SÍNDROME DE POTTER: SÍMPTOMES, CAUSES I TRACTAMENTS - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Potter és un rar i greu trastorn de tipus hereditari autosòmic recessiu que afecta nounats i es caracteritza per oligohidramnios accentuat (manca de líquid amniòtic), ronyons poliquístics, agenèsia renal i uropatia obstructiva.

Aquesta malaltia va ser descrita per primera vegada pel patòleg Edith Potter en 1946, que assenyalava les característiques facials similars d'una sèrie de nadons que tenien agenèsia renal bilateral. A partir d'aquí, va ser desentranyant a poc a poc els símptomes típics de la malaltia.

També s'ha anomenat seqüència de Potter o seqüència de oligohidramnios. El concepte de la síndrome de Potter a del principi només es referia als casos provocats per agenèsia renal bilateral, encara que actualment molts investigadors el fan servir per a qualsevol cas que aparegui unit a falta de líquid amniòtic.

Quina és la seva prevalença?

La síndrome de Potter passa aproximadament en 1 de cada 4000 naixements i fetus, però, hi ha dades recents que estimen que la freqüència pot ser molt més gran.

Els homes tenen més probabilitat que les dones en desenvolupar aquesta síndrome. Això pot ser per la major taxa que hi ha als homes d'abdomen de pruna passa (o malaltia de Eagle-Barrett), i de uropatia obstructiva (malalties que s'associen amb aquesta síndrome). Tot i que s'ha sospitat que el cromosoma I té alguna cosa a veure. De tota manera, això no es coneix amb certesa.

Els nadons que neixen amb aquesta síndrome normalment moren de forma molt primerenca o neixen morts. Això sol ser per la insuficiència pulmonar i la agenèsia renal bilateral.

El 33% dels nadons moren a l'úter, mentre que s'ha documentat una taxa de supervivència de l'70% en 23 lactants amb síndrome de Potter i hipoplàsia pulmonar.

Els nounats amb la forma més lleu de síndrome de Potter poden tenir complicacions per la típica insuficiència respiratòria, pneumotòrax i insuficiència renal aguda. Els que arriben a la primera infància poden presentar malaltia pulmonar i insuficiència renal cròniques.

causes

La producció d'orina en el fetus és el mecanisme principal per produir un volum adequat de líquid amniòtic, que comença sobre el quart mes d'embaràs. El fetus de manera contínua empassa líquid amniòtic, aquest es torna a absorbir a l'intestí i després torna a expulsar a través dels ronyons (per l'orina) a la cavitat amniòtica.

En aquesta malaltia, la quantitat de líquid amniòtic és insuficient principalment perquè no funcionen bé els ronyons de el nadó. Normalment el que passa és que en el període de gestació no es formen els ronyons adequadament, faltant un o dos (agenèsia renal).

Encara que també pot succeir l'obstrucció de les vies urinàries o, algunes vegades, el trencament de la membrana que tanca el líquid amniòtic. Aquesta manca de líquid amniòtic és el principal causant dels símptomes de la síndrome de Potter.

genètica

La malaltia de potter pot ocórrer per dues malalties genètiques, que són tant la malaltia renal poliquística autosòmica dominant com la autosòmica recessiva. D'aquesta manera, els antecedents familiars de malalties dels ronyons poden augmentar el perill de desenvolupar aquesta síndrome en el fetus.

Així, en casos de famílies amb història de agenèsia renal unilateral o bilateral, això pot suposar un tret autosòmic dominant.

Tot i que s'han associat certes mutacions genètiques a condicions presentades comunament en la síndrome de Potter, com la malaltia autosòmica recessiva o dominant dels ronyons poliquístics i la displàsia renal multiquística, no es troba res definitiu en la agenèsia renal bilateral.

En resum, els trets genètics concrets no es coneixen amb certesa avui en dia i és una cosa que es continua investigant.

El que sí se sap és que sembla no existir una associació directa de l'abús de substàncies o factors ambientals perillosos durant l'embaràs en l'aparició de la agenèsia renal bilateral o en la síndrome de Potter.

símptomes

Els principals símptomes d'aquesta síndrome són:

- El principal defecte en la seqüència de Potter és la insuficiència renal.

- Manca de líquid amniòtic: el que pot provocar molts problemes ja que el líquid ajuda a lubricar les parts de el cos de l'fetus, el protegeix i contribueix a el desenvolupament dels seus pulmons. Quan falta aquest líquid, la cavitat amniòtica és més petita del que és normal i acaba deixant poc espai a l'fetus, el que impedeix el seu creixement normal.

