- Què és la síndrome d'enclaustrament o síndrome Locked-in?
- Estadístiques
- Signes i símptomes
- Tipus de síndrome de captiveri o síndrome de Locked-in
- causes
- Factors etiològics dels danys cerebrals
- diagnòstic
- tractament
- referències
El síndrome de enclaustrament és un rar trastorn neurològic que es caracteritza per una paràlisi generalitzada i completa de la musculatura voluntària de el cos, a excepció d'aquella que controlen els moviments oculars (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Aquesta patologia deixa als individus totalment paralitzats i mons, pel que en moltes ocasions és freqüent que s'utilitzin els termes i «síndrome de captiveri» o «síndrome de tancament» per referir-se a aquest.
La síndrome d'enclaustrament resulta un estat secundari a una lesió significativa a nivell de l'tronc cerebral amb una afectació de les vies corticoespinales i corticobulbars (Collado-Vázquez i Carrillo, 2012).
A més, aquests danys a nivell cerebral es poden produir com a conseqüència de l'patiment de diverses condicions: traumatisme cranioencefàlic, diverses patologies relacionades amb el sistema circulatori, malalties que destrueixen la mielina de les cèl·lules nervioses o per sobredosi d'alguns fàrmacs (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Les persones que pateixen la síndrome d'enclaustrament tenen coneixement, és a dir, poden pensar i raonar, però no seran capaços de parlar ni de realitzar moviments. No obstant això, és possible que puguin comunicar-se a través del moviment dels ulls (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
Malgrat això, la majoria dels casos en què es produeix una alteració o dany greu en el tronc encefàlic no hi ha una reparació quirúrgica o farmacològica específica i, per tant, els dèficits neurològics poden ser crònics (Collado-Vázquez i Carrillo, 2012).
La mortalitat en la fase aguda es produeix en aproximadament el 60% dels casos i poques vegades hi ha una recuperació de la funció motora, encara que els pacients amb una etiologia no vascular presenten un millor pronòstic (Riquelme Sepúlveda et al., 2011).
Per tant, la intervenció terapèutica en aquest tipus de patologies es centra en els cura bàsics que mantinguin les funcions vitals de l'pacient i el tractament de les possibles complicacions sanitàries (Collado-Vázquez i Carrillo, 2012).
Què és la síndrome d'enclaustrament o síndrome Locked-in?
La síndrome d'enclaustrament presenta un quadre clínic que es caracteritza per presentar tetraplegia (paràlisi total de les quatre extremitats) i anàrtria (incapacitat per articular sons), amb preservació de l'estat de consciència, funció respiratòria, visió, coordinació dels moviments oculars i audició (Mellado et al., 2004).
A nivell observacional, un pacient amb síndrome d'enclaustrament es representa despert, immòbil, sense capacitat per a comunicar-se a través del llenguatge i amb els moviments oculars conservats (Mellado et al., 2004).
Aquesta patologia va aparèixer descrita per primera vegada en la novel·la El Comte de Montecristo d'Alexandre Dumas, sobre l'any 1845. No és fins a 1875 quan la síndrome d'enclaustrament apareix descrit en la literatura mèdica per Darolles amb el primer cas clínic (Collado-Vázquez i Carrillo, 2012).
Ja en la novel·la de Dumas apareixien descrites les característiques clíniques principals d'aquesta afectació:
L'ancià Noirtier de Villefor porta sis anys totalment paralitzat: «Immòbil com un cadàver», perfectament lúcid i comunicant-se mitjançant un codi de moviments oculars.
A causa de les conseqüències devastadores de la síndrome de enclaustrament ha estat descrit en presentant en moltes obres tant cinematogràfiques com de televisió.
Estadístiques
La síndrome d'enclaustrament o de captivitat és una malaltia proc freqüent. Tot i que la seva prevalia no es coneix amb exactitud, l'any 2009, s'havien documentat i publicat 33 casos, de manera que algunes investigacions estimen la seva prevalença en <1 cas per cada 1.000.000 persones (Orphanet, 2012).
A causa de que hi ha molts casos de síndrome de captiveri que no es detecta o que són mal diagnosticats, és difícil determinar el nombre real de persones que pateixen o han patit aquest tipus de patologia en la població general Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
Pel que fa a l'sexe, afecta per igual a dones i homes i, a més, pot afectar una persona de qualsevol edat, però, és més comú en adults majors a causa de el patiment de isquèmies o hemorràgies cerebrals (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
La mitjana d'edat estimat per l'ocurrència de la síndrome de locked-in causa de causes vasculars és de 56 anys, mentre que la mitjana d'edat per a la seva patiment a causa de factors no vasculars, s'estima entorn als 40 anys (Collado-Vázquez i Carrillo, 2012).
