SÍNDROME DE SOTOS: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Sotos o "gegantisme cerebral" en una patologia genètica que es caracteritza per un creixement físic exagerat durant els primers anys de vida. Concretament, aquesta condició mèdica és un dels trastorns de sobrecreixement més comuns.

Els signes i símptomes clínics d'aquesta patologia varien d'un individu a un altre, però, existeixen diversos troballes característiques: trets facials atípics, creixement físic exagerat durant la infància i discapacitat intel·lectual o alteracions cognitives.

A més, molt dels individus afectats també presenten una altra sèrie de complicacions mèdiques com les anomalies cardíaques congènites, episodis convulsius, icterícia, anomalies renals, problemes de comportament, entre d'altres.

La síndrome d'sotos té una naturalesa genètica, la major part dels casos es deuen a una mutació de el gen NSD1, situat al cromosoma 5. El diagnòstic d'aquesta patologia s'estableix fonamentalment a través de la combinació de les troballes clíniques i els estudis genètics.

Pel que fa a el tractament, actualment no existeixen cap intervenció terapèutica específica per a la síndrome de sotos. Generalment, l'atenció mèdica dependrà de les característiques clíniques de cada individu.

Característiques generals de la síndrome de Sotos

La síndrome de Sotos, conegut també com gegantisme cerebral, és una síndrome classificat dins dels trastorns de sobrecreixement. Aquesta patologia va ser descrita per primera vegada de forma sistemàtica per l'endocrinòleg Juan Sotos, el 1964.

En els primers informes mèdics, es descrivien els principals trets clínics de 5 nens amb sobrecreixement: creixement ràpid, retard generalitzat de el desenvolupament, trets facials particulars i altres alteracions neurològiques.

No obstant això, no va ser fins a 1994, quan es van establir els principals criteris diagnòstics de síndrome de Sotos per Cole i Hughes: aparença facial distintiva, creixement excessiu durant la infància i problemes d'aprenentatge.

En l'actualitat, s'han descrit centenars de casos, d'aquesta manera podem conèixer que l'aparença física d'un nen afectat per la síndrome de Sotos és: alçada superior a l'esperada per al seu sexe i grup d'edat, mans i peus grans, perímetre cranial amb una mida excesito, front ample i amb enfonsaments laterals.

Estadístiques

La síndrome de Sotos pot presentar-se en 1 de cada 10.000-14.000 nens acabats de néixer.

No obstant això, la prevalença real d'aquesta patologia no es coneix amb exactitud, ja que les variabilitats de les seves característiques clíniques tendeixen a confondre amb altres condicions mèdiques, de manera que és probable que no es diagnostiqui correctament.

Diferents estudis estadístics assenyalen que la incidència real de la síndrome de Sotos pot arribar a una xifra d'1 per cada 5.000 individus.

Tot i que la síndrome de Sotos sol considerar-se una malaltia rara o poc freqüent, és un dels trastorns de sobrecreixement més freqüents.

Pel que fa a les característiques particulars, la síndrome de Sotos pot afectar a homes i dones en la mateixa proporció. A més, és una condició mèdica que pot presentar-se en qualsevol àrea geogràfica i grup ètnic.

Signes i símptomes

Diverses investigacions, a través d'l'anàlisi de centenars de pacients afectats, han descrit i sistematitzat els signes i símptomes més freqüents de la síndrome de Sotos:

Troballes clíniques presents en el 80% -100% dels casos

Perímetre cranial per sobre de la mitjana (macrocefàlia); crani allargat (dolicocefalia); alteracions i malformacions estructurals en el sistema nerviós central; front voluminosa o prominent; línia de naixement capil·lar alta; aspecte rosat en galtes i nas; paladar elevat; alçada i pes incrementada; creixement accelerat i / o exagerat durant l'etapa infantil; mans i peus grans; to muscular anormalment reduït (hipotonia); retard generalitzat de el desenvolupament; alteracions lingüístiques.

