SÍNDROME DE WILLIAMS: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Williams és un trastorn de el desenvolupament d'origen genètic que s'associa a un perfil característic d'afectacions físiques i cognitives. Concretament a nivell clínic es caracteritza per 4 punts cardinals: 1) trets i característiques facials atípiques, 2) retard generalitzat de el desenvolupament psicomotor i perfil neurocognitiu específic, 3) alteracions cardiovasculars it) possibilitat de desenvolupament de hipercalcèmia infantil.

Tot i que la síndrome de Williams és considerat una patologia poc freqüent, hi ha milers d'afectats a tot el món. Pel que fa a la diagnosi, l'examen clínic sol proporcionar les troballes necessaris per al seu establiment, però, per descartar altres patologies i els falsos positius, se sol posar en marxa un estudi genètic a través de diverses tècniques.

D'altra banda, no existeix ni una cura per a la síndrome de Williams ni un protocol de tractament estàndard, de manera que gran part de les intervencions terapèutiques tractaran de regular les complicacions mèdiques. A més, serà fonamental incloure en les intervencions programes d'atenció primerenca, educació especial individualitzada i estimulació neuropsicològica.

Característiques de la síndrome de Williams

La síndrome de Williams és un trastorn de desenvolupament que pot afectar de manera significativa a diferents àrees.

Generalment, aquesta patologia es caracteritza per la presència de trets facials atípics o alteracions cardiovasculars, discapacitat intel·lectual moderada, problemes d'aprenentatge i uns trets de personalitat distintius.

Així, el primer pacient amb síndrome de Williams va ser descrit pel doctor Guido Fanconi, en un informe clínic de 1952. No obstant això, va ser el cardiòleg Joseph Williams qui en 1961 identificava de manera precisa aquesta patologia, alhora que era descrita pel alemany Beuren.

A causa d'això, la síndrome de Williams rep la seva denominació de tots dos autors (síndrome de Williams-Beuren), o simplement de el primer.

Tot i que, fins fa escassos anys, la identificació de la patologia s'efectuava en base a les característiques fenotípiques, el 1993 Edward i col·laboradors van trobar una anomalia genètica en el cromosoma 7q 11.23 com la causa etiològica.

Tot i que el patiment de la síndrome de Williams comporta la presència d'una àmplia varietat de complicacions mèdiques secundàries, no presenta una alta taxa de mortalitat. En molts dels casos, els individus afectats són capaços d'arribar a un nivell funcional independent.

Estadístiques

La síndrome de Williams es considera un desordre genètic rar o poc freqüent.

La Williams Syndrome Association, entre altres institucions, han estimat que la síndrome de Williams presenta una prevalença d'aproximadament 1 cas per cada 10.000 persones a tot el món. Concretament, s'ha identificat que als Estats Units poden existir al voltant de 20.000 o 30.000 afectats.

Pel que fa a la distribució de la patologia per sexes, no hi ha dades recents que assenyalin una prevalença major en algun d'ells, a més, tampoc s'han identificat diferències entre regions geogràfiques o grups ètnics.

D'altra banda, també coneixem que la síndrome de Williams és una condició mèdica esporàdica, encara que s'han descrit alguns casos de transmissió familiar.

Signes i símptomes

La síndrome de Williams, a l'igual que altres patologies d'origen genètic, presenti un curs clínic caracteritzat per una afectació multisistèmica.

Molts autors, com González Fernández i Uyaguari Quezada, descriuen l'espectre clínic de la síndrome de Williams categoritzat en diverses àrees: característiques biomèdiques, característiques psicomotores i cognitives, característiques psicològiques i conductuals, entre d'altres.

-Característiques biomèdiques

L'afectació física present en la síndrome de Wiliams és diversa, entre les troballes clíniques més freqüents podem observar:

Retard generalitzat de el creixement

Ja durant la gestació pot detectar-se un desenvolupament retardat o alentit. Els nens afectats per síndrome de Williams solen néixer amb un pes i alçada reduïts. A més, una vegada que s'aconsegueix l'etapa adulta, l'alçada total sol ser inferior a la de la població general, aproximadament uns 10-15 cm.

