del mateix.

Per això, s'han aconseguit identificar certes estratègies en l'hoste i en el transposó que ajuden a disminuir l'efecte negatiu de la transposició, aconseguint establir un equilibri.

Per exemple, alguns transposons tenen a inserir-se en regions que no són essencials en el genoma. Així, l'impacte sèrie probablement mínim, com en les regions d'heterocromatina.

Per part de l'hoste, les estratègies inclouen la metilació de l'ADN, que aconsegueix reduir l'expressió de l'element transponible. A més, alguns ARN d'interferència poden contribuir a aquesta tasca.

efectes genètics

La transposició porta a dos efectes genètics fonamentals. En primer lloc, causen mutacions. Per exemple, el 10% de totes les mutacions genètiques en el ratolí són el resultat de transposicions de retroelementos, moltes d'aquestes són regions codificants o reguladores.

Segon, els transposons propicien esdeveniments de recombinacions il·legítimes, resultant en la reconfiguració de gens o de cromosomes sencers, que generalment porten amb si delecions de l'material genètic. Es calcula que un 0,3% dels desordres genètics en els humans (com les leucèmies hereditàries) van sorgir d'aquesta manera.

Es creu que la reducció de l'fitness d'l'hoste a causa de les mutacions deletèries és la raó principal per la qual els elements transposables no són més abundants del que ja són.

Funcions dels elements transposables

Originalment es pensava que els transposons eren paràsits genomes que no posseïen cap funció en els seus hóspedes. Avui dia, gràcies a la disponibilitat de dades genòmiques, s'ha posat més atenció als seus possibles funcions i a el paper dels transposons en l'evolució dels genomes.

Algunes seqüències reguladores putativas han estat derivats d'elements transposables i han estat conservades en diversos llinatges de vertebrats, a més de ser responsables de diverses novetats evolutives.

Paper en l'evolució dels genomes

Segons les investigacions recents, els transposons han tingut un impacte significatiu en l'arquitectura i en l'evolució dels genomes dels éssers orgànics.

A petita escala, els transposons són capaços d'intervenir canvis en els grups de lligament, encara que també poden tenir efectes més rellevants com canvis estructurals considerables en la variació genòmica, com delecions, duplicacions, inversions, duplicacions i translocacions.

Es considera que els transposons han estat factors molt importants que han modelat la mida dels genomes i la composició dels mateixos en els organismes eucariotes. De fet, hi ha una correlació lineal entre la mida de l'genoma i el contingut d'elements transposables.

exemples

Els transposons també poden dur a evolució adaptativa. Els exemples més clar de la contribució dels transposons és l'evolució de el sistema immune i la regulació transcripcional via elements no codificants en la placenta i al cervell dels mamífers.

En el sistema immune dels vertebrats, cadascuna de el gran nombre d'anticòs es produeix per mitjà d'un gen amb tres seqüències (V, D i J). Aquestes seqüències estan físicament separades en el genoma, però arriben a unir-se durant la resposta immune per mitjà d'un mecanisme conegut com recombinació VDJ.

A la fi dels anys 90, un grup d'investigadors van trobar que les proteïnes responsables de la unió VDJ era codificada amb els gens RAG1 i RAG2. Aquests no tenien introns i podia causar la transposició de seqüències específiques en blancs d'ADN.

La manca d'introns és una característica comuna dels gens derivats per retrotransposición d'un ARN missatger. Els autors d'aquest estudi van plantejar que el sistema immune dels vertebrats va sorgir gràcies a transposons que contenien l'ancestre dels gens RAG1 i RAG2.

Es calcula que unes 200.000 insercions han estat exaptadas en el llinatge dels mamífers.

referències

1. Ayarpadikannan, S., & Kim, HS (2014). The impact of transposable elements in genome evolution and genetic instability and their Implications in various diseases. Genomics & informatics, 12 (3), 98-104.
2. Finnegan, DJ (1989). Eukaryotic transposable elements and genome evolution. Trends in genetics, 5, 103-107.
3. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). An introduction to genetic analysis. Macmillan.
4. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2000). Transposable elements and host genome evolution. Trends in Ecology & Evolution, 15 (3), 95-99.
5. Kidwell, MG, & Lisch, DR (2001). Perspective: transposable elements, Parasitic DNA, and genome evolution. Evolution, 55 (1), 1-24.
6. Kim, IJ, Lee, J., & Han, K. (2012). Transposable Elements: No More 'Junk DNA'. Genomics & informatics, 10 (4), 226-33.
7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, JL (2010). DNA transposons: nature and applications in genomics. Current genomics, 11 (2), 115-28.
8. Sotero-Caio, CG, Platt, RN, Suh, A., & Ray, DA (2017). Evolution and Diversity of Transposable Elements in Vertebrate Genomes. Genome biology and evolution, 9 (1), 161-177.