SÍNDROME DE OHTAHARA: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - NEUROPSICOLOGIA - 2026

El síndrome de Ohtahara, també conegut amb el nom d'encefalopatia epilèptica infantil precoç, és un tipus d'epilèpsia caracteritzada per espasmes, atacs epilèptics resistents als abordatges terapèutics i un retard psicomotor greu. Aquest tipus d'epilèpsia es caracteritza per ser una de les més precoces, apareixent durant els primers mesos de vida, sent a més una de les menys comunes.

A nivell etiològic, aquesta patologia pot estar provocada per diversos esdeveniments, entre els quals s'inclouen hemorràgies, infarts, asfíxia o alteracions estructurals a nivell cerebral. No obstant això, en més de el 60% dels casos no aconsegueix identificar-se una causa específica.

Pel que fa a la diagnosi, davant la presència de crisis convulsives i la sospita clínica d'epilèpsia, solen emprar-se diverses proves diagnòstiques com la tomografia axial computeritzada (TAC) o l'electroencefalografia (EEG).

D'altra banda, pel que fa a el tractament, els diferents abordatges no solen tenir resultats positius, solen emprar dosis de vitamina B1, àcid valproic, vigabatrina, dieta cetogènica, etc.

Generalment, els nens que pateixen síndrome de Ohtahara solen tenir un mal pronòstic mèdic, morint en un període curt de temps. No obstant això, hi ha casos en els que sobreviuen, progressant cap a la síndrome de West.

Característiques de la síndrome de Ohtahara

La síndrome de Ohtahara és un tipus d'encefalopatia epilèptica, d'origen variat i dependent de l'edat, presentant les seves primeres manifestacions clíniques en el període prenatal.

L'epilèpsia és un tipus de patologia neurològica que afecta fonamentalment a el sistema nerviós central. En la major part dels casos, es tracta d'una malaltia amb un curs crònic caracteritzada pel desenvolupament d'atacs o crisis epilèptiques.

Aquests esdeveniments, resultat d'una activitat cerebral anormal, es caracteritza per períodes de sensacions i comportaments inusuals, espasmes musculars, comportament, fins i tot per la pèrdua de consciència.

A més, es considera que l'epilèpsia és un dels trastorns neurològics més freqüents a nivell mundial. Prop de 50 milions de persones pateixen epilèpsia a tot el món, però, la síndrome de Ohtahara o l'encefalopatia epilèptica infantil, és una malaltia amb escassa prevalença en la població general.

En el cas d'aquesta patologia, el terme encefalopatia s'empra específicament per fer referència a diversos trastorns que alteren el funcionament i estructura cerebral.

Alguns autors com Aviña Fierro i Herández Aviña, defineixen l'encefalopatia epilèptica com un conjunt de síndromes paroxístics convulsius greus que solen iniciar el seu curs clínic en els primers moments de la vida o durant la infància primerenca i que tenen a progressar cap a una epilèpsia intractable que cursa ràpidament cap al mort de la persona afectada.

Així, el 1976, Ohtahara i el seu grup de treball van descriure un tipus d'encefalopatia epilèptica amb un inici primerenc i relacionat amb altres síndromes com el de Lennox-Gastaut i la síndrome de West.

De la mateixa manera, Clark el 1987 a través d'l'anàlisi de 11 casos, va confirmar les característiques d'aquesta malaltia i la va denominar síndrome de Ohtahara. D'aquesta manera, la síndrome de West va quedar definit a través de les següents característiques:

• Començament dels esdeveniments convulsius en la primera infància.
• Convulsions tònica-espasmòdiques.
• Convulsions refractàries a l'abordatge terapèutic.
• Retard generalitzat de el desenvolupament psicomotor.
• Previsió metge poc esperançador.
• Evolució clínica a la síndrome de West
• etiologia diversa

Finalment, no va ser fins al 2001 quan la Lliga Internacional contra l'epilèpsia va incloure la síndrome de Ohtahara com una entitat mèdica específica, classificada dins de les encefalopaties epilèptiques d'ocurrència en l'edat pediàtrica.

