- causes
- factors genètics
- factors ambientals
- Factors de risc
- Tipus de síndromes mieloproliferatives
- policitèmia vera
- trombocitèmia essencial
- mielofibrosi primària
- Leucèmia mieloide crònica
- símptomes
- -Policitemia vera
- Símptomes inespecífics (ocorren en el 50% dels casos)
- Fenòmens trombòtics (ocorren en el 50% dels casos)
- Hemorràgies (ocorren en entre el 15 i el 30% dels casos)
- Manifestacions neurològiques (ocorren en el 60% dels casos)
- -Trombocitemia essencial
- Trastorns en la microcirculació (ocorren en el 40% dels casos)
- Trombosi (ocorren en el 25% dels casos)
- Hemorràgies (ocorren en el 5% dels casos).
- -Mielofibrosis primària
- Constitucionals (ocorren en el 30% dels casos)
- Derivats de l'anèmia (ocorren en el 25% dels casos)
- Esplenomegàlia (ocorren en el 20% dels casos)
- Altres causes menys freqüents (ocorren en el 7% dels casos)
- -Leucemia mieloide crònica
- tractament
- policitèmia vera
- trombocitèmia essencial
- mielofibrosi primària
- Leucèmia mieloide crònica
- referències
Els síndromes mieloproliferatives són un grup de malalties cròniques que tenen greus conseqüències sobre la salut i la vida en general de les persones que la pateixen. Aquest tipus de síndromes, actualment denominats neoplàsies mieloproliferatives, inclouen totes les afeccions en les que a l'almenys un tipus de cèl·lula sanguínia, produïdes en la medul·la òssia, es desenvolupa i prolifera de forma descontrolada.
La diferència principal d'aquestes síndromes davant les síndromes mielodisplàsiques és que, en les síndromes mieloproliferatives la medul·la òssia fabrica cèl·lules de manera descontrolada, mentre que en els mielodisplàsiques hi ha un dèficit en la fabricació de cèl·lules.
Per comprendre bé el tema cal saber com es desenvolupen les cèl·lules sanguínies a partir de cèl·lules mares de la medul·la òssia, explicat en l'article de síndromes mielodisplàsiques.
causes
Les síndromes mieloproliferatives ocorren perquè la medul·la òssia crea cèl·lules de forma descontrolada, però el perquè passa això no està d'el tot clar. Com en la majoria de les síndromes hi ha dos tipus de factors que semblen estar relacionats amb l'aparició de la síndrome:
factors genètics
En alguns pacients s'ha trobat que un cromosoma, denominat el cromosoma Filadèlfia, és més curt del normal. Pel que sembla que hi ha un component genètic que augmenta la predisposició de patir aquesta malaltia.
factors ambientals
els factors genètics per si sols no són explicatius d'aquestes síndromes ja que hi ha persones en què no s'ha trobat l'escurçament de l'cromosoma Filadèlfia i, però, presenten una de les síndromes.
Alguns estudis suggereixen que els factors ambientals com l'exposició continuada a la radiació, a químics o als metalls pesants augmenta la probabilitat de patir aquest tipus de malaltia (a l'igual que passa en altres càncers).
Factors de risc
Altres factors, com l'edat o el sexe de l'pacient, poden incrementar el risc de desenvolupar una síndrome mieloproliferatiu. Aquests factors de risc estan descrits en la següent taula:
Tipus de síndromes mieloproliferatives
La classificació actual de síndromes mieloproliferatives inclou:
policitèmia vera
Aquesta síndrome es caracteritza perquè la medul·la òssia produeix massa cèl·lules sanguínies, especialment glòbuls vermells, que espesseixen la sang. Està relacionada amb el gen JAK2, que apareix mutat en el 95% dels casos (Ehrlich, 2016).
trombocitèmia essencial
Aquesta afecció passa quan la medul·la òssia produeix massa plaquetes, fent que la sang es coaguli i formi trombes que obstrueixen els vasos sanguinis, i pot arribar a causar infarts tant cerebrals com de miocardi.
mielofibrosi primària
Aquesta malaltia, també anomenada mieloesclerosis, ocorre quan la medul·la òssia produeix massa col·lagen i teixit fibrós, el que disminueix la seva capacitat per crear cèl·lules sanguínies.
