- Característiques de la síndrome de Seckel
- Signes i símptomes
- microcefàlia
- baixa estatura
- Perfil d'ocell
- Dèficit d'el desenvolupament intel·lectual
- altres símptomes
- causes
- diagnòstic
- tractament
El síndrome de Seckel és una malaltia congènita caracteritzada per la presència d'dwarfismo i retard de l'creixement intrauterí que es perllonga fins a l'etapa postnatal. Aquesta síndrome té un origen genètic autosòmic de caràcter recessiu, associat a diferents mutacions específiques ia diferents variants de la patologia, com les localitzades en el cromosoma 3, el cromosoma 18 o al 14.
D'altra banda, a nivell clínic la síndrome de Seckel es distingeix pel desenvolupament de microcefàlia, micognatia, alçada baixa o aspecte facial particular (perfil d'ocell). A més, tots aquests trets solen acompanyar-se de retard sever de el desenvolupament intel·lectual.
Pel que fa a la diagnosi d'aquesta patologia, és possible confirmar durant la gestació, ja que els trets morfològics i la patologia associada a l'creixement intrauterí poden ser identificades a través de les ecografies rutinàries.
En l'actualitat no existeix una cura per a la síndrome de Seckel, el tractament sol estar orientat cap a l'estudi genètic i a el tractament de les complicacions mèdiques a través d'un abordatge multidisciplinari.
Aquesta patologia va ser descrita inicialment per Rudolf Virchow en l'any 1892; en base als seus troballes metges li va atorgar el nom de "nanisme de cap d'ocell". No obstant això, no va ser fins a 1960 quan Helmont Seckel va descriure les característiques clíniques definitives de la síndrome.
Característiques de la síndrome de Seckel
La síndrome d'Seckel és una malaltia rara o poc freqüent. Es caracteritza per un retard patològic de el creixement fetal durant la gestació que condueix a el desenvolupament d'una talla corporal reduïda, microcefàlia, retard mental o una aparença facial distintiva denominada cap o perfil de "ocell.
A causa de la seva escassa prevalença, la síndrome de Seckel es classifica dins de les malalties o trastorns rars, és a dir, aquells que afecten un grup molt reduït de persones de la població general, en comparació amb un altre tipus de patologies.
Signes i símptomes
La troballa metge central d'aquesta patologia és la presència d'un desenvolupament anormalment lent de el creixement fetal durant l'etapa de gestació.
Com hem assenyalat anteriorment, la síndrome de Seckel s'engloba dins de les patologies classificades com dwarfimos, en què es produeix un retard significatiu de el creixement i l'edat òssia, fonamentalment.
Normalment, el desenvolupament físic alentit sol perllongar-després del naixement, durant l'etapa neonatal i infantil, com a conseqüència, podran desenvolupar complicacions mèdiques secundàries, com les que descriurem a continuació.
microcefàlia
La microcefàlia és un tipus de patologia neurològica en la que la troballa clínic fonamental és la presència d'una circumferència cranial anormalment reduïda, és a dir, la mida del cap de la persona afectada és més petit del que s'esperava per al seu sexe i grup d'edat
La microcefàlia pot aparèixer com a conseqüència d'un desenvolupament deficient de les estructures cranials o per l'existència d'un ritme de creixement anormal.
No obstant això, en el cas de la síndrome de Seckel, la microcefàlia és producte de l'endarreriment de l'creixement intrauterí, així, el crani i el cervell de l'fetus no creixen a un ritme constant i d'acord amb el que s'esperava.
Tot i que la gravetat de les conseqüències mèdiques de la microcefàlia és variable, en general, sol presentar acompanyada de retards significatius en el desenvolupament, dèficits d'aprenentatge, discapacitats físiques, episodis convulsius, entre d'altres.
A més, l'estructura craniofacial de les persones afectades per síndrome de Seckel, sol presentar altres característiques, com la craneosintosis, és a dir, tancament d'hora de les sutures cranials.
baixa estatura
Una altra de les característiques significatives de la síndrome de Seckel és la presència d'una alçada baixa, en alguns casos, denominada com nanisme en la literatura mèdica.
El retard en el creixement intrauterí resulta en la presència de baix pes a l'néixer, acompanyat d'un desenvolupament o maduració òssia retardada.
D'aquesta manera, durant la fase postnatal, aquestes característiques condueixen a el desenvolupament d'una alçada i extremitats anormalment reduïdes.
A més, també pot donar lloc a el desenvolupament d'un altre tipus de patologies esquelètiques com la dislocació radia, la displàsia de maluc, la cifoescoliosis, la clinofactilia, o el peu equinovar.
Perfil d'ocell
Les alteracions cranials i facials, atorguen a les persones que pateixen la síndrome de Seckel una configuració distintiva, caracteritzada per diferents troballes morfològiques:
- Microcefàlia: circumferència encefàlica reduïda, és a dir, cap anormalment petita.
- Facie reduïda: extensió facial reduïda o anormalment petita, normalment es percep a nivell visual com allargada i estreta.
- Prominència frontal: el front presenta una configuració estructural prominent o excel·lent.
- Pont nasal prominent: el nas sol presentar una configuració s'estructuren excel·lent en forma de bec, en molts casos, anomenada nas pic-corn.
- Micrognatia: les estructures morfològiques de la mandíbula tendeixen a presentar-se més reduïdes o petites del normal, el que pot ocasionar importants alteracions en l'alimentació.
