SÍNDROME DE GOLDENHAR: SÍMPTOMES, CAUSES, TRACTAMENT - GEOGRAFÍA - 2025

El síndrome de Goldenhar és una de les malformacions craniofacials més freqüents. A nivell clínic, aquesta patologia es caracteritza pel desenvolupament i presentació d'una tríada d'alteracions auriculars, oculars i vertebrals.

També pot causar un altre tipus de patologies secundàries, com les complicacions cardíaques, genitourinàries, traqueopulmonares, discapacitat intel·lectual i retard de desenvolupament piscomotor.

Actualment no es coneix la causa específica d'la síndrome de Goldenhar, però, s'ha relacionat amb factors associats a traumes intrauterins, exposició a factors ambientals, alteracions genètiques, entre d'altres.

Pel que fa a la diagnosi, és possible efectuar en l'etapa prenatal a través de les ecografies precoços i transvaginals, mentre que en la fase neonatal sol emprar fonamentalment la valoració clínica i diverses proves de laboratori, a través de l'exploració oftalmològica, auditiva o neurològica.

Finalment, el tractament de la síndrome de Goldenhar en les fases inicials sol centrar-se en les intervencions mèdiques de suport vital. En les etapes posteriors, es basa en la correcció de les malformacions craniofacials i altres complicacions mèdiques a través de la participació d'un equip multidisciplinari.

Aquesta patologia comporta importants complicacions estètiques i funcionals. Tot i que els afectats arriben a una qualitat de vida òptima, amb una comunicació funció i un desenvolupament social adequat.

història

Aquesta patologia va ser descrita inicialment per Von Arlt en l'any 1941. No obstant això, no va ser fins a 1952 quan Goldenhar la va classificar com una patologia independent a través de la descripció clínica de tres nous casos.

Finalment, Golin i el seu equip de treball (1990) van identificar de forma definitiva la síndrome de Goldenhar com un tipus de displàsia óculo-aurículo-vertebral.

Característiques de la síndrome de Goldenhar

La síndrome d'Goldenhar és una patologia que es caracteritza per un ampli grup de malformacions i deformacions craniofacials, d'etiologia desconeguda i origen congènit o intrauterí.

A més, diferents autors categoritzen la síndrome de Goldenhar com una patologia poliformativa, és a dir, una agrupació d'anomalies i alteracions amb relació de caràcter patogènic entre si, però sense que arribin a representar una seqüència invariant en tots els casos.

Específicament, en aquesta patologia es produeix un desenvolupament anormal o defectuós d'aquelles estructures anatòmiques que deriven durant el desenvolupament embrionari del primer i segon arc braquial.

Els arcs braquials són estructures embrionàries a través de les quals es deriven una àmplia varietat de components, òrgans, teixits i estructures durant el desenvolupament prenatal.

Poden distingir-sis arcs braquials que donaran origen a les diferents estructures que conformen el cap i el coll, i concretament a l'estructura mandibular, el nervi trigemin, el nervi facial, l'estructura muscular de la cara, el nervi glossofaringi, diferents components musculars de la faringe, l'esòfag, etc.

Durant la gestació la incidència de diversos factors patològics pot donar lloc a un desenvolupament defectuós d'aquests components embrionaris, causant les malformacions craniofacials i vertebrals característiques en la síndrome de Goldenhar.

És una patologia freqüent?

La síndrome de Goldenhar es considera una malaltia rara o poc freqüent i d'aparició esporàdica. No obstant això, dins dels trastorns que cursen amb malformacions craniofacials, és el segon trastorn més freqüent.

Tot i que les dades estadístiques sobre aquesta patologia no són abundants, s'estima que presenta una incidència pròxima a 1 cas per cada 3500-5600 nounats.

A més, aquesta malaltia està present des del naixement, a causa del seu caràcter congènit i es presenta amb major freqüència en el sexe masculí.

La taxa de presentació relacionada amb el sexe és 3: 2, amb una predilecció significativa cap als homes.

símptomes

A causa fonamentalment de la complexitat simptomatològica, la síndrome de Goldenhar presenta un curs clínic àmpliament heterogeni.

Per tant, l'expressió d'aquesta patologia és molt variable entre els seus afectats, caracteritzant-se per la presència de manifestacions lleus o tot just evidents, a una condició mèdica complexa i greu.