Leucèmia mieloide crònica
Aquesta síndrome, també denominat càncer de medul·la, es caracteritza per la producció descontrolada de granulòcits, un tipus de glòbul blancs, que acaben envaint la medul·la òssia i altres òrgans impedint el seu correcte funcionament.
símptomes
En la majoria dels casos, els símptomes no són perceptibles a l'inici de la malaltia, de manera que les persones solen adonar-se que tenen la síndrome en analítiques rutinàries. Excepte en el cas de la mielofibrosi primària, en la qual normalment s'eixampla la melsa, la qual cosa produeix dolor abdominal.
Cada síndrome té un quadre clínic diferent amb símptomes característics, encara que alguns símptomes són presents en diverses afeccions.
-Policitemia vera
La manifestació clínica inclou els següents símptomes:
Símptomes inespecífics (ocorren en el 50% dels casos)
- Astènia (debilitat o fatiga física).
- Sudoració nocturna.
- Pèrdua de pes.
- Crisi de gota.
- Molèsties epigàstriques.
- Pruïja generalitzat (picors).
- Dificultat per respirar.
Fenòmens trombòtics (ocorren en el 50% dels casos)
- Accidents vasculars cerebrals.
- Angines de pit.
- Infarts.
- Claudicació intermitent (dolor muscular) de les extremitats inferiors.
- Trombosi en venes abdominals.
- Insuficiència vascular perifèrica (amb enrogiment i dolor en els dits de les mans i les plantes dels peus que empitjoren amb l'exposició a la calor).
Hemorràgies (ocorren en entre el 15 i el 30% dels casos)
- Epistaxis (hemorràgia de les fosses nasals).
- Gingivorragias (hemorràgia de les genives).
- Sagnats digestius.
Manifestacions neurològiques (ocorren en el 60% dels casos)
- Cefalees.
- Formigueig a mans i peus.
- Sensació de vertigen.
- Alteracions visuals.
-Trombocitemia essencial
La manifestació clínica inclou els següents símptomes:
Trastorns en la microcirculació (ocorren en el 40% dels casos)
- Enrogiment i dolor en els dits de les mans i els peus.
- Gangrenes distals.
- Accidents vasculars cerebrals transitoris.
- Isquèmies.
- Síncopes.
- inestabilitat
- Alteracions visuals.
Trombosi (ocorren en el 25% dels casos)
Hemorràgies (ocorren en el 5% dels casos).
-Mielofibrosis primària
La manifestació clínica inclou els següents símptomes:
Constitucionals (ocorren en el 30% dels casos)
- Falta de gana.
- Pèrdua de pes.
- Sudoració nocturna.
- Febre.
Derivats de l'anèmia (ocorren en el 25% dels casos)
- Astènia (debilitat o fatiga física).
- Dispnea amb l'esforç (sensació de falta d'aire).
- Edemes en extremitats inferiors (inflor causada per la retenció de líquids).
Esplenomegàlia (ocorren en el 20% dels casos)
- Inflor de la melsa amb dolors abdominals.
Altres causes menys freqüents (ocorren en el 7% dels casos)
- Trombosi arterials i venoses.
- Hiperuricèmia (augment de l'àcid úric en la sang), que pot desencadenar en gota.
- Pruïja generalitzat (picors).
-Leucemia mieloide crònica
La majoria dels símptomes són constitucionals:
- Astènia (debilitat o fatiga física).
- Pèrdua de gana i de pes.
- Febre i sudoració nocturna.
- Problemes per respirar.
Tot i que els pacients també poden patir altres símptomes com infeccions, debilitat i trencament dels ossos, infarts, sagnat gastrointestinal i augment de la mida de la melsa (esplenomegàlia).
tractament
Actualment no hi ha cap tractament disponible que pugui guarir les síndromes mieloproliferatives, però si hi ha tractaments per pal·liar els símptomes i prevenir les possibles complicacions futures que pugui patir el pacient.
El tractament emprat depèn de el tipus de síndrome proliferatiu, encara que hi ha algunes indicacions (com els canvis nutricionals) que són genèriques per a tots els síndromes mieloproliferatives.
policitèmia vera
Els tractaments emprats per pal·liar els símptomes de la policitèmia vera estan destinats a minorar el nombre de glòbuls vermells, per a això s'usen medicaments i altres teràpies, com la flebotomia.