Estadístiques

L'epilèpsia és una de les patologies neurològiques més freqüents, aproximadament uns 50 milions de persones afectades a tot el món (Organització Mundial de la Salut, 2016). Específicament, diversos estudis han estimat la seva prevalença en aproximadament uns 4-10 casos per cada 1.000 habitants.

La síndrome de Ohtahara és un tipus d'epilèpsia poc comú en la població general, a més existeixen pocs casos publicats en els informes clínics, i hi ha una proporció més elevada de casos a la població femenina.

Per tant, des del punt de vista epidemiològic, la síndrome de Ohtahara es considera una malaltia rara, la seva prevalença s'ha estimat al voltant d'un 0,2-4% de l'total de les epilèpsies infantils.

Signes i símptomes

La característica fonamental de la síndrome de Ohtahara és la presentació de convulsions o crisis epilèptiques. Normalment les crisis són de tipus tòniques, però, les de caràcter mioclòniques també són freqüents.

En general, els símptomes dels atacs epilèptics varien en funció de la causa etiològica específica i de el curs clínic individual, ja que mentre en algunes persones semblen estar absents durant uns segons, altres presenten fortes sacsejades musculars.

Específicament, en funció de l'expansió estructural i el focus d'origen de la descàrrega epilèptica, els esdeveniments epilèptics poden classificar-se en generalitzats i focals.

En el cas de la síndrome de Ohtahara, les crisis solen ser de caràcter generalitzat, és a dir, la descàrrega neuronal anormal afecta a totes oa bona part de les àrees cerebrals.

Tot i que existeixen diferents tipus de crisis generalitzades (crisi d'absència, convulsions tòniques, atónicas, clòniques, miclónicas i tònic-clòniques), les més freqüents en la síndrome de Ohtahara són les tòniques i les miclónicas:

- Convulsions tòniques: en aquest cas, les crisis epilèptiques es caracteritzen pel desenvolupament d'un to muscular anormalment incrementat, és a dir, una rigidesa muscular significativa, especialment en les extremitats ia l'esquena. L'alteració muscular en molts casos produeix la caiguda de la persona afectada.

- Convulsions mioclòniques: en aquest cas, les crisis epilèptiques es caracteritzen per la presència de fortes sacsejades musculars, en cames i braços.

A més, aquest símptoma cardinal es caracteritza pel seu caràcter intractable, en la majoria dels casos, els abordatges farmacològics i quirúrgics clàssics emprats en el tractament de l'epilèpsia, no solen funcionar en la síndrome de Ohtahara.

Com és el curs clínic?

Pel que fa a l'començament de les manifestacions clíniques de la síndrome de Ohtahara, les crisis i convulsions epilèptiques solen començar a manifestar-se en les primeres etapes de la vida.

Concretament, les crisis tònic-mioclónicas solen començar a manifestar-se en els tres primers mesos de vida, però, en alguns casos precoços, ja és evident en tot just 10 dies després del naixement.

Després d'un naixement sense incidències i un desenvolupament normal durant els primers moments de vida, les crisis tenen a presentar-se de forma aguda i sobtada.

Així, aquests esdeveniments tònics-mioclónicos solen tenir una durada aproximada de 10 segons i, a més, poden presentar-se durant la fase de son o durant el dia en estat de vigília.

Normalment, a causa de les complicacions mèdiques i a el desenvolupament d'una greu afectació neurològica (estructura i funcional), el curs clínic de la síndrome de Ohtahara tenen a evolucionar a un pronòstic mèdic de dolent a deficient.

La major part de les persones que pateixen síndrome de Ohtahara moren durant la primera part de la infància, però, en altres casos, aquesta condició mèdica evoluciona cap la síndrome de West.

Quines són les repercussions clíniques de les convulsions en la síndrome de Ohtahara?