Troballes clíniques presents en el 60-80% dels casos

Edat òssia superior a la bilógica o natural; erupció primerenca de les peces dentals; retard de l'adquisició d'habilitats motores fines, torsió de les fissures palpebrals; mentó en punta i prominent; CI per sota de la franja normal; dificultats d'aprenentatge, escoliosi; infeccions recurrents de l'tracte respiratori; alteracions i trastorns de conducta (hiperactivitat, trastorns de el llenguatge, depressió, ansietat, fòbies, alteració dels cicles de son-vigília, irritabilitat, conductes estereotipades, etc.).

Troballes clíniques presents en menys de el 50% dels casos

Processos anormals d'alimentació i reflux; luxació de malucs; estrabisme i nistagme; episodis convulsius; cardiopaties de tipus congènit; icterícia, etc.

De manera més específica, a continuació, descriurem els símptomes més comuns en funció de les àrees afectades.

Característiques físiques

Dins de les alteracions físiques les troballes clíniques més rellevants fan referència a el creixement i desenvolupament, maduració esquelètica, alteracions facials, anomalies cardíaques, alteracions neurològiques i processos neoplàsics.

sobrecreixement

En la major part dels casos de síndrome d'sotos, aproximadament un 90% dels individus, presenten una talla i perímetre cranial per sobre de la mitjana, és a dir, per sobre dels valors esperats per al seu sexe i grup d'edat.

Des del moment del naixement, ja són presents aquestes característiques de desenvolupament i, a més, la velocitat de creixement està anormalment accelerada, especialment durant els primers anys de vida.

Tot i que l'alçada superior al que s'esperava, els estàndards de creixement tenen a estabilitzar-se en l'etapa adulta.

D'altra banda, la maduració esquelètica i l'edat òssia tenen a estar avançada a l'edat biològica, pel que tenen a ajustar-se a l'edat estatural. A més, en els nens que pateixen síndrome de sotos, tampoc és estrany observar una erupció dental primerenca.

Alteració craniofacial

Les particularitats facials són una de les troballes centrals en la síndrome de sotos, especialment en nens petits. Les característiques facials més comuns solen incloure:

- Envermelliment.

- Escassetat de pèl en àrees fronto-temporals.

- Línia de naixement capil·lar baixa.

- Front elevada.

- Inclinació de les fissures palpebrals.

- Configuració facial allargada i estreta.

- Mentó punxegut i voluminós o prominent.

Tot i que aquestes particularitats facials segueixen presents en l'edat adult, amb el pas el temps tenen a ser més subtils.

anomalies cardíaques

La probabilitat de presència i desenvolupament d'anomalies cardíaques s'incrementa de forma significativa en comparació amb la població general.

S'ha observat que aproximadament el 20% de les persones que pateixen síndrome de sotos presenten algun tipus d'anomalia cardíaca associada.

Algunes de les alteracions cardíaques més comuns són: comunicació interauricular o interventricular, persistència de ductus arteriós, taquicàrdia, etc.

alteracions neurològiques

A nivell estructural i funcional, s'han detectat diverses anomalies en el sistema nerviós central: dilatació ventricular, hipoplàsia de el cos callós, atròfia cerebral, atròfia cerebolosa, hipertensió intracranial, entre d'altres.

A causa d'aquestes, és habitual que els individus amb síndrome de sotos presentin una hipotonia significativa, alteració de el desenvolupament i coordinació de moviments, hiperrleflexia o processos convulsius.

processos neoplàsics

Els processos neoplàsics o la presència de tumors són presents en al voltant de 3% dels individus que pateixen síndrome de sotos.

D'aquesta manera, s'han descrit diversos tumors de caràcter benigne i maligne relacionats amb aquesta patologia: neuroblastomes, carcinomes, hemangioma cavernós, tumor de Wilms, entre d'altres.

A més de totes aquestes característiques, també podem trobar un altre tipus d'alteracions físiques com l'escoliosi, anomalies renals o dificultats per a l'alimentació.

Característiques psicològiques i cognitives

El retard generalitzat de el desenvolupament i especialment, de les habilitats motores, són una de les troballes més comuns en la síndrome de Sotos.

En el cas de desenvolupament psicomotor, és freqüent observar mala coordinació i dificultat per a l'adquisició d'habilitats motors i fines. Així, una de les repercussions més significatives de el desenvolupament motor deficient, és la dependència i la limitació de el desenvolupament autònom.