La síndrome de Goldenhar es caracteritza pel desenvolupament de malformacions i anormalitats a nivell craniofacial. Aquestes afecten preferencialment de forma unilateral, en una proporció més elevada a la zona dreta de la superfície corporal.

A continuació descriurem algunes de les manifestacions clíniques més freqüents en les persones que pateixen síndrome de Goldenhar:

alteracions craniofacials

En general, les alteracions que apareixen en aquesta àrea es relacionen fonamentalment amb la microsomia craniofacial. És a dir, amb un conjunt ampli d'anormalitats que afecten la formació de l'crani i la cara i que es caracteritzen fonamentalment per la asimetria i alteració en la mida de les seves estructures.

A més, també apareixen altres tipus de manifestacions com:

- Crani bífid: amb aquest terme es fa referència a la presència de defectes en el tancament de l'tub neural, una estructura embrionària que donarà lloc a la formació de diverses estructures cerebrals, espinals i cranials. En aquest cas, pot apreciar-se una fissura en l'estructura òssia cranial que pot donar lloc a l'exposició meníngia o de teixit nerviós.

- Microcefàlia: aquest terme es refereix a un desenvolupament anormal de l'estructura cranial a nivell global, presentant una mida o perímetre cranial més petit del que s'esperava per al sexe i grup d'edat cronològica de la persona afectada.

- dolicocefalia: en alguns afectats també és possible identificar una configuració cranial allargada i més estreta del que és habitual.

- Plagiocefàlia: també és possible observar en alguns casos un aplanament anormal l'àrea posterior de l'crani, especialment les estructures situades al costat dret. A més, és possible que es desenvolupi un desplaçament de la resta d'estructures cap a la part davantera de la mateixa.

- Hipoplàsia mandibular: l'estructura mandibular també es veu significativament afectada, desenvolupant-se de forma incompleta o parcial i donant lloc a un altre tipus d'alteracions bucals i facials.

- Hipoplàsia múscul facial: el múscul facial és fonamental per al control de l'expressió i diverses activitats motores relacionades amb la comunicació, l'alimentació o el parpelleig. Els individus que pateixen la síndrome de Goldenhar poden desenvolupar-lo de forma parcial, de manera que bona part de les seves funcions podran veure greument perjudicades i afectades.

alteracions auriculars

La presència d'anomalies relacionades amb l'estructura de les orelles i la funció auditiva, constitueix un altre dels trets característics de la síndrome de Goldenhar:

- anotia i micròtia: una de les troballes centrals en aquesta patologia és l'absència total de desenvolupament de les orelles (anòtia) o el desenvolupament parcial i defectuosa d'aquestes (micròtia), caracteritzada per la presència d'un apèndix de pell mal format.

- Asimetria de canal auditiu: és freqüent que les estructures que es desenvolupin de les orelles ho facin de forma asimètrica en cadascuna d'elles.

- Dèficit auditiu: les alteracions estructurals i anatòmiques perjudiquen l'agudesa auditiva en bona part dels afectats, així és possible identificar el desenvolupament de sordesa bilateral.

alteracions oftalmològiques

A més de les patologies descrites anteriorment, els ulls constitueixen una altra de les àrees facials que es veuen perjudicades en el curs clínic de la síndrome de Goldenhar:

- Anoftalmia i microftalmia: també és freqüent que es donin casos d'absència total de el desenvolupament de tots dos o un dels globus oculars (anoftalmia). A més, és possible que es desenvolupin amb un volum anormalment petit (microftalmia).

- Asimetria ocular: normalment l'estructura de les conques oculars i dels ulls sol ser diferencial en ambdós costats.

- nistagmos: poden aparèixer moviments oculars anormals, caracteritzats per espasmes involuntaris i ràpids.

- Colobomas: aquest terme fa referència a una patologia ocular que es caracteritza per un orifici o esquerda a l'iris.

- Neoplàsies: també és possible que es desenvolupin masses tumorals a nivell ocular que afectin de forma significativa a la funcionalitat i eficiència visual.

alteracions bucals

- Macrogtomia: tot i que l'estructura mandibular es pot desenvolupar de forma parcial, en els individus afectats per aquesta patologia és possible identificar un desenvolupament exagerat a normalment de la cavitat bucal.

- Desplaçament glàndules salivals: les glàndules encarregades de la producció de saliva, i per tant de la hidratació contínua de les estructures bucals, es poden veure desplaçades cap a altres àrees que dificultin el seu funcionament eficient.

