- Característiques de la síndrome Treacher Collins
- Estadístiques
- Signes i símptomes característics
- Característiques craniofacials
- Característiques neurològiques
- Complicacions mèdiques secundàries
- causes
- diagnòstic
- tractament
- referències
El síndrome de Treacher Collins és una patologia d'origen genètic que afecta el desenvolupament de l'estructura òssia i altres teixits de l'àrea facial. A nivell més específic, tot i que els afectats solen presentar un nivell intel·lectual normal o esperat per al seu nivell de desenvolupament, presenten una altra sèrie d'alteracions com malformacions en els conductes auditius i en els ossets de l'oïda, esquerdes palpebrals, colobomas oculars o paladar fes, entre altres.
La síndrome de Treacher Collins és una condició mèdica poc freqüent, pel que la seva incidència s'estima en aproximadament un cas per cada 40.000 naixements, aproximadament.
A més, els estudis experimentals i clínics han mostrat que la major part dels casos de síndrome d'Treacher Collin es deuen a una mutació present en el cromosoma 5, concretament a l'àrea 5q31.3.
Pel que fa a la diagnosi, se sol efectuar en base als signes i símptomes presents en l'individu afectat, però, els estudis genètics són necessaris per precisar les anomalies cromosòmiques i, a més, descartar altres patologies.
Actualment no existeix una cura per a la síndrome de Treacher Collins, normalment els especialistes mèdics se centren en el control dels símptomes específics en cada individu. Les intervencions terapèutiques poden incloure a especialistes molt variats, a més de diferents protocols d'intervenció, farmacològic, quirúrgic, etc.
Característiques de la síndrome Treacher Collins
La síndrome de Treacher Collins és un trastorn que afecta el desenvolupament craniofacial. Concretament, l'Associació Nacional d'la Síndrome de Treacher Collins defineix aquesta condició mèdica com: "Alteració de el desenvolupament o malformació cranioencefàlica origen genètic congènit, poc freqüent, incapacitant i sense una cura reconeguda".
Aquesta condició mèdica va ser reportada de forma inicial el 1846 per Thompson i per Toynbee en 1987. No obstant això, rep el nom de oftalmòleg britànic Edward Treacher Collins, qui la descriu en 1900.
En el seu informe clínic, Treacher Collins, descrivia a dos nens que presentaven uns parpelles inferiors anormalment allargats, amb osques i amb uns pòmuls absents o pobrament desenvolupats.
D'altra banda, la primera revisió extensa i detallada d'aquesta patologia la realitzen A. Franceschetti i D. Klein el 1949, emprant el terme disotosis mandibulofacial.
Aquesta patologia afecta el desenvolupament i formació de l'estructura craniofacial, de manera que els individus afectats van presentar diversos problemes, com a trets facials atípics, sordesa, alteracions oculars, problemes digestius o alteracions de llenguatge.
Estadístiques
La síndrome de Treacher Collins és una malaltia poc freqüent en la població general. Els estudis estadístics indiquen que presenta una prevalença aproximada d'1 cas per cada 10.000-50.000 persones a tot el món.
A més, es tracta d'una patologia congènita, de manera que les seves característiques clíniques estaran presents des del moment del naixement.
Pel que fa a la distribució per sexes, no s'han trobat dades recents que indiquin una freqüència més elevada en algun d'aquests. A més, tampoc hi ha una distribució associada a zones geogràfiques o grups ètnics particulars.
D'altra banda, aquesta síndrome presenta una naturalesa associada a mutacions de novo ja patrons hereditaris, per tant, si un dels progenitors pateix la síndrome de Treacher Collins, presentarà un 50% de probabilitat de transmetre aquesta condició mèdica a la seva descendència.
En els casos de pares amb un fill amb síndrome de Treacher Collins, la probabilitat de tornar a tenir un fill amb aquesta patologia és molt reduïda, quan les causes etiològiques no estan associades a factors d'heretabilitat.
Signes i símptomes característics
Hi ha diferents alteracions que poden aparèixer en els nens que pateixen aquesta síndrome, però, no es presenten de forma necessària en tots els casos.
L'anomalia genètica pròpia de la síndrome de Treacher Collins, provocarà una àmplia varietat de signes i símptomes, ia més, tots aquests afectaran fonamentalment a el desenvolupament crani facial.
