- història
- Característiques de la síndrome de Melkersson-Rosenthal
- Estadístiques
- símptomes
- paràlisi facial
- edema orofacial
- llengua fissurada
- causes
- diagnòstic
- tractament
- referències
El síndrome de Melkersson-Rosenthal és un rar trastorn neurològic caracteritzat per la presència de brots recurrents de paràlisi i edema facial. A nivell clínic, el seu curs sol definir-se per una triada simptomatològica constituïda per fissura lingual, edema facial / lingual i paràlisi facial de caràcter perifèric.
L'origen etiològic d'aquesta síndrome encara no s'ha identificat. No obstant això, sol categoritzar-se com un desordre neuro-muco-cutani de naturalesa inflamatòria granulomatosa.
Tot i això, en bona part dels casos la seva aparició s'ha associat a l'patiment d'un altre tipus de patologies com la malaltia de Crohn, els granulomes infecciosos de curs crònic o la sarcoïdosi. El diagnòstic sol basar-se en els signes mèdics i en els resultats histopatològics de les proves de laboratori.
No existeix un tractament curatiu i satisfactori per al tractament de la síndrome de Melkersson. Els abordatges empleats solen centrar-se en l'administració de corticoides, antibiòtics, radioteràpia o cirurgia facial, encara que només ofereixen resultats transitoris en la majoria dels casos.
història
La síndrome de Melkersson-Rosenthal va ser descrit inicialment pel neuròleg E. Melkersson en l'any 1928. En el seu informe clínic, Melkersson feia referència a diversos casos definits per la presència de tumefacció de llavis i paràlisi facial recidivant.
Més tard, l'any 1931, l'investigador C. Rosenthal sume a la descripció clínica la identificació de fissures linguals definides com a llengua escrotal o plegada. A més, es va centrar en l'anàlisi dels factors genètics de la síndrome. Els seus estudis es van basar en l'aparició familiar de les alteracions linguals.
No va ser fins l'any 1949 quan Luscher realitza una agrupació de les descripcions clíniques i anomena aquesta entitat clínica amb el nom dels seus descobridors, síndrome de Melkersson-Rosenthal.
Malgrat això, alguns especialistes com Stevens, assenyalen que aquesta patologia va poder identificar per altres autors, com Hubschmann en 1849 o Rossolino el 1901.
Actualment, el National Institute of Neurological Disorders and Stroke defineix la síndrome de Melkersson-Rosenthal com un trastorn neurològic rar caracteritzat pel patiment de paràlisi facial recurrent, inflamació de diferents àrees de la cara i els llavis (especialment el superior) i el desenvolupament progressiu de solcs i plecs en la llengua.
La manifestació inicial d'aquesta síndrome està ubicat en la infància o l'adultesa primerenca. El seu curs clínic tendeix a caracteritzar-se per les crisis o episodis recurrents d'inflamació, i pot ser crònic.
Característiques de la síndrome de Melkersson-Rosenthal
La síndrome de Melkersson-Rosenthal és una malaltia neuromucocutánea de curs clínic complex. Sol definir-se per una gravetat i evolució variable. Afecta de forma prioritària a les regions facials i bucals generant processos inflamatoris i edematosos.
El terme malaltia neuromucocutánea sol emprar per fer referència a un grup de patologies caracteritzades per l'existència d'una associació significativa entre diverses anomalies dermatològiques (cutànies i mucoses) i una afectació o trastorn d'origen neurològic. Per tant, pot ocasionar l'aparició de signes i símptomes en qualsevol àrea de la pell o qualsevol estructura mucosa.
La mucosa es defineix com una capa de teixit conjuntiu i epitelial recobreix aquelles estructures corporals que es troben en contacte directe amb el medi exterior. Normalment, estan associades a glàndules secretores de substàncies mucoses o aquoses. S'encarreguen de proporcionar humitat i protecció immunològica.
