SÍNDROME DE PRADER WILLI: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Prader-Willi (SPW) és una patologia multisistèmica que té un origen genètic de tipus congènit. Es tracta d'una malaltia complexa que afecta la gana, el creixement, el metabolisme, el comportament i / o la funció cognitiva.

A nivell clínic, durant l'etapa infantil, aquesta malaltia es caracteritza per la presència de diverses troballes metges com la debilitat muscular, les alteracions en l'alimentació o el retard generalitzat de el desenvolupament.

A més, a nivell cognitiu i conductual, bona part dels individus afectats per la síndrome de Prader-Willi presenten un deteriorament o retard intel·lectual moderat que s'acompanya de diversos problemes d'aprenentatge i conducta.

Tot i que la síndrome de Prader-Willi es considera una malaltia rara o poc comú, nombrosos estudis assenyalen que és una de les patologies més freqüents en l'àrea genètica. El diagnòstic d'aquesta malaltia es realitza fonamentalment en base a les troballes clíniques ia les proves genètiques complementàries.

Pel que fa a el tractament, encara no s'ha identificat una cura per a la síndrome de Prader-Willi, de manera que l'abordatge terapèutic s'orienta cap tractar els símptomes i les complicacions, sent l'obesitat la troballa metge que suposa una major amenaça per als afectats.

Així, en relació a l'pronòstic i la qualitat de vida, tots dos dependran de la gravetat dels problemes mèdics associats i els trastorns conductuals o cognitius que puguin desenvolupar-se.

història

Diferents informes clínics assenyalen que, la síndrome de Prader-Willi (SPW) va ser descrit de forma inicial per JL Down, l'any 1887, després de diagnosticar a una de les seves pacients de "polisarcia".

No obstant això, van ser els doctors Prader, Labhart i Willi els qui, en 1956, van descriure altres 9 casos i van donar nom a aquesta patologia. A més, les característiques i criteris diagnòstics de la síndrome de Prader-Willi, van ser sistematitzats per Holm i col·laboradors.

Característiques

La síndrome de Prader-Willi és una alteració genètica congènita, és a dir, es tracta d'una patologia que està present des del moment del naixement i afectarà l'individu durant tota la seva vida si no hi ha una intervenció terapèutica curativa.

Aquesta patologia, presenta un curs clínic complex, caracteritzat per nombroses manifestacions mèdiques.

Tot i que actualment el fenotip de la síndrome de Prader-Willi es coneix de forma més precisa, ha estat en els últims 25 anys, quan s'ha produït un progrés significatiu de l'anàlisi i comprensió d'aquesta malaltia.

L'expressió de la síndrome de Prader-Willis és diversa, tendeix a afectar múltiples sistemes i estructures, estant relacionades la majoria de les alteracions amb una disfunció hipotalàmica.

L'hipotàlem, és una estructura neurològica que té un paper essencial en el control de les funcions de tipus homeostàtiques: la regulació de la fam, la set, els cicles de son-vigília o la regulació de la temperatura corporal.

A més, l'hipotàlem allibera diferents hormones cap a diverses glàndules: creixement, sexuals, tiroides, etc.

Finalment, hem d'assenyalar que la síndrome de Prader-Willis, també pot aparèixer referenciat en la literatura mèdica i experimental amb altres termes com a síndrome de Prader-Labhart-Willi o amb les sigles PWS.

A més, altres sinònims són síndrome de Labhart Willi, síndrome de Praser Labhart Willi Fancone o síndrome de distròfia hipogenital.

Estadístiques

La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia genètica rara. El terme malaltia rara (ER), s'empra per fer referència a aquelles patologies que són poc comuns o que són escasses les persones que la pateixen.

Actualment, s'estima que la síndrome de Prader-Willi és una patologia amb una freqüència aproximada d'1 cas per cada 10.000-30.000 persones a tot el món.

D'altra banda, pel que fa a la distribució per sexes, s'ha observat que aquesta patologia afecta de manera igualitària a homes i dones, a més no es troba associats a grups ètnics o regions geogràfiques.

A més, la síndrome de Prader-Willi, es considera la principal causa d'obesitat d'origen genètic.

Signes i símptomes

A nivell clínic, la síndrome de Prader-Willi s'ha associat tradicionalment a la hipotonia neonatal, hipogonadisme, hiperfàgia, obesitat, estatura baixa, retard generalitzat en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual moderada, aparença facial atípica i diferents alteracions de l'comportament.

