SÍNDROME DE SANDIFER: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Sandifer és un trastorn de l'tracte gastrointestinal superior que posseeix símptomes neurològics i sol aparèixer en nens i adolescents. Consisteix principalment en problemes de reflux esofàgic acompanyats per moviments distònics i postures anormals.

Sembla tenir una important relació en alguns casos amb la intolerància a la proteïna de la llet de vaca. Encara que la síndrome de Sandifer va ser descrit per primera vegada en 1964 per Kinsbourne, el neuròleg Paul Sandifer ho va detallar més extensament; per això porta el seu nom.

Aquesta síndrome sembla ser una complicació de la malaltia per reflux gastroesofàgic (MRGE), una condició caracteritzada pel reflux dels aliments des de l'estómac cap a l'esòfag, provocant danys a la mucosa que recobreix a aquest.

Es caracteritza per moviments distònics sobtats, amb rigidesa i arqueig principalment en el coll, l'esquena i les extremitats superiors; a més de moviments anormals dels ulls.

Amb distònic ens referim a contraccions contínues d'alguns músculs que provoquen posicions tortes i moviments repetitius no voluntaris que arriben a ser dolorosos. Això forma part de trastorns de el moviment, l'origen és neurològic.

No obstant això, només un 1% o menys dels nens amb MRGE desenvolupen la síndrome de Sandifer. D'altra banda, també es vincula amb freqüència a la presència d'hèrnia de hiat. Aquesta última és un problema que consisteix en què una part de l'estómac sobresurt a través del diafragma i es manifesta per dolor de pit, ardor o molèsties a l'empassar.

Amb el malestar abdominal s'associen moviments corporals anormals i contorsions de el coll, com torticoli amb espasmes involuntaris, suggerint alguns autors que certes posicions que adopten els afectats semblen tenir l'objectiu d'alleujar el malestar provocat pel reflux estomacal.

Causes de la síndrome de Sandifer

No es coneix l'origen exacte d'aquesta síndrome. El factor precipitant més habitual sembla ser una disfunció en la part inferior de l'esòfag, que produeixen reflux dels aliments ingerits. La seva causa pot ser, encara que no és tan freqüent, la presència de la malaltia per reflux gastroesofàgic (MRGE) o l'hèrnia de hiat.

Es creu que les postures estranyes del cap i de coll i els moviments distònics es deuen a una forma apresa de pal·liar el dolor que atorguen els problemes de reflux. De manera que, el nen després d'haver realitzat un moviment per causalitat; troba un alleugeriment temporal de les molèsties associades amb la malaltia, fent probable que es repeteixin aquests moviments.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) relaten el cas d'un pacient que sembla ser que va desenvolupar la síndrome de Sandifer per al·lèrgia a la llet de vaca, indicant que la ingesta de proteïnes per la mare lactant pot induir al·lèrgia als aliments en els nadons lactants posteriorment; facilitant el reflux estomacal.

símptomes

Els símptomes solen començar en la infància o infantesa primerenca, sent més freqüent sobre els 18-36 mesos d'edat, encara que el seu inici pot abastar fins a l'adolescència.

A continuació, descriurem els símptomes més distintius de la síndrome de Sandifer. Sembla que aquests símptomes sorgeixen principalment durant i després de dinar, i van desapareixent a mesura que el nen passa més temps sense ingerir aliments, així com durant el son.

torticoli espasmòdica

Es tracta d'una contracció anormal dels músculs de coll de manera involuntària, fent que es vegi el cap inclinat. Poden donar-se moviments repetitius de coll contínuament o simplement rigidesa. Això se sol acompanyar de dolor.

distonia

Es tracta de trastorns de el moviment diversos que donen lloc a contraccions involuntàries dels músculs que poden ser repetitives.

