SÍNDROME DE PEARSON: SÍMPTOMES, CAUSES I TRACTAMENTS - GEOGRAFÍA - 2026

El síndrome de Pearson és una malaltia de tipus mitocondrial que afecta tot el cos, és a dir la seva afectació és multi-sistema. El seu inici es produeix en l'edat infantil i ocorre a causa de la deleció de l'ADN mitocondrial.

Aquesta síndrome va ser descrit per primera vegada el 1979 per Howard Pearson, un metge pediatre especialitzat en hematologia. Una dècada més tard, van ser descobertes les deleccions de l'ADN mitocondrial que causen aquesta síndrome.

Aquesta malaltia multisistèmica es produeix per una anormalitat en la fosforilació oxidativa que és el procés metabòlic pel qual s'utilitza energia alliberada per l'oxidació de nutrients per produir l'adenosina trifosfat (ATP). La anormalitat d'aquest procés és deguda a la duplicació de l'ADN mitocondrial.

Tot i ser una malaltia mitocondrial, és a dir, que és transmesa per la mare, s'ha arribat a la conclusió que la síndrome de Pearson sol ser esporàdic. Per tant, hi ha les deleccions de l'ADN mitocondrial i que serveixen com a criteri diagnòstic, però la distribució atzarosa d'aquest tipus d'ADN provoca que conflueixin cèl·lules normals i altres amb mutacions.

Aquest fet, denominat heteroplàsmia, que es produeix quan un individu presenta una barreja de poblacions diferents de mitocondris, és el causant de la gran variabilitat en l'expressió clínica de la malaltia.

Aquest terme fa referència al fet que, tot i respondre a un mateix diagnòstic, diferents individus mostraran diferent simptomatologia, així com diferents nivells d'afectació.

Quina és la seva prevalença?

A l'tractar-se d'una malaltia rara, afecta una minoria de la població. Segons el portal europeu de Malalties Rares, Orphanet, la síndrome de Pearson té una prevalença de <1 / 1.000.000.

A més, afegeix que no hi ha més de 60 casos descrits. El tipus d'herència que transmet la síndrome de Pearson, al no estar relacionada amb el sexe, afecta de la mateixa manera a tots dos nens i nenes.

símptomes

L'inici de la síndrome de Pearson és en l'etapa infantil i hi ha pocs casos descrits que siguin de nounats. Els primers signes són visibles durant el període de lactància i abans dels sis mesos de vida.

Aquesta síndrome presenta un quadre molt variat, amb diferents afeccions. Hi ha tres característiques que les presenta qualsevol persona que pateix la síndrome de Pearson i que són els següents:

Anèmia sideroblástica refractària

És el símptoma per excel·lència de la síndrome de Pearson i consisteix en l'alteració de la síntesi de l'hemoglobina en els precursors de la medul·la òssia. D'aquesta manera, es produeixen els denominats sideroblasts en anell.

Per al seu tractament, és convenient controlar l'anèmia i, a més, prevenir la sobrecàrrega de ferro.

De vegades, aquesta anèmia està associada amb una neutropènia profunda que consisteix en la disminució de l'nombre de neutròfils (comunament coneguts com leucòcits o glòbuls blancs).

També d'trombocitopènia; quan es presenta una situació hematològica anormal i el nombre de plaquetes és inferior. Es produeix a causa de la destrucció de el teixit eritrocítico en la medul·la òssia.

Vacuolizació dels precursors de la medul·la òssia

Les cèl·lules que són les precursores de la medul·la òssia, en el cas de la síndrome de Pearson, augmenten la seva grandària d'una manera considerable.

Disfunció exocrina de l'pàncrees

Aquesta disfunció és la incapacitat de l'pàncrees exocrí per realitzar les funcions digestives de manera normal. Sol produir-se per una brusca reducció de la secreció pancreàtica.

Està estretament relacionada amb una mala digestió i, com a conseqüència, comporta la mala absorció dels aliments no digerits que solen desencadenar en un estat de malnutrició.

Hi ha una gran variabilitat en l'expressió de la síndrome de Pearson, a causa que les cèl·lules patògenes estan juntament amb les normals. Perquè una persona present manifestacions patològiques, ha d'acumular una quantitat suficient d'ADN mutat.

En ocasions ia causa dels diferents òrgans i sistemes que es troben afectats, es pensa que la síndrome de Pearson consisteix en una associació "incoherent" de símptomes.

diagnòstic

Normalment el diagnòstic es pot fer sobre la base de la simptomatologia observada. No obstant això, i com indica l'Associació de Síndrome de Pearson, resulta necessària la realització de diferents proves i exàmens per concloure en el diagnòstic d'aquesta síndrome.