- Naixement prematur

- Malformacions: sobretot en les extremitats inferiors, com en els peus i arqueamiento de les cames. També pot arribar a presentar-se sirenomelia o síndrome de sirena, que consisteix en la fusió de les cames.

- Aparença facial atípica com a pont nasal ample o nas "en bec de lloro", ulls separats i orelles situades més a baix del normal.

- Excés de pell, i és freqüent en els afectats un plec cutani a la zona de la galta.

- Glàndules suprarenals amb aparença de petits discs ovalats que pressionen l'abdomen posterior associat a el mal funcionament renal.

- Bufeta més petita del normal i poc dilatable, emmagatzemant molt poc fluid.

- En els homes poden faltar el conducte deferent i les vesícules seminals.

- En les dones pot ser que no es desenvolupi l'úter i la part superior de la vagina.

- Atrèsia anal: es produeix quan no es connecta correctament el recte amb l'anus. Pot ocórrer el mateix a l'esòfag, duodè o l'artèria umbilical.

- A vegades es pot donar una hèrnia diafragmàtica congènita que impedeix el bon desenvolupament de l'diafragma.

- Pulmons immadurs o hipoplàsia pulmonar (anomalia congènita caracteritzada per una interrupció de el desenvolupament pulmonar segons Tortajada et al., 2007). Aquest mecanisme no està d'el tot clar, encara que sembla ser que influeix l'adequat moviment de el líquid amniòtic a través dels pulmons durant l'etapa fetal. Evidentment si no hi ha prou líquid amniòtic, els pulmons no es van a desenvolupar correctament.

- En conseqüència, a l'anterior, es donen greus problemes respiratoris que solen ser els causants de la mortalitat primerenca en els afectats.

trastorns associats

A més dels ja esmentats, la síndrome de Potter s'ha relacionat amb altres problemes com ara la síndrome de Down, la síndrome de Kallmann, i la síndrome branquio-oto-renal (BOR), entre d'altres.

Com es diagnostica?

Durant l'embaràs es pot veure a través d'ecografies si hi ha menys líquid amniòtic del compte, o si el fetus presenta anormalitats en els ronyons o absència d'aquests.

Per detectar els possibles problemes en el nadó, pot ser necessari fer una radiografia dels pulmons i de l'abdomen.

D'altra banda, es pot acudir a un assessor genètic que prendrà una mostra de sang en el fetus per dur a terme una amniocentesi. Això serveix per mirar si el nombre de cromosomes és correcte o si hi ha alteracions en algunes de les seves parts o translocacions.

Pot ser útil això per descartar altres malalties associades com la síndrome de Down. Per detectar les possibles mutacions heretades és essencial l'exploració de l'genoma d'el pare, mare, nadó afectat i germans.

tractament

No hi ha tractaments per a aquesta malaltia i el seu pronòstic és molt negatiu, solen morir abans de néixer o a l'poc temps després. Si sobreviu en el naixement, pot ser que sigui necessària la reanimació. També es poden usar alguns mètodes per pal·liar els símptomes i millorar en la mesura del possible la vida, com trasplantament d'òrgans o intervenció per a la uropatia obstructiva.

No obstant això, hi ha un cas d'un nadó amb síndrome de Potter nascut al juliol de 2013, exposat per Jaume Herrera Beutler que viu en l'actualitat. Això és perquè unes setmanes abans de néixer es va injectar una solució salina a l'úter matern amb l'objectiu d'ajudar a el desenvolupament pulmonar de l'fetus.

A l'néixer el nadó es va comprovar que la intervenció havia estat un èxit i que pot respirar per si mateixa. L'última notícia que tenim d'ella està publicada el 15 d'abril de 2016, i sobreviu després d'haver-li practicat un trasplantament de ronyons.

referències

1. De Pietro, M. (19 de novembre de 2013). Oligohydramnios Sequence (Potter 's Syndrome). Obtingut de Healthline.
2. Gupta, S. (21 de juny de 2015). Potter Syndrome. Obtingut de Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatal oligohydramnios of renal origin: long-term outcome. Nephrol Dial Transplant. 2007 febrer 22 (2): 432-9.
4. Potter sequence. (Sf). Recuperat el 24 de juny de 2016, de Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, SM, Kolte, SS and Sanagapati PR (2012). Potter 's Sequence. J Clin Neonatol, 1 (3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Parets, A., García Muñoz, E., Gràcia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplàsia pulmonar infantil. Anals De Pediatria, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 d'abril de 2016). Congresswoman s 'Miracle Baby' Born Without Kidneys Finally Gets One - from Her Doneu: 'We Are Blessed'.