Característiques facials atípiques

Les alteracions facials són una de les troballes clínics més característics en aquesta síndrome. En els individus afectats podem observar un front significativament estreta, plecs cutanis marcats en la fissura palpebral, estrabisme, Sant Martí estrellat, nas curt i aplanada, pòmuls prominents i un mentó més petit del que és habitual.

alteracions musculoesquelètiques

En el cas de les alteracions relacionades amb el desenvolupament dels músculs i ossos, és possible observar la presència d'un to i força muscular reduït, laxitud articular, escoliosi, contractures, entre d'altres. A nivell visual, es pot observar una postura caracteritzada per espatlles caigudes i extremitats inferiors semiflexionades.

Alteracions de l'aparell auditiu

Tot i que no solen trobar-se anomalies o malformacions significatives en el pavelló auditiu, en cas tots els casos es desenvolupa un increment de la sensibilitat auditiva. Els individus afectats tenen a percebre o experimentar certs sons com molestos o dolorosos.

alteracions cutànies

La pell sol presentar poca elasticitat, de manera que és possible observar signes precoços d'envelliment. A més, és possible que es desenvolupin hèrnies, especialment a la regió inguinal i umbilical.

alteracions cardiovasculars

Les diferents anomalies en el cor i els vasos sanguinis, constitueixen la complicació mèdica més significativa, ja que poden poder en perill la supervivència de la persona afectada.

Entre les anomalies cardiovasculars, algunes de les més comunes són l'estenosi aòrtica supravalvular, l'estenosi de les branques pulmonars, l'estenosi de la vàlvula aòrtica. Totes aquestes alteracions, a nivell clínic, poden afectar altres territoris vasculars i fins i tot a el cervell, a causa de el desenvolupament d'hipertensió arterial.

Alteracions de sistema genitourinari

Són molt freqüents les anomalies relacionades amb la funció renal i la bufeta. A més, també pot detectar-se una acumulació de calci (nefrocalcinosis), urgència urinària o enuresi nocturna.

-Característiques psicomotores i cognitives

A nivell cognitiu, les característiques més significatives estan constituïdes per un retard generalitzat de l'adquisició d'habilitats motores, retard intel·lectual moderat i diverses alteracions relacionades amb la percepció visual.

alteracions psicomotrius

Es descriuen diverses alteracions relacionades amb problemes d'equilibri, coordinació, que es deuen fonamentalment a la presència d'anomalies musculoesquelètiques i que provocaran, entre altres coses, un retard en l'adquisició de la marxa, motricitat final, etc.

Característiques cognitives

És possible trobar un retard mental moderat, el CI típic dels afectats sol oscil·lar entre 60 i 70. pel que fa a les àrees específiques que es troben afectades, hi ha una clara asimetria: a més de la coordinació psicomotora, la percepció i integració visual, sol estar clarament afectada, mentre que àrees com el llenguatge solen estar més desenvolupades.

Característiques lingüístiques

En les etapes més inicials, sol aparèixer un retard en l'adquisició de les habilitats lingüístiques, però, sol recuperar al voltant dels 3-4 anys. Els nens amb síndrome de Williams, solen presentar una bona comunicació expressiva, són capaços d'emprar un vocabulari contextualitzat, gramàtica correcta, contacte visual, expressions facials, etc.

Característiques psicològiques i conductualesÇ

Una de les troballes més significatius en la síndrome de Williams, és l'excepcional conducta social dels seus afectats. Tot i que en alguns casos poden donar-se crisi ansioses o preocupacions excessives, són molt empàtics i sensibles.

causes

Les investigacions més recents han indicat que la causa de la síndrome de Williams es troba en diverses alteracions genètiques en el cromosoma 7. Els cromosomes porten la informació genètica de cada persona i es troben ubicats al nucli de les cèl·lules de l'organisme.

En els éssers humans, podem trobar 46 cromosomes que es distribueixen formant parelles. Aquestes es numeren de l'1 a l'23, llevat de la darrera parella constituïda pels cromosomes sexuals, denominats XX en el cas de les dones XY en el cas dels homes. Així, dins de cada cromosoma poden existir infinitat de gens.

Concretament, el procés anòmal identificat en la síndrome de Williams, és una microcelección o ruptura d'una molècula d'ADN que confirma aquest cromosoma. Normalment, aquest tipus d'error té lloc en la fase de desenvolupament dels gàmetes masculins o femenins.

Les anomalies genètiques es troben a l'àrea 7q11.23, en què s'han identificat més de 25 gens diferents relacionats amb el patró clínic característic d'aquesta patologia.

