- Tipus síndromes cromosòmics
- 1- Síndrome de Turner o monosomia X
- 2- Síndrome de Patau
- 3- Síndrome de Down o trisomia 21
- 4- Sindrome d'Edward
- 5- Síndrome de X fràgil
- 6- Síndrome de Cri Du xat o 5 p
- 7- Síndrome de Wolf Hirschhorn
- 8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.
- 9- Síndrome de Robinow
- 10- Síndrome del doble I, XYY
- 11- Síndrome de Prader WILLY
- 12- Síndrome de Pallister Killian
- 13- Síndrome de Waadenburg
- 14- Síndrome de William
- Causes de les síndromes cromosòmics
- -Alteracions en el nombre de cromosomes
- poliploidía
- aneuploïdies
- monosomías
- trisomies
- Alteracions estructurals dels cromosomes
Els síndromes cromosòmics són el resultat de mutacions genètiques anòmales que es donen dins dels cromosomes durant la formació dels gàmetes o en les primeres divisions de l'zigot.
Les causes principals d'aquest tipus de síndrome són dos: l'alteració de l'estructura dels cromosomes -com la síndrome de l'miol de gat, o l'alteració en el nombre dels cromosomes -com la síndrome de Down-.
Tipus síndromes cromosòmics
1- Síndrome de Turner o monosomia X
Font: Johannes Nielsen
La síndrome de Turner és una patologia genètica associada a l'sexe femení que es produeix com a conseqüència de l'absència parcial o total d'un cromosoma X, en totes o part de les cèl·lules de l'organisme.
El cariotip de la síndrome de Turner presenta 45 cromosomes, amb un model de 45 X i un cromosoma sexual absent.
2- Síndrome de Patau
Font: Rick Guidotti of Positive Exposure at the August 2016 SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders)
La síndrome de Patau és la tercera trisomia autosòmica més freqüent després de la síndrome Down i la síndrome d'Edwards.
En el cas d'aquesta síndrome l'anomalia genètica afecta de forma específica a l'cromosoma 13; té tres còpies d'ell mateix cromosoma.
3- Síndrome de Down o trisomia 21
Font: Vanellus Foto
El conegut síndrome de Down o trisomia 21 és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra de l'cromosoma 21. És la síndrome cromosòmica més freqüent de discapacitat cognitiva psíquica congènita.
A dia d'avui encara no es coneix amb exactitud les causes que provoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys.
4- Sindrome d'Edward
Mans trisòmiques. Font: Bobjgalindo
La síndrome d'Edward o trisomia 18 és una aneuploïdia humana que es caracteritza per la presència d'un cromosoma complet addicional en el parell 18.
Aquest també es pot presentar per la presència parcial de l'cromosoma 18 a causa d'una translocació dsequilibrada o per mosacismo en les cèl·lules fetals.
5- Síndrome de X fràgil
Font: Peter Saxon
La síndrome de X fràgil és un trastorn genètic que es deu a la mutació d'un gen, el qual s'inactiva i no pot realitzar la funció de sintetitzar una proteïna.
Tot i ser un dels trastorns hereditaris més freqüents, és bastant desconegut per a la població en general, de manera que el seu diagnòstic sol ser erroni i tardà.
Normalment afecta els homes, ja que en les dones a l'tenir dues cromsomas X, el segon les protegeix.
6- Síndrome de Cri Du xat o 5 p
Font: Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006
La síndrome de Cri du Chat, conegut també per la síndrome de l'miol de gat, és un dels desordres cromosòmics produït per una deleció a la fi de el braç curt de l'cromosoma 5.
Afecta un de cada 20.000-50.000 nounats i es caracteritza pel plor que solen tenir aquests nadons, assemblant-se a l'miol d'un gat, d'aquí el seu nom.
Normalment la majoria d'aquests casos no són heretats, sinó que és durant la formació de les cèl·lules reproductives quan es perd material genètic.
7- Síndrome de Wolf Hirschhorn
Font: Rossjlennox
La síndrome de Wolf Hirschhorn es caracteritza per una afectació multisistèmica, donant lloc a greus trastorns mentals i de el creixement.
Bona part dels afectats moren durant la fase prenatal o neonatal, però alguns amb una afectació moderada pot arribar superar l'any de vida.
8- Síndrome de Klinefelter o 47 XXY.
