SÍNDROME DE ROBINOW: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENTS - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Robinow és una patologia d'origen genètic poc freqüent que es caracteritza per la presència de múltiples alteracions i malformacions corporals, especialment a nivell ossi.

A nivell clínic, és una malaltia que pot afectar diferents àrees com l'estructura craniofacial, múscul esquelètica, oral i urogenital, entre d'altres. A més, algun dels signes i símptomes més freqüent en aquesta patologia inclouen: macrocefàlia, estatura baixa, hipoplàsia genital i característiques facials atípiques, entre d'altres.

Pel que fa a l'etiologia de la síndrome de Robinow, en l'actualitat s'associa a la presència de mutacions específiques en els gens ROR2, WNT5A, Dvl1, presents de forma diferencial en funció de el patró d'heretabilitat específic en cada cas.

No existeixen proves específiques ni marcadors biològics que indiquin de forma específica la presència de la síndrome de Robinow, per aquesta raó el diagnòstic es basa en l'examen de el quadre clínic i en l'estudi radiològic.

La síndrome de Robinow està present des del moment del naixement, de manera que encara no s'ha identificat una cura; el tractament és fonamentalment simptomatològic, se centra en el control de complicacions mèdiques, com les alteracions respiratòries o cardíaques.

Característiques de la síndrome de Robinow

La síndrome d'Robinow és una malaltia d'origen hereditari la característica central és el retard generalitzat de el desenvolupament físic, donant lloc a la presència d'una alçada baixa o reduïda, malformacions craneoaciales i altres alteracions musculo-esquelètiques.

Aquesta patologia, va ser descrita de forma inicial en l'any 1969, per Minhar Robinow. En el seu informe clínic descrivia una sèrie de casos caracteritzats per uns trets facials anormals o atípics, alçada baixa o genitals hipoplàsic, l'origen etiològic era autosòmic dominant.

No obstant això, els estudis posteriors, a través dels casos revisat, han assenyalat que la síndrome de Robinow es tracta d'una patologia àmpliament heterogènia, pel que els seus trets clínics i morfològics poden variar de forma significativa a través dels diferents casos.

A més, aquesta malaltia també es coneix amb el nom de síndrome de fàcies fetal, nanisme de Robinow, displàsia mesomélica de Robinow o disotosis acra amb anomalies facials i genitals.

En general, el pronòstic mèdic de la síndrome de Robinow és bo, ja que l'esperança de vida no es veu reduïda en comparació amb la població general, però, presenta un alt índex de comorbiditat, de manera que la qualitat de vida es veu afectada de forma significativa.

freqüència

La síndrome de Robinow és poc freqüent a tot el món, pel que es considera una malaltia rara.

Específicament, en la literatura mèdica s'han descrit aproximadament 200 casos de síndrome d'Robinow amb un origen hereditari autosòmic recessiu, mentre que la forma dominant ha estat identificada en al menys 50 famílies.

D'altra banda, la incidència de la síndrome de Robinow s'ha estimat en aproximadament 1-6 casos per cada 500.000 naixements cada any.

A més, no s'han aconseguit identificar una freqüència diferencial pel que fa a l'sexe, procedència geogràfica o grups ètnics i racials, encara que, en alguns casos, la identificació clínica és més ràpida és homes, a causa de les anomalies genitals.

Signes i símptomes

El patró d'afectació de la síndrome de Robinow és ampli, ja que afecta de forma generalitzada a tota l'estructura corporal i especialment a l'àrea craniofacial, bucal, genital i múscul-esquelètica.

Algunes de les alteracions més freqüents inclouen:

-Alteracions craniofacials

Les persones que pateixen síndrome de Robinow, presenten una greu afectació de l'estructura cranial i facial, la qual cosa els atorga una configuració i aspecte atípic. Algunes d'anomalies més freqüents abasten:

- Anomalies cranials: el més habitual és observar un volum cranial més gran del que s'esperava per al seu moment de desenvolupament (macrocefàlia), acompanyada d'una prominència frontal o front voluminosa i un desenvolupament deficient o incomplet de les porcions inferiors de la cara (hipoplàsia facial).