Els nens que pateixen síndrome de Ohtahara presenten un subdesenvolupament generalitzat dels hemisferis cerebrals, producte dels esdeveniments i descàrregues epilèptiques.

Conseqüència d'això, bona part dels afectats van a mostrar un retard significatiu de el desenvolupament psicomotor, especialment accentuat en l'adquisició de noves capacitats i habilitats motores durant la primera infància.

A més, quan aquesta entitat mèdica evoluciona cap la síndrome de West, als símptomes anteriorment esmentats es poden afegir alguns dels següents:

- Espasmes infantils: sacsejades corporals caracteritzades per una flexió total, rigidesa en les extremitats i arqueig de la zona lumbar.

- hipsarritmia: aquest esdeveniment es defineix com un patró de descàrrega elèctrica cerebral d'absolut desordre, caracteritzat per descàrregues d'ones lentes, puntes i ones agudes amb una absència total de sincronització hemisfèrica.

- Regressió d'habilitats motores: a més d'existir una marcada dificultat per adquirir algunes habilitats relacionades amb la coordinació muscular o el control dels moviments de caràcter voluntari, en moltes ocasions pot aparèixer la pèrdua de la capacitat de somriure, sostenir el cap, mantenir-se dret o seure.

- Paràlisi muscular: és possible el desenvolupament de diplegia, cuadriplejia o tetraplegia.

- Microcefàlia: desenvolupament d'un perímetre cranial reduït en comparació amb els individus de el mateix grup d'edat i sexe.

causes

L'etiologia de les encefalopaties epilèptiques, com és el cas de la síndrome de Ohtahara, és molt diversa.

No obstant això, algunes de les més comuns inclouen la presència o desenvolupament d'alteracions estructurals en el sistema nerviós central (SNC), les patologies de caràcter metabòlic o les alteracions de caràcter genètic.

En el cas de les anomalies genètiques, l'examen d'alguns casos ha mostrat la presència d'una mutació en el gen STXBP1 associada a el curs clínic d'aquesta patologia.

diagnòstic

Actualment no hi ha un test o prova específica que ens indiqui la seva presència de forma inequívoca, per tant, el protocol diagnòstic seguit en la síndrome de Ohtahara és similar a el d'un altre tipus de trastorns epilèptics.

A la clínica, a més de l'estudi de la simptomatologia i de les característiques de les crisis i convulsions, es poden emprar algunes proves complementàries com la ressonància magnètica, l'electroencefalografia, la tomografia computeritzada, l'examen neuropsicològic o l'estudi genètic.

tractament

El tractament que es fa servir en la síndrome de Ohtahara es basa fonamentalment en la combinació de diversos fàrmacs empleats en un altre tipus de patologies epilèptiques.

Així, alguns dels abordatges empren: fenobarbital, àcid valproic, clonazepan, midazolan, vigabatrina, topiramat, entre d'altres.

A més, també es provin emprar un altre tipus d'intervencions relacionades amb la teràpia d'esteroides, la cirurgia, la teràpia dietètica o el tractament d'alteracions de caràcter metabòlic.

No obstant això, la majoria d'aquests no tenen un efecte beneficiós en el control de les crisis convulsives i la progressió de la patologia. Amb el pas el temps, les convulsions es tornen recurrents i s'acompanyen d'una greu afectació de el desenvolupament físic i cognitiu.

referències

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Encefalopatia epilèptica infantil primerenca. Descripció d'un cas de síndrome deOhtahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Othara Syndrome and Early Myoclonic Encephalopathy. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara Syndrome. Obtingut de Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Obtingut d'International League Against Epilepsy.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Síndromes epilèptics en Nens i Adolescents. Rev. Med. Clin. Comtes, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara Syndrome. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Camps, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nova mutació en el gen STXBP1 en un pacient amb síndrome de Ohtahara no lesional. Rev Neurol.
8. Palència, R., & Llanes, P. (1989). Encefalopatia epilèptica infantil precoç (Síndrome de Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrome with emphasis on recent genetic discovery. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Síndrome de Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.