Important reflux gastroesofàgic

Si és molt greu, els petits poden presentar irritacions en el tracte respiratori a més de tos i sibilàncies (soroll que fa l'aire a l'passar per les vies respiratòries quan aquestes es troben perjudicades).

postures estranyes

Adopten postures estranyes amb rigidesa, de forma breu i de tipus paroxístic, és a dir, trastorns de el moviment que apareixen de forma brusca i intermitent. Poden semblar convulsions, però realment no ho són; i no es donen quan el nen dorm.

Desviació del cap

Associat a l'anterior, es pot observar una desviació sobtada del cap i el coll cap a un costat, mentre que les cames s'estenen cap a l'altre. Normalment l'esquena s'arqueja després d'una hiperextensió de la columna vertebral, alhora que flexionen els colzes.

anèmia

Reducció de glòbuls vermells en sang, possiblement pel mal funcionament de l'aparell digestiu que no absorbeix els nutrients dels aliments.

Augment de símptomes a l'ingerir llet de vaca

Els símptomes augmenten quan es consumeixen aliments que contenen proteïna de la llet de vaca, ja que l'al·lèrgia a aquesta substància sembla ser l'origen de la malaltia en molts casos.

discapacitat mental

Poden tenir discapacitat mental, estant en aquest cas molt relacionada amb l'espasticitat (és a dir, músculs que romanen contrets de forma permanent) i amb paràlisi cerebral. És més comú que apareguin tots aquests símptomes quan es dóna síndrome de Sandifer en un nen més gran.

altres símptomes

- Malestar epigàstric i vòmits (que de vegades poden contenir sang).

- Els espasmes duren entre 1 i 3 minuts i poden donar-se fins a 10 vegades en el mateix dia.

- Balanceig i rotació del cap.

- Gorgoteo de l'estómac, que pot ser senyal d'una digestió alterada.

- Moviments d'extremitats de torsió.

- Aparença d'incomoditat, amb plor freqüent. Irritabilitat i malestar quan se li canvia de postura.

- En algunes ocasions, es pot donar hipotonia severa; que vol dir que hi ha un baix grau de to muscular (és a dir, contracció muscular).

- Moviments anormals dels ulls que solen compaginar-se amb els moviments de cap, o extremitats.

- Poc augment de pes, principalment si està present la malaltia per reflux gastroesofàgic de tipus persistent o greu.

- Dificultats en el son.

- Si es dóna en nadons sense deteriorament mental, en l'exploració mèdica tot pot semblar normal.

Què prevalença té?

La incidència és desconeguda, però s'estima que és molt poc freqüent. Per exemple, només en la literatura s'han descrit entre 40 i 65 casos de la síndrome de Sandifer.

Generalment, la seva aparició se situa en la infància o la infantesa primerenca; sent la prevalença més alta quan es té menys de 24 mesos.

Sembla afectar igual entre races i entre tots dos sexes.

Previsió

La síndrome de Sandifer sembla ser de caràcter benigne. Normalment hi ha una bona recuperació de la síndrome de Sandifer, sobretot si es tracta amb temps. Pràcticament es pot dir que no posa en risc la vida.

diagnòstic

El diagnòstic precoç és fonamental. Els pares solen acudir amb el seu fill afectat neuròlegs pediàtrics ja que creuen que es tracten de convulsions. No obstant això, no és així.

Existeixen certes pistes diagnòstiques que distingeixen aquesta síndrome d'altres condicions amb les que se solen confondre, com espasmes infantils benignes o atacs epilèptics. Per exemple, podem sospitar de síndrome d'Sandifer en un petit presentant els moviments propis d'aquesta malaltia, que desapareixen quan està adormit.

Un altre element important per al diagnòstic diferencial és que els espasmes succeeixen durant o poc després que el nen mengi, reduint-amb una restricció de la ingesta d'aliments.

El diagnòstic serà definitiu si s'uneixen els símptomes de reflux gastroesofàgic amb trastorns de el moviment típics, mentre que l'exploració neurològica està dins de la normalitat.