En primer lloc, davant la sospita d'una síndrome mitocondrial, pot efectuar-se una anàlisi preventiu per determinar les alteracions genètiques més freqüents en l'ADN mitocondrial.

Una altra prova molt important en la síndrome de Pearson és la biòpsia muscular i en el cas en què diferents símptomes confluïssin, resulta imprescindible. Aquesta prova consisteix en l'extirpació d'una petita mostra de teixit muscular per ser examinat i analitzat. És una prova ràpida i poc invasiva ia més no és dolorosa.

La neuroradiologia és útil en el diagnòstic d'aquesta síndrome ja que ofereix imatges de l'estat de el cervell i es podrà detectar l'existència d'alguna anomalia. Gràcies als estudis de laboratori, es mesuraran els nivells d'àcid làctic i de el líquid cefaloraquidi i així es podrà establir si responen a nivells mitjans o, si hi ha algun tipus d'anormalitat.

Finalment, i no per això menys important, es realitzen proves que analitzen l'activitat dels enzims.

En casos en què hi hagi símptomes cardíacs o que afectin a altres òrgans o sistemes, com la visió, es realitzaran les proves corresponents amb l'objectiu d'aplicar el tractament que requereixin. També poden realitzar estudis gastroenterològics i nutricionals per comprovar que l'absorció de nutrients s'està realitzant correctament.

tractament

Fins a la data del dia d'avui, la síndrome de Pearson requereix un tractament simptomàtic. És a dir, no existeix cap teràpia o medicació que curi la malaltia i, per tant, els tractaments van encaminats a pal·liar els símptomes que aquesta síndrome provoca en els individus que el pateixen.

Per a això i, en primer lloc, és molt important haver realitzat una anàlisi exhaustiva que llanci dades sobre l'estat de salut de l'menor i quines són les seves mancances per poder enfocar de la manera més adequada el tractament. A més, són necessàries les revisions mèdiques per poder comprovar l'evolució i comprovar que el tractament que s'està utilitzant és l'adequat.

Normalment, el tractament anirà encaminat a pal·liar els episodis infecciosos i els problemes metabòlics.

En els casos en què l'anèmia sigui greu, es prescriuran transfusions de sang. En determinades ocasions, aquest tractament anirà acompanyat de teràpia eritropoetina que consisteix en l'aplicació d'una hormona que contribuirà a la creació de glòbuls vermells, també coneguts com eritròcits.

També, en cas que n'hi hagi, es tractaran els trastorns endocrins o els símptomes que afectin a altres òrgans que no han estat esmentats en aquest apartat i que he esmentat anteriorment, com per exemple el sistema visual, el cor, etc.

Previsió

Malauradament, la síndrome de Pearson sol acabar amb la vida d'aquests menors abans dels tres anys d'edat. Les causes són variades i, entre elles, es troben:

• Risc de sèpsia que és la resposta massiva de l'organisme a un procés infecciós.
• Les crisis metabòliques amb acidosi làctica o fallada hepatocel·lular.

No hi ha xifres que ens parlin de quina és la taxa de supervivència dels nens afectats aquesta síndrome. Però, en el cas que aquests menors sobrevisquin a la simptomatologia, la síndrome de Pearson desapareix a causa de l'evolució fenotípica, desapareixent la simptomatologia hematològica de manera espontània.

Pel que fa als signes neurològics i miopáticos poden incrementar o bé, desaparèixer. En alguns casos, la síndrome de Pearson deriva en una altra malaltia mitocondrial que és la síndrome de Kearns-Sayre.

Bibliografia

1. McShane, MA (1991) Pearson syndrome and mitochondrial encephalomyopathy in a patient with a deletion of mtDNA. Department of Neurology, Hospital for Sick Children, Queen Square, London.
2. Síndrome de Kearns-Sayre. Orphanet (2014).
3. Síndrome de Pearson. Orphanet (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Anèmies sideroblàstiques (2001). Servei i Càtedra de Medicina Interna. UPV / EHU. Hospital de Creus. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Martín. Síndromes de Pearson i de Kearns-Sayre: dues malalties mitocondrials multisistèmiques, degudes a delecions en l'ADN mitocondrial (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, I., Emperador, S., Ruiz-Pesini, I., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Síndrome de Pearson. Informar d'un cas (2011).