Tot i això, l'expressió clínica d'aquesta patologia és molt heterogènia i diversa de manera significativa entre els individus afectats.

A més, els signes i símptomes característics de la síndrome de Prader-Willi tenen a variar amb el desenvolupament biològic, de manera que podem observar diferents troballes clíniques en el període fetal i neonatal, període de lactància o infància primerenca, etapa escolar i finalment, l'etapa adolescent.

De manera sistemàtica, José A. de el Barri de el Camp i col·laboradors, descriuen de forma detallada les alteracions més característiques de l'àrea biomèdica, psicomotora, cognitiva i conductual:

-Manifestacions biomèdiques

Els signes i símptomes físics més característics inclouen alteracions com ara; hipotonia, malformacions o deformitats musculoesquelètiques, pes i talla reduïts o baixos, excés de gana, obesitat, hipogonadisme, alteracions de la son, trastorns respiratoris, trets fàcils atípics, alteració en la regulació de la temperatura corporal, entre d'altres.

hipotonia

Presència o desenvolupament d'un to muscular reduït. La flacciditat muscular en aquesta patologia està especialment accentuada al clatell i el tronc, sobretot en l'etapa neonatal i els primers mesos de vida. Així, amb el desenvolupament biològic, el to muscular tendeix a millorar.

Deformitats o malformacions musculoesquelètiques

En aquest cas, és freqüent observar el desenvolupament d'escoliosi o desviació de la columna, una alineació deficient dels membres inferiors (genu valc) o la presència de peus plans.

A més, també poden observar-se un altre tipus d'anomalies congènites com reducció de la mida de peus i mans, displàsia al maluc, presència de sis dits, entre d'altres.

Pes i talla baixos

Especialment en el moment del naixement, tant l'alçada com el pes de l'infant afectat és menor de l'esperada per al seu desenvolupament i sexe. Tot i que en l'edat adulta poden assolir valors estàndards, la reduïda velocitat de creixement tendeix a alterar els valors adults de talla i pes.

Excés de gana i obesitat

És freqüent observar en les persones que pateixen síndrome de Prader-Willi una gana insaciable, caracteritzat per una obsessió o fixació pel menjar. A causa de la ingesta de grans quantitats d'aliments, els afectats tenen a desenvolupar obesitat i altres complicacions mèdiques associades, com la diabetis mellitus tipus II.

hipogonadisme

També són freqüents la presència d'alteracions genitals. Concretament, l'hipogonadisme o desenvolupament parcial dels genitals externs és molt freqüent. En la major part dels casos, el desenvolupament puberal no aconsegueix assolir els estadis finals o adults.

Trastorns respiratoris i alteració dels cicles son-vigília:

Els roncs, l'increment de la freqüència o les parades respiratoris solen apareixen de forma recurrent durant les fases de la son. Així, els afectats tenen a presentar diverses alteracions relacionades amb la fragmentació, retard de la son o la presència d'despertars periòdics.

Trets facials atípics

Les anomalies i malformacions musculo-esquelètiques també poden afectar els trets craniofacials. És possible observar un crani estret, estrabisme ocular, pell i pèl poc pigmentat, boca petita i llavis fins, malformacions dentàries, etc.

Alteració de la regulació de la temperatura corporal

Les persones afectades per síndrome de Prader-Willi solen presentar problemes relacionats amb la regulació de la temperatura corporal, a més una altra troballa significatiu és l'alta resistència a el dolor.

-Manifestacions psicomotores i cognitives

manifestacions psicomotores

A causa de la presència de malformacions musculo-esquelètiques i un to muscular reduït, el desenvolupament psicomotor serà més lent, afectat totes les àrees.

Els afectats solen presentar sèries dificultats per realitzar qualsevol tipus d'activitat que requereixi una o diverses execucions motores.

manifestacions cognitives

Pel que fa a les limitacions cognitives, la majoria dels afectats presenten una discapacitat intel·lectual lleugera o moderada.

A més d'això, solen presentar algunes àrees específiques més afectades com el processament en seqüència de la informació, la memòria recent oa curt termini, la resolució de problemes aritmètics, processament auditiu de la informació verbal, alteració de l'atenció i la concentració i presència de rigidesa cognitiva.

D'altra banda, el llenguatge és una altra de les àrees que es troben significativament afectades en els individus que pateixen síndrome de Prader-Willi. Solen observar-se retards en l'adquisició d'habilitats fonològiques, vocabulari pobre, alteració de la construcció gramatical, entre d'altres.