També podem observar un retard evident de l'llenguatge expressiu. Tot i que solen entendre amb normalitat les expressions, formulacions lingüístiques o la intenció comunicativa, presenten dificultats per expressar els seus desitjos, intencions o pensaments.

D'altra banda, a nivell cognitiu s'ha detectat que entre un 60 i 80% dels individus que pateixen síndrome de Sotas presenten dificultats d'aprenentatge o una discapacitat mental variable de lleu a lleugera.

causes

La síndrome de Sotos es tracta d'una malaltia d'origen genètic, deguda a una anormalitat o mutació de el gen NSD1 localitzat en el cromosoma 5.

Aquest tipus d'alteració genètica ha estat identificat en aproximadament un 80-90% dels casos de síndrome de Sotos. En aquests casos, sol emprar el terme de síndrome de Sotos 1.

La funció essencial de el gen NSD1 és produir diverses proteïnes que controlin l'activitat dels gens que estan implicats en el creixement, desenvolupament i maduració normal.

A més, recentment també s'han identificat un altre tipus d'alteracions relacionades amb la síndrome de Sotos, concretament s'han observat mutacions de el gen NFX, situat al cromosoma 19. En aquests casos, sol emprar el terme de síndrome de Sotos 2.

La síndrome de Sotos presenta una ocurrència esporàdica, deguda fonamentalment a mutacions genètiques de Novo, però, s'han detectat casos en què hi ha una forma d'herència autosòmica dominant.

diagnòstic

Actualment no s'han identificat marcadors biològics específics que confirmin la presència inequívoca d'aquesta patologia. El diagnòstic de la síndrome de Sotos es realitza en basa a les troballes físics observats en els exàmens clínics.

A més, davant la sospita clínica solen sol·licitar altres proves complementàries com els estudis genètics, les radiografies d'edat òssia o la ressonància magnètica.

Pel que fa a l'edat habitual de diagnòstic, aquestes tendeixen a variar en funció dels casos. En alguns individus, la síndrome de Sotas és detectat després del naixement, a causa de el reconeixement dels trets facials i altres característiques clíniques.

No obstant això, el més comú és que l'establiment de la diagnosi de la síndrome de Sotas es retardi fins al moment en què les fites habituals de el desenvolupament comencen a demorar o presentar-se de forma anormal i alterada.

tractaments

Actualment no hi ha una intervenció terapèutica específica per a la síndrome de Sotos, aquestes s'han d'orientar cap al tractament de les complicacions mèdiques derivades de l'entitat clínica.

A més de l'seguiment mèdic, les persones que pateixen síndrome de Sotos requeriran una intervenció psicoeducativa específica, a causa de l'endarreriment generalitzat de el desenvolupament.

En els primers anys de vida i durant tota l'etapa infantil, els programes d'estimulació primerenca, teràpia ocupacional, logopèdia, rehabilitació cognitiva, entre d'altres, seran beneficiosos per al reajustament dels processos maduracions.

A més, en alguns casos, els individus amb síndrome de Sotos poden desenvolupar diverses alteracions de comportament que poden tenir com a resultat un fracàs en la interacció escolar i familiar, a més d'interferir amb els processos d'aprenentatge. A causa d'això, es requereix la intervenció psicològica per desenvolupar els mètodes més adequats i eficaços de solució.

La síndrome de Sotos no és una patologia que posi en greu risc la supervivència de la persona afectada, generalment l'esperança de vida no es veu reduïda en comparació amb la població general.

Els trets característics de la síndrome de Sotos solen resoldre després de les primeres etapes de la infància. Per exemple, la velocitat de creixement tendeix a alentir i els retards en el desenvolupament cognitiu i psicològic solen arribar a un rang normal.

referències

1. Associació Espanyola Síndrome de Sotos. (2016). QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE SOTOS? Obtingut de Associació Espanyola Síndrome de Sotos.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Sotos syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Gran, M. (1999). Síndrome de Sotos associat a distonia focal. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SÍNDROME DE SOTOS. Protoc diagn ter pediatria., 71-79.
5. NIH. (2015). Què és el Sotos Syndrome? Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). Sotos syndrome. Obtingut de Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos Syndrome. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, I. (2010). Capítol IX. Síndrome de Sotos.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics, 264-271.