Signes i símptomes
El congrés Americà de Medicina rehabilitadora (1995) va definir el Locked-in Syndrome (LIS) com una patologia caracteritzada per la preservació de la consciència i les funcions cognitives, amb una per a la realització de moviments i la comunicació a través de l'llenguatge (Brain Foundation, 2016).
Generalment es consideren 5 criteris que poden definir la presència de la síndrome d'enclaustrament en la majoria de casos (National Rehabilitation Information Center, 2013):
- Tetraplegia o tetraparèsia
- Manteniment de les funcions corticals superiors.
- Afonia o hipofonia greu.
- Capacitat d'obrir els ulls i realitzar moviments vertciales.
- Emprar els moviments oculars i el parpelleig com a mitjà de comunicació.
No obstant això, segons la localització i gravetat de la lesió, es poden assenyalar la presentació de diversos signes i símptomes més (Luján-Ramos et al., 2011):
- Signes anticipatoris: cefalea, vertigen, parestèsia, hemiparèsia, diplopia.
- Preservació de l'estat de vigília i de la consciència.
- Alteracions motores: tetraplegia, anàrtria, diaplejía facial, rigidesa de descerebració (postura anormal amb braços i cames estesos i el cap i el coll arquejats cap enrere).
- Signes oculars: paràlisi de la conjugació bilateral dels moviments oculars horitzontals, manteniment de l'parpelleig i moviments oculars verticals.
- Activitat motora romanent: moviments distals dels dits, moviment facial i lingual, flexió del cap.
- Episodis involuntaris: grunyits, plor, automatismes orals, entre d'altres.
A més, en la presentació de la síndrome de captiveri poden distingir dues fases o moments (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010):
- Fase inicial o aguda: la primera fase es caracteritza per anartraia, afectació respiratòria, paràlisi muscular total i episodis de pèrdua de consciència.
- Fase post-aguda o crònica: la consciència, la funció respiratòria i els moviments oculars verticals estan totalment restaurats.
Tipus de síndrome de captiveri o síndrome de Locked-in
La síndrome de captiveri s'ha classificat en funció de diferents criteris: severitat, evolució i etiologia. Tot i això, generalment l'etiologia i la severitat són els factors que ens ofereixen més informació sobre el pronòstic futur de l'pacient (Sandoval i Mellado, 2000).
En funció de la severitat, alguns autors com Bauer s'han descrit tres categories per a la síndrome d'enclaustrament (Brain Foundation, 2016):
- Síndrome d'enclaustrament o locked-in clàssic (Classic LIS): preservació de la consciència, paràlisi muscular total a excepció dels moviments oculars verticals i el parpelleig.
- Síndrome d'enclaustrament o locked-in total (Complete or total LIS): preservació de la consciència, en absència de comunicació lingüística i moviments oculars. Paràlisi motora i muscular completa.
- Síndrome d'enclaustrament o locked-in incomplet (Incomplete LIS): preservació de la consciència, recuperació d'alguns moviments voluntaris i manteniment dels moviments oculars.
A més, en qualsevol d'aquests tipus, un pacient amb síndrome de captiveri pot presentar dues condicions:
- Síndrome d'enclaustrament o locked-in transitori: es caracteritza per una millora neurològica que pot arribar a ser completa en absència d'un dany cerebral permanent (Orphanet, 2012).
- Síndrome d'enclaustrament o locked-in transitori: no es produeix una millora neurològica substancial i sol estar associat a la presència de danys cerebrals permanents i irreparables (Orphanet, 2012).
causes
Clàssicament, la síndrome de Locked-in es produeix com a conseqüència de l'existència de lesions en el tronc cerebral, oclusió o lesió de l'artèria vertebral o basilar o la compressió dels peduncles cerebrals (Orphanet, 2012).
Molts dels casos, es produeixen de forma específica per un dany en la protuberància (àrea de l'tronc cerebral). La protuberància presenta imports vies neuronals que connecten la resta d'àrees cerebrals amb la medul·la espinal (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
Les lesions solen produir-se a nivell de les vies corticobulbars, corticoespinales i corticopontinas, per la qual es desenvolupa la paràlisi muscular i la anàrtria. Normalment, les vies somatosensorials i neuronals ascendents parmanencen intactes, de manera que es mantenen el nivell de consciència, els cicles de vigília / son i la exitabilidad davant l'estimulació externa (Samaniego, 2009; Riquelme Sepúlveda et al., 2011).
Factors etiològics dels danys cerebrals
En general, els factors etiològics solen dividir-se en dues categories: esdeveniments vasculars i no vasculars.
Tant en adults com en nens, la principal causa és la trombosi ballar, es produeix en el 60% dels casos (Sepúlveda et al., 2011).