En el cas de la síndrome de Melkerson, les àrees més afectades són l'estructura cutània de la cara i les àrees mucoses de la boca i la llengua. A més, en l'àmbit clínic també es fa referència a la síndrome de Melkersson-Rosenthal com un tipus de granulomatosi inflamatòria.
Aquest terme s'empra per categoritzar a diverses malalties caracteritzades el desenvolupament de granulomes (massa inflamatòria de cèl·lules immunitàries) i abscessos (àrea inflamada i purulenta) a causa d'una susceptibilitat immunitària elevada.
Estadístiques
La síndrome de Melkersson-Rosenthal sol considerar-se una malaltia rara o poc freqüent en la població general. Els estudis epidemiològics xifren la incidència d'aquesta patologia en un 0,08%.
Un nombre important d'especialistes assenyalen que aquesta xifra podria estar infraestimada causa dels casos la presentació clínica és lleu i no arriba a sol·licitar-se una assistència sanitària.
Tot i que presenta una incidència baixa, la síndrome de Melkersson-Rosenthal és més freqüent en les dones i sol afectar de forma majoritària els individus d'origen caucàsic.
Pot aparèixer en qualsevol grup d'edat, però, es tracta d'una síndrome més freqüent entre la població infantil o adulta jove. El més habitual és que s'iniciï entre la segona i quarta dècada de la vida.
L'etiologia desconeguda i la limitada prevalença d'aquesta síndrome fa que el seu diagnòstic es retardi de manera significativa i conseqüentment les intervencions terapèutiques.
símptomes
La síndrome de Melkersson-Roshenthal sol definir per una tríada clàssica de símptomes composta per paràlisi facial, edema orofacial recurrent i llengua fissurada. La seva presentació completa és infreqüent, només arriba a descriure en un 10-25% dels casos diagnosticats.
El més habitual és que aparegui en la seva forma oligosintomática. Aquesta es defineix per la presentació diferencial d'edema i paràlisi facial o edema i llengua fissurada.
El curs clínic incomplet de la síndrome de Melkesson-Rosenthal es considera la seva forma més freqüent, arribant a representar un 47% dels casos. A continuació, descriurem els signes i símptomes més característics:
paràlisi facial
La paràlisi facial presenta un origen neurològic i es concreta com una immobilitat de la musculatura que innerven les àrees facials. Aquesta condició mèdica sol ser el resultat de la presència de lesions temporals o permanents dels nervis facials (inflamació, danys tissulars, etc.).
El nervi facial, també anomenat per cranial VII és un terminal nerviós que s'encarrega de innervar diverses àrees facials i estructures adjacents. La funció principal d'aquesta estructura és controlar la mímica facial permetent l'expressió d'emocions, l'articulació de sons de llenguatge, el parpelleig, l'alimentació, etc.
La presència de diversos factors patològics, com els processos infecciosos pot ocasionar l'afebliment o la paralització de les àrees innervades pel nervi facial. En la síndrome de Melkersson-Rosenthal la paràlisi facial pot tenir un caràcter perifèric, afectant a un únic costat de la cara amb un curs recidivant.
Aquest símptoma pot observar donin més de l'30% dels afectats. Sol presentar un desenvolupament ràpid, instaurant-se en unes 24-48 hores. A més, l'aparició intermitent o recidivant sol aparèixer al voltant de les 3 o 4 setmanes posteriors.
En alguns casos, la paràlisi facial pot ser total o parcial i pot generar seqüeles relacionades amb la mala oclusió ocular. També és possible identificar manifestacions clíniques relacionades amb una afectació d'altres parells cranials, com el nervi auditiu, hipoglòs, glossofaringi, auditiu i olfactori.
edema orofacial
L'edema orofacial sol considerar la manifestació clínica central de la síndrome de Melkerson-Rosenthal. Constitueix la forma bàsica de presentació en al voltant de l'80% dels casos. Es defineix per la presència d'una acumulació anormal i patològica de líquid que genera una inflamació o inflor de l'àrea afectada. Pot afectar de forma completa o parcial a la cara, la llengua, les genives o la mucosa oral.