- hipertelorismo ocular: aquest terme fa referència a la presència d'una separació anormal o excessiva de les òrbites oculars. A més, és habitual el desenvolupament d'uns ulls anormalment prominents amb inclinació de les fissures palpebrals.

- Anomalies nasals: nas sol presentar una estructura reduïda o escurçada, acompanyada d'un pont nasal fes o d'alteracions en la seva posició.

- Anomalies orals estructurals: en el cas de la boca, és freqüent observar una estructura triangular, acompanyada d'una mandíbula petita (micrognàtia).

-Alteracions bucals

Aquest tipus d'alteracions fan referència a una organització deficient o anormal de l'estructura interior de la boca i de l'organització dental.

- Alteracions dentàries: les dents solen estar mal alineats, amb una agrupació posterior o erupció retardada de les dents secundaris.

- Hiperplàsia gingival: tant la geniva, com la resta de teixits i estructures toves de la boca, poden mostrar una aparença ampliada o inflamada.

-Alteracions musculoesquelètiques

A nivell musculoesquelètic, l'afectació òssia constitueix un dels símptomes mèdics més significatius en la síndrome de Robinow.

- Alçada baixa: des de la gestació o el moment del naixement, és possible detectar un desenvolupament físic retardat, l'edat òssia sol ser inferior a la cronològica, de manera que altres aspectes es veuen afectats, com l'alçada, que sol ser reduïda i no arriba a assolir els estàndards esperats.

- Alteracions vertebrals: l'estructura òssia de la columna sol tenir una organització deficient, és possible que aparegui un subdesenvolupament dels ossos vertebrals o una fusió d'algun d'ells. A més, també és molt comú la presència d'escoliosi o una curvatura anormal i patològica del conjunt vertebral.

- Braquimelia: els ossos que confirmen els braços solen tenir una longitud escurçada, de manera que els braços s'apariïn més reduïts del que és normal.

- Cinodactilia: es produeix una desviació lateral d'alguns dits de la mà, especialment afecta el dit polze i / o anul·lar.

-Alteracions urogenitals

Les anomalies genitals també són freqüents en els nens que pateixen síndrome de Rainbow, a més, són especialment evidents en el cas dels homes.

- Hipoplàsia genital: en general, els genitals no solen estar totalment desenvolupats, és especialment freqüent observar uns genitals ambigus escassament diferenciats com masculins o femenins.

- Criptorquídia: en el cas dels homes, el subdesenvolupament genital pot ocasionar l'absència parcial o completa de l'davallament dels testicles cap a l'escrot.

- Alteracions renals: la funció renal també sol estar afectada, i és freqüent el patiment de hidronefrosi (acumulació d'orina al ronyó).

-Altres característiques

A més de les alteracions detallades anteriorment, és molt comú observar el desenvolupament d'anomalies i alteracions cardíaques. Les més comunes estan relacionades amb l'obstrucció de l'flux sanguini a causa de malformacions estructurals.

D'altra banda, en el cas de l'àrea neurològica no solen trobar-se trets significatius, ja que la intel·ligència presenta un nivell estàndard, a l'igual que les funcions cognitives. Només en alguns casos és possible observar un retard lleu.

causes

La síndrome d'Robinow és una malaltia hereditària de caràcter congènit, pel que té una clara naturalesa etiològica genètica.

Tot i que s'han identificat diferents components genètics relacionats amb el curs clínic de la síndrome de Robinow, específicament els gens ROR2, WNT5A i Dvl1, el patró hereditari encara no es coneix amb exactitud, a més és diferencial és molts afectats.

Específicament, els casos de síndrome de Robinow que s'associen a mutacions específiques de el gen ROR2, localitzat en el cromosoma 9 (9q22), semblen presentar un patró d'heretabilitat autosòmic recessiu.

En el cas de les patologies genètiques de caràcter recessiu, cal posseir en el material genètic individual dues còpies de el gen anormal o defectuós, procedents de tots dos progenitors, un de cada un d'ells.

No obstant això, si la persona només hereta un d'aquests, serà portadora, és a dir, no desenvoluparà les característiques clíniques de la síndrome de Robinow, però la pot transmetre a la seva descendència.