Font: Malcolm Gin (photographer)
Aquesta síndrome es deu a una anomalia cromosòmica que consisteix en l'existència de dos cromosomes XX de més i un cromosoma Y. Afecta els homes i els ocasiona hipogonadisme, és a dir els testicles no funcionen correctament, el que dóna lloc a diverses malformacions i problemes metabòlics.
Aquest tipus d'aneuploïdies en els cromosomes sexuals solen ser relativament freqüents. Normalment, en la meitat de les ocasions es deu a la meiosi I paterna, i la resta d'ocasions a la meiosi tipus II materna.
9- Síndrome de Robinow
Font: Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI: 10.1186 / 1750-1172-3-15
La síndrome de Robinow és un trastorn genètic extremadament rar que es caracteritza per nanisme i malformacions òssies. S'han identificat dos tipus de síndrome d'Robinow, que es distingeixen per la gravetat dels seus signes i símptomes i pels patrons d'herència: la forma autosòmica recessiva i la forma autosòmica dominant.
L'herència recessiva autosòmica vol dir que les dues còpies de gen en cada cèl·lula han de tenir les mutacions perquè s'expressi l'alteració. Els pares d'un subjecte que pateixi aquesta malaltia de l'tipus recessiu tenen una còpia de el gen mutat, però aquests no mostren cap tipus de signes o símptomes de la malaltia.
En canvi, l'herència autosòmica dominant vol dir que una còpia de el gen alterat en cada cèl·lula és suficient per a expressar l'alteració.
10- Síndrome del doble I, XYY
Font: http://images.clinicaltools.com/images/gene/trisomyxyy.jpg (Creative Commons Attribution-Compartir Igual 3.0 No adaptada)
La síndrome del doble I, o comunament anomenat la síndrome de l'superhome, és una malaltia genètica causada per un excés cromosòmic. A l'tractar d'un alteració en el cromosoma Y, només afecta els homes.
Tot i ser a causa d'una anomalia en els cromosomes sexuals, no és una malaltia greu, ja que no posseeix alteracions en els òrgans sexuals ni problemes en la pubertat.
11- Síndrome de Prader WILLY
Font: Schüle B et a l'
La síndrome De Prader Willy és un trastorn congènit no hereditari i poc comú. En aquelles persones que pateixen SPW es produeix una pèrdua o inactivació dels gens de la regió 15q11-q13 de el braç llarg de l'cromosoma 15 heretat del pare.
Entre els símptomes tenim hipotonia muscular i problemes per a l'alimentació en la seva primera etapa (hiperfàgia i obesitat) a partir dels dos anys amb trets físics una mica peculiars.
12- Síndrome de Pallister Killian
Font: Maninder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz
La síndrome de Pallister Killian té lloc a causa de l'anòmala presència d'un cromosoma 12 extra en algunes cèl·lules de l'organisme, donant lloc a diverses anomalies muscoloesqueléticas en coll, extremitats, columna vertebral, etc.
13- Síndrome de Waadenburg
Font: J. van der Hoeve: Abnorme Lange tränenröhrchen mit Ankyloblepharon. Klinische Monatsblatter für Augenheilkunde Vol. 56, pp. 232-238 (1916) (http://web2.bium.univ-paris5.fr/livanc/?cote=epo0557&p=1&do=page)
La síndrome d'Waaedenburg és una malaltia de l'tipus autosòmic dominant amb diferents manifestacions oculars i sistèmiques.
Es considera una síndrome auditiu-pigmentari, caracteritzat per alteracions en la pigmentació de cabells, canvis en la coloració de l'iris i pèrdua sensorial de l'audició de moderada a greu.
14- Síndrome de William
Font: EA Nikitina, AV Medvedeva, GA Zakharov, and EV Savvateeva-Popova, 2014 Park-mitja Ltd
La síndrome William es caracteritza per la pèrdua de material genètic al cromosoma 7, també anomenat monosomia.
Aquesta patologia es caracteritza per alteracions facials atípiques, problemes cardiovasculars, retard cognitiu, problemes d'aprenentatge, etc.
Causes de les síndromes cromosòmics
-Alteracions en el nombre de cromosomes
Totes les nostres cèl·lules són diploides, el que significa que el nombre de cromosomes és parell.
La diploidia suposa que per cada cromosoma que existeix hi ha un altre igual, per tant tenim dues còpies de cada gen, cada un en el seu lloc corresponent de cada cromosoma.
A l'formar un embrió, cada un dels membres aporta un cromosoma; X per al sexe femení o bé I per al sexe masculí.
L'important quan hi ha una reproducció, és que cada membre de la parella aporta un gàmeta haploide, de manera que a partir de cada cèl·lula reproductora o gàmeta de cada un, es formaria el zigot, que tornaria de nou a ser una cèl·lula diploide (46 cromosomes).
Existeixen diverses alteracions de l'nombre de cromosomes:
poliploidía
Quan el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o de totes és múltiple exacte de l'nombre haploide normal (23), es diu que aquesta cèl·lula són euploides, és a dir té 46 cromosomes.
Gràcies a les diferents tècniques que existeixen de tinció de cèl·lules, podem comptar el nombre de cromosomes exactes que hi ha, i si per algun motiu el nombre de cromosomes d'una cèl·lula o de totes les cèl·lules és múltiple exacte de l'nombre haploide i diferent de l'nombre diploide normal, parlem de poliploïdia.
Si el nombre de còpies de cada cromosoma és tres, es llamaria triploïdia, si és de quatre, tetraploidia…
Una de les causes de la triploïdia pot ser que hagi estat fecundat un òvul per dos espermatozoides. Evidentment no és viable en l'ésser humà, ja que la majoria acaba en avortaments.
aneuploïdies
Les aneuploïdies solen succeir perquè en el procés de divisió meiòtica una parella de cromosomes no se separa, per tant el gàmeta o cèl·lules sexuals haploides tindrà un cromosoma de més i quedaria repetit.
monosomías
Una monosomia es produeix quan el gàmeta no rep el cromosomaa corresponent, és a dir, no té el seu homòleg. Això deriva en què el nombre total de cromosomes sigui de 45 en comptes de 46.
L'únic cas de monosomia viable és la síndrome de Turner. El pateix una dona de cada 3000 nascudes, el que ve a ser una prova que el cromosoma X és imprescindible per al creixement normal.
trisomies
El tipus de aneuploidia més freqüent en l'espècie humana és l'anomenada trisomia. D'entre totes, la dels cromosomes sexuals i la de l'cromosoma 21 són les més compatibles amb la vida.
Existeixen tres trisomies dels cromosomes sexuals que van acompanyades de fenotips pràcticament normals: la 47XXX, la 47XXY o (síndrome de Klinefelter) i la 47XYY. El primer fenotip és femení i els altres dos serien masculí.
Altres alteracions que es donen en els cromosomes sexuals són: 48XXXX, I 48XXYY, etc.
Una de les trisomies més conegudes és la síndrome de Down al parell 21.
Les altres no són viables per a l'ésser humà, ja que els nens que neixen vius, solen morir als pocs anys de vida, com és en el cas de la trisomia de l'cromosoma 13 o síndrome de Patau i la de l'18.
D'altra banda, també poden aparèixer diverses síndromes causats per un alteració en l'estructura dels cromosomes.
Alteracions estructurals dels cromosomes
En algunes ocasions els cromosomes perden o guanyen material genètic (ADN), fet que suposa una modificació estrucutural de l'cromosoma. Podem parlar de deleció quan es perd un tros de cromosoma i aquest desapareix de l'cariotip (com la síndrome de l'miol de gat).
Però si aquest tros no es perd, sinó que s'uneix a un altre cromosoma, estaríem davant d'una translocació.
En la mesura que no hi hagi pèrdua o guany de material genètic, es consideren les translocacions com reordenacions genètiques equilibrades. Les més importants són les recíproques i les robertsonianes.
- Una translocació recíproca: no és més que un intercanvi de material genètic.
- La translocació robertsoniana: consisteix en la unió pel centròmer dels braços llargs de dos cromosomes acrocèntrics amb pèrdua dels braços curts, així a l'fusionar-se els dos cromosomes, en el cariotip apareix tan sols com un.
D'altra banda, anomenem inversió si un tros de cromosoma roman on estava però orientat en sentit contrari. Si l'àrea que queda invertida conté el centròmer, es diu que la inversió és pericèntrica. Si la inversió se situa fora de l'centròmer es diu que la inversió és paracèntrica.
Finalment tindríem la duplicació, que succeeix quan un tros d'ADN d'un cromosoma es copia o es replica dues vegades.