- Hipoplàsia palatina: el paladar sol ser una de les estructures més afectades, presentant un desenvolupament incomplet caracteritzat per la presència de fissures o fístules.

- Malformacions dentals: l'organització de les peces dentals sol ser deficient, en molts casos pot dificultar l'articulació de l'llenguatge o fins i tot l'alimentació.

Alteracions vertebrals i musculo-esquelètiques

L'estructura òssia i muscular de la resta de el cos també es pot veure alterada en el curs clínic de la síndrome de Goldenhar. Algunes de les patologies més freqüents inclouen:

- Escoliosi: desviació i curvatura de l'estructura òssia de la columna vertebral.

- Fusió o hipoplàsia vertebral: l'estructura òssia i muscular circumdant a la columna vertebral sol desenvolupar-se de forma parcial o incompleta, ocasionat importants complicacions relacionades amb la bipedestació i la marxa.

- Peu equinovaro: pot aparèixer una deformitat als peus caracteritzades per un gir patològic de la planta i punta de el peu cap a l'interior de les cames, en un pla transversal.

causes

Com vam assenyalar en la descripció inicial, encara no s'ha descobert la causa o causes precises d'aquest tipus de malformació craniofacial.

La literatura mèdica fa referència a la presència de factors relacionats amb l'exposició a factors ambientals patològics, traumes i interrupcions sanguínies intrauterines o alteracions genètiques.

Autors com Lacombe (2005) associen a aquesta patologia a diverses condicions:

- Desenvolupament defectuós de l'mesoderma, estructura embrionària.

- Ingesta de químics, com a fàrmacs i drogues (àcid retinoic, cocaïna, tamoxifèn, etc.).

- Exposició a factors ambientals com herbicides o insecticides.

- Desenvolupament de diabetis gestacional i altres tipus de patologies.

diagnòstic

Durant l'etapa embrionària o pre-natal ja és possible identificar la presència d'aquesta patologia, fonamentalment a través de les ecografies de control gestacional.

Davant la sospita clínica, també és possible emprar ecografies transvaginals, l'eficiència pot oferir dades més clars sobre les malformacions físiques.

En la fase neonatal sol emprar la ressonància magnètica o la tomografia computeritzada per confirmar les alteracions craniofacials i musculo-esquelètiques.

A més, és fonamental avaluar de manera detallada totes les alteracions bucals, oftalmològiques, etc., per dissenyar la millor intervenció mèdica possible.

tractament

Encara que no existeix una cura per a la síndrome de Goldenhar, poden emprar diversos abordatges mèdics per a la millora dels símptomes i complicacions mèdiques.

Generalment, després del naixement totes les intervencions es centren en les mesures de suport i control de la supervivència de la persona afectada, control alimentari, respiratori, simptomatològic, etc.

Posteriorment, un cop s'han valorat i avaluat totes les característiques clíniques individuals, es dissenya una intervenció mèdica multidisciplinar amb la col·laboració de professionals de diferents àrees: cirurgia plàstica, maxil·lofacial, ortopèdica, oftalmòlegs, odontòlegs, etc.

Totes les intervencions es centren fonamentalment en corregir les anomalies craniofacials a nivell estètic i funcional.

referències

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri dóna Costa3, A. (2004). Perfil audiològic d'individus portadors dóna síndrome de Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Costa-Moreno, V., Torra-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Tractament multidisciplinari de la Síndrome de Goldenhar. Informar d'un cas. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. de la Barca Lleonart, M., Pau Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Displàsia Oculoarticulovertebral o síndrome de Goldhenhar.

   multidisciplinari d'un cas clínic. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.

4. Evans, G., Poulsen, R., Boixes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Síndrome d'Goldernhar Associat a Embaràs. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido García, L., & Burak Kalik, A. (sf). Síndrome de Goldenhar: Informe d'un cas. Acta Mèdica, 2007.
6. Lacombe, D. (sf). Síndrome de Goldenhar. Obtingut de Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martín, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Síndrome de Goldenhar. Manifestacions intraúter i després naixement. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (Sf). Goldenhar-disease. Obtingut de Genetic and Rare Diseases.
9. NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. Obtingut de Natinonal Organization for Rare Disorders.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar syndrome. apollomedicine, 60-70.