En aquest cas, el gen ROR2 té la funció essencial de generar les instruccions bioquímiques essencials per a la producció d'una proteïna, important per al desenvolupament físic normal durant l'etapa prenatal. Específicament, la proteïna ROR2, és fonamental per a la formació de l'estructura òssia corporal, el cor i els genitals.

Com a resultat, la presència d'alteracions genètiques que afecten la funció eficient d'aquest component, farà que s'interrompi el desenvolupament físic normalitzat i, per tant, apareguin les característiques clíniques característiques de la síndrome de Robinow.

No obstant això, les formes dominants de la síndrome de Robinow s'associen a la presència de mutacions específiques en el gen WNT5 o Dvl1.

En el cas de les patologies genètiques d'origen dominant, el seu curs clínic pot desenvolupar-se a partir d'una única còpia de gen defectuós procedent d'un dels progenitors oa partir d'el desenvolupament d'una mutació nova.

Específicament, les proteïnes que generen els gens WNT5 i Dvl1, semblen estar implicades en el mateix patró funcional que les ROR2, de manera que la presència d'anomalies i mutacions en aquests, altera les vies de senyalització fonamentals per al desenvolupament físic.

diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome de Robinow és fonamentalment clínic, per tant, es basa en l'observació de el curs clínic, l'estudi de la història mèdica individual i familiar i l'examen físic.

Algunes troballes han de ser confirmat a través de proves radiològiques, especialment les anomalies òssies (extremitats, crani, columna vertebral, etc.).

A més de la diagnosi durant l'etapa infantil o neonatal, també és possible confirmar-ho durant la gestació. Està especialment indicat, l'estudi de la longitud de diferents components ossis, en les ecografies fetals en els casos de risc genètic.

D'altra banda, en ambdós casos, sol realitzar-se un estudi genètic per analitzar la possible presència de mutacions genètiques que expliquin l'origen de la síndrome de Robinow.

A més, és fonamental per efectuar el diagnòstic diferencial amb altres tipus de patologies que cursen amb trets clínics similars, especialment la presència de característiques facials atípiques. D'aquesta manera, les principals patologies que es descarten són el hipertelorisme, la síndrome d'Aarskog-Scott o la síndrome de Opitz.

tractament

Actualment no existeix una cura per a la síndrome de Robinow, així, el maneig terapèutic d'aquesta malaltia se centra en la resolució de les complicacions mèdiques.

Les alteracions musculo-esquelètiques sol abordar a través de la teràpia física, la col·locació de pròtesis o la correcció mitjançant procediments quirúrgics. D'altra banda, les alteracions cardíaques i genitals solen abordar a través de tractaments farmacològics i / o quirúrgics.

A més, també hi ha altres tipus de teràpies noves que es basen en l'administració d'hormones de creixement, per estimular l'increment de l'alçada. No obstant això, pot tenir diversos efectes secundaris, com l'empitjorament de l'escoliosi.

En resum, la intervenció terapèutica primerenca és fonamental per a la correcció d'alteracions musculo-esquelètiques i el control de les complicacions mèdiques, com les manifestacions cardíaques.

Així mateix, el treball d'equips multidisciplinaris, intervenció física, social i psicològica, és fonamental per promoure el desenvolupament de capacitats i habilitats en els nens afectats.

D'aquesta manera, l'objectiu de la intervenció és permetre que la persona afectada arribi al seu màxim potencial de desenvolupament, adquirint dependència funcional i una qualitat de vida òptima.

referències

1. Díaz López, M., & Lorenzo Sanz, G. (1996). Síndrome de Robinow: Presentació d'una família amb transmissió autosòmica dominant. An Esp Pediatr, 250-523. Obtingut d'An Esp Pediatr.
2. Lleó Hervert, T., & Lloa Urbina, M. (2013). Atenció estomatològica de el pacient pediàtric amb síndrome de Robinow. Arch. Invst maternoinfantil, 84-88.
3. NIH. (2016). Robinow syndrome. Obtingut de Genetics Home Reference.
4. NORD. (2007). Robinow Syndrome. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders.
5. Orphanet. (2011). Síndrome de Robinow. Obtingut de Orphanet.