Característiques craniofacials
- Cara: les alteracions que afecten la configuració facial solen presentar-se de forma simètrica i bilateral, és a dir, en ambdós costats de la cara. Algunes de les anomalies més comuns inclouen l'absència o desenvolupament parcial dels pòmuls, el desenvolupament incomplet de l'estructura òssia de la mandíbula inferior, la presència d'una mandíbula i / o mentó anormalment petit.
- Boca: el paladar fes, les malformacions mandibulars, desplaçament de la llengua cap enrere, desenvolupament incomplet i desalineació de les peces dentals, són alteracions típiques en aquesta síndrome.
- Ulls: malformació o desenvolupament anormal dels teixits que envolten els globus oculars, inclinació de les parpelles, absència de les pestanyes o conductes lacrimals molt estrets. A més, també és probable el desenvolupament d'esquerdes o muscas en el teixit de l'iris o presència d'uns ulls anormalment petits.
- Vies respiratòries: són moltes les anomalies que afecten les vies respiratòries, les més comunes són el desplegament parcial de la faringe, estrenyiment o obstrucció dels orificis nasals.
- Orelles i conductes auditius: malformació de les estructures auditives, tant internes, mitges, com externes. Específicament, les orelles poden no desenvolupar-se o fer-ho de forma parcial, acompanyades d'un estrenyiment significatiu de l'pavelló auditiu extern.
- Anomalies en les extremitats: en un percentatge reduït de casos, les persones amb síndrome de Treacher Collins poden presentar alteracions a les mans, específicament, els polzes poden presentar un desenvolupament incomplet a absent.
En resum, les alteracions que podem esperar que apareguin en nens que pateixen síndrome de Treacher Collins, afectaran a la boca, els ulls, les orelles i la respiració.
Característiques neurològiques
El curs clínic propi d'aquesta condició mèdica, donarà lloc a un esquema neurològic particular, caracteritzat per:
- Presència variable d'microcefàlia.
- Nivell intel·lectual normal.
- Retard en l'adquisició de les habilitats psicomotores.
- Afectació variable d'àrees cognitives.
- Problemes d'aprenentatge.
En alguns casos, el retard en el desenvolupament de diverses àrees o en l'adquisició d'habilitats es deu a la presència de complicacions mèdiques i / o anormalitats o malformacions físiques.
Complicacions mèdiques secundàries
Les alteracions en l'estructura facial, auditiva, bucal o ocular, provocaran un seguit de complicacions mèdiques significatives, moltes de les quals potencialment greus per a la persona afectada:
- Insuficiència respiratòria: la reducció de la capacitat de funcionament de sistema respiratori suposa una condició mèdica potencialment mortal per a l'individu.
- Apnea infantil: aquesta complicació mèdica suposa la presència d'episodis breus d'interrupció de l'procés respiratori, especialment durant les fases de son.
- Problemes d'alimentació: les anomalies en la faringe i les malformacions bucals dificultaran greument l'alimentació de la persona afectada, en molts casos seran essencials l'ús de mesures compensatòries.
- Pèrdua de visió i audició: a l'igual que en les complicacions mèdiques anteriors, el desenvolupament anormal de les estructures oculars i / o auditives donaran lloc a una afectació variable de les dues capacitats.
- Retard en l'adquisició i producció de llenguatge: a causa fonamentalment de les malformacions que afecten l'aparell fonador.
D'aquests símptomes, tant la presentació / absència com la gravetat, poden variar de forma considerable entre les persones afectades, fins i tot entre els membres d'una mateixa família.
En alguns casos, la persona afectada pot presentar un curs clínic molt subtil, de manera que la síndrome de Treacher Collins pot romandre sense diagnosticar. En altres casos, poden aparèixer anomalies greus i complicacions mèdiques que posin en risc la supervivència de l'individu.
causes
Com hem assenyalat anteriorment, la síndrome de Treacher Collins presenta una naturalesa genètica de tipus congènita, per tant, les persones afectades presentaran aquesta condició mèdica des del seu naixement.
Concretament, gran part dels casos s'associen a la presència d'anormalitats en el cromosoma 5, en l'àrea 5q31.