-Manifestacions conductuals

Els problemes i alteracions conductuals són un altre dels símptomes típics que poden observar-se en la síndrome de Prader-Willi, normalment tenen a variar en funció de l'edat o l'etapa maduracional en què es trobi la persona afectada, però, alguns dels trets conductuals més comuns són:

• Rebequeries o irritabilitat.
• Interacció social deficient.
• Trastorns obsessius.
• Conductes d'agressivitat.
• Signes i símptomes psicòtics.

Diverses investigacions actuals, han assenyalat que l'alteració conductual sol incrementar-se amb l'edat i, per tant, tenen a s'agreugés, afectat les àrees socials, familiars i emocionals de forma generalitzada.

causes

Com hem assenyalat en diversos apartats anteriorment, la síndrome de Prader-Willi té un origen genètic.

Tot i que actualment, hi ha una gran controvèrsia sobre els gens específics responsables d'aquesta patologia, totes les dades mostren que l'alteració etiològica es troba situada en el cromosoma 15.

Al llarg de l'estudi genètic d'aquesta patologia, diverses han estat les aportacions. Burtler i Palmer (1838) van detectar la presència d'anomalies en el braç llarg de l'cromosoma 15 procedent de l'progenitor patern, mentre que Nicholls (1989), va observar que en altres casos el trastorn es relacionava amb alteracions cromosòmiques procedents de la mare (Rosell-Raga, 2003).

A l'marge d'això, la teoria més acceptada sobre l'origen d'aquesta patologia és la pèrdua o inactivació de diversos gens d'expressió paterna que es troben ubicats a la regió 15q11-13 de el cromosoma 15.

diagnòstic

El diagnòstic de la síndrome de Prader-Willi, té dos components bàsics, l'anàlisi de les troballes clíniques i les proves genètiques.

Pel que fa a la detecció dels signes i símptomes indicadors, tant en els nadons com en els nens de més edat, serà fonamenta fer una història mèdica detallada, individual i familiar. Així mateix, també és fonamental la realització d'un examen físic i neurològic.

Si en base a aquests procediments, hi ha una sospita diagnòstica, caldrà la prescripció de diverses proves complementàries per determinar la presència d'alteracions i anomalies genètiques.

Específicament, al voltant de l'90% dels casos són diagnosticats de forma definitiva a través de proves de metilació d'ADN i altres test addicionals.

A més, també és possible realitzar un diagnòstic prenatal d'aquesta condició mèdica, fonamentalment en famílies que té una història prèvia de síndrome de Prader-Willi.

De manera específica, la prova amniocentesi permet extreure mostres d'embrió per a la realització dels exàmens genètics pertinents.

tractament

Actualment no existeix cura per a la síndrome de Prader-Willi. A l'igual que en altres malalties rares, els tractaments es limiten a el control simptomatològic ia la millora de la qualitat de vida de les persones afectades.

No obstant això, un dels aspectes fonamentals serà el control nutricional i de l'alimentació, ja que l'obesitat és la principal causa de morbiditat i mortalitat en aquesta patologia.

D'altra banda, la presència d'alteracions cognitives i conductuals requereix la intervenció de professionals especialitzats tant en la rehabilitació cognitiva com en el maneig de trastorn de conducta.

referències

1. AWSPW. (2016). Què és la síndrome de Prader Willi? Associació Espanyola Síndrome de Prader-Willi.
2. Campubrí-Sánchez, C., Gabau-Vila, I., Artigas-Pallarés, J., Coll-Sandiumenge, M., & Guitart-Feliubadaló, M. (2006). De la diagnosi clínic a el diagnòstic genètic de les síndromes de Prader-Willi i Angelman. Rev Neurol, 61-67.
3. de el Barri de l'Campo, J., Castro Zubizarreta, S., & San Román Muñoz, M. (2008). Capítol VIII. Síndrome de Prader-Willi.
4. FPWR. (2016). About PWS. Obtingut de Foundation for Prader-Willi Research.
5. Rosell-Raga, L., & Venegas-Venegas, V. (2006). Simptomatologia autista i síndrome de Prader Wili. Rev Neurol, 89-93.
6. Solà-Aznar, J., & Giménez-Pérez, G. (2006). Abordatge integral de la síndrome de Prader-Willi en l'edat adulta. Endocrinol Nutr, 181-189.