La flebotomia es realitza per evacuar certa quantitat de sang, a través d'una petita incisió, per baixar els nivells de glòbuls vermell i disminuir la probabilitat dels pacients de patir un infart o una altra malaltia cardiovascular.
Aquest és un tractament de primera línia, és a dir, el primer tractament que rep el pacient un cop ha estat diagnosticat. Això és així perquè ha demostrat ser l'únic tractament que augmenta l'esperança de vida de les persones que pateixen policitèmia vera.
El tractament amb medicació inclou:
- Teràpia mielosupresora amb hidroxiurea (noms comercials: Droxia o Hydrea) o Anagrelida (nom comercial: Agrylin). Aquests medicaments redueixen el nombre de glòbuls vermells.
- Baixes dosis d'aspirina, per reduir la febre i l'enrogiment i la cremor de la pell.
- Antihistamínics, per reduir les picors.
- Al·lopurinol, per reduir els símptomes de la gota.
En alguns casos cal aplicar també altres teràpies, com transfusions de sang si el pacient té anèmia o una cirurgia per extirpar la melsa si aquest ha augmentat la seva grandària.
trombocitèmia essencial
La trombocitèmia essencial es tracta bàsicament amb mediació, que inclou:
- Teràpia mielosupresora amb hidroxiurea (noms comercials: Droxia o Hydrea) o Anagrelida (nom comercial: Agrylin), per reduir els nivells de glòbuls vermells.
- Baixes dosis d'aspirina, per reduir els mals de cap i l'enrogiment i la cremor de la pell.
- Àcid aminocaproic, per reduir el sagnat (usualment s'usa abans de realitzar una operació quirúrgica, per prevenir les hemorràgies).
mielofibrosi primària
La mielofibrosi primària es tracta bàsicament amb medicació, encara que en casos greus poden ser necessaris altres tractaments com cirurgies, trasplantaments i transfusions de sang.
El tractament amb medicació inclou:
- Teràpia mielosupresora amb hidroxiurea (noms comercials: Droxia o Hydrea), per reduir el nombre de glòbuls blancs i plaquetes, millorar els símptomes de l'anèmia i prevenir algunes complicacions com l'augment de la mida de la melsa.
- Talidomida i lenalidomida, per a tractar l'anèmia.
En alguns casos la melsa augmenta notablement la seva grandària i cal fer una cirurgia per extirpar-lo.
Si la persona presenta una anèmia greu serà necessari que li facin transfusions de sang, a més de seguir amb la medicació.
En els casos més greus és necessari realitzar un trasplantament de medul·la òssia, que reemplaci les cèl·lules danyades o destruïdes per altres sanes.
Leucèmia mieloide crònica
El nombre de tractaments disponibles per a la leucèmia mieloide crònica ha augmentat notablement i inclouen principalment teràpies amb medicaments i trasplantaments.
El tractament amb medicació inclou:
- Teràpia dirigida per al càncer, amb medicaments com el dasatinib (nom comercial: Sprycel), l'imatinib (nom comercial: Gleevec) i el nilotinib (nom comercial: Tasigna). Aquests medicaments afecten a unes proteïnes determinades de les cèl·lules canceroses que els impedeixen seguir multiplicant-se de forma descontrolada.
- Interferó, per ajudar a sistema immune de l'pacient a combatre contra les cèl·lules canceroses. Aquest tractament només s'usa si no es pot realitzar un trasplantament de medul·la òssia.
- Quimioteràpia, s'administren medicaments com la ciclofosamida i la citarabina per destruir les cèl·lules canceroses. Sol realitzar just abans que el pacient rebi un trasplantament de medul·la.
A més de la teràpia mèdica ha altres tractaments que poden millorar notablement les condicions i l'esperança de vida dels pacients, com un trasplantament de medul·la òssia o de limfòcits.
referències
- Ehrlich, SD (2 de febrer de 2016). Myeloproliferative disorders. Obtingut de University of Maryland Medical Center:
- Fundació Josep Carreras. (Sf). Síndromes mieloproliferatives cròniques. Recuperat el 17 de Juny de 2016, de Fundació Josep Carreras
- Gerds, Aaron T. (Abril de 2016). Myeloproliferative Neoplasms. Obtingut de Cleveland Clinic