El més habitual és que s'identifiqui un engrossiment significatiu dels llavis, especialment el superior. Pot aconseguir-se una estructura 2 o 3 vegades superior a l'habitual.
És probable que l'edema orofacial aparegui acompanyat d'episodis febrils i altres símptomes constitucionals lleus. Aquest símptoma clínic sol aparèixer en unes hores o dies, però, és probable que en poc temps el seu curs clínic adquireixi un caràcter recidivant. Com a conseqüència, les àrees inflamades tendeixen a adquirir progressivament una estructura ferma i dura.
Poden aparèixer altres manifestacions relacionades amb les erosions doloroses, enrogiment, fissuració de les comissures, sensació de cremor, ermites, etc.
llengua fissurada
Un altre dels símptomes habituals de la síndrome de Melkersson-Rosenthal és el desenvolupament de la llengua plegada o escrotal. La llengua adquireix un solc longitudinal al centre i apareixen fissures transversals, adquirint un aspecte escrotal, cerebriforme o plegat.
En general, s'observa un increment de la profunditat dels solcs de la llengua, sense arribar a generar una erosió o afectació de la mucosa. Aquest símptoma sol estar associat a una anomalia de caràcter genètic i sol acompanyar-se de reducció de l'agudesa gustativa i parestèsies.
causes
Les investigacions actuals encara no han aconseguit identificar les causes de la síndrome de Melkerson-Rosenthal.
La Organització Nacional de Rare disorders destaca la possible incidència de factors genètics donada la descripció de casos familiars en què diversos membres es veuen afectats per aquesta patologia.
A més, també ressalta la contribució d'un altre tipus de patologies a la seva presentació. En ocasions, el patiment de la malaltia de Crohn, la sacoidosis o les al·lèrgies alimentàries solen precedir l'aparició de la síndrome de Melkersson-Rosenthal.
diagnòstic
El diagnòstic d'aquesta síndrome s'efectua d'acord amb la sospita de la tríada simptomatològica clàssica. No hi ha una prova de laboratori que pugui determinar la seva presència de forma inequívoca.
No obstant això, solen emprar-se els estudis histopatològics per a l'anàlisi dels edemes.
tractament
Bona part dels signes i símptomes que componen el curs clínic de la síndrome de Melkersson-Rosenthal solen resoldre sense intervenció terapèutica. No obstant això, si no es fa servir cap tipus de tractament poden aparèixer episodis recurrents.
El tractament de primera línia sol incloure l'administració de corticosteroides, fàrmacs antiinflamatoris no esteroides i antibiòtics. En altres casos, poden emprar procediments quirúrgics o radioteràpia. Especialment en els casos en què s'aprecia una alteració de llavis significativa.
referències
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Sègol, N. (2006). Paràlisi facial i edema de llavis recurrent. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Sales, M., Armida Acuña, Sales, C., & Izzeddin, N. (2016). MANIFESTACIONS OROFACIALS DE LA SÍNDROME DE MELKERSSON ROSENTHAL. REVISIÓ DE LA LITERATURA I ESTUDI D'UN CAS.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Actes Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Síndrome de Melkersson Rosenthal. Acta Mèdica Colombiana.
- NIH. (2016). Melkersson-Rosenthal Syndrome. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
- NORD. (2016). Melkersson Rosenthal Syndrome. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders.
- Romero Maldonado, N. (1999). Síndrome de Melkersson-Rosenthal: tríada clínica clàssica.. Actes Dermosifiliogr.
- Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson -Rosenthal's Syndrome. Revista de Medicina de Família i Atenció Primària.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Comunicació d'un cas i anàlisi breu de tema. Rev Cent Dermatol Pasqua.