Un examen físic podria posar de manifest pes per sota del normal o que no augmenta, desnutrició o sang en la femta; encara que en altres ocasions no es troba res estrany. És important que, davant la presentació de diversos dels símptomes esmentats a dalt, s'acudeixi a pediatres, neuròlegs i gastroenteròlegs.

Per detectar aquesta síndrome o diagnosticar altres trastorns possibles, es poden fer servir proves com la ressonància magnètica cranial i cervial, electroencefalogrames (EEG), prova de tolerància a la llet de vaca, prova de punció cutània, endoscòpia gastrointestinal superior, biòpsia esofàgica i revisió de l' ph esofàgic.

No obstant això, amb presentacions que no són molt típiques cal tenir cautela perquè poden diagnosticar de forma incorrecta. De fet, sembla ser que aquest trastorn està poc i mal diagnosticat, passant-casos per alt.

Es necessita investigar més sobre la malaltia per delimitar el seu origen i característiques, i així refinar el procediment diagnòstic.

tractament

Per aquesta síndrome s'intervé de manera que es minorin els efectes de l'trastorn subjacent vinculat, com en el cas en què es presenti la malaltia per reflux gastroesofàgic o hèrnia de hiat. D'aquesta manera es alleugen els símptomes de la síndrome de Sandifer.

dieta

Com sembla estar molt associat a l'al·lèrgia a la proteïna de la llet de vaca, s'ha demostrat eficaç tractar aquesta al·lèrgia per suprimir els símptomes de la síndrome de Sandifer. Principalment es recomana eliminar aquest element de la dieta per obtenir bons resultats.

fàrmacs

També és útil la teràpia farmacològica antireflux, com la Domperidona o el Lansoprazol. Els més utilitzats actualment són els fàrmacs inhibidors de la bomba de protons, que s'encarreguen de disminuir l'àcid dels sucs gàstrics.

cirurgia

Si, tot i seguir les indicacions mèdiques, no milloren els símptomes es pot optar per cirurgia antireflux. Una d'elles consisteix en la funduplicatura de Nissen, que serveix per tractar el reflux gastroesofàgic a través d'una intervenció quirúrgica.

L'operació es realitza sota anestèsia, i consisteix en plegar la part superior de l'estómac (anomenada fundus gàstric) i estrènyer el hiat esofàgic amb sutures. En el cas en què ja es tingui una hèrnia de hiat es repara primer.

També hi ha la funduplicatura de Toupet, però aquesta és més parcial que la de Nissen; envoltant l'estómac 270 º mentre que la de Nissen és de 360º.

Lehwald et al. (2007) descriuen el cas d'un nen que es va recuperar als 3 mesos d'aquesta malaltia (que estava unida a la síndrome de MRGE) gràcies a tractament mèdic i cirurgia de funduplicatura de Nissen.

Aquí podem veure un vídeo d'un nadó que manifesta símptomes característics de la síndrome de Sandifer:

referències

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, MS (2015). Treatment of Sandifer Syndrome with an Amino-Acid-Based Formula. AJP Reports, 5 (1), E51-E52
2. Eslami, P. (11 de novembre de 2015). Sandifer Syndrome Clinical Presentation. Obtingut de Medscape.
3. Fejerman, N. i Fernández Álvarez, I. (2007). Neurologia pediàtrica, 3 Ed. Madrid: Médica Panamericana.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifer syndrome - A Multidisciplinary diagnòstic and therapeutic challenge. European Journal Of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, DM, & Nalbantoglu, A. (2013). Sandifer 's Syndrome: a Misdiagnosed and Mysterious Disorder. Iranian Journal of Pediatrics, 23 (6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (nd). SYMPTOMATIC Asymmetry in the first six months of life: differential diagnosi. European Journal Of Pediatrics, 167 (6), 613-619.
7. Sandifer 's Syndrome. (Sf). Recuperat el 29 de juny de 2016, de Living with reflux.