Alguns dels gens, com clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 o LIMK1, es troben absents en els afectats. La pèrdua de ELN, està relacionada amb les anormalitats de el teixit connectiu, cutànies i cardiovasculars.

D'altra banda, algunes investigacions assenyalen que la pèrdua dels gens clip2, GTF2I, GTF2IRD1 i LIMK1, poden explicar les alteracions en els processos visuoperceptivos, el fenotip conductual o els dèficits cognitius.

A més, de forma específica, el gen GTF2IRD1, sembla tenir un paper destacat en el desenvolupament dels trets facials atípics. Per la seva banda, el gen NCF1 sembla estar relacionada amb un risc elevat de desenvolupament de Hipertensió.

diagnòstic

Fins als últims anys, el diagnòstic de la síndrome de Williams es realitzava exclusivament en base a l'observació de les característiques fenotípiques (alteracions facials, discapacitat intel·lectual, dèficits cognitius específics, entre d'altres).

No obstant això, actualment, el diagnòstic de la síndrome de Williams sol realitzar en dos moments: anàlisi de les troballes clíniques i estudis genètics de confirmació. Així, el diagnòstic clínic sol incloure:

- Exploració i valoració física i neurològica.

- Anàlisi dels paràmetres de creixement.

- Exploració de sistema cardiorespiratori.

- Exploració nefrourològica.

- Anàlisi dels nivells de calci en orina i en sang.

- Anàlisi oftalmològic.

D'altra banda, l'anàlisi genètica s'empra per confirmar la presència d'alteracions genètiques compatibles amb la síndrome de Williams, entre les proves més usuals es troba la tècnica d'hibridació in situ fluorescent (FIHS).

Després de l'extracció d'una mostra de sang, la tècnica d'hibridació in situ, es realitza marcant sondes d'ADN que es detecten sota una llum fluorescent.

tractament

No existeix un tractament específic per a la síndrome de Williams, però, aquesta patologia està associada a múltiples complicacions en diferents òrgans, de manera que les intervencions mèdiques s'orientaran cap al tractament d'aquestes.

Els autors González Fernández i Uyaguari Quezada destaquen que totes les intervencions han de tenir un marcat caràcter multidisciplinari, que doni cabuda a el tractament de la varietat simptomatològica característiques d'aquesta síndrome. A més, també assenyalen diverses mesures terapèutiques en funció de l'àrea afectada:

àrea mèdica

En aquest cas, les complicacions mèdiques com ara les alteracions cardíaques o les malformacions musculoesquelètiques, solen requerir un tractament basat fonamentalment en l'administració de fàrmacs i els procediments quirúrgics. En el tractament dels símptomes físics solen participar professionals mèdics de diferents àrees (pediatres, cardiòlegs, oftalmòlegs, etc.).

àrea neuropsicològica

Els dèficits cognitius com l'alteració visuoperceptiva o el retard lingüístic, hauran de ser abordats des d'etapes primerenques. L'estimulació cognitiva i la rehabilitació, seran un factor determinant en la consecució d'una vida autònoma durant l'edat adulta.

àrea psicològica

Tot i que els afectats per síndrome de Williams solen presentar un bon funcionament social, en algunes ocasions tenen a mostrar conductes excessivament ansioses ia desenvolupar conductes perseverants o fòbies.

Per tant, en aquests casos serà fonamental posar en marxa un abordatge psicològic, a través de diverses estratègies que siguin efectives per minimitzar aquests problemes o dificultats.

referències

1. Antonell, A., de el Camp, M., Flors, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Síndrome de Willims: aspectes clínics i bases moleculars. Rev Neurol, 69-75.
2. Cleveland Clinic. (2013). Williams Syndrome. Obtingut de Cleveland Clinic.
3. de el Camp Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Protocol de seguiment en la síndrome de Williams. Associació Espanyola de Pediatria, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). La síndrome de Williams. Un resum de troballes cognitius, electrofisiològics, anatomofuncionals, microanatóicos i genètics. Rev Neurol, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, I., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Síndrome de Williams: memòria, funcions visuoespacials i funcions visuoconstructives. Rev Neurol, 826-830.
6. Orphanet. (2006). Williams Syndrome. Obtingut de Orphanet.
7. Williams Syndrome Association. (2016). WHAT IS WILLIAMS SYNDROME? Obtingut de Williams Syndrome Association.