A més, diferents investigacions al llarg de la història d'aquesta síndrome, han assenyalat que pot ser degut a mutacions específiques en els gens TCOF1, POLR1C o POLR1D.
Així, el gen TCOF1, és la causa més freqüent d'aquesta patologia, representa aproximadament un 81-93% de l'total dels casos. Per la seva banda, els gens POLR1C i POLRD1, donen lloc a aproximadament un 2% de la resta de casos.
Aquest conjunt de gens, sembla que tenen un paper significatiu en el desenvolupament de l'estructura òssia, muscular i cutània de les àrees facials.
Encara que bona part dels casos de síndrome d'Treacher Collins són esporàdics, aquesta patologia presenta un patró d'heretabilitat de pares a fills d'un 50%.
diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Treacher Collis es realitza en base a les troballes clíniques i radiològiques i, a més, s'empren diverses proves genètiques complementàries.
En el cas de el diagnòstic clínic, se segueix un examen físic i neurològic detallat per tal de concretar aquests. Normalment, aquest procés es realitza en base als criteris diagnòstics de la malaltia.
Una de les proves més emprades en aquesta fase d'avaluació, són els raigs X, aquests són capaços d'oferir-nos informació sobre la presència / absència de les malformacions craniofacials.
Tot i que certs trets facials són observables directament, els raigs X, donen informació precisa i exacta sobre el desenvolupament dels ossos maxil·lars, el desenvolupament de l'crani, o el desenvolupament de les malformacions addicionals.
A més, en els casos en què els signes físics són encara molt subtils o en què cal confirmar el diagnòstic, poden emprar diversos tests genètics per confirmar la presència de mutacions en els gens TCOF1, POLR1C i POLR1D.
A més, quan hi ha una història familiar de síndrome d'Treacher Collins, és possible realitzar un diagnòstic prenatal. Mitjançant l'amniocentesi podem examinar el material genètic de l'embrió.
tractament
Actualment no hi ha cap tipus de tractament curatiu per a la síndrome de Treacher Collins, així els experts se centren el tractament dels signes i símptomes més comuns.
D'aquesta manera, tes la confirmació inicial de la patologia, és essencial que es realitzi una avaluació de les possibles complicacions mèdiques:
- Alteracions de les vies àrees
- Alteracions greus de l'estructura facial.
- Esquerdes bucals.
- Alteracions de la deglució.
- Alteracions additives.
- Problemes oculars i visuals.
- Anomalies dentals.
La concreció de totes aquestes anomalies és fonamental per al disseny d'un tractament individualitzat i ajustats a les necessitats de la persona afectada.
Així, per a la gestió d'aquest tractament individualitzat es sol requerir la presència de professionals de diferents àrees com a pediatre, cirurgià plàstic, odontòleg, audiòleg, logopeda, psicòleg, etc.
De manera específica, totes les complicacions mèdiques, són dividides en diverses fases temporals per abordar la seva intervenció terapèutica mèdiques:
- De 0 a 2 anys: tractament de les alteracions en les vies respiratòries i resolució dels problemes d'alimentació
- De 3 a 12 anys: tractament de les alteracions de llenguatge i integració en el sistema educatiu
- De 13 a 18 anys: ocupació de cirurgia per a la correcció de les malformacions craniofacials.
En totes aquestes fases, tant l'ocupació de fàrmacs com la reconstrucció quririjica són les tècniques terapèutiques més comuns.
referències
- ANSTC. (2016). Què és Treacher Collins? Obtingut de Associació National de la Síndrome de Treacher Collins.
- CCA. (2010). G uia per entendre la síndrome de Treacher-collins. Obtingut de Children 's craniofacial Association.
- Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). The surgical management of Treacher Collins syndrome. British Journal of Oral and Maxil·lofacial Surgery, 581-589.
- Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collins syndrome. Obtingut de Genetics Home Reference.
- Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, I. (2012). Treacher Collins Syndrome. GeneReviews.
- Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Clinical spectrum of Treacher Collins Syndrome. Journal of Oral Biology and craniofacial Research, 36-40.
- Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolution of a child with Treacher Collins syndrome undergoing physiotherapeutic treatment. Fisioter. Mov., 525-533.
- Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ear malformations, hearing loss and hearing rehabilitation in children with Treacher Collins syndrome. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.