D'altra banda, entre les causes no vasculars, la més freqüent són els accidents traumàtics, a causa d'una contusió en àrees de l'tronc cerebral (Sepúlveda et al., 2011).
A més, també és possible que el desenvolupament de la síndrome d'enclaustrament secundari a tumors, encefalitis, esclerós múltiple, malaltia de Guillian Barré, esclerosi lateral amiotròfica o miastènia greu, entre d'altres (Sepúlveda et al., 2011).
diagnòstic
El diagnòstic d'aquesta patologia es basa tant en l'observació dels indicadors clínics com en l'ocupació de diverses proves diagnòstiques.
Sovint, els moviments oculars poden observar-se de forma espontània i la voluntat de comunicar-se a través d'això també pot ser identificat pels familiars i cuidadors. Per aquestes raons, és essencial que s'examini els canvis en el moviment ocular en resposta ordres senzilles (Orphanet, 2012). Per realitzar un diagnòstic diferencial amb l'estat vegetatiu o de mínima consciència.
A més, serà essencial realitzar un examen físic per confirmar la paràlisi muscular i la incapacitat d'articulació de l'llenguatge.
D'altra banda, l'ús de les tècniques de neuroimatge funcional permeten detectar la localització dels danys cerebrals i examinar els signes de consciència.
Algunes de les tècniques emprades en el diagnòstic de la síndrome de captiveri o síndrome de Locked-in són (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010):
- Imatges per Ressonància Magnètica (IRM): se solen emprar per confirmar els danys cerebrals en les àrees relacionades amb la síndrome de captiveri.
- Angiografia per ressonància magnètica: s'empren per identificar la possible presència d'un coàgul sanguini o trombe en les artèries que irriguen el tronc cerebral.
- Electroencefalograma (EEG): s'empra per mesurar l'activitat cerebral, pot revelar la presència de processament de senyals davant absència de consciència explícita, els cicles de vigília i son, entre d'altres aspectes.
- Electromiografia i estudis de conducció nerviosa: es fan servir per descartar la presència de danys en els nervis perifèrics i en els músculs.
tractament
Actualment no existeix una cura per a la síndrome de captiveri, ni un protocol o curs estàndard de tractament (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2007).
El tractament inicial en aquesta patologia està dirigit a el tractament de la causa etiològica de l'trastorn (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
En les primeres fases serà necessari en ocupació d'assistència mèdica bàsica tant per protegir la vida de l'pacient com per al control de les possibles complicacions. Solen requerir l'ús de mesures artificials de respiració o alimentació a través de gastrostomia (alimentació a través d'un petit va tenir inserit a l'estómac (Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
Un cop superada la fase aguda, les intervencions terapèutiques s'orienten cap a la recuperació autònoma de la funció respiratòria, recuperació de la deglució i micció independent, desenvolupament de la motricitat de dits cap i coll, i finalment, l'establiment d'un codi comunicatiu a través de el moviment ocular (Orphanet, 2012).
Posteriorment, el tractament es dirigeix cap a la recuperació dels moviments voluntaris. En alguns casos, s'aconsegueix el moviment dels dits, el control de la deglució o la producció d'alguns sons, mentre que en altres no s'aconsegueix el control de cap moviment voluntari Organització Nacional de Rare Diseases, 2010).
referències
- Brain Foundation. (2016). Locked-in Syndrome (LIS). Obtingut de Disorders. Brain Foundation: brainfoundation.org.au
- Collado-Vázquez, S., & Carrillo, J. (2012). La síndrome de captiveri en la literatura, el cinema. Rev Neurol, 54 (9), 564-570.
- MD. (2011). Locked In Syndrome. Obtingut de WebMD: webmd.com
- Mellado, P., Sandoval, P., Tevah, J., Huete, I., & Castillo, L. (2004). Trombòlisi intraarterial en trombosi de l'artèria basilar. Recuperació en dos pacients amb síndrome de enclaustraeminto. Rev Méd Chil, 357-360.
- NARIC. (2012). Què és la síndrome d'enclaustrament? Obtingut de National Rehabilitation Information Center: naric.com
- NIH. (2007). Locked-In Syndrome. Obtingut de National Institute of Neurological Disorders and Stroke: ninds.nih.gov
- NORD. (2010). Locked In Syndrome. Obtingut de Organització Nacional de Rare Disorders: rarediseases.org
- Orphanet. (2012). Síndrome d'enclaustrament. Obtingut de Orphanet: orpha.net
- Riquelme Sepúlveda, V., Errázuriz Puelma, J., & González Hernández, J. (2011). Síndrome d'enclaustrament: Cas clínic i revisió de la literatura. Rev. Mem., 8, 1-9.
- Sandoval, P., & Mellado, P. (2000). Sindrome de Locked-in. Obtingut de Quaderns de Neurologia: escuela.med.puc.cl