- Ulls grans: en comparació amb la resta d'estructures, els ulls poden observar més grans del normal. A més, en alguns casos és possible observar el desenvolupament de processos alterats com el exoftalmo o proptosis, és a dir, una profusió dels globus oculars.
- Estrabisme: en alguns casos, també és possible s'observa una desviació d'un o dos globus oculars, aquests poden voltejar cap a l'exterior o cap a l'estructura nasal.
- Orelles displàsiques: les orelles solen presentar un desenvolupament incomplet o deficient, amb una absència de lòbuls. A més, solen presentar una implantació craniofacial baixa.
- Paladar fes: el paladar dels afectats sol presentar diferents alteracions, com el sostre arquejat o la presència de fissures o esquerdes.
- Displàsia dental: les peces dentals també solen estar pobrament desenvolupades, amb una organització deficient i amuntegada.
Dèficit d'el desenvolupament intel·lectual
El desenvolupament deficient de l'estructura cranial i encefàlica pot ocasionar un greu compromís neurològic i cognitiu en les persones que pateixen síndrome de Seckel.
Així, una de les troballes més freqüents és la presència d'un dèficit en el desenvolupament intel·lectual caracteritzat per un acompliment deficient en l'àrea lingüística, memorística, atencional etc.
A més, solen aparèixer també diferents alteracions conductuals i motores, com les estereotípies o episodis d'agressivitat.
altres símptomes
A més dels trets especificats anteriorment, poden aparèixer, dins el curs clínic de la síndrome de Seckel, un altre tipus de complicacions mèdiques:
- Displàsia genital: en el cas dels homes afectats, és freqüent la presència de criptoquidia o descens deficient dels testicles cap a l'escrot. En el cas de les dones, és freqüent observar una clitoromegalia o un clítoris anormalment gran.
- Hirsutisme: aquest terme sol emprar-se per fer referència a una presència exagerada o excessiva de pèl a la superfície corporal.
- Deficiència hematològica: en molts casos és possible identificar una deficiència significativa en algun o diversos components sanguinis (glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes, etc.).
causes
La síndrome d'Seckel és una patologia amb un origen genètic autosòmic de caràcter recessiu, és a dir, cal que hi hagi dues còpies de el gen defectuós o alterat perquè el trastorn i les seves característiques clíniques arribin a desenvolupar-se.
A més, pel que fa a les anomalies genètiques específiques, la síndrome de Seckel és àmpliament heterogeni, ja que en l'actualitat han estat identificada fins a 3 tipus d'alteracions, específicament situades en els cromosomes 3, 18 i 14.
A més, s'han identificat tres formes clíniques diferencials de la síndrome de Seckel associades a les alteracions genètiques:
- Síndrome de Seckel 1: associat a alteracions en el cromosoma 3, específicament en la ubicació 3q22-P24 i relacionat amb una mutació específica en el gen de la proteïna Rad3.
- Síndrome de Seckel 2: associat a alteracions en el cromosoma 18, específicament en la ubicació 18p11.31-Q11, però, la mutació específica encara no ha estat identificada.
- Síndrome de Seckel 3: associat a alteracions en el cromosoma 14, específicament en la ubicació 14q21-q22, però, la mutació específica encara no ha estat identificada.
No obstant això, altres estudis assenyalen que la síndrome de Seckel pot aparèixer com a resultat de mutacions genètiques específiques en les següents ubicacions:
- Gen rbbp8 en el cromosoma 18.
- Gen CNPJ en el cromosoma 13.
- Gen CEP152 en el cromosoma 15.
- Gen CEP63 al cromosoma 3.
- Gen NIN en el cromosoma 14.
- Gen DNA2 al cromosoma 10.
- Gen TRAIP al cromosoma 3.
diagnòstic
Les característiques clíniques i morfològiques de la síndrome de Seckel, com el retard en el creixement intrauterí, la microcefàlia o les anomalies estructurals facials poden ser identificades durant la gestació.
Així, les ecografies fetals són un dels mètodes més eficaços, aquestes permeten detectar a nivell visual i mètric les anomalies estructurals òssies i l'alteració dels ritmes de desenvolupament físic.
No obstant això, aquest tipus de patologies no es poden confirmar clínicament fins que no es desenvolupa per complet el quadre mèdic, generalment durant la primera infància.
Un altre punt important és l'estudi genètic ja que permet estudiar la història familiar i els patrons hereditaris.
tractament
- Baquero Álvarez, J., Tobón Restrepo, J., & Alzate Gómez, D. (2014). Dos casos amb la Síndrome de Seckel en una família colombiana. Rev Mex Pedr, 69-73.
- Bocchini, C. (2014). Seckel SYNDROME. Obtingut de Johns Hopkins University.
- Comier-Daire, V., & Faivre-Olivier. (2005). Seckel Syndrome. Obtingut de Orphanet.
- Fitzgerald, B., O'Driscoll, M., Chong, K., Keating, S., & Shannon, P. (2012). Neuropathology of fetal stage Seckel syndrome: A case report providing a Morphological Correlate for the emerging molecular mechanisms. Brain & Development, 238-243.
- Lluna-Domínguez, C., José Iglesias-Leboreiro, J., Bernárdez-Zapata, I., & Rendón-Macías, M. (sf). Un cas amb la síndrome de Seckel-Like. Rev Mex Pedr.
- NORD. (2007). Seckel Syndrome. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders.